Régulation de l'expression des gènes au cours du développement : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Gene Expression Regulation, Developmental
Descriptor UI:D018507
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Termes MeSH sélectionnés :
Biometry
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie de régulation génique ?
Des tests génétiques et des analyses d'expression génique sont utilisés.
Diagnostic génétiqueExpression génique
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'expression des gènes ?
Les techniques comme le PCR et le séquençage d'ARN sont couramment utilisées.
PCRSéquençage de l'ARN
#3
Quels signes indiquent une régulation génique altérée ?
Des anomalies de développement, des malformations ou des troubles métaboliques peuvent indiquer cela.
Malformations congénitalesTroubles métaboliques
#4
Peut-on détecter des mutations régulatrices ?
Oui, des mutations dans les régions régulatrices peuvent être identifiées par séquençage.
Mutations génétiquesSéquençage
#5
Quel rôle joue l'analyse bioinformatique ?
Elle aide à prédire les effets des mutations sur l'expression génique.
BioinformatiqueExpression génique
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont liés à des troubles de régulation génique ?
Des retards de développement, des troubles cognitifs ou des malformations peuvent survenir.
Retard de développementTroubles cognitifs
#2
Comment les anomalies de régulation affectent-elles la croissance ?
Elles peuvent entraîner une croissance anormale ou des troubles de la différenciation cellulaire.
Croissance anormaleDifférenciation cellulaire
#3
Les troubles de régulation génique causent-ils des douleurs ?
Pas directement, mais des complications associées peuvent entraîner des douleurs.
DouleurComplications
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques à certaines maladies ?
Oui, chaque maladie génétique a des symptômes spécifiques liés à la régulation génique.
Maladies génétiquesSymptômes
#5
Les symptômes apparaissent-ils à un âge précis ?
Ils peuvent apparaître à différents âges selon la maladie et la régulation génique impliquée.
Âge d'apparitionMaladies génétiques
Prévention
5
#1
Comment prévenir les troubles de régulation génique ?
La prévention passe par le dépistage génétique et des conseils en génétique.
Dépistage génétiqueConseils en génétique
#2
Le mode de vie influence-t-il la régulation génique ?
Oui, une alimentation saine et l'évitement de toxines peuvent influencer l'expression génique.
Mode de vieToxines
#3
Les vaccinations peuvent-elles aider ?
Certaines vaccinations préviennent des infections qui pourraient affecter le développement.
VaccinationsInfections
#4
Y a-t-il des conseils pour les femmes enceintes ?
Oui, éviter l'alcool et le tabac, et suivre un suivi prénatal régulier sont recommandés.
Suivi prénatalAlcool
#5
Les tests prénataux sont-ils utiles ?
Oui, ils permettent de détecter des anomalies génétiques avant la naissance.
Tests prénatauxAnomalies génétiques
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les troubles de régulation génique ?
Les traitements incluent la thérapie génique, les médicaments et la gestion des symptômes.
Thérapie géniqueMédicaments
#2
La thérapie génique est-elle efficace ?
Elle peut être efficace pour certaines maladies, mais les résultats varient selon les cas.
Efficacité thérapeutiqueThérapie génique
#3
Comment les médicaments ciblent-ils la régulation génique ?
Ils peuvent moduler l'expression des gènes ou corriger des voies métaboliques altérées.
MédicamentsVoies métaboliques
#4
Y a-t-il des traitements préventifs ?
Des interventions précoces peuvent prévenir certaines complications liées à la régulation génique.
PréventionInterventions précoces
#5
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnaliséeProfil génétique
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Des malformations, des troubles métaboliques et des retards de développement sont possibles.
MalformationsTroubles métaboliques
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion des symptômes
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Elles peuvent réduire la qualité de vie en limitant les capacités fonctionnelles.
Qualité de vieCapacités fonctionnelles
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des complications à long terme peuvent survenir, nécessitant un suivi médical.
Risques à long termeSuivi médical
#5
Les complications sont-elles prévisibles ?
Certaines peuvent être prédites par des tests génétiques, mais pas toutes.
Tests génétiquesPrévisibilité
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque génétiques ?
Des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiauxMaladies génétiques
#2
L'environnement influence-t-il la régulation génique ?
Oui, des facteurs environnementaux comme la pollution peuvent affecter l'expression génique.
EnvironnementPollution
#3
Le stress maternel impacte-t-il le développement ?
Oui, le stress pendant la grossesse peut influencer la régulation génique du fœtus.
Stress maternelDéveloppement fœtal
#4
L'alimentation joue-t-elle un rôle ?
Une alimentation déséquilibrée peut affecter l'expression des gènes liés au développement.
AlimentationExpression des gènes
#5
Y a-t-il des risques liés à l'âge parental ?
Oui, l'âge avancé des parents est associé à un risque accru de mutations génétiques.
Âge parentalMutations génétiques
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Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
Department of Chemistry, Biochemistry and Physics, Université du Québec à Trois-Rivières, 3351 boulevard des Forges, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada. Isabel.Desgagne-Penix@uqtr.ca.
Plant Biology Research Group, Trois-Rivières, QC G9A 5H7, Canada. Isabel.Desgagne-Penix@uqtr.ca.
Publications dans "Régulation de l'expression des gènes au cours du développement" :
The measurement and simulation of corneal and lenticular curvature radii using a single swept-source biometry device enables a more thorough evaluation of the shape and refractive power of the cornea ...
This study aimed to evaluate the distribution characteristics of corneal and lenticular parameters in Chinese children with myopia and explored their association with other ocular components....
