Titre : Ichtyose lamellaire

Ichtyose lamellaire : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on l'ichtyose lamellaire ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'analyse génétique.
Ichthyosis Diagnostic
#2

Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?

Une biopsie cutanée peut être réalisée pour évaluer la structure de la peau.
Biopsie Ichthyosis
#3

L'ichtyose lamellaire est-elle héréditaire ?

Oui, elle est généralement héritée de manière autosomique récessive.
Hérédité Ichthyosis
#4

Quels signes cliniques indiquent l'ichtyose lamellaire ?

Des plaques de peau squameuse, souvent sur le tronc et les membres, sont typiques.
Symptômes Ichthyosis
#5

Peut-on confondre l'ichtyose lamellaire avec d'autres maladies ?

Oui, elle peut être confondue avec d'autres formes d'ichtyose ou dermatites.
Dermatite Ichthyosis

Symptômes 5

#1

Quels sont les principaux symptômes de l'ichtyose lamellaire ?

Les symptômes incluent une peau sèche, squameuse et des fissures cutanées.
Symptômes Ichthyosis
#2

L'ichtyose lamellaire provoque-t-elle des démangeaisons ?

Elle peut provoquer des démangeaisons, mais ce n'est pas systématique.
Démangeaisons Ichthyosis
#3

Les symptômes varient-ils d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité des symptômes peut varier selon les individus.
Variabilité Ichthyosis
#4

L'ichtyose lamellaire affecte-t-elle toutes les parties du corps ?

Elle touche principalement le tronc, les bras et les jambes, mais pas le visage.
Peau Ichthyosis
#5

Y a-t-il des symptômes associés à l'ichtyose lamellaire ?

Des infections cutanées peuvent survenir en raison de la peau fissurée.
Infections Ichthyosis

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir l'ichtyose lamellaire ?

Il n'existe pas de méthode de prévention, car c'est une maladie génétique.
Prévention Ichthyosis
#2

Comment gérer les symptômes au quotidien ?

L'utilisation régulière d'hydratants et de soins de la peau est essentielle.
Soins de la peau Ichthyosis
#3

Y a-t-il des conseils pour éviter les irritations cutanées ?

Évitez les savons agressifs et portez des vêtements en coton doux.
Irritation cutanée Ichthyosis
#4

L'hydratation est-elle importante pour les patients ?

Oui, une bonne hydratation aide à réduire la sécheresse et la desquamation.
Hydratation Ichthyosis
#5

Les soins de la peau doivent-ils être adaptés aux saisons ?

Oui, les soins peuvent nécessiter des ajustements selon le climat.
Saisons Ichthyosis

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour l'ichtyose lamellaire ?

Les traitements incluent des émollients et des rétinoïdes pour améliorer la peau.
Traitement Ichthyosis
#2

Les crèmes hydratantes sont-elles efficaces ?

Oui, elles aident à maintenir l'hydratation et à réduire la desquamation.
Hydratation Ichthyosis
#3

Les rétinoïdes oraux sont-ils recommandés ?

Oui, les rétinoïdes oraux peuvent être prescrits pour les cas sévères.
Rétinoïdes Ichthyosis
#4

Y a-t-il des traitements naturels pour l'ichtyose lamellaire ?

Certaines huiles naturelles peuvent aider, mais leur efficacité varie.
Traitement naturel Ichthyosis
#5

Les traitements sont-ils permanents ?

Non, les traitements doivent être continus pour gérer les symptômes.
Gestion des symptômes Ichthyosis

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec l'ichtyose lamellaire ?

Des infections cutanées et des problèmes psychologiques peuvent survenir.
Complications Ichthyosis
#2

L'ichtyose lamellaire augmente-t-elle le risque d'infections ?

Oui, la peau fissurée est plus susceptible aux infections bactériennes.
Infections Ichthyosis
#3

Y a-t-il des complications psychologiques associées ?

Oui, l'ichtyose peut entraîner des problèmes d'estime de soi et d'anxiété.
Psychologie Ichthyosis
#4

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être évitées avec des soins appropriés.
Prévention Ichthyosis
#5

L'ichtyose lamellaire peut-elle affecter la qualité de vie ?

Oui, les symptômes et les complications peuvent impacter la qualité de vie.
Qualité de vie Ichthyosis

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de l'ichtyose lamellaire ?

Les antécédents familiaux d'ichtyose augmentent le risque de développer la maladie.
Facteurs de risque Ichthyosis
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans l'ichtyose lamellaire ?

L'environnement n'est pas un facteur de risque direct, car c'est génétique.
Environnement Ichthyosis
#3

Les personnes de certaines origines sont-elles plus à risque ?

Oui, certaines populations peuvent avoir une prévalence plus élevée.
Origine ethnique Ichthyosis
#4

L'âge est-il un facteur de risque pour l'ichtyose lamellaire ?

Non, l'ichtyose lamellaire se manifeste généralement à la naissance ou dans l'enfance.
Âge Ichthyosis
#5

Les maladies cutanées augmentent-elles le risque d'ichtyose ?

