questionsmedicales.fr
Phénomènes génétiques
Variation génétique
Mutation
Codon non-sens
Codon non-sens : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Séquençage de l'ADN
Mutations génétiques
Tests génétiques
Séquençage ciblé
Symptômes cliniques
Diagnostic médical
Bioinformatique
Analyse des protéines
Antécédents familiaux
Maladies génétiques
Symptômes
5
Symptômes
Troubles neurologiques
Maladies congénitales
Symptômes précoces
Retard de développement
Anomalies physiques
Symptômes irréversibles
Maladies génétiques
Âge d'apparition
Gravité des symptômes
Prévention
5
Prévention
Conseil génétique
Dépistage prénatal
Mutations génétiques
Tests génétiques
Antécédents familiaux
Suivi médical
Évaluation précoce
Vaccinations
Prévention des maladies
Traitements
5
Thérapie génique
Médicaments
Efficacité thérapeutique
Thérapie génique
Médicaments
Protéines fonctionnelles
Médecine personnalisée
Profil génétique
Essais cliniques
Nouvelles thérapies
Complications
5
Complications
Troubles de la croissance
Gravité des complications
Qualité de vie
Maladies associées
Risque génétique
Gestion des complications
Traitements symptomatiques
Espérance de vie
Maladies génétiques
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Antécédents familiaux
Âge parental
Mutations génétiques
Facteurs environnementaux
Mutations
Habitudes de vie
Prévention des maladies
Tests génétiques
Évaluation des risques
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Codon non-sens : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Codon non-sens : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Codon non-sens : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-05-16",
"dateModified": "2026-05-06",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Codon non-sens"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Mutation",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009154",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Mutation",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D009154",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "G05.365.590"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Codon non-sens",
"alternateName": "Codon, Nonsense",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D018389",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Ming Du",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ming%20Du",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Heersink School of Medicine, The University of Alabama at Birmingham, 845 19th Street South, Birmingham, AL, 35294, USA."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Jeffery M Tharp",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jeffery%20M%20Tharp",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Ivana Pibiri",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ivana%20Pibiri",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Biological, Chemical and Pharmaceutical Sciences and Technologies, University of Palermo, Palermo, Italy. Electronic address: ivana.pibiri@unipa.it."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Oliver Mühlemann",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Oliver%20M%C3%BChlemann",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Chemistry and Biochemistry, University of Bern, Freiestrasse 3, CH-3012 Bern, Switzerland."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Liang-Liang Fan",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Liang-Liang%20Fan",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Cell Biology, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Extended stop codon context predicts nonsense codon readthrough efficiency in human cells.",
"datePublished": "2024-03-20",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38509072",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1038/s41467-024-46703-z"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Evolution of termination codons of proteins and the TAG-TGA paradox.",
"datePublished": "2023-08-31",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37653005",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1038/s41598-023-41410-z"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "A Comparative Overview of the Role of Human Ribonucleases in Nonsense-Mediated mRNA Decay.",
"datePublished": "2024-10-10",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39457432",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/genes15101308"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Pharmacological induction of translational readthrough of nonsense mutations in the retinoblastoma (RB1) gene.",
"datePublished": "2023-11-02",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37917619",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1371/journal.pone.0292468"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Pharmaceuticals Promoting Premature Termination Codon Readthrough: Progress in Development.",
"datePublished": "2023-06-14",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37371567",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/biom13060988"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Phénomènes génétiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D055614"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Variation génétique",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D014644"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Mutation",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009154"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Codon non-sens",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018389"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Codon non-sens - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Codon non-sens",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-05-12",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Codon non-sens",
"description": "Comment détecte-t-on un codon non-sens ?\nQuels tests génétiques sont recommandés ?\nLes symptômes aident-ils au diagnostic ?\nPeut-on utiliser l'analyse bioinformatique ?\nLes antécédents familiaux sont-ils importants ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018389#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Codon non-sens",
"description": "Quels symptômes sont associés aux codons non-sens ?\nLes symptômes apparaissent-ils tôt ?\nY a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?\nLes symptômes sont-ils réversibles ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018389#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Codon non-sens",
"description": "Peut-on prévenir les codons non-sens ?\nLe dépistage prénatal est-il utile ?\nLes tests génétiques sont-ils recommandés pour les couples ?\nY a-t-il des mesures préventives pour les enfants ?\nLes vaccinations peuvent-elles aider ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018389#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Codon non-sens",
"description": "Quels traitements existent pour les codons non-sens ?\nLa thérapie génique est-elle efficace ?\nPeut-on utiliser des médicaments pour corriger les codons non-sens ?\nLes traitements sont-ils personnalisés ?\nY a-t-il des essais cliniques disponibles ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018389#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Codon non-sens",
"description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLes complications sont-elles graves ?\nY a-t-il des risques de maladies associées ?\nLes complications peuvent-elles être gérées ?\nLes complications affectent-elles la longévité ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018389#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Codon non-sens",
