Titre : Séquençage par oligonucléotides en batterie

Séquençage par oligonucléotides en batterie : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Case-Control Studies

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment le séquençage aide-t-il au diagnostic des maladies génétiques ?

Il permet d'identifier des mutations spécifiques dans les gènes associés aux maladies.
Maladies génétiques Séquençage
#2

Quels types de cancers peuvent être diagnostiqués par cette méthode ?

Le séquençage peut détecter des altérations génétiques dans divers cancers, comme le sein ou le poumon.
Cancer Analyse génétique
#3

Le séquençage par oligonucléotides est-il utilisé pour les infections ?

Oui, il peut identifier des agents pathogènes en analysant leur ADN ou ARN.
Infections Pathogènes
#4

Peut-on détecter des anomalies chromosomiques avec cette technique ?

Oui, elle permet d'identifier des déséquilibres chromosomiques et des réarrangements.
Anomalies chromosomiques Réarrangements génétiques
#5

Quel rôle joue le séquençage dans le diagnostic des maladies auto-immunes ?

Il aide à identifier des marqueurs génétiques associés à certaines maladies auto-immunes.
Maladies auto-immunes Marqueurs génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent indiquer une maladie génétique ?

Des symptômes variés comme des malformations, des troubles du développement ou des anomalies métaboliques.
Symptômes Maladies génétiques
#2

Les symptômes des cancers sont-ils détectables par séquençage ?

Le séquençage peut révéler des mutations, mais les symptômes cliniques varient selon le cancer.
Symptômes Cancer
#3

Comment le séquençage aide-t-il à comprendre les symptômes des infections ?

Il permet d'identifier le pathogène responsable, ce qui aide à relier les symptômes à l'infection.
Infections Symptômes
#4

Peut-on prédire des symptômes futurs avec le séquençage ?

Oui, il peut identifier des prédispositions génétiques à certaines maladies et leurs symptômes.
Prédiction Prédispositions génétiques
#5

Les symptômes des maladies auto-immunes sont-ils liés à des gènes spécifiques ?

Oui, certains gènes sont associés à des risques accrus de maladies auto-immunes et leurs symptômes.
Maladies auto-immunes Génétique

Prévention 5

#1

Le séquençage peut-il aider à la prévention des maladies ?

Oui, il permet d'identifier les individus à risque et de mettre en place des mesures préventives.
Prévention Risque génétique
#2

Comment le séquençage aide-t-il à prévenir les cancers ?

Il identifie les mutations héréditaires, permettant une surveillance accrue et des interventions précoces.
Cancer Surveillance
#3

Peut-on prévenir les maladies infectieuses grâce au séquençage ?

Oui, il aide à surveiller les épidémies et à adapter les stratégies de vaccination.
Maladies infectieuses Vaccination
#4

Le séquençage peut-il identifier des facteurs de risque environnementaux ?

Oui, il peut révéler des interactions entre gènes et environnement influençant le risque de maladies.
Facteurs de risque Environnement
#5

Comment le séquençage aide-t-il à prévenir les maladies auto-immunes ?

Il permet d'identifier des prédispositions génétiques, facilitant une surveillance et des interventions précoces.
Maladies auto-immunes Prédispositions génétiques

Traitements 5

#1

Le séquençage influence-t-il les choix de traitement ?

Oui, il permet de personnaliser les traitements en fonction des mutations génétiques identifiées.
Traitement personnalisé Mutations génétiques
#2

Quels traitements peuvent être adaptés grâce au séquençage ?

Les traitements ciblés pour les cancers, basés sur les mutations spécifiques des tumeurs.
Traitements ciblés Cancer
#3

Le séquençage aide-t-il à choisir des médicaments pour les infections ?

Oui, il peut guider le choix d'antibiotiques en identifiant la résistance des pathogènes.
Antibiotiques Résistance aux médicaments
#4

Peut-on utiliser le séquençage pour surveiller l'efficacité des traitements ?

Oui, il permet de suivre les changements génétiques des tumeurs ou des infections au cours du traitement.
Surveillance Efficacité des traitements
#5

Le séquençage peut-il aider à développer de nouveaux traitements ?

Oui, il permet d'identifier de nouvelles cibles thérapeutiques basées sur des mutations spécifiques.
Développement de médicaments Cibles thérapeutiques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir après un diagnostic génétique ?

Des complications psychologiques, éthiques et des décisions médicales difficiles peuvent survenir.
Complications Éthique médicale
#2

Le séquençage peut-il entraîner des complications dans le traitement ?

Oui, des effets secondaires imprévus peuvent survenir en raison de traitements ciblés basés sur le séquençage.
Effets secondaires Traitements ciblés
#3

Quelles complications peuvent résulter d'un traitement inapproprié basé sur le séquençage ?

Un traitement inapproprié peut aggraver la maladie ou entraîner des résistances aux médicaments.
Résistance aux médicaments Traitement inapproprié
#4

Le séquençage peut-il causer des complications psychologiques ?

