Nom anglais: Polycystic Kidney, Autosomal Dominant
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Termes MeSH sélectionnés :
Recombinational DNA Repair
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer la polykystose rénale autosomique dominante ?
Le diagnostic repose sur l'imagerie, comme l'échographie ou l'IRM, et l'historique familial.
Polykystose rénaleDiagnostic médical
#2
Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?
Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes PKD1 ou PKD2.
Tests génétiquesMaladies héréditaires
#3
Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?
Les signes incluent hypertension, douleurs abdominales et hématurie.
HypertensionHématurie
#4
À quel âge se manifeste généralement la maladie ?
Les symptômes apparaissent souvent entre 30 et 40 ans, mais peuvent survenir plus tôt.
Âge d'apparitionMaladies rénales
#5
L'échographie est-elle suffisante pour le diagnostic ?
Oui, l'échographie est souvent suffisante pour visualiser les kystes rénaux.
ÉchographieImagerie médicale
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants de la maladie ?
Les symptômes incluent douleurs lombaires, hypertension, et infections urinaires fréquentes.
Douleur lombaireHypertension
#2
La polykystose rénale cause-t-elle des problèmes urinaires ?
Oui, elle peut entraîner des infections urinaires et des calculs rénaux.
Infections urinairesCalculs rénaux
#3
Peut-on avoir des symptômes sans kystes visibles ?
Oui, certains patients peuvent ne pas avoir de kystes visibles mais présenter des symptômes.
SymptômesKystes rénaux
#4
Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?
Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômesMaladies rénales
#5
La fatigue est-elle un symptôme associé ?
Oui, la fatigue peut être un symptôme en raison de l'insuffisance rénale progressive.
FatigueInsuffisance rénale
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la polykystose rénale autosomique dominante ?
La maladie étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un suivi régulier est conseillé.
PréventionMaladies héréditaires
#2
Comment surveiller la maladie chez les membres de la famille ?
Des échographies régulières et des consultations médicales sont recommandées pour les membres à risque.
Surveillance médicaleÉchographie
#3
L'alimentation peut-elle influencer la maladie ?
Une alimentation équilibrée et une bonne hydratation peuvent aider à maintenir la santé rénale.
AlimentationSanté rénale
#4
Le contrôle de la pression artérielle est-il important ?
Oui, maintenir une pression artérielle normale est crucial pour ralentir la progression de la maladie.
HypertensionContrôle de la pression artérielle
#5
Les examens réguliers sont-ils nécessaires ?
Oui, des examens réguliers permettent de détecter précocement des complications potentielles.
Examens médicauxComplications
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour cette maladie ?
Le traitement inclut la gestion de l'hypertension et, dans les cas avancés, la dialyse ou la transplantation.
Traitement de l'hypertensionTransplantation rénale
#2
Les médicaments peuvent-ils ralentir la progression ?
Des médicaments comme les inhibiteurs de l'angiotensine peuvent aider à contrôler la pression artérielle.
Inhibiteurs de l'angiotensineContrôle de la pression artérielle
#3
La dialyse est-elle nécessaire pour tous les patients ?
Non, la dialyse est nécessaire uniquement lorsque la fonction rénale est gravement altérée.
DialyseInsuffisance rénale
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Oui, des traitements expérimentaux, comme les médicaments ciblant la croissance des kystes, sont en cours d'étude.
Traitements expérimentauxMédicaments
#5
Comment gérer les douleurs associées à la maladie ?
Des analgésiques et des traitements non médicamenteux peuvent aider à gérer la douleur.
AnalgésiquesGestion de la douleur
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles de la maladie ?
Les complications incluent l'insuffisance rénale, les infections urinaires et les kystes hépatiques.
Insuffisance rénaleInfections urinaires
#2
La polykystose rénale augmente-t-elle le risque de maladies cardiovasculaires ?
Oui, les patients ont un risque accru de maladies cardiovasculaires en raison de l'hypertension.
Maladies cardiovasculairesHypertension
#3
Les kystes peuvent-ils se développer dans d'autres organes ?
Oui, des kystes peuvent également se former dans le foie, le pancréas et d'autres organes.
Kystes hépatiquesKystes pancréatiques
#4
Comment l'insuffisance rénale affecte-t-elle la qualité de vie ?
