A New Frameshift Mutation of
Cowden syndrome (CS) is a rare disease that was first described in 1963 and later included in the large group of genodermatoses. It is the most common syndrome among the...
Mutation avec décalage du cadre de lecture : Questions médicales fréquentes
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic 5
#1
Comment diagnostiquer une mutation avec décalage du cadre de lecture ?
Le diagnostic se fait par séquençage de l'ADN et analyse des mutations.
#2
Quels tests génétiques sont utilisés pour cette mutation ?
Des tests de séquençage ciblé ou des panels génétiques sont utilisés.
#3
Les symptômes peuvent-ils indiquer une mutation ?
Oui, des symptômes cliniques peuvent suggérer une mutation génétique sous-jacente.
#4
Quelle est l'importance de l'analyse familiale ?
L'analyse familiale aide à identifier la transmission héréditaire de la mutation.
#5
Peut-on détecter cette mutation par imagerie ?
Non, l'imagerie ne peut pas détecter les mutations génétiques directement.
Symptômes 5
#1
Quels sont les symptômes d'une mutation avec décalage ?
Les symptômes varient, mais peuvent inclure des troubles métaboliques ou des malformations.
#2
Les symptômes sont-ils toujours présents ?
Non, certains individus peuvent être asymptomatiques malgré la mutation.
#3
Les symptômes peuvent-ils évoluer avec le temps ?
Oui, les symptômes peuvent s'aggraver ou apparaître plus tard dans la vie.
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques à certaines maladies ?
Oui, certaines mutations sont associées à des maladies spécifiques comme la fibrose kystique.
#5
Les symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?
Oui, les symptômes peuvent être similaires à ceux d'autres troubles génétiques.
Prévention 5
#1
Peut-on prévenir les mutations avec décalage ?
La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque.
#2
Le dépistage prénatal est-il utile ?
Oui, le dépistage prénatal peut identifier certaines mutations avant la naissance.
#3
Les habitudes de vie influencent-elles les mutations ?
Certaines habitudes peuvent réduire le risque de maladies, mais pas les mutations génétiques.
#4
Le conseil génétique est-il recommandé ?
Oui, le conseil génétique est recommandé pour les familles avec antécédents de mutations.
#5
Les vaccinations peuvent-elles prévenir des mutations ?
Non, les vaccinations ne préviennent pas les mutations génétiques.
Traitements 5
#1
Quels traitements existent pour les mutations avec décalage ?
Le traitement dépend de la maladie associée et peut inclure des thérapies géniques.
#2
Peut-on corriger une mutation avec des médicaments ?
Certaines thérapies ciblées peuvent aider à corriger les effets des mutations.
#3
La chirurgie est-elle une option de traitement ?
Oui, la chirurgie peut être nécessaire pour traiter des complications liées à la mutation.
#4
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
#5
Y a-t-il des essais cliniques disponibles ?
Oui, des essais cliniques peuvent être disponibles pour des traitements innovants.
Complications 5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications varient selon la maladie, incluant des troubles organiques ou métaboliques.
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être traitées, mais d'autres peuvent être permanentes.
#3
Comment gérer les complications ?
La gestion des complications nécessite un suivi médical régulier et des traitements adaptés.
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
#5
Y a-t-il des risques de cancer associés ?
Certaines mutations avec décalage augmentent le risque de développer certains cancers.
Facteurs de risque 5
#1
Quels sont les facteurs de risque de mutations ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, l'exposition à des agents mutagènes.
#2
L'âge parental influence-t-il les mutations ?
Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
#3
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Oui, l'exposition à des produits chimiques ou radiations peut augmenter le risque.
#4
Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?
Oui, des antécédents de maladies génétiques dans la famille augmentent le risque.
#5
Le mode de vie influence-t-il le risque de mutations ?
Certaines habitudes de vie, comme le tabagisme, peuvent augmenter le risque de mutations.
Contenu validé par Dr Olivier Menir
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 06/06/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
Auteurs principaux
Di Zhang
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Cardiology, National Center for Cardiovascular Diseases, Fuwai Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing 100037, P.R. China.
