Titre : Ureohydrolases

Ureohydrolases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Language Development Disorders

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en ureohydrolases ?

Des tests sanguins et urinaires mesurant les niveaux d'urée et d'ammoniac sont effectués.
Déficience enzymatique Urée Ammoniac
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des ureohydrolases ?

Des tests enzymatiques spécifiques et des analyses biochimiques sont utilisés.
Tests enzymatiques Biochimie clinique Ureohydrolases
#3

Quels symptômes indiquent un problème avec les ureohydrolases ?

Des symptômes comme la confusion, la fatigue et des troubles neurologiques peuvent apparaître.
Symptômes neurologiques Fatigue Confusion
#4

Les tests génétiques sont-ils utiles pour les ureohydrolases ?

Oui, ils peuvent identifier des mutations génétiques liées à des déficiences enzymatiques.
Tests génétiques Mutations Déficience enzymatique
#5

Comment l'historique médical aide-t-il au diagnostic ?

L'historique médical peut révéler des antécédents familiaux de troubles métaboliques.
Antécédents médicaux Troubles métaboliques Hérédité

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une accumulation d'urée ?

Les symptômes incluent des nausées, des vomissements, et des troubles de la conscience.
Nausées Vomissements Troubles de la conscience
#2

Comment se manifeste une hyperammoniémie ?

Elle se manifeste par des troubles neurologiques, des céphalées et des convulsions.
Hyperammoniémie Céphalées Convulsions
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Nourrissons Enfants Symptômes
#4

Quels signes cliniques sont associés à une déficience en ureohydrolases ?

Des signes comme l'irritabilité, la léthargie et des troubles de l'alimentation peuvent apparaître.
Irritabilité Léthargie Troubles de l'alimentation
#5

Peut-on avoir des symptômes sans déficience enzymatique ?

Oui, d'autres conditions médicales peuvent provoquer des symptômes similaires.
Conditions médicales Symptômes Déficience enzymatique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux ureohydrolases ?

La prévention est difficile, mais un dépistage précoce peut aider à gérer les risques.
Prévention Dépistage Risques
#2

Les conseils diététiques peuvent-ils prévenir ces troubles ?

Oui, des conseils diététiques peuvent réduire le risque d'accumulation d'urée.
Conseils diététiques Accumulation d'urée Prévention
#3

Le dépistage néonatal est-il recommandé ?

Oui, le dépistage néonatal peut identifier les troubles métaboliques précocement.
Dépistage néonatal Troubles métaboliques Prévention
#4

Les antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles peuvent justifier un suivi médical accru.
Antécédents familiaux Suivi médical Prévention
#5

Les vaccinations ont-elles un rôle dans la prévention ?

Non, les vaccinations ne préviennent pas directement les troubles liés aux ureohydrolases.
Vaccinations Prévention Troubles

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour les troubles liés aux ureohydrolases ?

Le traitement principal est une restriction protéique et des suppléments d'arginine.
Restriction protéique Suppléments Arginine
#2

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour réduire les niveaux d'ammoniac.
Médicaments Ammoniac Gestion des symptômes
#3

La dialyse est-elle une option de traitement ?

Oui, la dialyse peut être utilisée pour éliminer l'excès d'ammoniac dans les cas graves.
Dialyse Ammoniac Traitement
#4

Les thérapies nutritionnelles sont-elles efficaces ?

Oui, une thérapie nutritionnelle adaptée peut aider à gérer les niveaux d'urée.
Thérapie nutritionnelle Niveaux d'urée Gestion
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux pour ces troubles ?

Des traitements expérimentaux, comme la thérapie génique, sont en cours d'étude.
Thérapie génique Traitements expérimentaux Recherche

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec une hyperammoniémie ?

Des complications graves incluent des lésions cérébrales et des troubles neurologiques.
Hyperammoniémie Lésions cérébrales Complications
#2

Les troubles du comportement sont-ils une complication ?

Oui, des troubles du comportement peuvent survenir en raison de l'accumulation d'ammoniac.
Troubles du comportement Accumulation d'ammoniac Complications
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie et nécessiter des soins constants.
Qualité de vie Complications Soins constants
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié, d'autres non.
Complications Traitement Réversibilité
#5

Les complications peuvent-elles survenir à tout âge ?

Oui, les complications peuvent survenir à tout âge, mais sont plus fréquentes chez les jeunes.
Âge Complications Jeunes

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des ureohydrolases ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des maladies métaboliques et des régimes inappropriés.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Maladies métaboliques
#2

L'alimentation joue-t-elle un rôle dans les facteurs de risque ?

