Survie sans rechute : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Disease-Free Survival
Descriptor UI:D018572
Tree Number:N06.850.520.830.998.300
Termes MeSH sélectionnés :
Microarray Analysis
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment évaluer la survie sans rechute ?
La SSR est évaluée par des examens cliniques et des imageries régulières après traitement.
Survie sans rechuteÉvaluation clinique
#2
Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?
Des tests d'imagerie comme le scanner ou l'IRM et des marqueurs tumoraux peuvent être utilisés.
Imagerie médicaleMarqueurs tumoraux
#3
Quand commence-t-on à mesurer la SSR ?
La SSR est généralement mesurée après la fin du traitement actif, souvent 3 à 6 mois après.
Suivi médicalTraitement du cancer
#4
Quels signes indiquent une rechute ?
Des symptômes comme la douleur, la fatigue ou des anomalies dans les tests peuvent indiquer une rechute.
SymptômesRécidive tumorale
#5
Quelle est l'importance du suivi régulier ?
Le suivi régulier permet de détecter précocement une rechute et d'adapter le traitement.
Suivi médicalPrévention des rechutes
Symptômes
5
#1
Quels symptômes peuvent signaler une rechute ?
Les symptômes incluent douleur persistante, fatigue accrue, et perte de poids inexpliquée.
SymptômesRécidive tumorale
#2
La fatigue est-elle un symptôme de rechute ?
Oui, une fatigue persistante peut être un signe de rechute et doit être évaluée.
FatigueRécidive tumorale
#3
Comment différencier les symptômes de rechute ?
Il est essentiel de consulter un médecin pour évaluer les symptômes et leur origine.
DiagnosticSymptômes
#4
Les douleurs peuvent-elles indiquer une rechute ?
Oui, des douleurs nouvelles ou persistantes doivent être examinées pour une possible rechute.
DouleurRécidive tumorale
#5
Les changements d'appétit sont-ils significatifs ?
Des changements d'appétit peuvent être un signe de rechute et nécessitent une attention médicale.
AppétitRécidive tumorale
Prévention
5
#1
Comment prévenir les rechutes ?
Un mode de vie sain, des contrôles réguliers et le respect des traitements prescrits aident à prévenir les rechutes.
PréventionMode de vie sain
#2
L'alimentation joue-t-elle un rôle dans la SSR ?
Oui, une alimentation équilibrée peut renforcer le système immunitaire et aider à la SSR.
NutritionSurvie sans rechute
#3
L'exercice physique est-il bénéfique ?
Oui, l'exercice régulier peut améliorer la santé globale et réduire le risque de rechute.
Exercice physiquePrévention des rechutes
#4
Les contrôles médicaux réguliers sont-ils importants ?
Oui, des contrôles réguliers permettent de détecter rapidement toute rechute potentielle.
Suivi médicalPrévention des rechutes
#5
Le soutien psychologique aide-t-il à la SSR ?
Oui, le soutien psychologique peut améliorer la qualité de vie et aider à faire face au stress.
Soutien psychologiqueQualité de vie
Traitements
5
#1
Quels traitements favorisent la SSR ?
Les traitements comme la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie visent à prolonger la SSR.
ChirurgieChimiothérapie
#2
Comment la chimiothérapie affecte-t-elle la SSR ?
La chimiothérapie peut réduire la taille des tumeurs et améliorer les chances de SSR.
ChimiothérapieSurvie sans rechute
#3
La radiothérapie est-elle efficace pour la SSR ?
Oui, la radiothérapie peut aider à éliminer les cellules cancéreuses et améliorer la SSR.
RadiothérapieSurvie sans rechute
#4
Quels sont les effets secondaires des traitements ?
Les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue, et immunosuppression, affectant la qualité de vie.
Effets secondairesChimiothérapie
#5
Comment le suivi post-traitement est-il organisé ?
Le suivi post-traitement inclut des consultations régulières et des examens pour surveiller la SSR.
Suivi médicalSurvie sans rechute
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir après traitement ?
Des complications comme l'infection, la fatigue chronique ou des effets secondaires des traitements peuvent survenir.
ComplicationsEffets secondaires
#2
Comment gérer les effets secondaires ?
La gestion des effets secondaires inclut des soins symptomatiques et un suivi médical régulier.
Gestion des effetsSuivi médical
#3
Les complications affectent-elles la SSR ?
Oui, certaines complications peuvent influencer négativement la survie sans rechute.
ComplicationsSurvie sans rechute
#4
Quels sont les risques de récidive après traitement ?
Les risques de récidive varient selon le type de cancer et le traitement reçu, nécessitant un suivi.
Récidive tumoraleSurvie sans rechute
#5
Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?
Oui, des complications psychologiques comme l'anxiété et la dépression peuvent survenir après le traitement.
