Titre : Holoprosencéphalie

Holoprosencéphalie : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment l'holoprosencéphalie est-elle diagnostiquée ?

Elle est diagnostiquée par échographie prénatale ou IRM cérébrale après la naissance.
Holoprosencéphalie Imagerie par résonance magnétique Échographie
#2

Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?

Des tests génétiques et des examens neurologiques peuvent être effectués.
Tests génétiques Évaluation neurologique Holoprosencéphalie
#3

Quels signes cliniques indiquent une holoprosencéphalie ?

Des anomalies faciales et des troubles neurologiques sont des signes clés.
Anomalies congénitales Troubles neurologiques Holoprosencéphalie
#4

L'échographie peut-elle détecter l'holoprosencéphalie ?

Oui, l'échographie peut montrer des anomalies cérébrales caractéristiques.
Échographie Holoprosencéphalie Anomalies cérébrales
#5

À quel âge l'holoprosencéphalie est-elle généralement diagnostiquée ?

Elle est souvent diagnostiquée pendant la grossesse ou peu après la naissance.
Holoprosencéphalie Diagnostic prénatal Naissance

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de l'holoprosencéphalie ?

Les symptômes incluent des anomalies faciales, des retards de développement et des crises.
Symptômes Retard de développement Crises épileptiques
#2

L'holoprosencéphalie cause-t-elle des problèmes d'apprentissage ?

Oui, elle peut entraîner des difficultés d'apprentissage et des troubles cognitifs.
Troubles d'apprentissage Holoprosencéphalie Développement cognitif
#3

Y a-t-il des anomalies faciales associées ?

Oui, des anomalies comme un nez plat et des yeux rapprochés sont fréquentes.
Anomalies faciales Holoprosencéphalie Caractéristiques congénitales
#4

Les enfants atteints présentent-ils des troubles de la vision ?

Oui, des troubles de la vision peuvent survenir en raison de malformations cérébrales.
Troubles de la vision Holoprosencéphalie Malformations cérébrales
#5

Quels autres symptômes neurologiques peuvent apparaître ?

Des troubles moteurs, des convulsions et des problèmes de coordination sont possibles.
Troubles moteurs Convulsions Holoprosencéphalie

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir l'holoprosencéphalie ?

Il n'existe pas de méthode de prévention garantie, mais des soins prénatals sont cruciaux.
Prévention Soins prénatals Holoprosencéphalie
#2

Quels conseils prénataux peuvent aider ?

Éviter l'alcool, les drogues et prendre de l'acide folique peut réduire les risques.
Acide folique Alcool Holoprosencéphalie
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de malformations peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Holoprosencéphalie Malformations congénitales
#4

Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur ?

Certaines infections, comme la rubéole, peuvent augmenter le risque d'holoprosencéphalie.
Infections Rubéole Holoprosencéphalie
#5

Le suivi médical est-il important pendant la grossesse ?

Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter des anomalies précoces.
Suivi médical Grossesse Holoprosencéphalie

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour l'holoprosencéphalie ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont offerts.
Traitement symptomatique Holoprosencéphalie Soins médicaux
#2

Les interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?

Des interventions peuvent être nécessaires pour traiter des complications spécifiques.
Chirurgie Complications Holoprosencéphalie
#3

Comment la rééducation aide-t-elle les patients ?

La rééducation physique et cognitive peut améliorer les capacités fonctionnelles.
Rééducation Holoprosencéphalie Thérapie physique
#4

Des médicaments sont-ils prescrits pour l'holoprosencéphalie ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour contrôler les crises ou d'autres symptômes.
Médicaments Crises épileptiques Holoprosencéphalie
#5

Quel suivi médical est recommandé ?

Un suivi régulier avec des spécialistes est essentiel pour surveiller l'évolution.
Suivi médical Holoprosencéphalie Spécialistes

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de l'holoprosencéphalie ?