Non, l'ichtyose lamellaire est une condition génétique distincte.
Maladies cutanées Ichthyosis
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 26/04/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Amy S Paller

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Dermatology and Paediatrics, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Chicago, IL, USA.
Publications dans "Ichtyose lamellaire" : Voir toutes les publications (6)

Hernán Cortés

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratorio de Medicina Genómica, Departamento de Genética, Instituto Nacional de Rehabilitación Luis Guillermo Ibarra Ibarra, Ciudad de México, México.
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Jonathan J Magaña

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratorio de Medicina Genómica, Departamento de Genética, Instituto Nacional de Rehabilitación Luis Guillermo Ibarra Ibarra, Ciudad de México, México.
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Octavio D Reyes-Hernández

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratorio de Biología Molecular del Cáncer, UMIEZ, Facultad de Estudios Superiores Zaragoza, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México, México.
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Gerardo Leyva-Gómez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Farmacia, Facultad de Química, Universidad Nacional Autónoma de México, Ciudad de México, México.
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Manuel González-Del Carmen

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Affiliations :
  • Facultad de Medicina, Universidad Veracruzana, Ciudad Mendoza, México.
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Juliette Mazereeuw-Hautier

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Affiliations :
  • Centre for Rare Skin Diseases, Dermatology Department, Larrey Hospital, Toulouse, France.
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Lizbeth Cariño-Calvo

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Veracruzana, Orizaba, México.
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Katalin Komlosi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany; Center for Cornification Disorders, Freiburg Center For Rare Diseases, University of Freiburg, Freiburg, Germany. Electronic address: katalin.komlosi@uniklinik-freiburg.de.
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Julia Kopp

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Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany; Center for Cornification Disorders, Freiburg Center For Rare Diseases, University of Freiburg, Freiburg, Germany. Electronic address: julia.kopp@uniklinik-freiburg.de.
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Judith Fischer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Human Genetics, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany; Center for Cornification Disorders, Freiburg Center For Rare Diseases, University of Freiburg, Freiburg, Germany. Electronic address: judith.fischer@uniklinik-freiburg.de.
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Martín Rojas-Márquez

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Affiliations :
  • Hospital Psiquiátrico Infantil Dr. Juan N. Navarro, Secretaría de Salud, Ciudad de México, Mexico.

Cristina Has

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Medical Center, Faculty of Medicine, University of Freiburg, Freiburg, Germany.
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Masashi Akiyama

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Aichi, Japan.
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Elizabeth A Mauldin

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Affiliations :
  • Department of Pathobiology, School of Veterinary Medicine, University of Pennsylvania, 3900 Delancey St, Philadelphia, PA, 19104, USA.

Lynn M Boyden

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Affiliations :
  • Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA.
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Jing Zhou

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA.
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Ronghua Hu

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA.
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Richard P Lifton

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Affiliations :
  • Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA.
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Keith A Choate

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA; Department of Dermatology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA; Department of Pathology, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06510, USA. Electronic address: keith.choate@yale.edu.
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Sources (249 au total)

Ophthalmic findings in patients with autosomal recessive lamellar ichthyosis due to TGM1 mutations in an isolated population.

To describe the ocular clinical characteristics of a group of Mexican patients with lamellar ichthyosis (LI) arising from TGM1 pathogenic variants.... Ophthalmological exploration, pedigree analysis and genetic screening were performed in patients with an established clinical diagnosis of lamellar ichthyosis from families located in a small communit... Nine patients with LI in five families were identified. There were six affected females. All patients (9/9) demonstrated eye lid abnormalities with eight patients showing lid margin abnormalities. Mad... Ocular anomalies are common in individuals with TGM1-related LI. The occurrence of a variety of private or rare mutations hampers the identification of a genotype-phenotype correlation for ocular anom...

Expanding the allelic spectrum of ELOVL4-related autosomal recessive neuro-ichthyosis.

Very long-chain fatty acids (VLCFAs) composed of more than 20 carbon atoms are essential in the biosynthesis of cell membranes in the brain, skin, and retina. VLCFAs are elongated beyond 28 carbon ato... We performed clinical exome sequencing on probands from four unrelated families with neuro-ichthyosis.... We identified three novel homozygous ELOVL4 variants. Two of the families originated from the same Saudi tribe and had the exact homozygous exonic deletion in ELOVL4, while the third and fourth proban... Our study expands the allelic spectrum of ELOVL4-related ISQMR. The detection of the same exonic deletion in two unrelated Saudi family from same tribe suggests a tribal founder mutation....

Whole exome sequencing identifies novel pathogenic variants in TGM1 and ALOX12B in patients with hereditary ichthyosis.

Hereditary ichthyosis is a clinically and genetically heterogeneous disorder associated with more than 50 genes with TGM1, ALOX12B, and ALOXE3 being the most prevalent. Establishing an accurate diagno... We studied the diagnostic value of whole exome sequencing (WES) in a small case series with hereditary ichthyosis.... During a 1-year period, index cases of 5 unrelated families clinically diagnosed with hereditary ichthyosis went through WES, followed by extensive segregation analysis. Prenatal diagnosis (PND) was c... We identified 4 homozygous variants-2 in TGM1 (c.655A > G and c.797A > G) and 2 in ALOX12B (c.527 + 2 T > G and c.1654G > T)-alongside a heterozygous variant in TGM1 (c.428G > A) in 5 families. The va... Our findings further support WES is a powerful tool for the comprehensive, accurate, and rapid molecular diagnosis of hereditary ichthyosis and can offer opportunities for reproductive planning, carri...

Partial Loss of Function ABCA12 Mutations Generate Reduced Deposition of Glucosyl-Ceramide, Leading to Patchy Ichthyosis and Erythrodermia Resembling Erythrokeratodermia Variabilis et Progressiva (EKVP).

Ichthyoses are genetically determined cornification disorders of the epidermis characterized by the presence of different degrees of scaling, hyperkeratosis, and erythroderma often associated with pal...

Ichthyosis: presentation and management.

This review focuses on the presentation and management of ichthyoses and highlights recent advances in treatment that hold promise for better targeted therapy.... The ichthyoses are a group of rare genetic diseases with a wide phenotypic spectrum, characterized most often by generalized hyperkeratosis and scaling with variable erythema. The highly visible scali... This article discusses clinical assessment and genotyping to make the diagnosis of specific forms of ichthyosis, provides guidance for management, and reviews new treatment options with systemic agent...