Titre : Polykystose rénale autosomique dominante

Polykystose rénale autosomique dominante : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Margins of Excision

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la polykystose rénale autosomique dominante ?

Le diagnostic repose sur l'imagerie, comme l'échographie ou l'IRM, et l'historique familial.
Polykystose rénale Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes PKD1 ou PKD2.
Tests génétiques Maladies héréditaires
#3

Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?

Les signes incluent hypertension, douleurs abdominales et hématurie.
Hypertension Hématurie
#4

À quel âge se manifeste généralement la maladie ?

Les symptômes apparaissent souvent entre 30 et 40 ans, mais peuvent survenir plus tôt.
Âge d'apparition Maladies rénales
#5

L'échographie est-elle suffisante pour le diagnostic ?

Oui, l'échographie est souvent suffisante pour visualiser les kystes rénaux.
Échographie Imagerie médicale

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la maladie ?

Les symptômes incluent douleurs lombaires, hypertension, et infections urinaires fréquentes.
Douleur lombaire Hypertension
#2

La polykystose rénale cause-t-elle des problèmes urinaires ?

Oui, elle peut entraîner des infections urinaires et des calculs rénaux.
Infections urinaires Calculs rénaux
#3

Peut-on avoir des symptômes sans kystes visibles ?

Oui, certains patients peuvent ne pas avoir de kystes visibles mais présenter des symptômes.
Symptômes Kystes rénaux
#4

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômes Maladies rénales
#5

La fatigue est-elle un symptôme associé ?

Oui, la fatigue peut être un symptôme en raison de l'insuffisance rénale progressive.
Fatigue Insuffisance rénale

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la polykystose rénale autosomique dominante ?

La maladie étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un suivi régulier est conseillé.
Prévention Maladies héréditaires
#2

Comment surveiller la maladie chez les membres de la famille ?

Des échographies régulières et des consultations médicales sont recommandées pour les membres à risque.
Surveillance médicale Échographie
#3

L'alimentation peut-elle influencer la maladie ?

Une alimentation équilibrée et une bonne hydratation peuvent aider à maintenir la santé rénale.
Alimentation Santé rénale
#4

Le contrôle de la pression artérielle est-il important ?

Oui, maintenir une pression artérielle normale est crucial pour ralentir la progression de la maladie.
Hypertension Contrôle de la pression artérielle
#5

Les examens réguliers sont-ils nécessaires ?

Oui, des examens réguliers permettent de détecter précocement des complications potentielles.
Examens médicaux Complications

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette maladie ?

Le traitement inclut la gestion de l'hypertension et, dans les cas avancés, la dialyse ou la transplantation.
Traitement de l'hypertension Transplantation rénale
#2

Les médicaments peuvent-ils ralentir la progression ?

Des médicaments comme les inhibiteurs de l'angiotensine peuvent aider à contrôler la pression artérielle.
Inhibiteurs de l'angiotensine Contrôle de la pression artérielle
#3

La dialyse est-elle nécessaire pour tous les patients ?

Non, la dialyse est nécessaire uniquement lorsque la fonction rénale est gravement altérée.
Dialyse Insuffisance rénale
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Oui, des traitements expérimentaux, comme les médicaments ciblant la croissance des kystes, sont en cours d'étude.
Traitements expérimentaux Médicaments
#5

Comment gérer les douleurs associées à la maladie ?

Des analgésiques et des traitements non médicamenteux peuvent aider à gérer la douleur.
Analgésiques Gestion de la douleur

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de la maladie ?

Les complications incluent l'insuffisance rénale, les infections urinaires et les kystes hépatiques.
Insuffisance rénale Infections urinaires
#2

La polykystose rénale augmente-t-elle le risque de maladies cardiovasculaires ?

Oui, les patients ont un risque accru de maladies cardiovasculaires en raison de l'hypertension.
Maladies cardiovasculaires Hypertension
#3

Les kystes peuvent-ils se développer dans d'autres organes ?

Oui, des kystes peuvent également se former dans le foie, le pancréas et d'autres organes.
Kystes hépatiques Kystes pancréatiques
#4

Comment l'insuffisance rénale affecte-t-elle la qualité de vie ?

L'insuffisance rénale peut entraîner fatigue, limitations physiques et besoin de dialyse, affectant la qualité de vie.
Qualité de vie Insuffisance rénale
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être évitées par un suivi médical régulier et un bon contrôle de la pression artérielle.
Suivi médical Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la polykystose rénale ?

Les antécédents familiaux de la maladie sont le principal facteur de risque.
Antécédents familiaux Facteurs de risque
#2

L'âge influence-t-il le risque de développer la maladie ?

Oui, le risque augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
Âge Maladies rénales
#3

Les hommes sont-ils plus à risque que les femmes ?

