Titre : Enregistrement sur magnétoscope

Enregistrement sur magnétoscope : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Hypercalciuria
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Sources (43 au total)

Familial hypocalciuric hypercalcaemia type 1 caused by a novel heterozygous missense variant in the CaSR gene, p(His41Arg): two case reports.

Familial hypocalciuric hypercalcaemia (FHH) is a rare, inherited disorder of extracellular calcium sensing. It is clinically characterised by mild to moderate parathyroid hormone dependent hypercalcae... We report two cases of FHH in a family caused by a novel pathogenic missense variant in the CaSR gene, p. His41Arg. Case 1, describes a 17 year old female with no significant past medical history, adm... Accurate diagnosis of FHH and differentiation from classic primary hyperparathyroidism can be challenging, however it is essential to avoid unnecessary investigations and parathyroid surgery. Genetic ...

Activating calcium-sensing receptor gene variants in China: a case report of hypocalcaemia and literature review.

Autosomal dominant hypocalcaemia 1 (ADH1) is a rare autosomal dominant genetic disease, due to the activating mutations of the calcium-sensing receptor (... A 7 years old boy with recurrent seizures over 1 year was admitted at Yuying children' hospital, the clinical centre of south province of Zhejiang. Auxiliary examinations demonstrated hypocalcaemia, h... ADH1 can be a cause of idiopathic hypoparathyroidism. Recognition and rational treatment is important for symptom improvement and reducing high potential adverse effects....

Idiopathic infantile hypercalcemia in children with chronic kidney disease due to kidney hypodysplasia.

Idiopathic infantile hypercalcemia (IIH) etiologies include pathogenic variants in CYP24A1, leading to increased 1,25(OH)... Retrospective study of children with bilateral KHD and simultaneously tested PTH and 1,25(OH)... Of 295 screened patients, 139 had KHD, of them 16 (11.5%) had IIH (study group), 26 with normal PTH and any 1,25(OH)... Transient IIH was observed in infants with KHD, in association with hypophosphatemia, resembling SLC34A1 and SLC34A3 pathogenic variants' metabolic profile. A higher resolution version of the Graphica...

Family analysis and literature study of hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria.

Hereditary hypophosphatemia rickets with hypercalciuria (HHRH) is a rare autosomal recessive disorder characterised by reduced renal phosphate reabsorption leading to hypophosphataemia, rickets and bo... We report a 11-year-old female proband, who was admitted to our hospital with bilateral genuvarum deformity and short stature. Computed Tomography (CT) showed kidney stones, blood tests showed hypopho... This case report aims to raise awareness of the presenting characteristics of HHRH. The paper describes a unique case involving variants in both theSLC34A3andLRP5genes, which are inherited in an autos...

Familial Renal Glucosuria Presenting as Paroxysmal Glucosuria and Hypercalciuria Due to a Novel

Familial renal glucosuria (FRG) is a rare genetic disease characterised by isolated glucosuria in the absence of proximal tubular dysfunction. It usually occurs due to a mutation in the... FRG usually presents with glucosuria but may also be associated with hypercalciuria and aminoaciduria.The amount of glucosuria is variable and can be normal in the same FRG patient because it is influ...

Novel Calcium-Sensing Receptor (CASR) Mutation in a Family with Autosomal Dominant Hypocalcemia Type 1 (ADH1): Genetic Study over Three Generations and Clinical Characteristics.

Activating mutation of the calcium-sensing receptor gene (CASR) reduces parathyroid hormone secretion and renal tubular reabsorption of calcium, defined as autosomal dominant hypocalcemia type 1 (ADH1... We report on a family with seven members over three generations with ADH1 due to a novel heterozygous mutation in exon 4 of CASR: c.416T>C.... This mutation leads to substitution of isoleucine with threonine in the ligand-binding domain of CASR. HEK293T cells transfected with wild type or mutant cDNAs demonstrated that p.Ile139Thr substituti... We report on a novel CASR mutation in a three-generation kindred. Comprehensive clinical data enabled us to suggest age-specific upper limit of serum calcium levels, considering the association betwee...

SPP1 and UMOD gene variants are synergistically associated with risk of renal stone disease.

Calcium and oxalate are the most abundant metabolites present in the stone matrix. The SPP1 and UMOD gene has specific expression in kidneys and are involved in various stages of stone formation. Ther... A prospective study has been carried out, including 150 renal stone disease patients and 150 healthy individuals. Biochemical parameters were performed, including serum calcium levels, creatinine, par... Renal stone patients had significantly higher levels of parathyroid hormone (93.37 ± 52.78 pg/ml vs 64.67 ± 31.50 pg/ml, P=<0.0001), serum creatinine (0.94 ± 0.38 mg/dl vs 0.77 ± 0.17 mg/dl, P=<0.0001... Genetic variants of the SPP1 and UMOD genes were associated with renal stone disease. In the presence of risk genotype and hyperparathyroidism, hypercalciuria, and hyperoxaluria, the susceptibility to...

Potential for Urolithiasis-related Research Using the Novel Medicare-Litholink Database.

To overcome the data availability hurdle of observational studies on urolithiasis, we linked claims data with 24-hour urine results from a large cohort of adults with urolithiasis. This database conta... We identified adults enrolled in Medicare with urolithiasis who had a 24-hour urine collection processed by Litholink (2011 to 2016). We created a linkage of their collections results and paid Medicar... In total, there were 11,460 patients who performed 18,922 urine collections in the Medicare-Litholink cohort. The majority were male (57%), White (93.2%), and lived in a metropolitan county (51.5%). R... We successfully linked Medicare claims with results from 24-hour urine collections performed by adults that were processed by Litholink. The resulting database is a unique resource for future studies ...