Titre : Épilepsie partielle complexe

Épilepsie partielle complexe : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Fanconi Anemia Complementation Group A Protein
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Sources (10000 au total)

Fanconi anemia and haploidentical stem cell transplantation.

Fanconi anemia is a congenital disorder belonging to bone marrow syndromes, with a risk of developing malignancy. Hematopoietic stem cell transplantation is the only curative treatment in these cases.... We performed a case report based on clinical records of two patients who signed the informed consent form and were treated at Fundación Valle del Lili.... Two pediatric patients, both with reduced-intensity conditioning, prophylaxis for acute graft-versus-host disease with post-transplant cyclophosphamide. They achieved primary neutrophil/platelets engr... The use of mismatched related donors for haploidentical stem cell transplantation and post-transplant cyclophosphamide might be a promising option, and well-tolerated in pediatric patients. Serial chi...

Oral Premalignant and Malignant Lesions in Fanconi Anemia Patients.

There is a lack of data supporting cancer surveillance in pediatric Fanconi Anemia patients. We sought to describe the rates of upper aerodigestive lesions and malignancy in this population to augment... A retrospective cohort study of patients with Fanconi Anemia from a quaternary referral center between 2007-2021 was completed for head and neck cancer risk.... One hundred and five FA patients were reviewed. Average age at presentation was 11.3 years old and 90.5% of patients underwent hematopoietic stem cell transplant (HSCT). A total of 8.6% of patients ha... Fanconi Anemia patients should begin screening for head and neck cancer at age 10 or after HSCT.... Level 4 Laryngoscope, 133:1745-1748, 2023....

Cytogenetic findings in Polish patients with suspected Fanconi anemia.

The high sensitivity of cells of Fanconi anemia (FA) patients to DNA cross-linking agents (clastogens), such as mitomycin C (MMC), was used as a screening tool in Polish children with clinical suspici... The aim of the study was to compare chromosome fragility between 3 groups, namely non-FA, possible mosaic FA and FA patients.... The study included 100 children with hematological manifestations and/or congenital defects characteristic of FA, and 100 healthy controls. Blood samples obtained from participants were analyzed using... Patients with clinical suspicion of FA were divided into 3 subgroups based on the MMC test results, namely FA, possible mosaic FA and non-FA. Thirteen out of 100 patients had a true FA cellular phenot... Our results confirmed that the MMC sensitivity test distinguishes between individuals affected by FA, those with possible somatic mosaicism, and patients with bone marrow failure for other reasons, wh...