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Phénomènes génétiques
Mutagenèse
Délétion de séquence
Délétion de séquence : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Séquençage de l'ADN
Analyse génétique
CGH-array
Séquençage de nouvelle génération
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Diagnostic génétique
Tests sanguins
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Symptômes
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Malformations congénitales
Asymptomatique
Délétion génétique
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Qualité de vie
Impact des symptômes
Prévention
5
Prévention génétique
Délétion génétique
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Tests prénataux
Anomalies chromosomiques
Habitudes de vie
Santé générale
Vaccinations
Délétion génétique
Traitements
5
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Traitements médicamenteux
Thérapie génique
Recherche médicale
Médecine personnalisée
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Prévention des symptômes
Traitement précoce
Soins de soutien
Psychothérapie
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5
Troubles du développement
Problèmes de santé
Complications réversibles
Gestion des complications
Type de délétion
Emplacement génomique
Impact sur la vie quotidienne
Complications
Risques à long terme
Suivi médical
Facteurs de risque
5
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"text": "Oui, le conseil génétique peut aider les familles à comprendre les risques de délétions."
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"text": "Non, les vaccinations ne préviennent pas les délétions génétiques."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 25/04/2025
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Affiliations :
Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139, USA.
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GrandOmics Biosciences, Beijing, China.
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Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children's Medical Center affiliated with Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong Province, China.
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Prenatal Diagnostic Center, Guangzhou Women and Children's Medical Center affiliated with Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong Province, China.
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Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States.
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Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, United States.
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Theory of Condensed Matter Group, Cavendish Laboratory, University of Cambridge, JJ Thomson Avenue, Cambridge CB3 0HE, UK.
Sainsbury Laboratory, University of Cambridge, Bateman Street, Cambridge CB2 1LR, UK.
Publications dans "Délétion de séquence" :
To describe the characterization of a novel deletion causing α-thalassemia....
The proband, a 30-year-old female, displayed mild anemia from thalassemia screening. Gap-PCR was used to detect the four common deletional α-thalassemia, and a PCR-reverse dot blot was performed for t...
No abnormal results were detected by Gap-PCR and PCR-reverse dot blot. MLPA only showed a large deletion upstream of the HBZ-1 probe, but the scope could not be determined. However, a novel 107 kb del...
A 107 kb deletion causing α-thalassemia was the first reported worldwide. TGS played an important role in this study and can be recommended as a reliable tool for rare or potential deletions in thalas...
Mitochondrial DNA (mtDNA) deletion mutations cause many human diseases and are linked to age-induced mitochondrial dysfunction. Mapping the mutation spectrum and quantifying mtDNA deletion mutation fr...
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a series of diseases related to pathological changes and neurocognitive and endocrine abnormalities, mainly due to the GNAS mutation on chromosome 20q13.2, which weak...
The proband and her second daughter had PHP, and the proband's mother had pseudo-PHP. Whole-genome sequencing revealed that the proband had an 849.81 kb deletion spanning GNAS near the maternal 20q13....
This report demonstrated the variability of 20q13.2 deletion phenotypes and the clinical importance of using multiple molecular genetic detection methods....
To describe a novel α-thalassemiadeletion identified from a newborn by third-generation sequencing (TGS)....
The proband, a newborn subject to neonatal capillary electrophoresis (CE) screening, exhibited suspected α...
We reported a novel α-thalassemiadeletion and provided insights into the hematological phenotype and molecular analysis. These findings have implications for genetic counseling and prenatal diagnosis....
Background: Hypertriglyceridemia (HTG) is one of the most common forms of lipid metabolism disorders. The leading clinical manifestations are pancreatitis, atherosclerotic vascular lesions, and the fo...
Niemann-Pick disease type A (NPDA, MIM: 257200) is an autosomal recessive sphingolipidosis caused by lysosomal acid sphingomyelinase (ASM) deficiency. A cluster of genes located at chromosome 11p15 ha...
A five-month-old boy with severe anemia, hepatosplenomegly and bone marrow foam cells was recruited from a complete cousin couple. To determine whether boy suffered from NPDA, ASM activity and SMPD1 g...
This study reported a c.1420_1421del mutation in SMPD1 gene which caused ASM activity decrease and this locus was biallelically expressed in heterozygous subjects implicating SMPD1 is not imprinted in...
β-Thalassemia (β-thal), a highly prevalent disease in tropical and subtropical regions of Southern China, is caused mainly by point mutations in the β-globin gene cluster. However, large deletions hav...
Tandemly arrayed genes (TAGs) with functional redundancy and chromosomal linkage constitute 14 ~ 35% in sequenced plant genomes. The multiplex CRISPR system is the tool of choice for creating targeted...
In-frame deletion mutations can result in disease. The impact of these mutations on protein structure and subsequent functional changes remain understudied, partially due to the lack of comprehensive ...
About 80% of congenital hearing loss cases have genetic causes, often autosomal recessive and non-syndromic. Autosomal Recessive Non-syndromic hearing loss is characterized by extreme genetic heteroge...
To report a case of congenital hearing loss with novel homozygous deletion in GRXCR1 gene....
Case reports and review of literatures....
In this study, the proband was a 32-year-old woman seeking pre-marriage genetic counseling with non-syndromic congenital hearing loss. An owing negative test for GJB2 mutations, she underwent exome se...
We identified a novel...