Titre : Polykystose rénale autosomique dominante

Polykystose rénale autosomique dominante : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la polykystose rénale autosomique dominante ?

Le diagnostic repose sur l'imagerie, comme l'échographie ou l'IRM, et l'historique familial.
Polykystose rénale Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes PKD1 ou PKD2.
Tests génétiques Maladies héréditaires
#3

Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?

Les signes incluent hypertension, douleurs abdominales et hématurie.
Hypertension Hématurie
#4

À quel âge se manifeste généralement la maladie ?

Les symptômes apparaissent souvent entre 30 et 40 ans, mais peuvent survenir plus tôt.
Âge d'apparition Maladies rénales
#5

L'échographie est-elle suffisante pour le diagnostic ?

Oui, l'échographie est souvent suffisante pour visualiser les kystes rénaux.
Échographie Imagerie médicale

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de la maladie ?

Les symptômes incluent douleurs lombaires, hypertension, et infections urinaires fréquentes.
Douleur lombaire Hypertension
#2

La polykystose rénale cause-t-elle des problèmes urinaires ?

Oui, elle peut entraîner des infections urinaires et des calculs rénaux.
Infections urinaires Calculs rénaux
#3

Peut-on avoir des symptômes sans kystes visibles ?

Oui, certains patients peuvent ne pas avoir de kystes visibles mais présenter des symptômes.
Symptômes Kystes rénaux
#4

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômes Maladies rénales
#5

La fatigue est-elle un symptôme associé ?

Oui, la fatigue peut être un symptôme en raison de l'insuffisance rénale progressive.
Fatigue Insuffisance rénale

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la polykystose rénale autosomique dominante ?

La maladie étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un suivi régulier est conseillé.
Prévention Maladies héréditaires
#2

Comment surveiller la maladie chez les membres de la famille ?

Des échographies régulières et des consultations médicales sont recommandées pour les membres à risque.
Surveillance médicale Échographie
#3

L'alimentation peut-elle influencer la maladie ?

Une alimentation équilibrée et une bonne hydratation peuvent aider à maintenir la santé rénale.
Alimentation Santé rénale
#4

Le contrôle de la pression artérielle est-il important ?

Oui, maintenir une pression artérielle normale est crucial pour ralentir la progression de la maladie.
Hypertension Contrôle de la pression artérielle
#5

Les examens réguliers sont-ils nécessaires ?

Oui, des examens réguliers permettent de détecter précocement des complications potentielles.
Examens médicaux Complications

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette maladie ?

Le traitement inclut la gestion de l'hypertension et, dans les cas avancés, la dialyse ou la transplantation.
Traitement de l'hypertension Transplantation rénale
#2

Les médicaments peuvent-ils ralentir la progression ?

Des médicaments comme les inhibiteurs de l'angiotensine peuvent aider à contrôler la pression artérielle.
Inhibiteurs de l'angiotensine Contrôle de la pression artérielle
#3

La dialyse est-elle nécessaire pour tous les patients ?

Non, la dialyse est nécessaire uniquement lorsque la fonction rénale est gravement altérée.
Dialyse Insuffisance rénale
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Oui, des traitements expérimentaux, comme les médicaments ciblant la croissance des kystes, sont en cours d'étude.
Traitements expérimentaux Médicaments
#5

Comment gérer les douleurs associées à la maladie ?

Des analgésiques et des traitements non médicamenteux peuvent aider à gérer la douleur.
Analgésiques Gestion de la douleur

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de la maladie ?

Les complications incluent l'insuffisance rénale, les infections urinaires et les kystes hépatiques.
Insuffisance rénale Infections urinaires
#2

La polykystose rénale augmente-t-elle le risque de maladies cardiovasculaires ?

Oui, les patients ont un risque accru de maladies cardiovasculaires en raison de l'hypertension.
Maladies cardiovasculaires Hypertension
#3

Les kystes peuvent-ils se développer dans d'autres organes ?

Oui, des kystes peuvent également se former dans le foie, le pancréas et d'autres organes.
Kystes hépatiques Kystes pancréatiques
#4

Comment l'insuffisance rénale affecte-t-elle la qualité de vie ?