Les complications incluent des troubles neurologiques, des problèmes de développement et des crises.
Complications Troubles neurologiques Holoprosencéphalie
#2

L'holoprosencéphalie peut-elle affecter la croissance physique ?

Oui, des retards de croissance et des problèmes de développement physique peuvent survenir.
Retard de croissance Développement physique Holoprosencéphalie
#3

Y a-t-il un risque accru de troubles mentaux ?

Oui, les enfants peuvent être à risque de troubles mentaux et comportementaux.
Troubles mentaux Comportement Holoprosencéphalie
#4

Les enfants atteints ont-ils besoin de soins spéciaux ?

Oui, des soins spéciaux et un soutien éducatif peuvent être nécessaires.
Soins spéciaux Soutien éducatif Holoprosencéphalie
#5

L'holoprosencéphalie peut-elle entraîner des problèmes de communication ?

Oui, des difficultés de communication et de langage sont fréquentes chez ces enfants.
Problèmes de communication Langage Holoprosencéphalie

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque de l'holoprosencéphalie ?

Les facteurs incluent des anomalies chromosomiques, des infections et des antécédents familiaux.
Facteurs de risque Anomalies chromosomiques Holoprosencéphalie
#2

L'âge maternel influence-t-il le risque ?

Oui, un âge maternel avancé peut augmenter le risque de malformations congénitales.
Âge maternel Malformations congénitales Holoprosencéphalie
#3

Les habitudes de vie maternelles jouent-elles un rôle ?

Oui, des habitudes comme le tabagisme et l'alcoolisme peuvent augmenter le risque.
Tabagisme Alcool Holoprosencéphalie
#4

Les médicaments pendant la grossesse sont-ils un facteur ?

Certains médicaments peuvent être associés à un risque accru d'holoprosencéphalie.
Médicaments Grossesse Holoprosencéphalie
#5

Les carences nutritionnelles influencent-elles le risque ?