Complications psychologiquesQualité de vie
Facteurs de risque
5
#1
Quels facteurs augmentent le risque de rechute ?
Des facteurs comme le type de cancer, le stade au diagnostic et l'âge peuvent augmenter le risque.
Facteurs de risqueRécidive tumorale
#2
Le tabagisme influence-t-il la SSR ?
Oui, le tabagisme est un facteur de risque connu qui peut affecter la survie sans rechute.
TabagismeSurvie sans rechute
#3
L'hérédité joue-t-elle un rôle dans la rechute ?
Oui, des antécédents familiaux de cancer peuvent augmenter le risque de rechute.
HéréditéFacteurs de risque
#4
Le mode de vie influence-t-il la SSR ?
Oui, un mode de vie sain peut réduire le risque de rechute et améliorer la SSR.
Mode de vie sainSurvie sans rechute
#5
L'âge est-il un facteur de risque ?
Oui, l'âge avancé peut être associé à un risque accru de rechute après traitement.
ÂgeFacteurs de risque
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Survie sans rechute : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Survie sans rechute : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Survie sans rechute : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-04-08",
"dateModified": "2025-04-03",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Survie sans rechute"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Analyse de survie",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016019",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Analyse de survie",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D016019",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "N06.850.520.830.998"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Survie sans rechute",
"alternateName": "Disease-Free Survival",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D018572",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "None None",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/None%20None",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": ""
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Inkyu Kim",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Inkyu%20Kim",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "WWHEOR, Bristol Myers Squibb, Princeton, NJ, United States."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Rachel Kerr",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Rachel%20Kerr",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Adjuvant Colorectal Cancer Group, University of Oxford, Oxford, UK."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Mukta Arora",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Mukta%20Arora",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Blood and Marrow Transplant Program, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Sandhya Gokavarapu",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Sandhya%20Gokavarapu",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Resident, Department of Oral and Maxillofacial- Head and Neck Oncology, Shanghai Stomatology key laboratory, Ninth People's Hospital School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Prenatal diagnosis and genetic etiology analysis of talipes equinovarus by chromosomal microarray analysis.",
"datePublished": "2023-11-20",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37986075",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s12920-023-01733-2"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Assessing the Differential Methylation Analysis Quality for Microarray and NGS Platforms.",
"datePublished": "2023-05-11",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37239934",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/ijms24108591"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Chromosomal microarray analysis in pregnancy loss: Is it time for a consensus approach?",
"datePublished": "2022-10-06",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36176068",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/pd.6244"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "A Multicenter Analysis of Abnormal Chromosomal Microarray Findings in Congenital Heart Disease.",
"datePublished": "2023-09-08",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37681527",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1161/JAHA.123.029340"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Whole genome sequencing vs chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis.",
"datePublished": "2023-03-11",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36907537",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.ajog.2023.03.005"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Environnement et santé publique",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004778"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Santé publique",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011634"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Méthodes épidémiologiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004812"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Statistiques comme sujet",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D013223"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Analyse de survie",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016019"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 7,
"name": "Survie sans rechute",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018572"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Survie sans rechute - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Survie sans rechute",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-15",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Survie sans rechute",
"description": "Comment évaluer la survie sans rechute ?\nQuels tests sont utilisés pour le diagnostic ?\nQuand commence-t-on à mesurer la SSR ?\nQuels signes indiquent une rechute ?\nQuelle est l'importance du suivi régulier ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018572?mesh_terms=Microarray+Analysis#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Survie sans rechute",
"description": "Quels symptômes peuvent signaler une rechute ?\nLa fatigue est-elle un symptôme de rechute ?\nComment différencier les symptômes de rechute ?\nLes douleurs peuvent-elles indiquer une rechute ?\nLes changements d'appétit sont-ils significatifs ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018572?mesh_terms=Microarray+Analysis#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Survie sans rechute",
"description": "Comment prévenir les rechutes ?\nL'alimentation joue-t-elle un rôle dans la SSR ?\nL'exercice physique est-il bénéfique ?\nLes contrôles médicaux réguliers sont-ils importants ?\nLe soutien psychologique aide-t-il à la SSR ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018572?mesh_terms=Microarray+Analysis#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Survie sans rechute",
"description": "Quels traitements favorisent la SSR ?\nComment la chimiothérapie affecte-t-elle la SSR ?\nLa radiothérapie est-elle efficace pour la SSR ?\nQuels sont les effets secondaires des traitements ?\nComment le suivi post-traitement est-il organisé ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018572?mesh_terms=Microarray+Analysis#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Survie sans rechute",
"description": "Quelles complications peuvent survenir après traitement ?\nComment gérer les effets secondaires ?\nLes complications affectent-elles la SSR ?\nQuels sont les risques de récidive après traitement ?\nLes complications psychologiques sont-elles fréquentes ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018572?mesh_terms=Microarray+Analysis#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Survie sans rechute",
