Titre : Polykystose rénale autosomique dominante

Polykystose rénale autosomique dominante : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Fontan Procedure

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la polykystose rénale autosomique dominante ?

Le diagnostic repose sur l'imagerie, comme l'échographie ou l'IRM, et l'historique familial.
Polykystose rénale Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes PKD1 ou PKD2.
Tests génétiques Maladies héréditaires
#3

Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?

Les signes incluent hypertension, douleurs abdominales et hématurie.
Hypertension Hématurie
#4

À quel âge se manifeste généralement la maladie ?

Les symptômes apparaissent souvent entre 30 et 40 ans, mais peuvent survenir plus tôt.
Âge d'apparition Maladies rénales
#5

L'échographie est-elle suffisante pour le diagnostic ?

Oui, l'échographie est souvent suffisante pour visualiser les kystes rénaux.
Échographie Imagerie médicale

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la maladie ?

Les symptômes incluent douleurs lombaires, hypertension, et infections urinaires fréquentes.
Douleur lombaire Hypertension
#2

La polykystose rénale cause-t-elle des problèmes urinaires ?

Oui, elle peut entraîner des infections urinaires et des calculs rénaux.
Infections urinaires Calculs rénaux
#3

Peut-on avoir des symptômes sans kystes visibles ?

Oui, certains patients peuvent ne pas avoir de kystes visibles mais présenter des symptômes.
Symptômes Kystes rénaux
#4

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômes Maladies rénales
#5

La fatigue est-elle un symptôme associé ?

Oui, la fatigue peut être un symptôme en raison de l'insuffisance rénale progressive.
Fatigue Insuffisance rénale

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la polykystose rénale autosomique dominante ?

La maladie étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un suivi régulier est conseillé.
Prévention Maladies héréditaires
#2

Comment surveiller la maladie chez les membres de la famille ?

Des échographies régulières et des consultations médicales sont recommandées pour les membres à risque.
Surveillance médicale Échographie
#3

L'alimentation peut-elle influencer la maladie ?

Une alimentation équilibrée et une bonne hydratation peuvent aider à maintenir la santé rénale.
Alimentation Santé rénale
#4

Le contrôle de la pression artérielle est-il important ?

Oui, maintenir une pression artérielle normale est crucial pour ralentir la progression de la maladie.
Hypertension Contrôle de la pression artérielle
#5

Les examens réguliers sont-ils nécessaires ?

Oui, des examens réguliers permettent de détecter précocement des complications potentielles.
Examens médicaux Complications

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette maladie ?

Le traitement inclut la gestion de l'hypertension et, dans les cas avancés, la dialyse ou la transplantation.
Traitement de l'hypertension Transplantation rénale
#2

Les médicaments peuvent-ils ralentir la progression ?

Des médicaments comme les inhibiteurs de l'angiotensine peuvent aider à contrôler la pression artérielle.
Inhibiteurs de l'angiotensine Contrôle de la pression artérielle
#3

La dialyse est-elle nécessaire pour tous les patients ?

Non, la dialyse est nécessaire uniquement lorsque la fonction rénale est gravement altérée.
Dialyse Insuffisance rénale
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Oui, des traitements expérimentaux, comme les médicaments ciblant la croissance des kystes, sont en cours d'étude.
Traitements expérimentaux Médicaments
#5

Comment gérer les douleurs associées à la maladie ?

Des analgésiques et des traitements non médicamenteux peuvent aider à gérer la douleur.
Analgésiques Gestion de la douleur

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de la maladie ?

Les complications incluent l'insuffisance rénale, les infections urinaires et les kystes hépatiques.
Insuffisance rénale Infections urinaires
#2

La polykystose rénale augmente-t-elle le risque de maladies cardiovasculaires ?

Oui, les patients ont un risque accru de maladies cardiovasculaires en raison de l'hypertension.
Maladies cardiovasculaires Hypertension
#3

Les kystes peuvent-ils se développer dans d'autres organes ?

Oui, des kystes peuvent également se former dans le foie, le pancréas et d'autres organes.
Kystes hépatiques Kystes pancréatiques
#4

Comment l'insuffisance rénale affecte-t-elle la qualité de vie ?

