Titre : Polykystose rénale autosomique dominante

Polykystose rénale autosomique dominante : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Obsessive-Compulsive Disorder
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Sources (10000 au total)

Does the clinical picture of bipolar disorder in the pediatric population depend on sex?

In the current literature the influence of sex on the clinical presentation of the bipolar disorder (BD) in adults has been indicated. It was of the interest whether such a phenomenon is also present ... The authors collected retrospective clinical data in 288 patients hospitalized on the psychiatry ward aged 10-17 years; 80.2 % females and 19.8 % males.... No sex differences were observed in the age of onset, the time from the onset of symptoms to the diagnosis of BD, the number of symptoms during hospital stay, or family history of psychiatric disorder... The main limitations of the study are the very high proportion of female subjects and the retrospective character of the study.... It seems that the clinical presentation of BD in the pediatric population can somewhat depend on the sex of the patients....

NanoRanger enables rapid single-base-pair resolution of genomic disorders.

Delineating base-resolution breakpoints of complex rearrangements is crucial for an accurate clinical understanding of pathogenic variants and for carrier screening within family networks or the broad... This study addresses the challenges of resolving missing disease-causing breakpoints in complex genomic disorders with suspected homozygous rearrangements by employing multiple long-read sequencing (L... We describe a cohort of 16 familial cases, each harboring homozygous rearrangements that defied breakpoint determination by SRS and optical genome mapping (OGM). NanoRanger identified the breakpoints ... Our data suggest that NanoRanger greatly improves the success rate of resolving base-resolution breakpoints of complex genomic disorders and expands access to LRS for the benefit of patients with Mend... M.L. is supported by KAUST Baseline Award no. BAS/1/1080-01-01 and KAUST Research Translation Fund Award no. REI/1/4742-01....

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