L'insuffisance rénale peut entraîner fatigue, limitations physiques et besoin de dialyse, affectant la qualité de vie.
Qualité de vie Insuffisance rénale
#5

Les complications peuvent-elles être évitées ?

Certaines complications peuvent être évitées par un suivi médical régulier et un bon contrôle de la pression artérielle.
Suivi médical Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la polykystose rénale ?

Les antécédents familiaux de la maladie sont le principal facteur de risque.
Antécédents familiaux Facteurs de risque
#2

L'âge influence-t-il le risque de développer la maladie ?

Oui, le risque augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
Âge Maladies rénales
#3

Les hommes sont-ils plus à risque que les femmes ?

Non, la polykystose rénale touche les hommes et les femmes de manière égale.
Sexe Épidémiologie
#4

Les personnes ayant des antécédents de maladies rénales sont-elles à risque ?

Oui, les antécédents de maladies rénales peuvent augmenter le risque de complications.
Antécédents médicaux Maladies rénales
#5

Le mode de vie influence-t-il le risque ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque de complications, mais pas le risque de la maladie elle-même.
Mode de vie Prévention des maladies
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Vicente E Torres

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, USA; Mayo Clinic Robert M. and Billie Kelley Pirnie Translational Polycystic Kidney Disease Center, Rochester, Minnesota, USA. Electronic address: Torres.vicente@mayo.edu.
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Peter C Harris

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
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Sarah R Senum

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
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None None

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Ronald D Perrone

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Affiliations :
  • Division of Nephrology, Department of Medicine, Tufts Medical Center, Boston, MA, USA. Electronic address: rperrone@tuftsmedicalcenter.org.
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Alan S L Yu

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Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, and the Jared Grantham Kidney Institute, University of Kansas Medical Center. Electronic address: ayu@kumc.edu.
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Martin R Prince

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Affiliations :
  • Department of Radiology, Weill Cornell Medicine, New York, New York, USA.
  • Columbia College of Physicians and Surgeons, New York, New York, USA.
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Fouad T Chebib

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Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension.

Emilie Cornec-Le Gall

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Affiliations :
  • Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation Rénale, Centre Hospitalier Universitaire, Brest, France; UMR1078 Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies, INSERM, Université de Brest, Brest, France; Université de Bretagne Occidentale, Brest, France.
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Jon D Blumenfeld

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Affiliations :
  • Rogosin Institute, and Department of Medicine, Weill Cornell Medicine, New York, New York, USA.
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Arlene Chapman

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Affiliations :
  • Department of Medicine, University of Chicago, Chicago, IL. Electronic address: achapman1@medicine.bsd.uchicago.edu.
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Hanna Rennert

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Weill Cornell Medicine, New York, NY 10065, USA.
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Marie E Edwards

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Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
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Marie C Hogan

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Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension, Mayo Clinic, Rochester, MN.
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Tatsuya Suwabe

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Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension.
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Charles D Madsen

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Affiliations :
  • Division of Nephrology and Hypertension.
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Arlene B Chapman

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Affiliations :
  • Section of Nephrology, University of Chicago School of Medicine, Chicago, Illinois.
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Theodore I Steinman

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Affiliations :
  • Renal Division, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, Massachusetts.
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Berenice Gitomer

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Affiliations :
  • Division of Renal Diseases and Hypertension, University of Colorado Denver Anschutz Medical Campus, Aurora, Colorado, USA.

Ahsan Alam

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Affiliations :
  • Division of Nephrology, McGill University Health Centre, Montreal, QC, Canada.
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Sources (10000 au total)

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Areca palm velarivirus 1 (APV1) is one of the main pathogen causing yellow leaf disease, and leading to considerable losses in the Areca palm industry. The detection methods for APV1 are primarily bas...

When to test for COVID-19 using real-time reverse transcriptase polymerase chain reaction: a systematic review.