Non, la polykystose rénale touche les hommes et les femmes de manière égale.
Sexe Épidémiologie
#4

Les personnes ayant des antécédents de maladies rénales sont-elles à risque ?

Oui, les antécédents de maladies rénales peuvent augmenter le risque de complications.
Antécédents médicaux Maladies rénales
#5

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque de complications, mais pas le risque de la maladie elle-même.
Mode de vie Prévention des maladies
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Vicente E Torres

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA; Mayo Clinic Robert M. and Billie Kelley Pirnie Translational Polycystic Kidney Disease Center, Rochester, Minnesota, USA. Electronic address: Torres.vicente@mayo.edu.
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Peter C Harris

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
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Sarah R Senum

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
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None None

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Ronald D Perrone

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology, Department of Medicine, Tufts Medical Center, Boston, MA, USA. Electronic address: rperrone@tuftsmedicalcenter.org.
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Alan S L Yu

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, and the Jared Grantham Kidney Institute, University of Kansas Medical Center. Electronic address: ayu@kumc.edu.
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Martin R Prince

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology, Weill Cornell Medicine, New York, New York, USA.
  • Columbia College of Physicians and Surgeons, New York, New York, USA.
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Fouad T Chebib

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Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension.

Emilie Cornec-Le Gall

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Affiliations :
  • Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation Rénale, Centre Hospitalier Universitaire, Brest, France; UMR1078 Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies, INSERM, Université de Brest, Brest, France; Université de Bretagne Occidentale, Brest, France.
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Jon D Blumenfeld

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Affiliations :
  • Rogosin Institute, and Department of Medicine, Weill Cornell Medicine, New York, New York, USA.
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Arlene Chapman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, University of Chicago, Chicago, IL. Electronic address: achapman1@medicine.bsd.uchicago.edu.
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Hanna Rennert

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Weill Cornell Medicine, New York, NY 10065, USA.
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Marie E Edwards

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Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
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Marie C Hogan

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Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
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Tatsuya Suwabe

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Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension.
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Charles D Madsen

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Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension.
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Arlene B Chapman

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Affiliations :
  • Section of Nephrology, University of Chicago School of Medicine, Chicago, Illinois.
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Theodore I Steinman

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Affiliations :
  • Renal Division, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, Massachusetts.
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Berenice Gitomer

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Affiliations :
  • Division of Renal Diseases and Hypertension, University of Colorado Denver Anschutz Medical Campus, Aurora, Colorado, USA.

Ahsan Alam

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Affiliations :
  • Division of Nephrology, McGill University Health Centre, Montreal, QC, Canada.
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Sources (4231 au total)

The end of wide local excision (WLE) margins for melanoma ?

Is there nowadays any benefit of continuing the practice of routine wide local excision (WLE) for primary stage I/II cutaneous melanoma?... WLE aims to eradicate potential microsatellites around melanomas and thereby reduce local recurrence rates and improve overall survival. Six large prospective randomised trials investigated WLE versus... A literature search was performed to identify data on outcome after omitting WLE. Additionally circumstantial evidence was gathered from pathology studies and outcomes of modified surgical techniques,... No prospective and one retrospective study was found. The retrospective study showed no difference in OS after correction for confounding factors. Pathology studies showed a low incidence of residual ... There is no solid prospective evidence to support the classic dogma of a 2-step approach with the use of WLE for primary cutaneous melanoma that has been completely excised on diagnostic excision biop...

Intralesional margin after excision of a high-grade osteosarcoma: Is it a catastrophe?

Treatment of high-grade osteosarcoma (OS) relies on a combination of systemic chemotherapy and radical surgical excision of the tumor. Little is known on what happens in case of an irrefutably inadequ... A retrospective study from the Scandinavian Sarcoma Group registry and the Royal Orthopaedic Hospital databases including data from 53 patients surgically treated between the years 1990 and 2017.... Local recurrence was observed in 13/53 patients. All patients with local recurrence where the neoadjuvant chemotherapy response could be retrieved (n = 9) were shown to be poor responders. None of the... Good response to chemotherapy salvages the outcome of surgical excision with a poor margin in patients with high-grade OSs and a watchful waiting strategy may be justified in these cases. Poor respond...

Staged Excision of Lentigo Maligna of the Head and Neck: Assessing Surgical Excision Margins With Melan A, SOX10, and PRAME Immunohistochemistry.

Staged excision has emerged as a superior treatment option for lentigo maligna (LM) of the head and neck when compared with conventional wide local excision. Assessing surgical excision margins for re... To determine whether immunohistochemical (IHC) staining with SOX10 and preferentially expressed antigen in melanoma (PRAME) aids in diagnosing LM on excision margins compared with conventional hematox... This study included cases of LM of the head and neck treated with staged excision. Histological findings were reviewed according to standard criteria for the diagnosis of LM and compared with the resu... The cohort consisted of 35 sections. Based on hematoxylin and eosin and Melan A IHC staining, 23 sections were diagnosed as LM by the initial pathologist. Further staining with SOX10 IHC showed only 8... SOX10 is a more specific and sensitive marker for melanocytes when assessing for LM on excision margins compared with Melan A. The addition of PRAME can be useful to confirm or exclude the diagnosis i...