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A frameshift mutation in the
Molecular medicine reports 2023-12-15
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A Novel Frameshift Mutation of SCNN1G Causing Liddle Syndrome with Normokalemia.
American journal of hypertension
Peng Fan
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Department of Cardiology, National Center for Cardiovascular Diseases, Fuwai Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, Beijing 100037, P.R. China.
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Navid Almadani
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Affiliations :
- Department of Genetics, Reproductive Biomedicine Research Center, Royan Institute for Reproductive Biomedicine, ACECR, Tehran, Iran.
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A rare frameshift mutation in SYCP1 is associated with human male infertility.
Molecular human reproduction
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Genetic insights into PHARC syndrome: identification of a novel frameshift mutation in ABHD12.
BMC medical genomics 2023-10-06
Yi Dong
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Departments of Reproductive Genetics, Hebei General Hospital, Shijiazhuang, 050051, China.
- Department of Cell Biology, The School of Life Sciences, Central South University, Changsha 410013, China.
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Whole-Exome Sequencing Identified a Novel Homozygous Frameshift Mutation of
BioMed research international 2021-09-24
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Case Report: Exome Sequencing Identified a Novel Frameshift Mutation of α
Frontiers in pediatrics 2021-06-18
Liang-Liang Fan
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
- Departments of Reproductive Genetics, Hebei General Hospital, Shijiazhuang, 050051, China.
- Department of Cell Biology, The School of Life Sciences, Central South University, Changsha 410013, China.
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Lucía Spangenberg
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Affiliations :
- Unidad de Bioinformática, Institut Pasteur de Montevideo, Montevideo, Uruguay.
- Departamento de Informática y Ciencias de la computación, Facultad de Ingeniería, Universidad Católica del Uruguay, Montevideo, Uruguay.
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Novel frameshift mutation in PURA gene causes severe encephalopathy of unclear cause.
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BMC pediatrics 2022-09-14
Alejandra Tapié
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Affiliations :
- Departamento de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay.
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Martín Graña
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Affiliations :
- Unidad de Bioinformática, Institut Pasteur de Montevideo, Montevideo, Uruguay.
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Hugo Naya
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Affiliations :
- Unidad de Bioinformática, Institut Pasteur de Montevideo, Montevideo, Uruguay.
- Departamento de Producción Animal y Pasturas, Facultad de Agronomía, Universidad de la República, Montevideo, Uruguay.
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Víctor Raggio
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Jung Hwan Kim
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Affiliations :
- Department of Biology, University of Nevada, Reno, Reno, NV 89557, USA jungkim@unr.edu bingye@umich.edu.
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Frameshift mutations of
Disease models & mechanisms 2020-06-03
Monika Singh
1 publication dans cette catégorie
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- Department of Biology, University of Nevada, Reno, Reno, NV 89557, USA.
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Disease models & mechanisms 2020-06-03
Geng Pan
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Affiliations :
- Life Sciences Institute and Department of Cell and Developmental Biology, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA.
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Frameshift mutations of
Disease models & mechanisms 2020-06-03
Adrian Lopez
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Affiliations :
- Department of Biology, University of Nevada, Reno, Reno, NV 89557, USA.
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Frameshift mutations of
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Nicholas Zito
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- Department of Biology, University of Nevada, Reno, Reno, NV 89557, USA.
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Frameshift mutations of
Disease models & mechanisms 2020-06-03
Benjamin Bosse
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- Department of Biology, University of Nevada, Reno, Reno, NV 89557, USA.
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Frameshift mutations of
Disease models & mechanisms 2020-06-03
Bing Ye
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Affiliations :
- Life Sciences Institute and Department of Cell and Developmental Biology, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA jungkim@unr.edu bingye@umich.edu.
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Frameshift mutations of
Disease models & mechanisms 2020-06-03
Pingping Song
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Affiliations :
- Neurology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, Guangdong, China.
- Neurology and Stroke Center, The First Affiliated Hospital, Jinan University, Guangzhou, Guangdong, China.
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Frameshift mutation of
Journal of medical genetics 2020-08-20
Yuqing Guan
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- Neurology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, Guangdong, China.
