Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Antibodies, Antineutrophil Cytoplasmic
Descriptor UI:D019268
Tree Number:D23.101.050
Termes MeSH sélectionnés :
Myotonic Dystrophy
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer la présence d'ANCA ?
Un test sanguin spécifique détecte les ANCA dans le sérum du patient.
AnticorpsVascularites
#2
Quels tests sont utilisés pour les ANCA ?
Les tests ELISA et indirect immunofluorescence sont couramment utilisés.
ImmunofluorescenceAnticorps
#3
Les ANCA sont-ils toujours présents dans les maladies ?
Non, leur présence varie selon la maladie et le stade de l'inflammation.
Maladies auto-immunesAnticorps
#4
Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?
L'historique aide à identifier les symptômes et les antécédents de maladies auto-immunes.
Antécédents médicauxMaladies auto-immunes
#5
Les ANCA peuvent-ils être détectés chez des personnes saines ?
Oui, des ANCA peuvent être présents à faible niveau chez des individus sains.
AnticorpsPopulation saine
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes associés aux ANCA ?
Les symptômes incluent fatigue, fièvre, perte de poids et douleurs articulaires.
SymptômesFatigue
#2
Les ANCA provoquent-ils des symptômes respiratoires ?
Oui, ils peuvent causer des symptômes respiratoires comme la toux et l'essoufflement.
Symptômes respiratoiresToux
#3
Y a-t-il des symptômes cutanés liés aux ANCA ?
Des éruptions cutanées et des lésions peuvent apparaître chez certains patients.
Symptômes cutanésÉruptions
#4
Les ANCA affectent-ils les reins ?
Oui, ils peuvent entraîner des atteintes rénales, comme la glomérulonéphrite.
Atteinte rénaleGlomérulonéphrite
#5
Les symptômes des ANCA sont-ils similaires à d'autres maladies ?
Oui, ils peuvent être confondus avec d'autres maladies auto-immunes ou inflammatoires.
Maladies auto-immunesInflammation
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les maladies liées aux ANCA ?
Il n'existe pas de méthode de prévention spécifique, mais un mode de vie sain aide.
PréventionMode de vie sain
#2
Les vaccinations sont-elles recommandées pour les patients ANCA ?
Oui, les vaccinations peuvent être recommandées pour prévenir les infections.
VaccinationInfections
#3
Comment réduire le risque de complications ?
Un suivi médical régulier et une gestion proactive des symptômes sont essentiels.
ComplicationsSuivi médical
#4
L'évitement de certains médicaments est-il conseillé ?
Oui, certains médicaments peuvent aggraver les symptômes et doivent être évités.
MédicamentsSymptômes
#5
Le stress influence-t-il les maladies ANCA ?
Oui, le stress peut aggraver les symptômes et doit être géré efficacement.
StressSymptômes
Traitements
5
#1
Quels traitements sont utilisés pour les ANCA ?
Les corticostéroïdes et les immunosuppresseurs sont souvent prescrits.
CorticostéroïdesImmunosuppresseurs
#2
Les traitements sont-ils personnalisés pour chaque patient ?
Oui, le traitement est adapté en fonction de la gravité et des symptômes du patient.
Personnalisation du traitementSymptômes
#3
Les ANCA nécessitent-ils un suivi régulier ?
Oui, un suivi régulier est essentiel pour ajuster le traitement et surveiller l'évolution.
Suivi médicalÉvolution de la maladie
#4
Y a-t-il des effets secondaires aux traitements ?
Oui, les traitements peuvent avoir des effets secondaires comme l'infection ou l'ostéoporose.
Effets secondairesInfection
#5
Les traitements peuvent-ils guérir les ANCA ?
Il n'existe pas de cure, mais les traitements peuvent contrôler les symptômes et la progression.
Contrôle des symptômesProgrès de la maladie
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles des ANCA ?
Les complications incluent des atteintes rénales, pulmonaires et cardiovasculaires.
ComplicationsAtteintes rénales
#2
Les ANCA peuvent-ils entraîner des infections ?
Oui, les traitements immunosuppresseurs augmentent le risque d'infections.
InfectionsImmunosuppresseurs
#3
Y a-t-il un risque de cancer associé aux ANCA ?