Oui, une alimentation riche en protéines peut augmenter le risque d'accumulation d'urée.
Alimentation Protéines Facteurs de risque
#3

Les infections peuvent-elles aggraver les troubles ?

Oui, certaines infections peuvent exacerber les symptômes et augmenter les niveaux d'ammoniac.
Infections Symptômes Ammoniac
#4

Les facteurs environnementaux influencent-ils ces troubles ?

Oui, des facteurs environnementaux comme la pollution peuvent affecter le métabolisme.
Facteurs environnementaux Pollution Métabolisme
#5

Les médicaments peuvent-ils être un facteur de risque ?

Oui, certains médicaments peuvent interférer avec le métabolisme de l'urée et des enzymes.
Médicaments Métabolisme Urée
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

M Sinn

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Konstanz, Konstanz, Germany. malte.sinn@uni-konstanz.de.
Publications dans "Ureohydrolases" :

L Riede

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Konstanz, Konstanz, Germany.
Publications dans "Ureohydrolases" :

J R Fleming

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, University of Konstanz, Konstanz, Germany.
Publications dans "Ureohydrolases" :

D Funck

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Konstanz, Konstanz, Germany.
Publications dans "Ureohydrolases" :

H Lutz

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, University of Konstanz, Konstanz, Germany.
Publications dans "Ureohydrolases" :

A Bachmann

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, University of Konstanz, Konstanz, Germany.
Publications dans "Ureohydrolases" :

O Mayans

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, University of Konstanz, Konstanz, Germany.
  • Konstanz Research School Chemical Biology (KoRS-CB), University of Konstanz, Konstanz, Germany.
Publications dans "Ureohydrolases" :

J S Hartig

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Konstanz, Konstanz, Germany. joerg.hartig@uni-konstanz.de.
  • Konstanz Research School Chemical Biology (KoRS-CB), University of Konstanz, Konstanz, Germany. joerg.hartig@uni-konstanz.de.
Publications dans "Ureohydrolases" :

Sources (10000 au total)

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Systematic reviews of bilingual children's reading development are very limited, and none of which solely focus on predictors of reading difficulties among those with developmental language disorder (... The search parameters used in this scoping review included peer-reviewed journal articles written in English from 2000 to 2022 in order to synthesize the most recent empirical work, a focus on early c... The present review yielded nine articles, which all examined the predictive validity of either a measure or task with the ultimate goal of improving early identification of reading difficulties. Signi... To conclude, this review demonstrates that this is a highly under-researched topic. To have ended up including only nine articles that fit the criteria of our search reveals a large gap in the researc...

Developmental Language Disorder Terminology: A Survey of Speech-Language Pathologists' Use and Knowledge.

Developmental language disorder (DLD) is a relatively new, internationally promoted term to describe individuals with language impairments not secondary to a biomedical condition. This study aimed to ... After completing an online presurvey to evaluate current comfort levels in using DLD terminology and current knowledge of DLD, currently practicing SLPs viewed a 45-min prerecorded educational video o... After filtering to remove likely fraudulent responders, we included 77 participants in all analyses. Presurvey Likert scale responses indicated at least some comfort in using DLD terminology. Addition... Despite some limitations, it was concluded that diffusion efforts, such as educational presentations, are likely to increase SLPs' comfort levels in using DLD terminology and SLPs' knowledge of DLD.... https://doi.org/10.23641/asha.22344349....

Gesture-speech integration is related to vocabulary skills in children with developmental language disorder, Williams syndrome and typical development.

Individuals with developmental language disorder or Williams syndrome are reported to use more gestures than individuals with typical development. However, these two groups differ considerably in visu... We first examined whether children with both developmental language disorder and children Williams syndrome do indeed use more gestures. Our second aim was to disentangle the role of vocabulary and vi... In a cross-sectional group design, three participant groups watched and then retold a cartoon: children with typical development (n = 25), children with developmental language disorder (n = 25) and ch... Between-group comparisons showed that individuals with developmental language disorder or Williams syndrome did indeed use more gestures. Poisson loglinear modelling demonstrated that a relative highe... Regardless of neurodevelopmental condition or typical development, a higher use of supplementary gestures was influenced by expressive vocabulary skills. Children with lower vocabulary skills spontane... What is already known on the subject Children with developmental language disorder and children with Williams syndrome are more inclined to use gestures than typically developing children. Research co...