L'insuffisance rénale peut entraîner fatigue, limitations physiques et besoin de dialyse, affectant la qualité de vie.
Qualité de vieInsuffisance rénale
#5
Les complications peuvent-elles être évitées ?
Certaines complications peuvent être évitées par un suivi médical régulier et un bon contrôle de la pression artérielle.
Suivi médicalComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la polykystose rénale ?
Les antécédents familiaux de la maladie sont le principal facteur de risque.
Antécédents familiauxFacteurs de risque
#2
L'âge influence-t-il le risque de développer la maladie ?
Oui, le risque augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
ÂgeMaladies rénales
#3
Les hommes sont-ils plus à risque que les femmes ?
Non, la polykystose rénale touche les hommes et les femmes de manière égale.
SexeÉpidémiologie
#4
Les personnes ayant des antécédents de maladies rénales sont-elles à risque ?
Oui, les antécédents de maladies rénales peuvent augmenter le risque de complications.
Antécédents médicauxMaladies rénales
#5
Le mode de vie influence-t-il le risque ?
Un mode de vie sain peut réduire le risque de complications, mais pas le risque de la maladie elle-même.
Mode de viePrévention des maladies
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Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA; Mayo Clinic Robert M. and Billie Kelley Pirnie Translational Polycystic Kidney Disease Center, Rochester, Minnesota, USA. Electronic address: Torres.vicente@mayo.edu.
Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :
Division of Nephrology and Hypertension, and the Jared Grantham Kidney Institute, University of Kansas Medical Center. Electronic address: ayu@kumc.edu.
Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :
Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation Rénale, Centre Hospitalier Universitaire, Brest, France; UMR1078 Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies, INSERM, Université de Brest, Brest, France; Université de Bretagne Occidentale, Brest, France.
Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :
RAD18, an important ubiquitin E3 ligase, plays a dual role in translesion DNA synthesis (TLS) and homologous recombination (HR) repair. However, whether and how the regulatory mechanism of O-linked N-...
Although previous studies have reported that pre-mRNA splicing factors (SFs) are involved in the repair of DNA double-strand breaks (DSBs) via homologous recombination (HR), their exact role in promot...
Cyclin-dependent kinase (Cdk) stimulates resection of DNA double-strand breaks ends to generate single-stranded DNA (ssDNA) needed for recombinational DNA repair. Here we show in Saccharomyces cerevis...
DNA double-strand breaks can seriously damage the genetic information that organisms depend on for survival and reproduction. Therefore, cells require a robust DNA damage response mechanism to repair ...
Germline BRCA1/2 mutation status is predictive for response to Poly-[ADP-Ribose]-Polymerase (PARP) inhibitors in breast cancer (BC) patients. However, non-germline BRCA1/2 mutated and homologous recom...
Selenocystine (SeC) has been identified as a novel compound with broad-spectrum anticancer activity. However, the effects of SeC on modifying DNA repair mechanism were less addressed. In this study, w...
Neoadjuvant radiotherapy has been used as the standard treatment of colorectal cancer (CRC). However, radiotherapy resistance often results in treatment failure. To identify radioresistant genes will ...
Through high content screening and tissue array from CRC patients who are resistant or sensitive to radiotherapy, we identified a potent resistant gene SUMO specific peptidase 5 (SENP5). Then, the eff...
We identified SENP5 as a potent radioresistant gene through high content screening and CRC patients tissue array analysis. Patients with high SENP5 expression showed increased resistance to radiothera...
Our findings revealed novel role of SENP5 in HR mediated DNA damage repair and cancer resistance, which could be applied as potent prognostic marker and intervention target for cancer radiotherapy....
Poly (ADP-ribose) polymerase inhibitors (PARPis) represent a major advance in ovarian cancer, now as a treatment and as a maintenance therapy in the upfront and recurrent settings. However, patients o...
Personalised oncology is at the forefront of cancer research. The goal of personalised oncology is to selectively kill cancer cells while minimising side effects on normal tissue. This can be achieved...
The repair of DNA double-stranded breaks relies on the homologous recombination repair pathway and is critical to cell function. However, this pathway can be lost in some cancers such as breast, ovari...