"description": "Quels sont les facteurs de risque génétiques ?\nL'âge des parents influence-t-il le risque ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux ?\nLes habitudes de vie jouent-elles un rôle ?\nLes tests génétiques peuvent-ils identifier les risques ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018389#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment détecte-t-on un codon non-sens ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "On utilise des techniques de séquençage de l'ADN pour identifier les mutations."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests génétiques sont recommandés ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests de séquençage ciblé ou des panels génétiques peuvent être effectués."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes aident-ils au diagnostic ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes cliniques peuvent orienter vers des tests génétiques spécifiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on utiliser l'analyse bioinformatique ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'analyse bioinformatique aide à prédire l'impact des mutations sur les protéines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents familiaux sont-ils importants ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent guider le diagnostic."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes sont associés aux codons non-sens ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes varient selon la maladie, incluant faiblesse musculaire ou troubles neurologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes apparaissent-ils tôt ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Cela dépend de la maladie; certains symptômes peuvent apparaître à la naissance."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des signes comme des retards de développement ou des anomalies physiques peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes sont-ils réversibles ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Généralement, les symptômes causés par un codon non-sens ne sont pas réversibles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'âge d'apparition et la gravité des symptômes peuvent varier considérablement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les codons non-sens ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage prénatal est-il utile ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le dépistage prénatal peut identifier certaines mutations génétiques avant la naissance."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques sont-ils recommandés pour les couples ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques peuvent être conseillés pour les couples ayant des antécédents familiaux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des mesures préventives pour les enfants ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des suivis réguliers et des évaluations peuvent aider à détecter les symptômes précocement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les vaccinations peuvent-elles aider ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les vaccinations ne préviennent pas les codons non-sens, mais protègent contre d'autres maladies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements existent pour les codons non-sens ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent la thérapie génique et des médicaments spécifiques pour atténuer les symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La thérapie génique est-elle efficace ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle peut être prometteuse, mais son efficacité dépend du type de mutation et de la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on utiliser des médicaments pour corriger les codons non-sens ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains médicaments peuvent aider à lire les codons non-sens et produire des protéines fonctionnelles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils personnalisés ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des essais cliniques disponibles ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, de nombreux essais cliniques sont en cours pour tester de nouvelles thérapies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des troubles de la croissance, des problèmes neurologiques et des maladies associées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles graves ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elles peuvent être graves et affecter la qualité de vie, nécessitant une prise en charge médicale."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des risques de maladies associées ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les patients peuvent être à risque accru de développer d'autres maladies génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications peuvent-elles être gérées ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées avec des traitements symptomatiques appropriés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications affectent-elles la longévité ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elles peuvent réduire l'espérance de vie selon la gravité et le type de maladie associée."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque génétiques ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de codons non-sens."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge des parents influence-t-il le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certains facteurs environnementaux peuvent contribuer à des mutations, mais leur impact est variable."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les habitudes de vie jouent-elles un rôle ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des habitudes de vie saines peuvent réduire le risque de certaines maladies génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les tests génétiques peuvent-ils identifier les risques ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les tests génétiques peuvent aider à évaluer le risque de codons non-sens dans une famille."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 06/05/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry and Molecular Genetics, Heersink School of Medicine, The University of Alabama at Birmingham, 845 19th Street South, Birmingham, AL, 35294, USA.
Publications dans "Codon non-sens" :
2 publications dans cette catégorie
Publications dans "Codon non-sens" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biological, Chemical and Pharmaceutical Sciences and Technologies, University of Palermo, Palermo, Italy. Electronic address: ivana.pibiri@unipa.it.
Publications dans "Codon non-sens" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Chemistry and Biochemistry, University of Bern, Freiestrasse 3, CH-3012 Bern, Switzerland.
Publications dans "Codon non-sens" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Cell Biology, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China.
Hunan Key Laboratory of Animal Models for Human Diseases, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China.
Publications dans "Codon non-sens" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan.
Publications dans "Codon non-sens" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
From the Department of Neuromuscular Research (K.H., S.M., M.O., S.N., I.N.), National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan; Department of Neurology (K.H.), Graduate School of Medicine, Kyoto University, Japan; Department of Human Genetics (D.Š., R.J.L.F.L., R.G., J.B., S.M.M.), Leiden University Medical Center, the Netherlands; Department of Clinical Development (S.M., I.N.), Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo; Department of Neurology (H.M., Y.S., A.S., K.S., S.K.), Graduate School of Medicine, Chiba University; Department of Biological Sciences (K.N., C.O.), Graduate School of Science, Osaka University; and Department of Pathophysiology (Y.K.H.), Tokyo Medical University, Tokyo, Japan.
Publications dans "Codon non-sens" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
S. Andrea University Hospital, 00189 Rome, Italy.
Publications dans "Codon non-sens" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Clinical and Molecular Medicine, Faculty of Medicine and Psychology, Sapienza University of Rome, 00189 Rome, Italy.