Oui, des carences en acide folique et autres nutriments peuvent augmenter le risque.
Carences nutritionnelles Acide folique Holoprosencéphalie
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Holoprosencéphalie : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Holoprosencéphalie : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Holoprosencéphalie : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-01-09", "dateModified": "2026-06-27", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Holoprosencéphalie" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Maladies chromosomiques", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025063", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Maladies chromosomiques", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D025063", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C16.320.180" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Holoprosencéphalie", "alternateName": "Holoprosencephaly", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D016142", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Maximilian Muenke", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Maximilian%20Muenke", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA." } }, { "@type": "Person", "name": "Paul Kruszka", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Paul%20Kruszka", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA." } }, { "@type": "Person", "name": "Robert J Lipinski", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Robert%20J%20Lipinski", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Comparative Biosciences, School of Veterinary Medicine, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA." } }, { "@type": "Person", "name": "Ariel F Martinez", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ariel%20F%20Martinez", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA." } }, { "@type": "Person", "name": "Joshua L Everson", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Joshua%20L%20Everson", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Comparative Biosciences, School of Veterinary Medicine, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "The wide spectrum of ultrasound diagnosis of holoprosencephaly.", "datePublished": "2019-May-02", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/31063520", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.11152/mu-1614" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Nationwide epidemiological survey of holoprosencephaly in Japan.", "datePublished": "2020-May-00", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/31886593", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1111/ped.14135" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Congenital complete arhinia with alobar holoprosencephaly.", "datePublished": "2022-Sep-00", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37449001", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.4314/gmj.v56i3.14" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "[Clinical features and genetic analysis of a fetus with holoprosencephaly].", "datePublished": "2020-May-10", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/32335883", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.05.013" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "[Analysis of a child with holoprosencephaly due to variant of SIX3 gene].", "datePublished": "2021-Jul-10", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/34247371", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3760/cma.j.cn511374-20200429-00315" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009358" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Maladies génétiques congénitales", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D030342" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Maladies chromosomiques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D025063" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Holoprosencéphalie", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016142" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Holoprosencéphalie - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Holoprosencéphalie", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2026-09-04", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Holoprosencéphalie", "description": "Comment l'holoprosencéphalie est-elle diagnostiquée ?\nQuels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?\nQuels signes cliniques indiquent une holoprosencéphalie ?\nL'échographie peut-elle détecter l'holoprosencéphalie ?\nÀ quel âge l'holoprosencéphalie est-elle généralement diagnostiquée ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016142#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Holoprosencéphalie", "description": "Quels sont les symptômes courants de l'holoprosencéphalie ?\nL'holoprosencéphalie cause-t-elle des problèmes d'apprentissage ?\nY a-t-il des anomalies faciales associées ?\nLes enfants atteints présentent-ils des troubles de la vision ?\nQuels autres symptômes neurologiques peuvent apparaître ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016142#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Holoprosencéphalie", "description": "Peut-on prévenir l'holoprosencéphalie ?\nQuels conseils prénataux peuvent aider ?\nLes antécédents familiaux influencent-ils le risque ?\nLes infections pendant la grossesse sont-elles un facteur ?\nLe suivi médical est-il important pendant la grossesse ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016142#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Holoprosencéphalie", "description": "Quel est le traitement principal pour l'holoprosencéphalie ?\nLes interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?\nComment la rééducation aide-t-elle les patients ?\nDes médicaments sont-ils prescrits pour l'holoprosencéphalie ?\nQuel suivi médical est recommandé ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016142#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Holoprosencéphalie", "description": "Quelles sont les complications possibles de l'holoprosencéphalie ?\nL'holoprosencéphalie peut-elle affecter la croissance physique ?\nY a-t-il un risque accru de troubles mentaux ?\nLes enfants atteints ont-ils besoin de soins spéciaux ?\nL'holoprosencéphalie peut-elle entraîner des problèmes de communication ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016142#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Holoprosencéphalie", "description": "Quels sont les principaux facteurs de risque de l'holoprosencéphalie ?\nL'âge maternel influence-t-il le risque ?\nLes habitudes de vie maternelles jouent-elles un rôle ?\nLes médicaments pendant la grossesse sont-ils un facteur ?\nLes carences nutritionnelles influencent-elles le risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016142#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment l'holoprosencéphalie est-elle diagnostiquée ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Elle est diagnostiquée par échographie prénatale ou IRM cérébrale après la naissance." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests génétiques et des examens neurologiques peuvent être effectués." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels signes cliniques indiquent une holoprosencéphalie ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des anomalies faciales et des troubles neurologiques sont des signes clés." } }, { "@type": "Question", "name": "L'échographie peut-elle détecter l'holoprosencéphalie ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'échographie peut montrer des anomalies cérébrales caractéristiques." } }, { "@type": "Question", "name": "À quel âge l'holoprosencéphalie est-elle généralement diagnostiquée ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Elle est souvent diagnostiquée pendant la grossesse ou peu après la naissance." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes courants de l'holoprosencéphalie ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent des anomalies faciales, des retards de développement et des crises." } }, { "@type": "Question", "name": "L'holoprosencéphalie cause-t-elle des problèmes d'apprentissage ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, elle peut entraîner des difficultés d'apprentissage et des troubles cognitifs." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des anomalies faciales associées ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des anomalies comme un nez plat et des yeux rapprochés sont fréquentes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les enfants atteints présentent-ils des troubles de la vision ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des troubles de la vision peuvent survenir en raison de malformations cérébrales." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels autres symptômes neurologiques peuvent apparaître ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des troubles moteurs, des convulsions et des problèmes de coordination sont possibles." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir l'holoprosencéphalie ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'existe pas de méthode de prévention garantie, mais des soins prénatals sont cruciaux." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels conseils prénataux peuvent aider ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Éviter l'alcool, les drogues et prendre de l'acide folique peut réduire les risques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux influencent-ils le risque ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents familiaux de malformations peuvent augmenter le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines infections, comme la rubéole, peuvent augmenter le risque d'holoprosencéphalie." } }, { "@type": "Question", "name": "Le suivi médical est-il important pendant la grossesse ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter des anomalies précoces." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel est le traitement principal pour l'holoprosencéphalie ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont offerts." } }, { "@type": "Question", "name": "Les interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des interventions peuvent être nécessaires pour traiter des complications spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment la rééducation aide-t-elle les patients ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La rééducation physique et cognitive peut améliorer les capacités fonctionnelles." } }, { "@type": "Question", "name": "Des médicaments sont-ils prescrits pour l'holoprosencéphalie ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des médicaments peuvent être prescrits pour contrôler les crises ou d'autres symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel suivi médical est recommandé ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un suivi régulier avec des spécialistes est essentiel pour surveiller l'évolution." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles sont les complications possibles de l'holoprosencéphalie ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des troubles neurologiques, des problèmes de développement et des crises." } }, { "@type": "Question", "name": "L'holoprosencéphalie peut-elle affecter la croissance physique ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des retards de croissance et des problèmes de développement physique peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il un risque accru de troubles mentaux ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les enfants peuvent être à risque de troubles mentaux et comportementaux." } }, { "@type": "Question", "name": "Les enfants atteints ont-ils besoin de soins spéciaux ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des soins spéciaux et un soutien éducatif peuvent être nécessaires." } }, { "@type": "Question", "name": "L'holoprosencéphalie peut-elle entraîner des problèmes de communication ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des difficultés de communication et de langage sont fréquentes chez ces enfants." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les principaux facteurs de risque de l'holoprosencéphalie ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent des anomalies chromosomiques, des infections et des antécédents familiaux." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge maternel influence-t-il le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un âge maternel avancé peut augmenter le risque de malformations congénitales." } }, { "@type": "Question", "name": "Les habitudes de vie maternelles jouent-elles un rôle ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des habitudes comme le tabagisme et l'alcoolisme peuvent augmenter le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments pendant la grossesse sont-ils un facteur ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certains médicaments peuvent être associés à un risque accru d'holoprosencéphalie." } }, { "@type": "Question", "name": "Les carences nutritionnelles influencent-elles le risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des carences en acide folique et autres nutriments peuvent augmenter le risque." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/06/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Maximilian Muenke

