Titre : Ureohydrolases

Ureohydrolases : Questions médicales fréquentes

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en ureohydrolases ?

Des tests sanguins et urinaires mesurant les niveaux d'urée et d'ammoniac sont effectués.
Déficience enzymatique Urée Ammoniac
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des ureohydrolases ?

Des tests enzymatiques spécifiques et des analyses biochimiques sont utilisés.
Tests enzymatiques Biochimie clinique Ureohydrolases
#3

Quels symptômes indiquent un problème avec les ureohydrolases ?

Des symptômes comme la confusion, la fatigue et des troubles neurologiques peuvent apparaître.
Symptômes neurologiques Fatigue Confusion
#4

Les tests génétiques sont-ils utiles pour les ureohydrolases ?

Oui, ils peuvent identifier des mutations génétiques liées à des déficiences enzymatiques.
Tests génétiques Mutations Déficience enzymatique
#5

Comment l'historique médical aide-t-il au diagnostic ?

L'historique médical peut révéler des antécédents familiaux de troubles métaboliques.
Antécédents médicaux Troubles métaboliques Hérédité

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une accumulation d'urée ?

Les symptômes incluent des nausées, des vomissements, et des troubles de la conscience.
Nausées Vomissements Troubles de la conscience
#2

Comment se manifeste une hyperammoniémie ?

Elle se manifeste par des troubles neurologiques, des céphalées et des convulsions.
Hyperammoniémie Céphalées Convulsions
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Nourrissons Enfants Symptômes
#4

Quels signes cliniques sont associés à une déficience en ureohydrolases ?

Des signes comme l'irritabilité, la léthargie et des troubles de l'alimentation peuvent apparaître.
Irritabilité Léthargie Troubles de l'alimentation
#5

Peut-on avoir des symptômes sans déficience enzymatique ?

Oui, d'autres conditions médicales peuvent provoquer des symptômes similaires.
Conditions médicales Symptômes Déficience enzymatique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux ureohydrolases ?

La prévention est difficile, mais un dépistage précoce peut aider à gérer les risques.
Prévention Dépistage Risques
#2

Les conseils diététiques peuvent-ils prévenir ces troubles ?

Oui, des conseils diététiques peuvent réduire le risque d'accumulation d'urée.
Conseils diététiques Accumulation d'urée Prévention
#3

Le dépistage néonatal est-il recommandé ?

Oui, le dépistage néonatal peut identifier les troubles métaboliques précocement.
Dépistage néonatal Troubles métaboliques Prévention
#4

Les antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles peuvent justifier un suivi médical accru.
Antécédents familiaux Suivi médical Prévention
#5

Les vaccinations ont-elles un rôle dans la prévention ?

Non, les vaccinations ne préviennent pas directement les troubles liés aux ureohydrolases.
Vaccinations Prévention Troubles

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour les troubles liés aux ureohydrolases ?

Le traitement principal est une restriction protéique et des suppléments d'arginine.
Restriction protéique Suppléments Arginine
#2

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour réduire les niveaux d'ammoniac.
Médicaments Ammoniac Gestion des symptômes
#3

La dialyse est-elle une option de traitement ?

Oui, la dialyse peut être utilisée pour éliminer l'excès d'ammoniac dans les cas graves.
Dialyse Ammoniac Traitement
#4

Les thérapies nutritionnelles sont-elles efficaces ?

Oui, une thérapie nutritionnelle adaptée peut aider à gérer les niveaux d'urée.
Thérapie nutritionnelle Niveaux d'urée Gestion
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux pour ces troubles ?

Des traitements expérimentaux, comme la thérapie génique, sont en cours d'étude.
Thérapie génique Traitements expérimentaux Recherche

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec une hyperammoniémie ?

Des complications graves incluent des lésions cérébrales et des troubles neurologiques.
Hyperammoniémie Lésions cérébrales Complications
#2

Les troubles du comportement sont-ils une complication ?

Oui, des troubles du comportement peuvent survenir en raison de l'accumulation d'ammoniac.
Troubles du comportement Accumulation d'ammoniac Complications
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie et nécessiter des soins constants.
Qualité de vie Complications Soins constants
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié, d'autres non.
Complications Traitement Réversibilité
#5

Les complications peuvent-elles survenir à tout âge ?

Oui, les complications peuvent survenir à tout âge, mais sont plus fréquentes chez les jeunes.
Âge Complications Jeunes

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des ureohydrolases ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des maladies métaboliques et des régimes inappropriés.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Maladies métaboliques
#2

L'alimentation joue-t-elle un rôle dans les facteurs de risque ?

Oui, une alimentation riche en protéines peut augmenter le risque d'accumulation d'urée.
Alimentation Protéines Facteurs de risque
#3

Les infections peuvent-elles aggraver les troubles ?

