Nom anglais: Polycystic Kidney, Autosomal Dominant
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Termes MeSH sélectionnés :
Breast Neoplasms
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer la polykystose rénale autosomique dominante ?
Le diagnostic repose sur l'imagerie, comme l'échographie ou l'IRM, et l'historique familial.
Polykystose rénaleDiagnostic médical
#2
Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?
Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes PKD1 ou PKD2.
Tests génétiquesMaladies héréditaires
#3
Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?
Les signes incluent hypertension, douleurs abdominales et hématurie.
HypertensionHématurie
#4
À quel âge se manifeste généralement la maladie ?
Les symptômes apparaissent souvent entre 30 et 40 ans, mais peuvent survenir plus tôt.
Âge d'apparitionMaladies rénales
#5
L'échographie est-elle suffisante pour le diagnostic ?
Oui, l'échographie est souvent suffisante pour visualiser les kystes rénaux.
ÉchographieImagerie médicale
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants de la maladie ?
Les symptômes incluent douleurs lombaires, hypertension, et infections urinaires fréquentes.
Douleur lombaireHypertension
#2
La polykystose rénale cause-t-elle des problèmes urinaires ?
Oui, elle peut entraîner des infections urinaires et des calculs rénaux.
Infections urinairesCalculs rénaux
#3
Peut-on avoir des symptômes sans kystes visibles ?
Oui, certains patients peuvent ne pas avoir de kystes visibles mais présenter des symptômes.
SymptômesKystes rénaux
#4
Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?
Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômesMaladies rénales
#5
La fatigue est-elle un symptôme associé ?
Oui, la fatigue peut être un symptôme en raison de l'insuffisance rénale progressive.
FatigueInsuffisance rénale
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la polykystose rénale autosomique dominante ?
La maladie étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un suivi régulier est conseillé.
PréventionMaladies héréditaires
#2
Comment surveiller la maladie chez les membres de la famille ?
Des échographies régulières et des consultations médicales sont recommandées pour les membres à risque.
Surveillance médicaleÉchographie
#3
L'alimentation peut-elle influencer la maladie ?
Une alimentation équilibrée et une bonne hydratation peuvent aider à maintenir la santé rénale.
AlimentationSanté rénale
#4
Le contrôle de la pression artérielle est-il important ?
Oui, maintenir une pression artérielle normale est crucial pour ralentir la progression de la maladie.
HypertensionContrôle de la pression artérielle
#5
Les examens réguliers sont-ils nécessaires ?
Oui, des examens réguliers permettent de détecter précocement des complications potentielles.
Examens médicauxComplications
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour cette maladie ?
Le traitement inclut la gestion de l'hypertension et, dans les cas avancés, la dialyse ou la transplantation.
Traitement de l'hypertensionTransplantation rénale
#2
Les médicaments peuvent-ils ralentir la progression ?
Des médicaments comme les inhibiteurs de l'angiotensine peuvent aider à contrôler la pression artérielle.
Inhibiteurs de l'angiotensineContrôle de la pression artérielle
#3
La dialyse est-elle nécessaire pour tous les patients ?
Non, la dialyse est nécessaire uniquement lorsque la fonction rénale est gravement altérée.
DialyseInsuffisance rénale
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Oui, des traitements expérimentaux, comme les médicaments ciblant la croissance des kystes, sont en cours d'étude.
Traitements expérimentauxMédicaments
#5
Comment gérer les douleurs associées à la maladie ?
Des analgésiques et des traitements non médicamenteux peuvent aider à gérer la douleur.
AnalgésiquesGestion de la douleur
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles de la maladie ?
Les complications incluent l'insuffisance rénale, les infections urinaires et les kystes hépatiques.
Insuffisance rénaleInfections urinaires
#2
La polykystose rénale augmente-t-elle le risque de maladies cardiovasculaires ?
Oui, les patients ont un risque accru de maladies cardiovasculaires en raison de l'hypertension.
