Titre : Phosphotransferases phosphomutases

Phosphotransferases phosphomutases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Randomized Controlled Trials as Topic

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en phosphomutases ?

Des tests enzymatiques et des analyses biochimiques sont utilisés pour diagnostiquer.
Déficience enzymatique Phosphotransférases Tests biochimiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des phosphomutases ?

Les tests d'activité enzymatique in vitro mesurent la fonction des phosphomutases.
Tests enzymatiques Phosphotransférases Activité enzymatique
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec les phosphomutases ?

Des troubles métaboliques, fatigue et douleurs musculaires peuvent survenir.
Troubles métaboliques Fatigue Symptômes
#4

Les tests génétiques sont-ils utiles pour le diagnostic ?

Oui, ils peuvent identifier des mutations spécifiques liées aux phosphomutases.
Tests génétiques Mutations Phosphotransférases
#5

Quelle imagerie peut aider à diagnostiquer des troubles liés aux phosphomutases ?

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour évaluer les tissus.
Imagerie par résonance magnétique Phosphotransférases Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en phosphomutases ?

Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire et troubles de la croissance.
Déficience enzymatique Fatigue Symptômes
#2

Les douleurs musculaires sont-elles liées aux phosphomutases ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent survenir en raison de troubles métaboliques.
Douleurs musculaires Troubles métaboliques Phosphotransférases
#3

Peut-on observer des anomalies métaboliques ?

Oui, des anomalies dans le métabolisme des glucides et des lipides peuvent être présentes.
Anomalies métaboliques Glucides Lipides
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le développement.
Âge Développement Symptômes
#5

Y a-t-il des signes cliniques spécifiques à surveiller ?

Des signes comme l'hypoglycémie et des troubles neurologiques peuvent être observés.
Hypoglycémie Troubles neurologiques Signes cliniques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux phosphomutases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce Phosphotransférases
#2

Y a-t-il des conseils diététiques pour prévenir les symptômes ?

Une alimentation équilibrée et riche en nutriments peut aider à prévenir certains symptômes.
Conseils diététiques Alimentation équilibrée Nutriments
#3

Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?

Des tests de dépistage peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Tests de dépistage Familles à risque Prévention
#4

Comment le suivi médical aide-t-il à la prévention ?

Un suivi médical régulier permet de surveiller les symptômes et d'ajuster le traitement.
Suivi médical Prévention Symptômes
#5

Les vaccinations ont-elles un rôle dans la prévention ?

Les vaccinations ne préviennent pas directement les troubles enzymatiques, mais aident à la santé générale.
Vaccinations Prévention Santé générale

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les troubles liés aux phosphomutases ?

Le traitement peut inclure des suppléments enzymatiques et des modifications diététiques.
Traitement Suppléments enzymatiques Diète
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche pour traiter certaines déficiences enzymatiques.
Thérapie génique Déficience enzymatique Recherche
#3

Les médicaments peuvent-ils aider à gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes associés.
Médicaments Gestion des symptômes Phosphotransférases
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Oui, plusieurs études cliniques explorent de nouveaux traitements pour ces troubles.
Traitements expérimentaux Études cliniques Phosphotransférases
#5

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une nutrition adéquate peut améliorer la gestion des symptômes et le métabolisme.
Nutrition Gestion des symptômes Métabolisme

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec une déficience en phosphomutases ?

Des complications incluent des troubles métaboliques graves et des problèmes neurologiques.
Complications Troubles métaboliques Problèmes neurologiques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion Réversibilité
#3

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent réduire la qualité de vie en limitant les activités quotidiennes.
Qualité de vie Complications Activités quotidiennes
#4

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, des risques de complications à long terme existent, nécessitant un suivi médical.
Risques Complications à long terme Suivi médical
#5

Les complications peuvent-elles être prévenues ?

Certaines complications peuvent être évitées par un traitement précoce et un suivi régulier.
Prévention Traitement précoce Suivi régulier

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des phosphomutases ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'environnement joue-t-il un rôle dans ces troubles ?

Oui, des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes liés aux phosphomutases.
Environnement Expression des gènes Phosphotransférases
#3

Les habitudes alimentaires influencent-elles le risque ?

