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Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
Maladies génétiques congénitales
Maladies chromosomiques
Holoprosencéphalie
Holoprosencéphalie : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Holoprosencéphalie
Imagerie par résonance magnétique
Échographie
Tests génétiques
Évaluation neurologique
Holoprosencéphalie
Anomalies congénitales
Troubles neurologiques
Holoprosencéphalie
Échographie
Holoprosencéphalie
Anomalies cérébrales
Holoprosencéphalie
Diagnostic prénatal
Naissance
Symptômes
5
Symptômes
Retard de développement
Crises épileptiques
Troubles d'apprentissage
Holoprosencéphalie
Développement cognitif
Anomalies faciales
Holoprosencéphalie
Caractéristiques congénitales
Troubles de la vision
Holoprosencéphalie
Malformations cérébrales
Troubles moteurs
Convulsions
Holoprosencéphalie
Prévention
5
Prévention
Soins prénatals
Holoprosencéphalie
Acide folique
Alcool
Holoprosencéphalie
Antécédents familiaux
Holoprosencéphalie
Malformations congénitales
Infections
Rubéole
Holoprosencéphalie
Suivi médical
Grossesse
Holoprosencéphalie
Traitements
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Traitement symptomatique
Holoprosencéphalie
Soins médicaux
Chirurgie
Complications
Holoprosencéphalie
Rééducation
Holoprosencéphalie
Thérapie physique
Médicaments
Crises épileptiques
Holoprosencéphalie
Suivi médical
Holoprosencéphalie
Spécialistes
Complications
5
Complications
Troubles neurologiques
Holoprosencéphalie
Retard de croissance
Développement physique
Holoprosencéphalie
Troubles mentaux
Comportement
Holoprosencéphalie
Soins spéciaux
Soutien éducatif
Holoprosencéphalie
Problèmes de communication
Langage
Holoprosencéphalie
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Anomalies chromosomiques
Holoprosencéphalie
Âge maternel
Malformations congénitales
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Holoprosencéphalie
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"text": "Elle est souvent diagnostiquée pendant la grossesse ou peu après la naissance."
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"text": "Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter des anomalies précoces."
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"text": "La rééducation physique et cognitive peut améliorer les capacités fonctionnelles."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 27/06/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
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Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
6 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Comparative Biosciences, School of Veterinary Medicine, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA.
Molecular and Environmental Toxicology Center, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA.
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Holoprosencéphalie" :
5 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Comparative Biosciences, School of Veterinary Medicine, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA.
Molecular and Environmental Toxicology Center, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA.
Publications dans "Holoprosencéphalie" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Holoprosencéphalie" :
4 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
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3 publications dans cette catégorie
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Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
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3 publications dans cette catégorie
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Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan. Electronic address: cpc_mmh@yahoo.com.
Publications dans "Holoprosencéphalie" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan.
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Affiliations :
Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan.
Publications dans "Holoprosencéphalie" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan.
Publications dans "Holoprosencéphalie" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan.
Publications dans "Holoprosencéphalie" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Holoprosencéphalie" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Texas Scottish Rite Hospital for Children, Dallas, TX, USA.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Private Practice in Oral and Maxillofacial Surgery, Grand-Places 16, Fribourg, Switzerland.
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2 publications dans cette catégorie
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Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, The National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Cardiovascular & Pulmonary Branch, National Heart, Lung, and Blood Institute, The National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Publications dans "Holoprosencéphalie" :
Holoprosencephaly (HPE) is the most common brain malformation. A wide spectrum of anatomical variants are characterized by a lack of midline separation of the cerebral hemispheres. The aim of this stu...
A database of 175 fetuses with central nervous system anomalies identified by ultrasound was collected retrospectively from 2006 to 2016 in this multicenter, retrospective, observational study. Among ...
The prevalence of HPE was 2.5:10.000 with the sex distributionmale:female of 1:1.6. Six cases were alobar subtype, 3 were semilobar, 7 were lobar and 2 were middle interhemispheric variant. In the sec...
This study illustrates the heterogeneity of HPE with different cerebral and facial appearances....
Holoprosencephaly (HPE) is a congenital malformation with an estimated prevalence of 0.10-6.06 per 10 000 births but with no nationwide data specific to Japan....
This nationwide retrospective questionnaire survey was conducted from 2011 to 2013. All 467 training hospitals for perinatal and neonatal care certified by the Japan Society of Perinatal and Neonatal ...
We received valid responses from 253 hospitals in the primary survey (54.6%). Of 390 342 live births, 60 were diagnosed with HPE (23 males and 37 females), resulting in an actual BPR of 1.54 per 10 00...
This is the most extensive survey on holoprosencephaly to date in Japan. The estimated BPR was consistent with that reported in previous research....
Congenital arhinia is a life-threatening, rare craniofacial disorder, which, when not identified and managed early can cause severe respiratory distress at birth due to upper airway obstruction. Since...
To analyze the clinical features and pathogenesis of a fetus with holoprosencephaly....
The findings of prenatal ultrasonography was reviewed. Following elective abortion, whole exome sequencing (WES) was carried out to identify potential pathogenic variant. Copy number variants (CNVs) o...
Prenatal ultrasound suggested that the fetus had holoprosencephaly. WES revealed that it had approximately 33 Mb deletion at chromosome 13 involving ZIC2, a haploid dose sensitive gene. The results of...
The fetus was diagnosed with holoprosencephaly, which may be attributable to the 13q31.1-34 deletion involving the ZIC2 gene....
To explore the genetic basis of a child with holoprosencephaly....
Genomic DNA of the child was extracted and subjected to whole exome sequencing. Suspected variant was verified by Sanger sequencing of her family members....
Cranial MRI suggested lobulated holoprosencephaly with partial absence of corpus callosum. Genetic testing revealed that she has carried a heterozygous c.517C>G (p.His173Asp) variant of the SIX3 gene,...
The SIX3 gene c.517C>G variant probably underlay the multiple malformations in this child. Above finding has enabled her definite diagnosis....
Holoprosencephaly (HPE) is a dramatic human brain malformation sequence with an extreme variable phenotypic spectrum and genetic heterogeneity, variable degree of severity and unknown etiology, in man...
Holoprosencephaly is a rare spectrum of congenital malformation associated with midline facial defects and absence of olfactory tract. Sequence occurs at 4th to 8th week of gestational age due to fail...
Holoprosencephaly (HPE) is a severe congenital brain malformation resulting from failed or incomplete forebrain division in early pregnancy....
In this study, we reported a 9-month old infant girl with mild microcephaly, semilobor HPE, and arachnoid cyst....
Potential genetic defects were screened directly using trio-case whole exome sequencing (WES) rather than traditional karyotype, microarray, and Sanger sequencing of select genes....
A previous unpublished de novo missense mutation (c.1069C >G, p.H357D) in the 3rd zinc finger domain (ZFD3) of the ZIC2 gene was identified in the affected individual, but not in the parents. Sanger s...
These findings expanded the spectrum of the ZIC2 gene mutations and associated clinical manifestations, which is the first identification of a mutated ZIC2 gene in a Han infant girl with mild microcep...
Synonymous single nucleotide variants (sSNVs) have been implicated in various genetic disorders through alterations of pre-mRNA splicing, mRNA structure and miRNA regulation. However, their impact on ...
Holoprosencephaly is a pathology of forebrain development characterized by high phenotypic heterogeneity. The disease presents with various clinical manifestations at the cerebral or facial levels. Se...