L'insuffisance rénale peut entraîner fatigue, limitations physiques et besoin de dialyse, affectant la qualité de vie.
Qualité de vie Insuffisance rénale
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être évitées par un suivi médical régulier et un bon contrôle de la pression artérielle.
Suivi médical Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la polykystose rénale ?

Les antécédents familiaux de la maladie sont le principal facteur de risque.
Antécédents familiaux Facteurs de risque
#2

L'âge influence-t-il le risque de développer la maladie ?

Oui, le risque augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
Âge Maladies rénales
#3

Les hommes sont-ils plus à risque que les femmes ?

Non, la polykystose rénale touche les hommes et les femmes de manière égale.
Sexe Épidémiologie
#4

Les personnes ayant des antécédents de maladies rénales sont-elles à risque ?

Oui, les antécédents de maladies rénales peuvent augmenter le risque de complications.
Antécédents médicaux Maladies rénales
#5

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque de complications, mais pas le risque de la maladie elle-même.
Mode de vie Prévention des maladies
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Vicente E Torres

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA; Mayo Clinic Robert M. and Billie Kelley Pirnie Translational Polycystic Kidney Disease Center, Rochester, Minnesota, USA. Electronic address: Torres.vicente@mayo.edu.
Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" : Voir toutes les publications (11)

Peter C Harris

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
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Sarah R Senum

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
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None None

5 publications dans cette catégorie

Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :

Ronald D Perrone

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology, Department of Medicine, Tufts Medical Center, Boston, MA, USA. Electronic address: rperrone@tuftsmedicalcenter.org.
Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :

Alan S L Yu

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, and the Jared Grantham Kidney Institute, University of Kansas Medical Center. Electronic address: ayu@kumc.edu.
Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :

Martin R Prince

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology, Weill Cornell Medicine, New York, New York, USA.
  • Columbia College of Physicians and Surgeons, New York, New York, USA.
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Fouad T Chebib

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension.

Emilie Cornec-Le Gall

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation Rénale, Centre Hospitalier Universitaire, Brest, France; UMR1078 Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies, INSERM, Université de Brest, Brest, France; Université de Bretagne Occidentale, Brest, France.
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Jon D Blumenfeld

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Rogosin Institute, and Department of Medicine, Weill Cornell Medicine, New York, New York, USA.
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Arlene Chapman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, University of Chicago, Chicago, IL. Electronic address: achapman1@medicine.bsd.uchicago.edu.
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Hanna Rennert

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Weill Cornell Medicine, New York, NY 10065, USA.
Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :

Marie E Edwards

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :

Marie C Hogan

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :

Tatsuya Suwabe

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension.
Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :

Charles D Madsen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension.
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Arlene B Chapman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Section of Nephrology, University of Chicago School of Medicine, Chicago, Illinois.
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Theodore I Steinman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Renal Division, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, Massachusetts.
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Berenice Gitomer

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Renal Diseases and Hypertension, University of Colorado Denver Anschutz Medical Campus, Aurora, Colorado, USA.

Ahsan Alam

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology, McGill University Health Centre, Montreal, QC, Canada.
Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :

Sources (8058 au total)

Evaluation of Fontan-associated Liver Disease and Ethnic Disparities in Long-term Survivors of the Fontan Procedure: A Population-based Study.

Fontan-associated liver disease (FALD) has emerged as a nearly universal chronic comorbidity in patients with univentricular congenital heart disease who undergo the Fontan procedure. There is a pauci... Patients who underwent the Fontan procedure between 1992 and 2018 were identified using California registry data. Presumed FALD was assessed by a composite of liver disease codes. Primary outcomes wer... Among 1436 patients post-Fontan, 75.9% studied were adults, with a median follow-up of 12.6 (8.4, 17.3) years. The population was 46.3% Hispanic. Overall survival at 20 years was >80%, but Hispanic pa... In this population-based analysis of long-term outcomes post-Fontan, Hispanic ethnicity was associated with increased all-cause mortality. Further, the prevalence of FALD is underrecognized, but our d...

Liver Cirrhosis After the Fontan Procedure: Impact of Atrioventricular Valve Failure.