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Holoprosencéphalie" : Voir toutes les publications (11)

Paul Kruszka

9 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Holoprosencéphalie" : Voir toutes les publications (9)

Robert J Lipinski

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Comparative Biosciences, School of Veterinary Medicine, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA.
  • Molecular and Environmental Toxicology Center, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA.
Publications dans "Holoprosencéphalie" : Voir toutes les publications (6)

Ariel F Martinez

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Holoprosencéphalie" :

Joshua L Everson

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Comparative Biosciences, School of Veterinary Medicine, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA.
  • Molecular and Environmental Toxicology Center, School of Medicine and Public Health, University of Wisconsin-Madison, Madison, WI, USA.

Seth I Berger

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.

Ping Hu

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.

Erich Roessler

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Sungkook Hong

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.

Chih-Ping Chen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynecology, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; Department of Medical Research, MacKay Memorial Hospital, Taipei, Taiwan; School of Chinese Medicine, College of Chinese Medicine, China Medical University, Taichung, Taiwan; Institute of Clinical and Community Health Nursing, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan; Department of Obstetrics and Gynecology, School of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan. Electronic address: cpc_mmh@yahoo.com.

Karin Weiss

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Holoprosencéphalie" :

Nancy J Clegg

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Texas Scottish Rite Hospital for Children, Dallas, TX, USA.
Publications dans "Holoprosencéphalie" :

Roger Arthur Zwahlen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Private Practice in Oral and Maxillofacial Surgery, Grand-Places 16, Fribourg, Switzerland.