Oui, certaines infections peuvent exacerber les symptômes et augmenter les niveaux d'ammoniac.
Infections Symptômes Ammoniac
#4

Les facteurs environnementaux influencent-ils ces troubles ?

Oui, des facteurs environnementaux comme la pollution peuvent affecter le métabolisme.
Facteurs environnementaux Pollution Métabolisme
#5

Les médicaments peuvent-ils être un facteur de risque ?

Oui, certains médicaments peuvent interférer avec le métabolisme de l'urée et des enzymes.
Médicaments Métabolisme Urée
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

M Sinn

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Konstanz, Konstanz, Germany. malte.sinn@uni-konstanz.de.
Publications dans "Ureohydrolases" :

L Riede

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Konstanz, Konstanz, Germany.
Publications dans "Ureohydrolases" :

J R Fleming

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, University of Konstanz, Konstanz, Germany.
Publications dans "Ureohydrolases" :

D Funck

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Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Konstanz, Konstanz, Germany.
Publications dans "Ureohydrolases" :

H Lutz

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, University of Konstanz, Konstanz, Germany.
Publications dans "Ureohydrolases" :

A Bachmann

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Affiliations :
  • Department of Biology, University of Konstanz, Konstanz, Germany.
Publications dans "Ureohydrolases" :

O Mayans

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Affiliations :
  • Department of Biology, University of Konstanz, Konstanz, Germany.
  • Konstanz Research School Chemical Biology (KoRS-CB), University of Konstanz, Konstanz, Germany.
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J S Hartig

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry, University of Konstanz, Konstanz, Germany. joerg.hartig@uni-konstanz.de.
  • Konstanz Research School Chemical Biology (KoRS-CB), University of Konstanz, Konstanz, Germany. joerg.hartig@uni-konstanz.de.
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Sources (10000 au total)

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It is challenging to reliably assess the language comprehension of children with severe motor and speech impairments using traditional assessment tools. The Computer Based instrument for Low motor Lan... A qualitative approach including semi-structured individual interviews with 15 clinicians (speech-language pathologists, neuropsychologists, and one teacher, counsellor, and vision specialist) was use... Several meaningful barriers and facilitators were identified across the data. Clinicians used the C-BiLLT with two distinct groups of clients: (1) the population it was originally developed for, and (... This study provides timely insights into the capability, opportunity, and motivation factors important for creating and sustaining assessment behaviour change in clinicians who used or attempted to us...

Linking Language to Action: Enhancing Preschoolers' Communicative Abilities Within Language Stimulation.

Children's vocabulary and syntactic skills vary upon school entry in depth and breadth, persistently influencing academic performance, including reading. Enhancing early communicative abilities throug... Language skills were examined in a pre- to posttest design in which 43 typically developing participants, ages 3-5 years, were randomly assigned to clay-based (... Receptive and expressive vocabulary knowledge for items introduced in the language stimulation program, mean length of utterance (MLU), and conversational initiations improved for participants in the ... A language-to-action link is created when children engage with open-ended materials, such as clay, as they craft target objects hands on and step by step, affording additional opportunities for langua... https://doi.org/10.23641/asha.24093780....

Semantic Difficulty for Bilingual Children: Effects of Age, Language Exposure, and Language Ability.

Semantic tasks evaluate dimensions of children's lexical-semantic knowledge. However, the relative ease of semantic task completion depends on individual differences in developmental and language expe... Participants included 232 Spanish-English bilingual children in second through fifth grade with (... Results showed that language ability and grade level drive semantic task difficulty for all task types, and children with DLD experienced greater difficulty on all task types compared to their typical... This study clarifies developmental profiles of lexical-semantic performance in bilingual children with and without DLD and supports clinical decision-making regarding children's English language learn...

Language gains in 4-6-year-old children with developmental language disorder and the relation with language profile, severity, multilingualism and non-verbal cognition.

Early and effective treatment for children with developmental language disorder (DLD) is important. Although a growing body of research shows the effects of interventions at the group level, clinician... To assess changes in the language domains: expressive morphosyntax; receptive and expressive vocabulary; and comprehension, in children in special needs education for DLD. To explore if differences in... We extracted data from school records of 154 children (4-6 years old) in special needs education offering a language and communication-stimulating educational environment, including speech and languag... Overall, the children showed significant improvements in expressive morphosyntax, expressive vocabulary and language comprehension. Baseline scores and gains were lowest for expressive morphosyntax. D... Children with DLD in special needs education showed gains in language performance during one school year. There was, however, little change in morphosyntactic scores, which supports previous studies c... What is already known on the subject Intervention studies indicate that intervention can be effective, but not for all children with DLD, and not in all language domains. Longitudinal studies on langu...