Oui, l'anxiété liée aux résultats et aux implications des tests génétiques peut survenir.
Complications psychologiques Tests génétiques
#5

Comment les complications peuvent-elles affecter la prise de décision médicale ?

Elles peuvent compliquer le choix des traitements et nécessiter des conseils génétiques supplémentaires.
Prise de décision médicale Conseils génétiques

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs de risque sont associés aux maladies génétiques ?

Les antécédents familiaux, l'âge avancé des parents et certaines expositions environnementales.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Le mode de vie influence-t-il les risques de cancer ?

Oui, des facteurs comme le tabagisme, l'alimentation et l'exposition à des agents carcinogènes augmentent le risque.
Mode de vie Cancer
#3

Quels facteurs de risque sont liés aux infections ?

L'immunodépression, les comportements à risque et l'exposition à des agents pathogènes spécifiques.
Infections Immunodépression
#4

Les facteurs génétiques influencent-ils les maladies auto-immunes ?

Oui, des variations génétiques spécifiques augmentent le risque de développer des maladies auto-immunes.
Maladies auto-immunes Variations génétiques
#5

Comment le séquençage aide-t-il à identifier les facteurs de risque ?

Il permet d'analyser les variations génétiques et leur association avec des maladies spécifiques.
Séquençage Variations génétiques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 19/04/2025

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Auteurs principaux

Donna M Muzny

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Affiliations :
  • Department of Molecular and Human Genetics (L.A.R., R.D., B.Y., S.G., V.K., E.H., A.S., E.Y., C.Z., X.S., H.D., T.G., Z.C.A., A.T., C.S., W.B., J.E.P., J.R.L., J.M.S.), Department of Neurology (I.A.-D., J.J., J.M.S.), and Human Genome Sequencing Center (S.N.J., D.M.M., J.R.L.), Baylor College of Medicine, Houston, TX; Baylor Genetics (W.B.), Houston, TX; Department of Neurology (O.A.R.), Department of Neuroscience (O.A.R.), and Department of Clinical Genomics (O.A.R.), Mayo Clinic, Jacksonville, FL; Parkinson's Disease Center and Movement Disorders Clinic (J.J.) and Department of Pediatrics (J.R.L., J.M.S.), Baylor College of Medicine, Houston, TX; Department of Pediatrics (J.R.L.), Texas Children's Hospital, Houston; Department of Neuroscience (J.M.S.), Baylor College of Medicine, Houston, TX; and Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (J.M.S.), Texas Children's Hospital, Houston.

Richard A Gibbs

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Harsha Doddapaneni

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Sara Javornik Cregeen

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  • Alkek Center for Metagenomics and Microbiome Research, Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.
  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Richard Sucgang

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  • Alkek Center for Metagenomics and Microbiome Research, Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Qingchang Meng

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Xiang Qin

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Vasanthi Avadhanula

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  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Hsu Chao

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Vipin Menon

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Erin Nicholson

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  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.
  • Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

David Henke

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  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Felipe-Andres Piedra

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  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Anubama Rajan

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  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Zeineen Momin

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Kavya Kottapalli

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Kristi L Hoffman

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  • Alkek Center for Metagenomics and Microbiome Research, Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.
  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Fritz J Sedlazeck

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Ginger Metcalf

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Pedro A Piedra

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Affiliations :
  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.
  • Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

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A case-control study of infections caused by

Infections caused by antimicrobial-resistant bacteria are a significant cause of death worldwide, and carbapenemase-producing bacteria are the principal agents. New Delhi metallo-beta-lactamase-1 prod... A retrospective case-control study with patients hospitalized from January 2012 to February 2018 at the Hospital Civil de Guadalajara "Fray Antonio Alcalde" was designed. During this period, 139 patie... One hundred and thirty-nine case patients with a KP-NDM-1 isolate and 486 control patients were analyzed. In the case group, acute renal failure was a significant comorbidity, hospitalization days wer... In this study, the previous use of antibiotics, the use of a urinary catheter, the use of a central venous catheter, the use of mechanical ventilation, and ICU stay were shown to be predictors of infe...

Errors in Surgery: A Case Control Study.

While errors can harm patients they remain poorly studied. This study characterized errors in the care of surgical patients and examined the association of errors with morbidity and mortality.... Errors have been reported to cause <10% or >60% of adverse events. Such discordant results underscore the need for further exploration of the relationship between error and adverse events.... Patients with operations performed at a single institution and abstracted into the American College of Surgeons National Surgical Quality Improvement Program from January 1, 2018, to December 31, 2018... Of 1899 patients, 170 were defined as cases who experienced a morbidity or mortality. The majority of cases (n=93; 55%) had at least 1 error; of the 329 matched control patients, 112 had at least 1 er... Errors in surgical care were associated with postoperative morbidity. Reducing errors requires measurement of errors....

Iron status in women with infertility and controls: a case-control study.