Une mauvaise alimentation peut exacerber les symptômes et augmenter le risque de complications.
Habitudes alimentaires Risque Complications
#4

Y a-t-il des groupes à risque spécifique ?

Les personnes avec des antécédents familiaux de troubles métaboliques sont à risque accru.
Groupes à risque Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#5

Le stress peut-il affecter le risque de troubles ?

Oui, le stress peut aggraver les symptômes et influencer le métabolisme.
Stress Risque Métabolisme
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jean-Marc Jeckelmann

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biochemistry and Molecular Medicine, Medical Faculty, University of Bern, Bern, Switzerland.

Balraj Doray

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Benjamin C Jennings

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Wang-Sik Lee

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.

Stuart Kornfeld

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA. Electronic address: skornfel@wustl.edu.

Yeong-Jae Seok

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biophysics and Chemical Biology, Seoul National University, Seoul, South Korea.
  • School of Biological Sciences and Institute of Microbiology, Seoul National University, Seoul, South Korea.

Swathi Dantuluri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Biology Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, New York 10065, USA.

Yasuhiro Horibata

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan.

Hiroyuki Sugimoto

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Dokkyo Medical University School of Medicine, Mibu, Tochigi 321-0293, Japan h-sugi@dokkyomed.ac.jp.

Debadatta Dhar Chanda

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Microbiology, Assam University, Silchar, Assam, India.
Publications dans "Phosphotransferases phosphomutases" :

Bernhard Erni

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Biochemistry, University of Bern, Bern, Switzerland. Electronic address: bernhard.erni@dcb.unibe.ch.

Junwan Lu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.

Xueya Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Qiaoling Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Hailong Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Xi Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Kewei Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Hailin Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.

Qiyu Bao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Second Affiliated Hospital and Yuying Children's Hospital, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Key Laboratory of Medical Genetics of Zhejiang Province, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, China, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, China.
  • Medical Molecular Biology Laboratory, School of Medicine, Jinhua Polytechnic, Jinhua, China.

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Topical diquafosol versus hyaluronic acid for the treatment of dry eye disease: a meta-analysis of randomized controlled trials.

Diquafosol enhances fluid transfer and mucin secretion on ocular surface, which has been suggested as an effective treatment for dry eye disease (DED). The aim of the systematic review and meta-analys... Relevant randomized controlled trials were obtained via search of electronic including PubMed, Embase, Cochrane Library, and Web of Science. A random-effects model was used to pool the results after i... A total of nine RCTs involving 1295 patients with DED were included in the meta-analysis. Compared to treatment with 0.1% HA, topical treatment with 3% diquafosol significantly improved the Ocular Sur... Topical treatment with 3% diquafosol may be more effective than 0.1% HA for patients with DED. However, the long-term efficacy and tolerability of diquafosol still need to be determined....

The UPDATE trial (UVB Phototherapy in Dermatology for ATopic Eczema): study protocol for a randomized controlled trial of narrowband UVB with optimal topical therapy versus optimal topical therapy in patients with atopic eczema.

Narrowband ultraviolet B (NB-UVB) phototherapy is commonly prescribed for patients with moderate-to-severe atopic eczema (AE). The efficacy of NB-UVB, however, has not yet properly been established, a... A pragmatic, multicenter, PROBE trial will be performed with 1:1 randomization of 316 adult patients with moderate-to-severe AE who have inadequate disease control with topical therapy and who are eli... The UPDATE trial aims to provide high-quality evidence regarding the (cost-)effectiveness and safety of NB-UVB phototherapy in moderate-to-severe AE patients. Challenges that are addressed in the prot... ClinicalTrials.gov NCT05704205. Registered on December 8, 2022....

Design and Methodological Issues of Within-Person (Split-Body) Randomized Controlled Trials Evaluating a Topical Treatment: A Systematic Review.