In this cross-sectional study, all ocular biometric parameters were measured using a Zeiss IOLMaster 700 Biometry. Simulations of the corneal and lenticular curvature radii were implemented using a cu...
In total, 119 children with myopia were recruited. Boys had a deeper anterior chamber and longer axial length (AL) than girls, while girls had steeper anterior corneal and lenticular curvatures and gr...
AL is the most influential factor in the determination of spherical equivalent refractive error, while decreases in both corneal and crystalline lens power are significantly inversely correlated with ...
To determine the utility of Split-Window optical coherence tomography OCT (SW-OCT) biometry in measuring ocular axial dimensions as well as imaging the intraocular lens (IOL) and posterior capsule in ...
Sixty-nine pseudophakic eyes of 69 subjects were enrolled in the study. The results of SW-OCT biometry implemented in the SD OCT device for posterior and anterior segment imaging (REVO NX, Optopol Tec...
The correlation between measurements obtained with SW-OCT and SS-OCT was very high (ICC for: axial length (AL) = 1.000; anterior chamber depth (ACD) = 0.997; IOL thickness (IOL LT) = 0.997; central co...
The study shows small, non-significant differences between the biometric measurements obtained with REVO NX SW-OCT and IOLMaster 700 SS-OCT in pseudophakic eyes. However, SW-OCT offered significantly ...
To investigate biometric factors of the anterior segment of phakic eyes with cataracts....
This population-based study included Caucasian patients with cataracts in the University Eye Hospital, Goethe University Frankfurt, Germany. Biometric parameters were measured using the swept-source o...
In total, 6289 eyes of 3615 patients (age: 70.67 ± 8.42 years) were included. Age-related reductions in the anterior chamber depth (mean ± standard deviation) decreased from 3.26 ± 0.42 mm (group A: 5...
In the anterior segment, there are age- and sex-dependent changes in biometric parameters. In addition, changes in anterior chamber depth were noted in relation to white-to-white distance, axial lengt...
To report long-term biometric and refractive outcomes in a group of Danish children after surgery for childhood cataract....
Children between 7 and 18 years who had undergone uni- or bilateral cataract surgery at the Department of Ophthalmology, Rigshospitalet, Denmark, were examined in this cross-sectional study. Swept sou...
We included 56 children in the study with a median age at surgery of 43.8 months (1.6-137.6). The amount of higher order aberrations was significantly increased in operated eyes (median root mean squa...
Eyes operated for childhood cataract have higher order aberrations compared with non-operated eyes. Higher order aberrations are complex refractive errors that cannot be corrected by normal lenses and...
To report a case of post radial keratotomy (RK) cataract in a 55-year-old lady wherein biometry was done by ray-tracing method incorporated in scheimpflug topographer (Sirius + Scheimpflug Analyzer, C...
In our case, we performed intraocular lens (IOL) power calculation using a recent concept of ray tracing with scheimpflug topographer and compared with traditional methods available at American Societ...
Manifest refraction at six weeks postoperative period was + 1.0DS/-2.0DC × 75° with spherical equivalence of 0. On comparison of all the methods used to calculate IOL power, the absolute errors of ray...
Ray tracing biometry with scheimpflug topographer seems to provide accurate IOL power in post RK eyes....
Fetal growth assessment is a key component of prenatal care. Sex-specific fetal brain nomograms on ultrasound are available and are clinically used. In recent years, the use of fetal MRI has been incr...
In this cross-sectional study, brain structures of singleton fetuses with normal brain MRI scans were analyzed: biparietal diameter, occipitofrontal diameter, trans-cerebellar diameter, and the corpus...
A total of 3848 MRI scans were performed in one tertiary medical center between 2011 and 2019; of them, 598 fetuses met the inclusion criteria, 300 males and 298 females between 28- and 37-weeks' gest...
Measuring both sexes on the same nomograms may result in over-estimation of male fetuses and under-estimation of females. We provide fetal sex-specific nomograms on two-dimensional MRI....
The anterior chamber depth in hyperopic eyes is significantly deeper than that in myopic eyes, and this finding is independent of the axial length....
This study aimed to determine the relationship between and refractive errors and ocular biometric components in a geriatric population 60 years and older....
The present population-based cross-sectional study was performed using a multistage random cluster sampling method in Tehran, Iran. After selecting the samples, visual acuity measurement, autorefracti...
The correlation coefficients of spherical equivalent with axial length, corneal radius of curvature, axial length/corneal radius of curvature ratio, and anterior chamber depth were -0.40, 0.14, -0.63,...
Among the biometric components, the axial length/corneal radius of curvature ratio has the strongest relationship with refractive errors. The anterior chamber depth is lower in myopes compared with hy...
The aim of this study was to compare the correlation of maternal visceral adiposity with sonographic variables related to fetal biometry in the second trimester of pregnancy in mothers who were previo...
This cross-sectional study included 583 pregnant women who received prenatal care between October 2011 and September 2013 at the Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira, northeast of Br...
Maternal visceral adiposity positively correlated with fetal abdominal circumference, estimated fetal weight, head circumference, femur length, and biparietal diameter in pregnant women with obesity, ...
Maternal visceral adiposity positively correlated with fetal biometry in the second trimester of pregnancy in the same manner in pregnant women previously obese and nonobese, as well as in pregnant wo...
Ultrasound based estimation of fetal biometry is extensively used to diagnose prenatal abnormalities and to monitor fetal growth, for which accurate segmentation of the fetal anatomy is a crucial prer...
These days, accurate calculation of artificial lenses is an important aspect of patient management. In addition to the classic theoretical optical formulae there are a number of new approaches, most o...