Maladies cardiovasculairesHypertension
#3
Les kystes peuvent-ils se développer dans d'autres organes ?
Oui, des kystes peuvent également se former dans le foie, le pancréas et d'autres organes.
Kystes hépatiquesKystes pancréatiques
#4
Comment l'insuffisance rénale affecte-t-elle la qualité de vie ?
L'insuffisance rénale peut entraîner fatigue, limitations physiques et besoin de dialyse, affectant la qualité de vie.
Qualité de vieInsuffisance rénale
#5
Les complications peuvent-elles être évitées ?
Certaines complications peuvent être évitées par un suivi médical régulier et un bon contrôle de la pression artérielle.
Suivi médicalComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la polykystose rénale ?
Les antécédents familiaux de la maladie sont le principal facteur de risque.
Antécédents familiauxFacteurs de risque
#2
L'âge influence-t-il le risque de développer la maladie ?
Oui, le risque augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
ÂgeMaladies rénales
#3
Les hommes sont-ils plus à risque que les femmes ?
Non, la polykystose rénale touche les hommes et les femmes de manière égale.
SexeÉpidémiologie
#4
Les personnes ayant des antécédents de maladies rénales sont-elles à risque ?
Oui, les antécédents de maladies rénales peuvent augmenter le risque de complications.
Antécédents médicauxMaladies rénales
#5
Le mode de vie influence-t-il le risque ?
Un mode de vie sain peut réduire le risque de complications, mais pas le risque de la maladie elle-même.
Mode de viePrévention des maladies
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Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA; Mayo Clinic Robert M. and Billie Kelley Pirnie Translational Polycystic Kidney Disease Center, Rochester, Minnesota, USA. Electronic address: Torres.vicente@mayo.edu.
Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :
Division of Nephrology and Hypertension, and the Jared Grantham Kidney Institute, University of Kansas Medical Center. Electronic address: ayu@kumc.edu.
Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :
Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation Rénale, Centre Hospitalier Universitaire, Brest, France; UMR1078 Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies, INSERM, Université de Brest, Brest, France; Université de Bretagne Occidentale, Brest, France.
Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :
Preoperative localization is necessary for nonpalpable breast lesions. A novel procedure, fluoroscopic intraoperative neoplasm and node detection (FIND), obviates the preoperative painful and potentia...
This is an IRB-approved retrospective study (September 2016 to March 2021). Electronic chart review identified breast and axillary node procedures using wire localization (WL) or FIND. Primary outcome...
We identified 459 patients, of whom 116 (25.3%) underwent FIND and 343 (74.7%) WL. Of these, 68.1% of FIND and 72.0% of WL procedures were for malignant lesions. Final margin positivity was 5.1% (4 of...
FIND has lower positive margin rates and a trend towards lower re-excision rates compared with WL, proving its value in localizing nonpalpable breast lesions. It also offers accurate localization of a...
Breast neuroendocrine neoplasms represent a rare subtype of breast cancer which have not been well studied or characterised, particularly in the metastatic setting....
To present clinicopathological characteristics, treatment and outcomes of a series of patients with metastatic neuroendocrine carcinoma of the breast and review the current literature....
We performed a retrospective review to identify and describe patients with metastatic neuroendocrine carcinoma of the breast at our centre between 2011 and 2021. Medical records, pathology and imaging...
We present a series of seven female patients with metastatic neuroendocrine carcinoma of the breast, as defined by the World Health Organization classification, over a period of 10 years (2011-2021) f...
This series shows the use of multiple modalities in treating this disease, with different sequencing in different patients. Despite multiple modalities used in the first-line setting, first-line PFS r...
Galectin-3 is a member of the lectin family encoded by the LGALS3 gene on chromosome 14. It is secreted by a wide range of immune cells and mammary tumor cells. Through its activity on the tumor micro...
Breast cancer causes morbidity and mortality among women worldwide, despite much research illuminating the genetic basis of this disease. Anti-angiogenesis therapies have been widely studied, although...