Certaines études suggèrent un risque accru de certains cancers chez les patients ANCA.
CancerRisque
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
RéversibilitéTraitement
#5
Comment surveiller les complications des ANCA ?
Des examens réguliers et des tests sanguins aident à surveiller les complications.
SurveillanceExamens médicaux
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque des ANCA ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, le tabagisme et certaines infections.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
Le sexe influence-t-il le risque d'ANCA ?
Oui, les femmes sont plus souvent touchées par les maladies associées aux ANCA.
SexeMaladies auto-immunes
#3
L'âge joue-t-il un rôle dans le développement des ANCA ?
Oui, les ANCA apparaissent généralement chez les adultes jeunes à moyens d'âge.
ÂgeAdultes
#4
Certaines professions augmentent-elles le risque d'ANCA ?
Oui, les professions exposant à des produits chimiques peuvent augmenter le risque.
ProfessionsProduits chimiques
#5
Les infections antérieures sont-elles un facteur de risque ?
Oui, certaines infections peuvent déclencher la production d'ANCA chez des individus prédisposés.
InfectionsPrédisposition
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-04-07",
"dateModified": "2025-04-02",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Marqueurs biologiques",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D015415",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Marqueurs biologiques",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D015415",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D23.101"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles",
"alternateName": "Antibodies, Antineutrophil Cytoplasmic",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D019268",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Ulrich Specks",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ulrich%20Specks",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Mayo Clinic, Rochester, Minnesota."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Zachary S Wallace",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Zachary%20S%20Wallace",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Massachusetts General Hospital, Boston."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Xiaoqing Fu",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Xiaoqing%20Fu",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Massachusetts General Hospital, Boston."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Yuqing Zhang",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Yuqing%20Zhang",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Massachusetts General Hospital, Boston."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "John H Stone",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/John%20H%20Stone",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Massachusetts General Hospital, Boston."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Anesthesia for a Patient with Undiagnosed Myotonic Dystrophy.",
"datePublished": "2024-04-29",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38679780",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.4103/njcp.njcp_553_23"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Dyspnea assessment in myotonic dystrophy type 1.",
"datePublished": "2022-12-31",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36669462",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.nmd.2022.12.015"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Myotonic Dystrophy: From Molecular Pathogenesis to Therapeutics.",
"datePublished": "2022-10-08",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36233257",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/ijms231911954"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Urinary titin in myotonic dystrophy type 1.",
"datePublished": "2023-06-08",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37291994",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/mus.27917"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Three-dimensional quantitative muscle ultrasound in patients with facioscapulohumeral dystrophy and myotonic dystrophy.",
"datePublished": "2023-07-27",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37497843",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1002/mus.27943"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Facteurs biologiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D001685"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Marqueurs biologiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D015415"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019268"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-06",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles",
"description": "Comment diagnostiquer la présence d'ANCA ?\nQuels tests sont utilisés pour les ANCA ?\nLes ANCA sont-ils toujours présents dans les maladies ?\nQuel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?\nLes ANCA peuvent-ils être détectés chez des personnes saines ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019268?mesh_terms=Myotonic+Dystrophy&page=1#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles",
"description": "Quels sont les symptômes associés aux ANCA ?\nLes ANCA provoquent-ils des symptômes respiratoires ?\nY a-t-il des symptômes cutanés liés aux ANCA ?\nLes ANCA affectent-ils les reins ?\nLes symptômes des ANCA sont-ils similaires à d'autres maladies ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019268?mesh_terms=Myotonic+Dystrophy&page=1#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles",
"description": "Peut-on prévenir les maladies liées aux ANCA ?\nLes vaccinations sont-elles recommandées pour les patients ANCA ?\nComment réduire le risque de complications ?\nL'évitement de certains médicaments est-il conseillé ?\nLe stress influence-t-il les maladies ANCA ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019268?mesh_terms=Myotonic+Dystrophy&page=1#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles",
"description": "Quels traitements sont utilisés pour les ANCA ?\nLes traitements sont-ils personnalisés pour chaque patient ?\nLes ANCA nécessitent-ils un suivi régulier ?\nY a-t-il des effets secondaires aux traitements ?\nLes traitements peuvent-ils guérir les ANCA ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019268?mesh_terms=Myotonic+Dystrophy&page=1#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles",
"description": "Quelles sont les complications possibles des ANCA ?\nLes ANCA peuvent-ils entraîner des infections ?\nY a-t-il un risque de cancer associé aux ANCA ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nComment surveiller les complications des ANCA ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019268?mesh_terms=Myotonic+Dystrophy&page=1#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles",