Cedrik Tekendo-Ngongang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Publications dans "Holoprosencéphalie" :

Yonit A Addissie

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, The National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Publications dans "Holoprosencéphalie" :

Angela Troia

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cardiovascular & Pulmonary Branch, National Heart, Lung, and Blood Institute, The National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Publications dans "Holoprosencéphalie" :

Sources (109 au total)

The wide spectrum of ultrasound diagnosis of holoprosencephaly.

Holoprosencephaly (HPE) is the most common brain malformation. A wide spectrum of anatomical variants are characterized by a lack of midline separation of the cerebral hemispheres. The aim of this stu... A database of 175 fetuses with central nervous system anomalies identified by ultrasound was collected retrospectively from 2006 to 2016 in this multicenter, retrospective, observational study. Among ... The prevalence of HPE was 2.5:10.000 with the sex distributionmale:female of 1:1.6. Six cases were alobar subtype, 3 were semilobar, 7 were lobar and 2 were middle interhemispheric variant. In the sec... This study illustrates the heterogeneity of HPE with different cerebral and facial appearances....

Nationwide epidemiological survey of holoprosencephaly in Japan.

Holoprosencephaly (HPE) is a congenital malformation with an estimated prevalence of 0.10-6.06 per 10 000 births but with no nationwide data specific to Japan.... This nationwide retrospective questionnaire survey was conducted from 2011 to 2013. All 467 training hospitals for perinatal and neonatal care certified by the Japan Society of Perinatal and Neonatal ... We received valid responses from 253 hospitals in the primary survey (54.6%). Of 390 342 live births, 60 were diagnosed with HPE (23 males and 37 females), resulting in an actual BPR of 1.54 per 10 00... This is the most extensive survey on holoprosencephaly to date in Japan. The estimated BPR was consistent with that reported in previous research....

[Clinical features and genetic analysis of a fetus with holoprosencephaly].

To analyze the clinical features and pathogenesis of a fetus with holoprosencephaly.... The findings of prenatal ultrasonography was reviewed. Following elective abortion, whole exome sequencing (WES) was carried out to identify potential pathogenic variant. Copy number variants (CNVs) o... Prenatal ultrasound suggested that the fetus had holoprosencephaly. WES revealed that it had approximately 33 Mb deletion at chromosome 13 involving ZIC2, a haploid dose sensitive gene. The results of... The fetus was diagnosed with holoprosencephaly, which may be attributable to the 13q31.1-34 deletion involving the ZIC2 gene....

[Analysis of a child with holoprosencephaly due to variant of SIX3 gene].

To explore the genetic basis of a child with holoprosencephaly.... Genomic DNA of the child was extracted and subjected to whole exome sequencing. Suspected variant was verified by Sanger sequencing of her family members.... Cranial MRI suggested lobulated holoprosencephaly with partial absence of corpus callosum. Genetic testing revealed that she has carried a heterozygous c.517C>G (p.His173Asp) variant of the SIX3 gene,... The SIX3 gene c.517C>G variant probably underlay the multiple malformations in this child. Above finding has enabled her definite diagnosis....

Case report: a novel mutation in ZIC2 in an infant with microcephaly, holoprosencephaly, and arachnoid cyst.

Holoprosencephaly (HPE) is a severe congenital brain malformation resulting from failed or incomplete forebrain division in early pregnancy.... In this study, we reported a 9-month old infant girl with mild microcephaly, semilobor HPE, and arachnoid cyst.... Potential genetic defects were screened directly using trio-case whole exome sequencing (WES) rather than traditional karyotype, microarray, and Sanger sequencing of select genes.... A previous unpublished de novo missense mutation (c.1069C >G, p.H357D) in the 3rd zinc finger domain (ZFD3) of the ZIC2 gene was identified in the affected individual, but not in the parents. Sanger s... These findings expanded the spectrum of the ZIC2 gene mutations and associated clinical manifestations, which is the first identification of a mutated ZIC2 gene in a Han infant girl with mild microcep...