Titre : Vaccins contre les hépatites virales

Vaccins contre les hépatites virales : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Noninvasive Prenatal Testing
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Sources (10000 au total)

Preliminary study of noninvasive prenatal screening for 22q11.2 deletion/duplication syndrome using multiplex dPCR assay.

This study aimed to establish a cell-free fetal DNA (cffDNA) assay using multiplex digital PCR (dPCR) for identifying fetuses at increased risk of 22q11.2 deletion/duplication syndrome.... Six detection sites and their corresponding probes were designed for the 22q11.2 recurrent region. A dPCR assay for the noninvasive screening of 22q11.2 deletion/duplication syndrome was established. ... DNA with different sizes of 22q11.2 deletion/duplication was detected via dPCR, indicating that the designed probes and detection sites were reasonable and effective. In the retrospective clinical sam... The cffDNA assay based on dPCR technology for the noninvasive detection of 22q11.2 recurrent copy number variants in fetuses detected most affected cases, including smaller but relatively common neste...

Haplotype-based noninvasive prenatal diagnosis of methylmalonic acidemia and the discovery of a recurrent pathogenic haplotype associated with c.609G>A.

Early diagnosis and intervention are crucial for the prognosis of methylmalonic acidemia (MMA). However, research focused on early prenatal diagnosis of MMA is limited.... A 161.89kb capture panel was designed for selectively enriching highly heterozygous SNPs. Fetal genotypes were inferred using relative haplotype dosage (RHDO) and Bayes factor, followed by invasive pr... We recruited 41 pregnancies at risk of MMA with a median gestational age of 8... NIPD-MMA presents a viable choice for early, accurate, and safe prenatal diagnosis. Furthermore, the discovery of the recurrent core pathogenic haplotype provides a novel approach for haplotype phasin...

Systematic evidence-based review: The application of noninvasive prenatal screening using cell-free DNA in general-risk pregnancies.

Noninvasive prenatal screening (NIPS) using cell-free DNA has been assimilated into prenatal care. Prior studies examined clinical validity and technical performance in high-risk populations. This sys... Medline (PubMed) and Embase were used to identify studies examining detection of Down syndrome (T21), trisomy 18 (T18), trisomy 13 (T13), sex chromosome aneuploidies, rare autosomal trisomies, copy nu... A total of 87 studies met inclusion criteria. Diagnostic odds ratios were significant (P < .0001) for T21, T18, and T13 for singleton and twin pregnancies. NIPS was accurate (≥99.78%) in detecting sex... NIPS is a highly accurate screening method for T21, T18, and T13 in both singleton and twin pregnancies....