Nom anglais: Polycystic Kidney, Autosomal Dominant
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Termes MeSH sélectionnés :
Single-Cell Gene Expression Analysis
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer la polykystose rénale autosomique dominante ?
Le diagnostic repose sur l'imagerie, comme l'échographie ou l'IRM, et l'historique familial.
Polykystose rénaleDiagnostic médical
#2
Quels tests génétiques sont utilisés pour le diagnostic ?
Des tests génétiques peuvent identifier des mutations dans les gènes PKD1 ou PKD2.
Tests génétiquesMaladies héréditaires
#3
Quels signes cliniques indiquent cette maladie ?
Les signes incluent hypertension, douleurs abdominales et hématurie.
HypertensionHématurie
#4
À quel âge se manifeste généralement la maladie ?
Les symptômes apparaissent souvent entre 30 et 40 ans, mais peuvent survenir plus tôt.
Âge d'apparitionMaladies rénales
#5
L'échographie est-elle suffisante pour le diagnostic ?
Oui, l'échographie est souvent suffisante pour visualiser les kystes rénaux.
ÉchographieImagerie médicale
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants de la maladie ?
Les symptômes incluent douleurs lombaires, hypertension, et infections urinaires fréquentes.
Douleur lombaireHypertension
#2
La polykystose rénale cause-t-elle des problèmes urinaires ?
Oui, elle peut entraîner des infections urinaires et des calculs rénaux.
Infections urinairesCalculs rénaux
#3
Peut-on avoir des symptômes sans kystes visibles ?
Oui, certains patients peuvent ne pas avoir de kystes visibles mais présenter des symptômes.
SymptômesKystes rénaux
#4
Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?
Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement entre les individus.
Variabilité des symptômesMaladies rénales
#5
La fatigue est-elle un symptôme associé ?
Oui, la fatigue peut être un symptôme en raison de l'insuffisance rénale progressive.
FatigueInsuffisance rénale
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la polykystose rénale autosomique dominante ?
La maladie étant génétique, il n'existe pas de prévention, mais un suivi régulier est conseillé.
PréventionMaladies héréditaires
#2
Comment surveiller la maladie chez les membres de la famille ?
Des échographies régulières et des consultations médicales sont recommandées pour les membres à risque.
Surveillance médicaleÉchographie
#3
L'alimentation peut-elle influencer la maladie ?
Une alimentation équilibrée et une bonne hydratation peuvent aider à maintenir la santé rénale.
AlimentationSanté rénale
#4
Le contrôle de la pression artérielle est-il important ?
Oui, maintenir une pression artérielle normale est crucial pour ralentir la progression de la maladie.
HypertensionContrôle de la pression artérielle
#5
Les examens réguliers sont-ils nécessaires ?
Oui, des examens réguliers permettent de détecter précocement des complications potentielles.
Examens médicauxComplications
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour cette maladie ?
Le traitement inclut la gestion de l'hypertension et, dans les cas avancés, la dialyse ou la transplantation.
Traitement de l'hypertensionTransplantation rénale
#2
Les médicaments peuvent-ils ralentir la progression ?
Des médicaments comme les inhibiteurs de l'angiotensine peuvent aider à contrôler la pression artérielle.
Inhibiteurs de l'angiotensineContrôle de la pression artérielle
#3
La dialyse est-elle nécessaire pour tous les patients ?
Non, la dialyse est nécessaire uniquement lorsque la fonction rénale est gravement altérée.
DialyseInsuffisance rénale
#4
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Oui, des traitements expérimentaux, comme les médicaments ciblant la croissance des kystes, sont en cours d'étude.
Traitements expérimentauxMédicaments
#5
Comment gérer les douleurs associées à la maladie ?
Des analgésiques et des traitements non médicamenteux peuvent aider à gérer la douleur.
AnalgésiquesGestion de la douleur
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles de la maladie ?
Les complications incluent l'insuffisance rénale, les infections urinaires et les kystes hépatiques.
Insuffisance rénaleInfections urinaires
#2
La polykystose rénale augmente-t-elle le risque de maladies cardiovasculaires ?
Oui, les patients ont un risque accru de maladies cardiovasculaires en raison de l'hypertension.
Maladies cardiovasculairesHypertension
#3
Les kystes peuvent-ils se développer dans d'autres organes ?
Oui, des kystes peuvent également se former dans le foie, le pancréas et d'autres organes.
Kystes hépatiquesKystes pancréatiques
#4
Comment l'insuffisance rénale affecte-t-elle la qualité de vie ?
L'insuffisance rénale peut entraîner fatigue, limitations physiques et besoin de dialyse, affectant la qualité de vie.
Qualité de vieInsuffisance rénale
#5
Les complications peuvent-elles être évitées ?
Certaines complications peuvent être évitées par un suivi médical régulier et un bon contrôle de la pression artérielle.
Suivi médicalComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque de la polykystose rénale ?
Les antécédents familiaux de la maladie sont le principal facteur de risque.
Antécédents familiauxFacteurs de risque
#2
L'âge influence-t-il le risque de développer la maladie ?
Oui, le risque augmente avec l'âge, surtout après 30 ans.
ÂgeMaladies rénales
#3
Les hommes sont-ils plus à risque que les femmes ?
Non, la polykystose rénale touche les hommes et les femmes de manière égale.
SexeÉpidémiologie
#4
Les personnes ayant des antécédents de maladies rénales sont-elles à risque ?
Oui, les antécédents de maladies rénales peuvent augmenter le risque de complications.
Antécédents médicauxMaladies rénales
#5
Le mode de vie influence-t-il le risque ?
