Titre : Délétion de séquence

Délétion de séquence : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une délétion de séquence ?

Le diagnostic se fait par séquençage de l'ADN et analyse génétique.
Séquençage de l'ADN Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter des délétions ?

Les tests incluent le CGH-array et le séquençage de nouvelle génération.
CGH-array Séquençage de nouvelle génération
#3

Les symptômes aident-ils au diagnostic ?

Oui, certains symptômes cliniques peuvent orienter vers une délétion génétique.
Symptômes cliniques Diagnostic génétique
#4

Peut-on utiliser l'IRM pour le diagnostic ?

L'IRM peut aider à visualiser des anomalies, mais ne détecte pas les délétions.
IRM Anomalies génétiques
#5

Les tests sanguins sont-ils utiles ?

Des tests sanguins peuvent révéler des anomalies chromosomiques associées.
Tests sanguins Anomalies chromosomiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une délétion de séquence ?

Les symptômes varient, incluant des retards de développement et des malformations.
Retard de développement Malformations congénitales
#2

Les symptômes sont-ils toujours présents ?

Non, certains individus peuvent être asymptomatiques malgré une délétion.
Asymptomatique Délétion génétique
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques selon le gène ?

Oui, les symptômes dépendent du gène affecté par la délétion.
Gènes Symptômes spécifiques
#4

Les symptômes peuvent-ils évoluer avec l'âge ?

Oui, certains symptômes peuvent apparaître ou s'aggraver avec l'âge.
Évolution des symptômes Âge
#5

Les symptômes affectent-ils la qualité de vie ?

Oui, les symptômes peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact des symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les délétions génétiques ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention pour les délétions génétiques.
Prévention génétique Délétion génétique
#2

Le conseil génétique est-il utile ?

Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de délétions.
Conseil génétique Risques génétiques
#3

Les tests prénataux peuvent-ils détecter des délétions ?

Oui, certains tests prénataux peuvent identifier des anomalies chromosomiques.
Tests prénataux Anomalies chromosomiques
#4

Les habitudes de vie influencent-elles les délétions ?

Les habitudes de vie n'influencent pas directement les délétions, mais la santé générale est importante.
Habitudes de vie Santé générale
#5

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des délétions ?

Non, les vaccinations ne préviennent pas les délétions génétiques.
Vaccinations Délétion génétique

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les délétions ?

Le traitement dépend des symptômes et peut inclure thérapies physiques et médicamenteuses.
Thérapies physiques Traitements médicamenteux
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore largement disponible pour les délétions.
Thérapie génique Recherche médicale
#3

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements sont souvent adaptés aux besoins spécifiques du patient.
Médecine personnalisée Adaptation des traitements
#4

Peut-on prévenir les symptômes par un traitement précoce ?

Un traitement précoce peut aider à atténuer certains symptômes et améliorer le développement.
Prévention des symptômes Traitement précoce
#5

Les soins de soutien sont-ils importants ?

Oui, les soins de soutien, comme la psychothérapie, sont cruciaux pour le bien-être.
Soins de soutien Psychothérapie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles du développement et des problèmes de santé associés.
Troubles du développement Problèmes de santé
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Complications réversibles Gestion des complications
#3

Les complications varient-elles selon le type de délétion ?

Oui, les complications dépendent du type et de l'emplacement de la délétion dans le génome.
Type de délétion Emplacement génomique
#4

Les complications affectent-elles la vie quotidienne ?

Oui, les complications peuvent avoir un impact significatif sur la vie quotidienne des patients.
Impact sur la vie quotidienne Complications
#5

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, certaines délétions peuvent entraîner des complications à long terme, nécessitant un suivi.
Risques à long terme Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les délétions ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des anomalies chromosomiques.
Antécédents familiaux Anomalies chromosomiques
#2

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Certaines expositions environnementales peuvent augmenter le risque de mutations.
Facteurs environnementaux Risque de mutations
#4

Les maladies génétiques augmentent-elles le risque ?

Oui, des maladies génétiques dans la famille peuvent accroître le risque de délétions.
Maladies génétiques Risque de délétions
#5

Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?

Certaines habitudes de vie, comme le tabagisme, peuvent augmenter le risque de mutations.
Habitudes de vie Risque de mutations
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 25/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

K Julia Dierksheide

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA.
Publications dans "Délétion de séquence" :

Gene-Wei Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA.
Publications dans "Délétion de séquence" :

Xin Wu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • GrandOmics Biosciences, Beijing, China.

Fan Jiang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children's Medical Center affiliated with Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong Province, China.

Jian Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children's Medical Center affiliated with Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong Province, China.
Publications dans "Délétion de séquence" :

Lauren A Choate

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States.

Alaa Koleilat

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States.

Kimberley Harris

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States.

Noemi Vidal-Folch

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States.

Adam Guenzel

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States.

Jessica Newman

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States.

Brenda J Peterson

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States.

Sandra E Peterson

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States.

Christopher S Rice

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States.

Laura J Train

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States.

Linda Hasadsri

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States.

Cherisse A Marcou

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States.

Ann M Moyer

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States.

Linnea M Baudhuin

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States.

Nora S Martin

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Theory of Condensed Matter Group, Cavendish Laboratory, University of Cambridge, JJ Thomson Avenue, Cambridge CB3 0HE, UK.
  • Sainsbury Laboratory, University of Cambridge, Bateman Street, Cambridge CB2 1LR, UK.
Publications dans "Délétion de séquence" :

Sources (10000 au total)

Identification of a novel 107 kb deletion in the alpha-globin gene cluster using third-generation sequencing.

To describe the characterization of a novel deletion causing α-thalassemia.... The proband, a 30-year-old female, displayed mild anemia from thalassemia screening. Gap-PCR was used to detect the four common deletional α-thalassemia, and a PCR-reverse dot blot was performed for t... No abnormal results were detected by Gap-PCR and PCR-reverse dot blot. MLPA only showed a large deletion upstream of the HBZ-1 probe, but the scope could not be determined. However, a novel 107 kb del... A 107 kb deletion causing α-thalassemia was the first reported worldwide. TGS played an important role in this study and can be recommended as a reliable tool for rare or potential deletions in thalas...

Whole-genome sequencing revealed a novel long-range deletion mutation spanning GNAS in familial pseudohypoparathyroidism.

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A 2-bp deletion mutation in

Niemann-Pick disease type A (NPDA, MIM: 257200) is an autosomal recessive sphingolipidosis caused by lysosomal acid sphingomyelinase (ASM) deficiency. A cluster of genes located at chromosome 11p15 ha... A five-month-old boy with severe anemia, hepatosplenomegly and bone marrow foam cells was recruited from a complete cousin couple. To determine whether boy suffered from NPDA, ASM activity and SMPD1 g... This study reported a c.1420_1421del mutation in SMPD1 gene which caused ASM activity decrease and this locus was biallelically expressed in heterozygous subjects implicating SMPD1 is not imprinted in...

A Novel Exon 2 Deletion Mutation in the

About 80% of congenital hearing loss cases have genetic causes, often autosomal recessive and non-syndromic. Autosomal Recessive Non-syndromic hearing loss is characterized by extreme genetic heteroge... To report a case of congenital hearing loss with novel homozygous deletion in GRXCR1 gene.... Case reports and review of literatures.... In this study, the proband was a 32-year-old woman seeking pre-marriage genetic counseling with non-syndromic congenital hearing loss. An owing negative test for GJB2 mutations, she underwent exome se... We identified a novel...