"description": "Quels sont les facteurs de risque des ANCA ?\nLe sexe influence-t-il le risque d'ANCA ?\nL'âge joue-t-il un rôle dans le développement des ANCA ?\nCertaines professions augmentent-elles le risque d'ANCA ?\nLes infections antérieures sont-elles un facteur de risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D019268?mesh_terms=Myotonic+Dystrophy&page=1#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer la présence d'ANCA ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un test sanguin spécifique détecte les ANCA dans le sérum du patient."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour les ANCA ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les tests ELISA et indirect immunofluorescence sont couramment utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les ANCA sont-ils toujours présents dans les maladies ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, leur présence varie selon la maladie et le stade de l'inflammation."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'historique aide à identifier les symptômes et les antécédents de maladies auto-immunes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les ANCA peuvent-ils être détectés chez des personnes saines ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des ANCA peuvent être présents à faible niveau chez des individus sains."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes associés aux ANCA ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent fatigue, fièvre, perte de poids et douleurs articulaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les ANCA provoquent-ils des symptômes respiratoires ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent causer des symptômes respiratoires comme la toux et l'essoufflement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des symptômes cutanés liés aux ANCA ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des éruptions cutanées et des lésions peuvent apparaître chez certains patients."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les ANCA affectent-ils les reins ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent entraîner des atteintes rénales, comme la glomérulonéphrite."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes des ANCA sont-ils similaires à d'autres maladies ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent être confondus avec d'autres maladies auto-immunes ou inflammatoires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les maladies liées aux ANCA ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de méthode de prévention spécifique, mais un mode de vie sain aide."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les vaccinations sont-elles recommandées pour les patients ANCA ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les vaccinations peuvent être recommandées pour prévenir les infections."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment réduire le risque de complications ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un suivi médical régulier et une gestion proactive des symptômes sont essentiels."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'évitement de certains médicaments est-il conseillé ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains médicaments peuvent aggraver les symptômes et doivent être évités."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le stress influence-t-il les maladies ANCA ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le stress peut aggraver les symptômes et doit être géré efficacement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont utilisés pour les ANCA ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les corticostéroïdes et les immunosuppresseurs sont souvent prescrits."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils personnalisés pour chaque patient ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le traitement est adapté en fonction de la gravité et des symptômes du patient."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les ANCA nécessitent-ils un suivi régulier ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, un suivi régulier est essentiel pour ajuster le traitement et surveiller l'évolution."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des effets secondaires aux traitements ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les traitements peuvent avoir des effets secondaires comme l'infection ou l'ostéoporose."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements peuvent-ils guérir les ANCA ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Il n'existe pas de cure, mais les traitements peuvent contrôler les symptômes et la progression."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles sont les complications possibles des ANCA ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des atteintes rénales, pulmonaires et cardiovasculaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les ANCA peuvent-ils entraîner des infections ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les traitements immunosuppresseurs augmentent le risque d'infections."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il un risque de cancer associé aux ANCA ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines études suggèrent un risque accru de certains cancers chez les patients ANCA."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment surveiller les complications des ANCA ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des examens réguliers et des tests sanguins aident à surveiller les complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque des ANCA ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux, le tabagisme et certaines infections."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le sexe influence-t-il le risque d'ANCA ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les femmes sont plus souvent touchées par les maladies associées aux ANCA."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge joue-t-il un rôle dans le développement des ANCA ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les ANCA apparaissent généralement chez les adultes jeunes à moyens d'âge."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Certaines professions augmentent-elles le risque d'ANCA ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les professions exposant à des produits chimiques peuvent augmenter le risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les infections antérieures sont-elles un facteur de risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines infections peuvent déclencher la production d'ANCA chez des individus prédisposés."