Liver cirrhosis is now well recognized as a potential complication after the Fontan procedure, although associated risk factors and optimal timing of liver screening remain unclear.... All patients who underwent an extracardiac conduit Fontan procedure at The Royal Children's Hospital, Melbourne, were identified using the Australia and New Zealand Fontan Registry. Cirrhosis was diag... Between 1997 and 2020, 398 patients underwent an extracardiac conduit Fontan procedure at our center, and 276 had ongoing follow-up in Victoria. Ninety-five patients (34%) underwent liver assessment a... Early commencement of liver screening should be considered for patients with a history of atrioventricular failure during Fontan palliation....

20 years of experience with the Fontan procedure: characteristics and clinical outcomes of children in a tertiary referral hospital.

Without participating in a contractile chamber, the Fontan procedure seeks to create a separation of oxygenated and deoxygenated blood in patients with univentricular heart, reducing the risks of long... A retrospective observational descriptive study. The 81 patients who underwent the Fontan procedure were included. Categorical variables were presented with percentages and continuous variables with m... Between 2000 and 2020, 81 patients underwent the Fontan procedure: 43 (53.1%) males and a median age of 5.3 years (interquartile range 4.3-6.6). The most common diagnosis was tricuspid atresia (49.4%)... The Fontan procedure is a palliative surgery for children with complex heart disease. According to anatomical and physiological variables, the proper choice of patients determines the short- and long-...

27 years of experience with the Fontan procedure: characteristics and clinical outcomes of children in a tertiary referral hospital.

The Fontan operation has improved the survival of children born with congenital heart disease with single ventricle physiology. The most widely adopted variations of the Fontan procedure are the extra... 304 patients who underwent Fontan surgery in our center between 1995 and 2022 were included in our study. The complications that developed in patients who underwent primary Fontan or lateral tunnel su... Classic Fontan surgery and lateral tunnel surgery were performed in 26 of the patients, and extracardiac Fontan surgery was performed in 278 patients. 218 of 304 cases were patients with single ventri... Fontan complex is a palliative surgery for children with complex heart disease. Palliative surgical operations aimed at the preparation of the Fontan circulation lead to the preparation of the pulmona...

Liver and spleen volume and stiffness in patients post-Fontan procedure and patients with ARPKD compared to normal controls.

Both congestive (patients post-Fontan hepatopathy) and congenital (patients with ARPKD) disease can lead to hepatic fibrosis and portal hypertension with eventual development of splenomegaly. We inves... Our study included 122 subjects (70 Fontan patients, 14 ARPKD patients, and 38 controls). The mean MRE liver and spleen stiffness values of Fontan patients and patients with ARPKD were compared to con... Post-Fontan and ARPKD patients, mean liver stiffness, mean liver volume as well as mean spleen stiffness and mean spleen volume were higher than mean liver stiffness, mean liver volume, mean spleen st... Liver and spleen stiffness and volumes are significantly different among Fontan patients, ARPKD patients, and controls. Our findings suggest that beyond diagnosing fibrosis, MRE cut-off values could b...

Exercise capacity and muscle strength in patients who have undergone the Fontan procedure: a retrospective follow-up study.

Due to their relationship with clinical progression, follow-up of exercise capacity and muscle strength is important for optimal disease management in patients who have undergone the Fontan procedure.... Exercise capacity was assessed using an exercise stress test with the modified Bruce protocol on a treadmill, hand grip and knee extensor strength using a hand dynamometer, and body composition using ... Fifteen patients [median age from 17 (first assessment) to 18 years (last assessment), 5 females)] with a 20-month median follow-up time were analyzed retrospectively. There was an increase in weight,... After 20 months of follow-up, exercise capacity and muscle strength did not decline; instead, the body mass index and fat weight increased. Patients who have undergone the Fontan procedure may not be ...

MR elastography-based staging of liver fibrosis in Fontan procedure associated liver disease is confounded by effects of venous congestion.

To compare targeted and global liver stiffness measured by magnetic resonance elastography (MRE) with liver biopsy in patients who have undergone the Fontan procedure, and to assess the relationship b... Targeted and global liver stiffness was compared with a quantification of liver fibrosis measured by percentage of Sirius Red (%SR) staining of biopsy samples. MRE values were compared with three othe... Thirty-four patients were included in the study, with a mean age of 16.2 years. There was no statistically significant correlation between MRE-derived liver stiffness and Ishak score, Metavir score, %... The lack of correlation of liver stiffness with fibrosis stage observed in this study indicates that the effects of venous congestion in Fontan patients can confound the use of liver stiffness as a bi...