Un mode de vie sain peut réduire le risque de complications, mais pas le risque de la maladie elle-même.
Mode de viePrévention des maladies
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Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :
Division of Nephrology and Hypertension, and the Jared Grantham Kidney Institute, University of Kansas Medical Center. Electronic address: ayu@kumc.edu.
Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :
Service de Néphrologie, Hémodialyse et Transplantation Rénale, Centre Hospitalier Universitaire, Brest, France; UMR1078 Génétique, Génomique Fonctionnelle et Biotechnologies, INSERM, Université de Brest, Brest, France; Université de Bretagne Occidentale, Brest, France.
Publications dans "Polykystose rénale autosomique dominante" :
Single-cell (SC) gene expression analysis is crucial to dissect the complex cellular heterogeneity of solid tumors, which is one of the main obstacles for the development of effective cancer treatment...
scMuffin provides a series of functions to calculate qualitative and quantitative scores, such as: expression of marker sets for normal and tumor conditions, pathway activity, cell state trajectories,...
The analyses offered by scMuffin and the results achieved in the case study show that our tool helps addressing the main challenges in the bioinformatics analysis of SC expression data from solid tumo...
A common feature of single-cell RNA-seq (scRNA-seq) data is that the number of cells in a cell cluster may vary widely, ranging from a few dozen to several thousand. It is not clear whether scRNA-seq ...
We addressed this question by performing scRNA-seq and poly(A)-dependent bulk RNA-seq in comparable aliquots of human induced pluripotent stem cells-derived, purified vascular endothelial and smooth m...
Findings of the current study provide a quantitative reference for designing studies that aim for identifying DEGs for specific cell clusters using scRNA-seq data and for interpreting results of such ...
There is a wealth of software that utilizes single-cell RNA-seq (scRNA-seq) data to deconvolve spatial transcriptomic spots, which currently are not yet at single-cell resolution. Here we provide prot...
Normalization is a crucial step in the analysis of single-cell RNA-sequencing (scRNA-seq) counts data. Its principal objectives are reduction of systematic biases primarily introduced through technica...
The widely adopted bulk RNA-seq measures the gene expression average of cells, masking cell type heterogeneity, which confounds downstream analyses. Therefore, identifying the cellular composition and...
We propose a new deconvolution algorithm, DSSC, which infers cell type-specific gene expression and cell type proportions of heterogeneous samples simultaneously by leveraging gene-gene and sample-sam...
DSSC provides a practical and promising alternative to the experimental techniques to characterize cellular composition and heterogeneity in the gene expression of heterogeneous samples....
Cell clustering is a prerequisite for identifying differentially expressed genes (DEGs) in single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) data. Obtaining a perfect clustering result is of central importance f...
Here, we propose single-cell minimum enclosing ball (scMEB), a novel and fast method for detecting single-cell DEGs without prior cell clustering results. The proposed method utilizes a small part of ...
We compared scMEB to two different approaches that could be used to identify DEGs without cell clustering. The investigation of 11 real datasets revealed that scMEB outperformed rival methods in terms...
The aim of this study was to reveal the key genes associated with macrophage polarization in liver cancer....
Data were downloaded from the Gene Expression Omnibus (GEO) and the Cancer Genome Atlas databases (TCGA). R package Seurat 4.0 was used to preprocess the downloaded single-cell sequencing data, princi...
Two thousand highly variable genes were obtained after the normalization of single-cell profiles. In all, 16 principal components and 15 cell clusters were obtained. Monocytes and macrophages were the...
The key genes associated with macrophage polarization, namely CD53, TGFBI, S100A4, pyruvate kinase M, LSP1, and SPP1, may be potential therapeutic targets for liver cancer....
As an essential regulator of type I interferon (IFN) response, TMEM173 participates in immune regulation and cell death induction. In recent studies, activation of TMEM173 has been regarded as a promi...
Quantitative real-time PCR (qRT-PCR) and western blotting (WB) were applied to determine the mRNA and protein levels of TMEM173 in peripheral blood mononuclear cells (PBMCs). TMEM173 mutation status w...
The mRNA and protein levels of TMEM173 were increased in PBMCs from B-ALL patients. Besides, frameshift mutation was presented in TMEM173 sequences of 2 B-ALL patients. ScRNA-seq analysis identified t...
Our findings provide insights into the transcriptomic features of TMEM173 in the BM of high-risk B-ALL patients. Targeted activation of TMEM173 in specific cells might provide new therapeutic strategi...
The poor prognosis of sepsis warrants the investigation of biomarkers for predicting the outcome. Several studies have indicated that PANoptosis exerts a critical role in tumor initiation and developm...
We obtained Sepsis samples and scRNA-seq data from the GEO database. PANoptosis-related genes were subjected to consensus clustering and functional enrichment analysis, followed by identification of d...
Unsupervised clustering analysis using 16 PANoptosis-related genes identified three subtypes of sepsis. Kaplan-Meier analysis showed significant differences in patient survival among the subtypes, wit...
We developed a machine learning based Boruta algorithm for profiling PANoptosis related subgroups with in predicting survival and clinical features in the sepsis....
Macrophages play an important role in the occurrence and development of atherosclerosis. However, few existing studies have deliberately analyzed the changes in characteristic genes in the process of ...
Carotid atherosclerotic plaque single-cell RNA (scRNA) sequencing data were analyzed to define the cells involved and determine their transcriptomic characteristics. KEGG enrichment analysis, CIBERSOR...
Nine cell clusters were identified. M1 macrophages, M2 macrophages, and M2/M1 macrophages were identified as three clusters within the macrophages. According to pseudotime analysis, M2/M1 macrophages ...
IL1RN...