"description": "Quels facteurs augmentent le risque de rechute ?\nLe tabagisme influence-t-il la SSR ?\nL'hérédité joue-t-elle un rôle dans la rechute ?\nLe mode de vie influence-t-il la SSR ?\nL'âge est-il un facteur de risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018572?mesh_terms=Microarray+Analysis#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment évaluer la survie sans rechute ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La SSR est évaluée par des examens cliniques et des imageries régulières après traitement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests d'imagerie comme le scanner ou l'IRM et des marqueurs tumoraux peuvent être utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quand commence-t-on à mesurer la SSR ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La SSR est généralement mesurée après la fin du traitement actif, souvent 3 à 6 mois après."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes indiquent une rechute ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des symptômes comme la douleur, la fatigue ou des anomalies dans les tests peuvent indiquer une rechute."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelle est l'importance du suivi régulier ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le suivi régulier permet de détecter précocement une rechute et d'adapter le traitement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes peuvent signaler une rechute ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent douleur persistante, fatigue accrue, et perte de poids inexpliquée."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La fatigue est-elle un symptôme de rechute ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, une fatigue persistante peut être un signe de rechute et doit être évaluée."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment différencier les symptômes de rechute ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il est essentiel de consulter un médecin pour évaluer les symptômes et leur origine."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les douleurs peuvent-elles indiquer une rechute ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des douleurs nouvelles ou persistantes doivent être examinées pour une possible rechute."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les changements d'appétit sont-ils significatifs ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des changements d'appétit peuvent être un signe de rechute et nécessitent une attention médicale."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir les rechutes ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un mode de vie sain, des contrôles réguliers et le respect des traitements prescrits aident à prévenir les rechutes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'alimentation joue-t-elle un rôle dans la SSR ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, une alimentation équilibrée peut renforcer le système immunitaire et aider à la SSR."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'exercice physique est-il bénéfique ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'exercice régulier peut améliorer la santé globale et réduire le risque de rechute."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les contrôles médicaux réguliers sont-ils importants ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des contrôles réguliers permettent de détecter rapidement toute rechute potentielle."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le soutien psychologique aide-t-il à la SSR ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le soutien psychologique peut améliorer la qualité de vie et aider à faire face au stress."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements favorisent la SSR ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements comme la chirurgie, la chimiothérapie et la radiothérapie visent à prolonger la SSR."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment la chimiothérapie affecte-t-elle la SSR ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La chimiothérapie peut réduire la taille des tumeurs et améliorer les chances de SSR."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La radiothérapie est-elle efficace pour la SSR ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la radiothérapie peut aider à éliminer les cellules cancéreuses et améliorer la SSR."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les effets secondaires des traitements ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les effets secondaires peuvent inclure nausées, fatigue, et immunosuppression, affectant la qualité de vie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment le suivi post-traitement est-il organisé ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le suivi post-traitement inclut des consultations régulières et des examens pour surveiller la SSR."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir après traitement ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des complications comme l'infection, la fatigue chronique ou des effets secondaires des traitements peuvent survenir."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment gérer les effets secondaires ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La gestion des effets secondaires inclut des soins symptomatiques et un suivi médical régulier."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications affectent-elles la SSR ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines complications peuvent influencer négativement la survie sans rechute."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les risques de récidive après traitement ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les risques de récidive varient selon le type de cancer et le traitement reçu, nécessitant un suivi."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications psychologiques sont-elles fréquentes ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des complications psychologiques comme l'anxiété et la dépression peuvent survenir après le traitement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels facteurs augmentent le risque de rechute ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des facteurs comme le type de cancer, le stade au diagnostic et l'âge peuvent augmenter le risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le tabagisme influence-t-il la SSR ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le tabagisme est un facteur de risque connu qui peut affecter la survie sans rechute."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'hérédité joue-t-elle un rôle dans la rechute ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des antécédents familiaux de cancer peuvent augmenter le risque de rechute."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le mode de vie influence-t-il la SSR ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un mode de vie sain peut réduire le risque de rechute et améliorer la SSR."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge est-il un facteur de risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'âge avancé peut être associé à un risque accru de rechute après traitement."
}
}
]
}
]
}
Resident, Department of Oral and Maxillofacial- Head and Neck Oncology, Shanghai Stomatology key laboratory, Ninth People's Hospital School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.
Professor, Department of Oral and Maxillofacial- Head and Neck Oncology, Shanghai Stomatology key laboratory, Ninth People's Hospital School of Medicine, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China. Electronic address: jitongjitong@foxmail.com.
With the advancement of molecular technology, fetal talipes equinovarus (TE) is believed to be not only associated with chromosome aneuploidy, but also related to chromosomal microdeletion and microdu...