Long-term complications are becoming more important as the survival rate of breast cancer improves. Treatment-related myeloid neoplasm is an important long-term complication in breast cancer survivors...
We evaluated the incidence and risk factors for the development of treatment-related acute myeloid leukaemia (AML)/myelodysplastic syndrome (MDS) in patients treated with early breast cancer....
We accessed the national Korean database to identify 153,565 patients diagnosed with breast cancer between January 2007 and October 2016 who underwent surgery for breast cancer. We estimated the cumul...
Of 153,575 patients, 79,321 received anthracycline-based adjuvant therapy, 14,317 received adjuvant therapy without anthracyclines and 46,657 did not receive adjuvant chemotherapy. Overall, 120 develo...
This study found that anthracycline-based adjuvant therapy significantly increased the risk of AML/MDS in Korean breast cancer patients, with the risk persisting for at least 10 years. While the cumul...
Neuroendocrine neoplasms (NENs) of the breast are rare and not well-studied. NEN are subcategorized as well-differentiated neuroendocrine tumor (NET) and poorly differentiated neuroendocrine carcinoma...
Between 2004 and 2015, 420 NET, 205 NEC, 146 Adenocarcinoma with NE differentiation (ACNED) and 1,479,520 of invasive carcinoma, not otherwise specified (IC-NOS) of the breast were identified in the N...
After adjusting for other prognostic factors, both NET and NEC of the breast showed significantly worse OS than IC-NOS (HR (95% CI) = 1.41 (1.17, 1.72), p = 0.005 and HR (95% CI) = 2.11 (1.67, 2.67), ...
NEN is a unique pathologic and clinical entity, which has worse clinical outcome compared to IC-NOS of the breast. Current therapeutics used in the treatment of IC-NOS improve, but do not fully mitiga...
Breast cancer is the most lethal malignancy for women worldwide. Developed countries, such as Portugal, Spain, and the United States, have declining mortality rates due to breast cancer; however, in d...
Data were obtained from the National Health System Department of Informatics (DATASUS), maintained by the Brazilian Ministry of Health, which includes the registers of hospitalization and mortality by...
From 2008 to 2019, 643,822 hospital admissions due to malignant neoplasm of breast were reported in Brazil, of which the South and Southeast regions were the most prevalent. Higher hospitalization rat...
We have shown an increase in morbidity and mortality over time, which is dependent on patients' age and region. The results presented here may contribute to the ongoing discussion about the role and f...
To explore the differential diagnosis of benign and malignant papillary neoplasms on MRI with non-mass enhancement....
A total of 48 patients with surgically confirmed papillary neoplasms showing non-mass enhancement were included. Clinical findings, mammography and MRI features were retrospectively analyzed, and lesi...
Fifty-three papillary neoplasms were shown on MR images with non-mass enhancement, including 33 intraductal papilloma and 20 papillary carcinomas (9 intraductal papillary carcinoma, 6 solid papillary ...
Papillary carcinoma on MRI with non-mass enhancement mostly showed internal clustered ring enhancement, while papilloma mostly showed internal clumped enhancement; additional mammography is of limited...
Primary neuroendocrine neoplasms of the breast (Br-NENs) are rare. The classification has been updated in recent years making interpretation of the data published challenging. It is unclear whether ne...
The database for breast cancer patients treated between 2009 and 2022 at the Maria Sklodowska-Curie National Research Institute of Oncology Branch Krakow was explored to search for Br-NENs. Patients' ...
We included 22 females with Br-NEN without metastases at the time of diagnosis. The median age was 64 years (range: 28-88), Of the cases, 18 were hormone receptor positive, all were HER-2 negative, th...
Br-NENs represent a heterogenous group of diseases, lacking data from prospective studies or clinical trials. There are no established treatment standards tailored for Br-NENs. Our patients' cohort ex...
We aim to identify predictors of therapy-related myeloid neoplasms (t-MN) in patients with breast cancer (BC) and cytopenias to determine the timing of bone marrow biopsy (BMBx). Patients with BC and ...