Evaluating Rates of Positive Margins After Standard Excision of Cutaneous Adnexal Malignancies.

It is recommended to excise adnexal neoplasms with standard local excision or Mohs micrographic surgery (MMS), although many occur on high-risk sites such as the head and neck (H&N) and exhibit subcli... To evaluate the rate of positive surgical margins after standard excision of adnexal tumors.... Retrospective cohort study of cutaneous adnexal malignancies from the National Cancer Database diagnosed from 2004 to 2019.... The authors identified a total of 4,402 cases treated with standard excision. Tumors on the H&N were approximately twice as likely as those on the trunk and extremities (T&E) to be excised with positi... The authors present subtype- and site-specific positive margin rates for adnexal tumors treated with standard excision, which suggest that tumors on the H&N and some T&E subtypes, should be considered...

Assessing Rates of Positive Surgical Margins After Standard Excision of Vulvar Melanomas.

Vulvar melanoma is a rare malignancy with frequent recurrence and poor prognosis. National guidelines recommend wide local excision of these tumors with allowances for narrower margins for anatomic an... We aim to evaluate the rate of positive margins after standard excision of vulvar melanomas.... Retrospective cohort study of surgically excised vulvar melanomas from the NCDB diagnosed from 2004 to 2019.... We identified a total of 2,226 cases. Across surgical approaches and tumor stages, 17.2% (Standard Error [SE]: 0.8%) of cases had positive surgical margins. Among tumor stages, T4 tumors were most com... We find that positive margin rates after standard excision of vulvar malignancies are higher than for other specialty site melanomas. Our data suggest that use of surgical approaches with complete mar...

Assessment of mesorectal fascia status in MRI compared with circumferential resection margin after total mesorectal excision and predictors of involved margins.

Circumferential resection margin is an important prognosticator for total mesorectal excision outcome. We investigated the status of mesorectal fascia on magnetic resonance imaging compared with circu... This was a retrospective analysis of a prospective database of rectal cancer patients who underwent surgery. Mesorectal fascia status on magnetic resonance imaging done before neoadjuvant therapy and ... In total, 244 patients (average follow-up of 25.4 months) were included. Eighty-one (33.2%) patients had potentially involved mesorectal fascia in magnetic resonance imaging and 12 (4.9%) had involved... Change of clear mesorectal fascia in magnetic resonance imaging to an involved circumferential resection margin in pathology was recorded in 2.8% of patients; abdominoperineal resection might be assoc...

Positive pathological margins after loop electrosurgical excision procedure - Management and outcome.

Pathological involvement of cervical conization margins is a risk factor for recurrence, although management of these patients is controversial. We aimed to define risk factors for positive margins an... A retrospective study of all conizations at our center between 2010 and 2019. Univariate analysis identified characteristics associated with positive margins. Women were stratified by mode of manageme... Of 448 conizations performed, 131 (29.2%) had positive margins which were associated with menopause, high-grade cytology and endocervical gland involvement. Women who underwent surveillance (n = 45) w... Surveillance is non-inferior to additional surgery in cases with positive conization margins and constitutes a valid option specifically for younger women at risk of future obstetric complications and...

Resection margin involvement after endoscopic excision of malignant colorectal polyps: definition of margin involvement and its impact upon tumour recurrence.

Malignant polyps are examined to assess histological features which predict residual tumour in the unresected bowel and guide surgical decision-making. One of the most important of these features is r... One hundred and sixty-five malignant polyps removed endoscopically were identified and histological features correlated with either residual tumour in subsequent surgical resections or tumour recurren... Definitions of margin involvement for endoscopically removed malignant polyps in the colon and rectum vary between health-care systems, but a 1-mm clearance is widely used in Europe and North America....

Examining the role of wide excision margins in pediatric melanoma: A National Cancer Database analysis.

Although adult guidelines are often applied to children, age-specific surgical margins have not been defined for pediatric melanoma.... Patients <20 years of age with invasive, cutaneous melanoma were identified using the 2004-2016 National Cancer Database and categorized as undergoing wide (>1 cm) or narrow (≤1 cm) excision. Un... In total, 2081 patients met study criteria: 1338 (64.3%) patients underwent wide excision whereas 743 (35.7%) underwent narrow excision. Unadjusted OS was improved in the narrow-excision group (log-ra... In this analysis, wide excision (>1 cm) does not appear to be associated with improved survival in children with melanoma regardless of tumor characteristics. Although further studies are needed to...