}
}
]
}
]
}
Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, and Institute for Immunology and Immunological Diseases, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea.
Publications dans "Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles" :
Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, and Institute for Immunology and Immunological Diseases, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea. sangwonlee@yuhs.ac.
Publications dans "Anticorps anti-cytoplasme des polynucléaires neutrophiles" :
Myotonic dystrophy (DM) is an autosomal dominant genetic disorder characterized by progressively worsening loss of muscle mass and weakness. Anesthesiologists face challenges in managing these patient...
In myotonic mystrophy type 1 (DM1), combining respiratory symptom screening and respiratory function testing, is crucial to identify the appropriate time for ventilatory support initiation. Dyspnea ha...
Current studies concerning myotonic dystrophy type 1 (DM1) are in the process of transitioning from molecular investigations to preclinical and clinical trials [...]....
Urinary titin, an easy-to-obtain marker, has been investigated in muscular dystrophies, but not in myotonic dystrophy type 1 (DM1). We investigated the role of titin as a biomarker of muscle injury in...
We compared the urinary titin N-fragment/creatinine ratio in 29 patients with DM1 vs. 30 healthy controls. We also recorded clinical data such as muscle strength, serum creatine kinase, DM1-related ou...
The titin/creatinine ratio was significantly higher in the urine samples of DM1 patients than of healthy controls (median ± mean absolute deviation [MAD]: 39.313 ± 26.546 vs. 6.768 ± 5.245 pmol/mg cre...
Urinary titin may be a biomarker for DM1. Long-term follow-up of DM1 patients is needed to investigate the potential role of titin as a biomarker for disease activity and progression....
Ultrasound imaging of muscle tissue conventionally results in two-dimensional sampling of tissue. For heterogeneously affected muscles, a sampling error using two-dimensional (2D) ultrasound can there...
Patients with facioscapulohumeral dystrophy (n = 31) and myotonic dystrophy type 1 (n = 16) were included in this study. After physical examination, including Medical Research Council (MRC) scores, th...
With 3D QMUS local deviations from the healthy reference could be detected. Significant Pearson correlations (P < .01) between MRC score and QMUS parameters in male patients (n = 23) included the mean...
In addition to mean EI, multiple QMUS parameters reported in this study are potential biomarkers for pathology. Besides a moderate correlation of mean EI with muscle weakness, two other parameters sho...
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is a genetic disorder belonging to the spectrum of myotonic dystrophies. DM2 is characterized by progressive muscle weakness, wasting and muscle pain (myalgia), but can...
Recent studies have focused on different aspects of multisystemic involvement. Early and severe cardiac involvement can occur in DM2 and needs to be managed appropriately. Diabetes has been shown to b...
The multisystemic aspects of the disease require a multidisciplinary approach for some patients, most likely even including state-of-the-art cardiac and brain imaging to detect and treat complications...
Myotonic Dystrophy type 1 (DM1) is a neuromuscular disease associated with toxic RNA containing expanded CUG repeats. The developing therapeutic approaches to DM1 target mutant RNA or correct early to...
Myotonic dystrophy type 2 (DM2) is an autosomal dominant multisystemic disorder. Previous studies conducted on small cohorts of DM2 patients indicated presence of a cognitive dysfunction. We aimed to ...
Myotonic Dystrophies (DM, Dystrophia Myotonia) are autosomal dominant inherited myopathies with a high prevalence across different ethnic regions. Despite some differences, mainly due to the pattern o...
Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most prevalent muscular dystrophy in adults. People with DM1 might represent a high-risk population for respiratory infections, including COVID-19. Our aim was t...
This cross-sectional cohort study included 89 patients from the Serbian registry for myotonic dystrophies. Mean age at testing was 48.4 ± 10.4 years with 41 (46.1%) male patients. Mean duration of the...
COVID-19 infection was reported by 36 (40.4%) DM1 patients. Around 14% of patients had a more severe form of COVID-19 requiring hospitalization. The severity of COVID-19 was in accordance with the dur...
The percentage of DM1 patients who suffered from COVID-19 was like in general population, but with more severe forms in DM1, especially in patients with longer DM1 duration. The study indicated an ove...