This retrospectively study included 131 fetuses with TE identified by ultrasonography. Conventional karyotyping and SNP array analysis were performed for all the subjects. They were divided into isola...
Among the total of 131 fetuses, karyotype analysis found 12(9.2%) abnormal results, while SNP array found 27 (20.6%) cases. Trisomy 18 was detected most frequently among abnormal karyotypes. The detec...
Fetal TE is related to chromosomal microdeletion or microduplication. Prenatal diagnosis is recommended for fetuses with TE, and CMA testing is preferred. CMA can improve the detection rate of chromos...
Differential methylation (DM) is actively recruited in different types of fundamental and translational studies. Currently, microarray- and NGS-based approaches for methylation analysis are the most w...
To investigate the efficacy and outcomes of chromosomal microarray (CMA) in the cytogenomic evaluation of products of conception (POC)....
Over a 42-month period, 323 POC samples were tested by CMA. Results were assessed using variables including phenotype, gestational age, results from orthogonal testing, and follow-up parental analysis...
CMA identified cytogenetic abnormalities in 47.4% of first trimester losses and 10.9% of second and third trimester losses. Chromosomal microarray results specifically from 5 to 7-week losses showed s...
Our findings of specific types of genetic abnormalities and the respective frequencies by gestational age closely align with those of published karyotype studies, supporting the use of routine CMA tes...
Background Chromosomal microarray analysis (CMA) provides an opportunity to understand genetic causes of congenital heart disease (CHD). The methods for describing cardiac phenotypes in patients with ...
Emerging studies suggest that whole genome sequencing provides additional diagnostic yield of genomic variants when compared with chromosomal microarray analysis in the etiologic diagnosis of infants ...
This study aimed to evaluate the accuracy, efficacy, and incremental yield of whole genome sequencing in comparison with chromosomal microarray analysis for routine prenatal diagnosis....
In this prospective study, a total of 185 unselected singleton fetuses with ultrasound-detected structural anomalies were enrolled. In parallel, each sample was subjected to whole genome sequencing an...
Overall, genetic diagnoses using whole genome sequencing were obtained for 28 (15.1%) cases. Whole genome sequencing not only detected all these aneuploidies and copy number variations in the 20 (10.8...
Compared with chromosomal microarray analysis, whole genome sequencing increased the additional detection rate by 5.9% (11/185). Using whole genome sequencing, we detected not only aneuploidies and co...
The current study aimed to compare the characteristics of chromosome abnormalities detected by conventional G-banding karyotyping, chromosome microarray analysis (CMA), or fluorescence in situ hybridi...
From March 2019 to March 2021, 3710 amniocentesis samples were retrospectively collected from women who accepted prenatal diagnosis at 16 to 22 + 6 weeks of pregnancy. The pregnant women underwent kar...
In total, 3710 G-banding karyotype results and CMA results from invasive prenatal diagnosis were collected. Of these, 201 (5.41%) fetuses with an abnormal karyotype were observed. The CMA analysis sho...
Conventional G-banding karyotyping and CMA have their own advantages and limitations. A combination of karyotype analysis and CMA can increase the detection rate of chromosome abnormalities and make u...
Chromosomal microarray analysis (CMA) is considered a first-tier test for patients with developmental disabilities and congenital anomalies and is also routinely applied in prenatal diagnosis. The cur...
Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by high heritability estimates and recurrence rates; its genetic underpinnings are very heterogeneous and include variable combinations of common and ra...
The aim of this study was to evaluate both diagnostic yield and clinical impact of aCGH in 329 ASD patients of Italian descent....
Pathogenic/likely pathogenic CNVs were identified in 50/329 (15.2%) patients, whereas 89/329 (27.1%) carry variants of uncertain significance. The 10 most enriched gene sets identified by Gene Ontolog...
This study confirms the satisfactory diagnostic yield of aCGH, underscoring its potential for better, more in-depth care of children with autism when genetic results are analyzed also with a focus on ...
Azoospermia consists of a significant proportion of infertility aetiology in males. Although known genetic abnormalities may explain roughly the third of infertility cases, the exact aetiology is stil...
This study was performed to assess the optimal resolution for prenatal testing by array comparative genomic hybridization (aCGH), aiming to balance between maximum diagnostic yield and minimal detecti...
This was a prospective study using data of 2,336 fetuses that underwent invasive prenatal diagnosis, and the samples were analyzed by aCGH. In total, six different aCGH platforms were studied; four di...
The diagnostic yield of copy number variants increased with increasing level of analysis. The detection rates of clinically significant chromosomal abnormalities were almost the same across our target...
It appears that the targeted array platform with 0.5 Mb backbone resolution and 0.05 Mb on targeted gene-rich regions is optimal for routine chromosomal microarray analysis use in prenatal diagnosis. ...