Topical drugs are often used as first-line treatment for dermatological conditions. A within-person design may then be well adapted: it consists of randomizing lesions/body sites rather than patients,... The aim of this review was to provide a methodological overview of within-person randomized trials (WP-RCTs) in dermatology.... We searched for eligible trials published between 2017 and 2021 in MEDLINE, Embase, and Central in dermatology journals and the 6 highest-impact-factor general medical journals. Two authors selected p... From 1,034 articles identified, we included 54 WP-RCTs, mainly for acne vulgaris, psoriasis, actinic keratosis, and atopic dermatitis. In most of the trials, patients had only 2 lesions/body sites. In... Our systematic review highlights that despite the publication of the CONSORT checklist extension for WP-RCTs in 2017, this design is rarely used, and when it is, there are methodological and reporting...

Laser and light therapy combined with topical minoxidil for alopecia areata: a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials.

We aim to evaluate the clinical efficacy and safety of using laser and light combined with topical minoxidil for alopecia areata. We searched PubMed, Embase, Web of Science, the Cochrane Library, Chin...

Nd:YAG/Er:YAG dual laser vs. topical steroid to treat vulvar lichen sclerosus: study protocol of a randomized controlled trial.

Vulvar lichen sclerosus (LS) is a chronic debilitating inflammatory skin disease. Today, the gold standard is a life-long topical steroid treatment. Alternative options are highly desired. We present ... We recruited 66 patients, 44 in the laser arm and 22 in the steroid arm. Patients with a physician-administered clinical LS score ≥ 4 were included. Participants received either four laser treatments ... The findings of this trial have the potential to offer a novel treatment option for LS. The standardized Nd:YAG/Er:YAG laser settings and the treatment regime are presented in this paper.... NCT03926299....

Efficacy and safety of compound glycyrrhizin combined with topical minoxidil for alopecia areata: a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials.

Alopecia areata (AA) is a common autoimmune skin disease. Our study aimed to systematically evaluate the efficacy and safety of compound glycyrrhizin (CG) combined with topical minoxidil therapy in tr... We searched the PubMed, EMBASE, Cochrane Library, Web of Science, CNKI, Wanfang, and VIP databases. Randomized controlled trials (RCTs) on CG combined with topical minoxidil therapy compared with topi... 11 RCTs and 1189 patients were included. Compared with topical minoxidil therapy alone, CG combined with topical minoxidil therapy was more effective at improving the clinical efficacy (RR = 1.36, 95%... The current evidence indicates that CG combined with topical minoxidil therapy is effective and safe for AA. However, owing to the suboptimal quality of the included studies, more high-quality and lar...

Efficacy and Safety of Topical Application of Olive Oil for Preventing Pressure Ulcers: A Systematic Review and Meta-Analysis of Randomized Controlled Trials.

The purpose was to identify and summarize the existing evidence on the efficacy and safety of the topical application of olive oil for preventing pressure ulcers (PUs). We included only randomized con...

Clinical efficacy and safety of topical difamilast in the treatment of patients with atopic dermatitis: a systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials.

To investigate the clinical efficacy and safety of topical difamilast in mild-to-moderate atopic dermatitis (AD).... Only randomized controlled trials (RCTs) that compared topical difamilast with vehicle treatment for patients with AD were included. PubMed, Web of Science, Ovid Medline, Cochrane Library, ClinicalTri... Five studies enrolling a total of 1009 patients with mild-to-moderate AD were identified. Compared with the topical vehicle, topical difamilast was associated with a significantly higher success rate ... This meta-analysis suggests that topical difamilast is an effective and safe treatment for mild-to-moderate AD....

Effectiveness of laser and topical tranexamic acid combination therapy in melasma: An updated systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials.

Melasma is a chronic relapsing skin condition. Laser therapy is a new advancement in treatment. Whether the topical application of tranexamic acid (TXA) increases the efficacy of laser therapy in mela...

Randomized controlled trials of biomarker targets.

Randomized controlled trials are used to estimate the causal effect of a treatment on a health outcome of interest in a patient population. Often the specified treatment in a randomized controlled tri... We use causal reasoning to explain why randomized controlled trials of biomarker targets can arrive at conflicting or misleading conclusions. We describe four key threats to the validity of trials of ... We illustrate these findings using evidence from 15 randomized controlled trials of blood pressure targets for management of hypertension. Randomized trials of blood pressure targets exhibit substanti... Researchers should critically assess meta-analyses of trials of targets for variation in the types, distributions, and off-target effects of therapies studied. Trial investigators should release detai...