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Frameshift mutation of
Journal of medical genetics 2020-08-20
Xia Chen
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Affiliations :
- Neurology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, Guangdong, China.
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Frameshift mutation of
Journal of medical genetics 2020-08-20
Sources (6575 au total)
Genetic insights into PHARC syndrome: identification of a novel frameshift mutation in ABHD12.
Mutations in ABHD12 (OMIM: 613,599) are associated with polyneuropathy, hearing loss, ataxia, retinitis pigmentosa, and cataract (PHARC) syndrome (OMIM: 612674), which is a rare autosomal recessive ne... Following a thorough medical evaluation, whole-exome sequencing was done on the proband to look for potential genetic causes. This was followed by confirmation of identified variant in the proband and... A novel pathogenic homozygous frameshift variant, NM_001042472.3:c.601dup, p.(Val201GlyfsTer4), was identified in exon 6 of ABHD12 (ACMG criteria: PVS1 and PM2, PM1, PM4, PP3, and PP4). Through Sanger... Our findings expand the spectrum of mutations in the ABHD12 and emphasize the significance of multidisciplinary diagnostic collaboration among clinicians and geneticists to solve the differential diag...
OsIPK1 frameshift mutations disturb phosphorus homeostasis and impair starch synthesis during grain filling in rice.
Inositol 1,3,4,5,6-pentakisphosphate 2-kinase (IPK1) catalyzes the final step in phytic acid (InsP...
Identification of a Novel Frameshift Variant in
Myogenic transcription factors with a basic helix-loop-helix (bHLH) such as MYOD, myogenin, MRF4, and MYF5 contribute to muscle differentiation and regulation. The...
A De Novo Frameshift Mutation in RPL5 with Classical Phenotype Abnormalities and Worsening Anemia Diagnosed in a Young Adult-A Case Report and Review of the Literature.
Diamond-Blackfan anemia (DBA) is a congenital bone marrow failure syndrome associated with malformations. DBA is related to defective ribosome biogenesis, which impairs erythropoiesis, causing hyporeg...
Metabolic remodeling and calcium handling abnormality in induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes in dilated phase of hypertrophic cardiomyopathy with MYBPC3 frameshift mutation.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is an inherited disorder characterized by left ventricular hypertrophy and diastolic dysfunction, and increases the risk of arrhythmias and heart failure. Some patien...
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Liddle syndrome is an autosomal dominant form of monogenic hypertension that is caused by mutations in...
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Bedaquiline (BDQ) is crucial for the treatment of rifampicin-resistant tuberculosis, yet resistance threatens its effectiveness, mainly linked to mutations in the...
The first Japanese case of autosomal dominant cutis laxa with a frameshift mutation in exon 30 of the elastin gene complicated by small airway disease with 8 years of follow-up.
Cutis laxa constitutes a diverse group of connective tissue diseases, both inherited and acquired, characterized by loose skin and varying systemic involvement, including pulmonary lesions. While cuti... A 36-year-old woman, diagnosed with cutis laxa at birth, presented to our outpatient clinic with severe obstructive ventilatory impairment, evident in pulmonary function tests (expiratory volume in on... This case highlighted an instance of autosomal dominant cutis laxa arising from a frameshift variant in exon 30 of ELN, accompanied by small airway disease. Comprehensive investigation, utilizing quan...
Novel frameshift variants expand the map of the genetic defects in IRF2BP2.
At present, the knowledge about disease-causing mutations in IRF2BP2 is very limited because only a few patients affected by this condition have been reported. As previous studies have described, the ... We analyzed 5 index cases with suspected primary immunodeficiency by high throughput sequencing. They were submitted for a genetic test with a panel of genes associated with immune system diseases, in... In this study, we report five novel loss-of-function (LoF) mutations in IRF2BP2 that likely cause primary immunodeficiency, with CVID as more frequent phenotype, variable expression of inflammatory ga... We describe novel variants in a delimited low-complex region, which may be considered a hotspot in IRF2BP2. Moreover, this is the first time that a large CNV in IRF2BP2 has been reported to cause CVID...