The aim of this study was to evaluate the time in days between symptom onset and first positive real-time reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR) result for COVID-19.... This systematic review was conducted in the MEDLINE (PubMed), Embase, and Scopus databases using the following descriptors: "COVID-19", "SARS-CoV-2", "coronavirus", "RT-PCR", "real time PCR", and "dia... The included studies were conducted in 31 different countries and reported on a total of 6831 patients. The median age of the participants was 49.95 years. The three most common symptoms were fever, c... These findings corroborate the RT-PCR COVID-19 testing practices of some health units. In addition, the most frequently described symptoms of these patients can be considered the initial symptoms of i...

Comparison of Different Reverse Transcriptase-Polymerase Chain Reaction-Based Methods for Wastewater Surveillance of SARS-CoV-2: Exploratory Study.

Many countries have applied the wastewater surveillance of the COVID-19 pandemic to their national public health monitoring measures. The most used methods for detecting SARS-CoV-2 in wastewater are q... This study aims to compare RT-qPCR and RT-ddPCR for detecting SARS-CoV-2 in wastewater. It also aimed to investigate the effect of changes in the analytical pipeline, including the RNA extraction kit,... We compared 2 RT-qPCR kits, TaqMan RT-qPCR and QuantiTect RT-qPCR, and RT-ddPCR based on sensitivity, positivity rates, variability, and correlation of SARS-CoV-2 gene copy numbers in wastewater to th... Our results indicated that the most sensitive method to detect SARS-CoV-2 in wastewater was RT-ddPCR. It had the highest positivity rate (26/30), and its limit of detection was the lowest (0.06 gene c... As our study, as well as most of the previous studies, has shown RT-ddPCR to be more sensitive than RT-qPCR, its use in the wastewater surveillance of SARS-CoV-2 should be considered, especially if th...

Development and Validation of an In-House Real-Time Reverse-Transcriptase Polymerase Chain Reaction Assay for SARS-CoV-2 Omicron Lineage Subtyping between BA.1 and BA.2.

In order to rapidly differentiate sublineages BA.1 and BA.2 of the SARS-CoV-2 variant of concern Omicron, we developed a real-time reverse-transcriptase polymerase chain reaction to target the discrim...

Evaluation of reverse transcriptase-polymerase spiral reaction assay for rapid and sensitive detection of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2.

Existing real-time reverse transcriptase PCR (RT-qPCR) has certain limitations for the point-of-care detection of severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) since it requires sophist... The RT-PSR assay was optimized using RdRp gene and evaluated for the detection of SARS-CoV-2. The time of 60min and a temperature of 63°C was optimized for targeting the RNA-dependent RNA polymerase g... The specific primers designed for this assay showed 100% specificity and did not react when tested with other lung infection-causing viruses and bacteria. The optimized assay was validated with 190 cl... The RT-PSR assay can be considered for rapid and sensitive detection of SARS-CoV-2, particularly in resource-limited settings. To our knowledge, there is as yet no RT-PSR-based kit developed for SARS-...

Investigation on the applicability of a long-range reverse-transcription quantitative polymerase chain reaction assay for the rapid detection of active viruses.

Although conventional polymerase chain reaction (PCR) methods are widely used in diagnosis, the titer of the pathogenic virus is difficult to determine based on the PCR. In our prior report, a long-ra... IAV was inactivated by: heating at 100 °C for periods ranging from 1 to 15 min, treating with 0.12% sodium hypochlorite for periods ranging from 3 to 30 min, or treating with 70% ethanol for periods r... One minute heating, 3 min sodium hypochlorite treatment, or 10 min ethanol treatment was sufficient to deactivate IAV. Changes before and after the inactivations in the copy numbers on LR-RT-qPCR were... In addition to good applicability in UV-irradiation previously reported, the LR-RT-qPCR method is suitable for evaluating the effect of heat-inactivation on IAV infectivity. However, minor modificatio...

Improvement of nested reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) with high specificity and sensitivity detection of sapovirus in food matrix.

Sapovirus (SaV) is a causative agent of human gastroenteritis in both community outbreaks and sporadic cases worldwide. Shellfish accumulate a variety of pathogens during filter feeding. In particular...