Publications dans "Codon non-sens" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Experimental Medicine, Faculty of Medicine and Dentistry, Sapienza University of Rome, 00161 Rome, Italy.
Medical Genetics Unit, IRCCS Mendel Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo, Italy.
Publications dans "Codon non-sens" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Clinical and Molecular Medicine, Faculty of Medicine and Psychology, Sapienza University of Rome, 00189 Rome, Italy.
S. Andrea University Hospital, 00189 Rome, Italy.
Publications dans "Codon non-sens" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Clinical and Molecular Medicine, Faculty of Medicine and Psychology, Sapienza University of Rome, 00189 Rome, Italy.
S. Andrea University Hospital, 00189 Rome, Italy.
Publications dans "Codon non-sens" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research, Faculty of Health and Medical Sciences, University of Copenhagen, 2100 Copenhagen, Denmark.
Department of Biochemistry, Quaid-I-Azam University, Islamabad 45320, Pakistan.
Publications dans "Codon non-sens" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry, Quaid-I-Azam University, Islamabad 45320, Pakistan.
Publications dans "Codon non-sens" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Computer Science & Engineering, University of Notre Dame, Notre Dame, IN, United States of America.
Publications dans "Codon non-sens" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Chemistry & Biochemistry, University of Notre Dame, Notre Dame, IN, United States of America.
Publications dans "Codon non-sens" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Applied and Computational Mathematics and Statistics, University of Notre Dame, Notre Dame, IN, United States of America.
Publications dans "Codon non-sens" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Chemistry & Biochemistry, University of Notre Dame, Notre Dame, IN, United States of America.
Publications dans "Codon non-sens" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Electrical Engineering & Computer Science, University of Tennessee, Knoxville, TN, United States of America.
Publications dans "Codon non-sens" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Microbiology and Physiological Systems, UMass Chan Medical School, 368 Plantation Street, Worcester, MA, 01655, USA.
Department of Genomics and Computational Biology, UMass Chan Medical School, 368 Plantation Street, Worcester, MA, 01655, USA.
Publications dans "Codon non-sens" :
Protein synthesis terminates when a stop codon enters the ribosome's A-site. Although termination is efficient, stop codon readthrough can occur when a near-cognate tRNA outcompetes release factors du...
In most eukaryotes and prokaryotes TGA is used at a significantly higher frequency than TAG as termination codon of protein-coding genes. Although this phenomenon has been recognized several years ago...
Eukaryotic cells possess surveillance mechanisms that detect and degrade defective transcripts. Aberrant transcripts include mRNAs with a premature termination codon (PTC), targeted by the nonsense-me...
The retinoblastoma protein (Rb) is encoded by the RB1 tumor suppressor gene. Inactivation of RB1 by inherited or somatic mutation occurs in retinoblastoma and various other types of tumors. A signific...
Around 11% of all known gene lesions causing human genetic diseases are nonsense mutations that introduce a premature stop codon (PTC) into the protein-coding gene sequence. Drug-induced PTC readthrou...
The introduction of premature termination codons (PTCs), as a result of splicing defects, insertions, deletions, or point mutations (also termed nonsense mutations), lead to numerous genetic diseases,...
Defects in PPP1R12A can lead to genitourinary and/or brain malformation syndrome (GUBS). GUBS is primarily characterized by neurological or genitourinary system abnormalities, but a few reported cases...
Whole-exome and Sanger sequencing were used for familial variant assessment, and bioinformatics was employed to annotate the variant. A structural model of the mutant protein was simulated using molec...
The patient experienced tonic-clonic seizures on the second day after birth. Genetic testing revealed a heterozygous variant in PPP1R12A, NM_002480.3:c.2533 C > T (p.Arg845Ter). Both parents had the w...
The PPP1R12A c.2533 C > T variant may explain the neonatal seizures in the present case. The findings of this study expand the spectrum of PPP1R12A variants and highlight the potential significance of...
Fabry disease, a lysosomal storage disease, is an uncommon X-linked recessive genetic disorder stemming from abnormalities in the alpha-galactosidase gene (...
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM), a genetically and clinically heterogeneous cardiomyopathy, is commonly caused by mutations in the MYBPC3 gene or other various sarcomeric genes. HCM patients carryin...
Limited information is available on the clinical status of people with Cystic Fibrosis (pwCF) carrying 2 nonsense mutations (PTC/PTC). The main objective of this study was to compare disease severity ...
Based on the European CF Society Patient Registry clinical data of pwCF living in high and middle income European and neighboring countries, PTC/PTC (n = 657) were compared with F508del+/+ (n = 21,317...
As compared to F508del+/+ pwCF; both PTC/PTC and F508del/PTC pwCF exhibited a significantly faster rate of decline in Forced Expiratory Volume in 1 s (FEV...
Nonsense mutations decrease the survival and accelerate the course of respiratory disease in children and adolescents with Cystic Fibrosis....