Iron deficiency is a common problem in subfertile women. The influence of iron status on unexplained infertility is unknown.... In a case-control study, 36 women with unexplained infertility and 36 healthy non-infertile controls were included. Parameters of iron status including serum ferritin and a serum ferritin <30 µg/dL se... Women with unexplained infertility demonstrated a lower transferrin saturation (median 17.3%, IQR 12.7-25.2 versus 23.9%, IQR 15.4-31.6;... Ferritin levels <30µg/L were associated with unexplained infertility and might be screened in the future. Further studies with a focus on iron deficiency and iron treatment on women with unexplained i...

Sleeve Gastrectomy in Septuagenarians: a Case-Control Study.

There are few studies published referring to bariatric surgery in patients older than 70 years. The aim of this study is to evaluate whether there are benefits to performing sleeve gastrectomy (SG) in... Data were retrospectively collected from a Private Clinic's electronic medical records of patients undergoing SG between June 2017 and September 2020. Inclusion criteria were patients older than 70 ye... Fifty patients were included in the study. Both groups were similar regarding gender, weight, BMI, and presence of DM. The 30-day morbidity and mortality were similar between the groups. The patients ... The sleeve gastrectomy surgery performed in patients over 70 years of age is safe. The early results suggest similar benefits regarding weight loss and improvement of comorbidities to those having SG ...

Diverticulitis Familiality: A Statewide Case-Control Study.

The etiology of diverticulitis is multifactorial and poorly understood. We estimated the familiality of diverticulitis using the Utah Population Database, a statewide database linking medical records ... We identified patients with diverticulitis diagnosed between 1998 and 2018 and age- and sex-matched controls in the Utah Population Database. Risk of diverticulitis in family members of patients and c... The study population included 9,563 diverticulitis patients (with 229,647 relatives) and 10,588 controls (with 265,693 relatives). Relatives of patients were more likely to develop diverticulitis (inc... Our results indicate that the first-, second-, and third-degree relatives of diverticulitis patients are at elevated risk of developing diverticulitis. This information may aid surgeons in counseling ...

Thrombocytosis in patients with spondyloarthritis: a case-control study.

This study aimed to investigate the clinical and laboratory as well as radiological features of spondyloarthritis (SpA) patients with thrombocytosis and to explore risk factor for thrombocytosis in Sp... A total of 145 patients with SpA were included in this study, and non-thrombocytosis was identified in 76 patients while thrombocytosis was found in 69 patients, 38 out of the 69 patients received ant... The proportion of hip involvement (60.86% vs 36.84%, p = 0.004), bath ankylosing spondylitis disease activity index score (4.24 ± 0.55 vs 3.69 ± 0.67, p < 0.001), erythrocyte sedimentation rate (62.22... SpA patients with thrombocytosis have a higher proportion of hip involvement and disease activity compared to non-thrombocytosis SpA patients. The potential risk factors for thrombocytosis in SPA pati...

Vestibulodynia and the Vaginal Microbiome: A Case-Control Study.

Recent studies of the vaginal microbiome have led to a better understanding of the microbiota and interactions with the host environment, however the role of the vaginal microbiome in vestibulodynia r... This study aims to investigate and examine differences in the bacterial and fungal microbiome among patients with vestibulodynia and healthy controls.... A case-control study was conducted examining the vaginal microbiome of 29 patients with vestibulodynia and 26 controls through Stony Brook University Obstetrics and Gynecology ambulatory clinic. Exclu... Principal component analysis (PCA) and linear discriminant analysis effect size (LefSe) were used to identify differences in relative abundance of operational taxonomic units (OTUs) for the vaginal mi... Lactobacillus species were dominant amongst both cases and controls. PCA of 16S and ITS OTUs did not show significant differences in microbiome composition between vestibulodynia patients and controls... Additional studies are needed to further assess the clinical significance of these findings.... Strengths of this study include ITS amplicon sequence analysis for fungal species diversity. Limitations of this study include small sample size and lack of racial diversity.... Our study did not find significant differences in composition or diversity between the vaginal microbiomes of cases of vestibulodynia and controls; however, the data suggests differences in abundance ...

Bladder cancer with pioglitazone: A case-control study.

Varied reports suggest a contentious relationship of bladder malignancy with pioglitazone in patients with type 2 diabetes.... To study an association (prevalence and predictors) of bladder malignancy with pioglitazone therapy in Asian-Indian type 2 diabetes patients.... In this observational multicenter study, type 2 diabetic patients attending out-patient diabetes-clinic were evaluated. A detailed history of anti-diabetic medication, dose, duration, pioglitazone usa... A total of 8000 patients were screened out of which 1560 were excluded. Among 6440 included patients, 1056 (16.3%) patients were in group A and 5384 (83.6%) group B. Patients on pioglitazone were olde... Pioglitazone use in Asian-Indians is not associated with an increased bladder cancer risk. However, pioglitazone should be restricted in individuals with history of hematuria. Age more than 58 years i...

HTRA1 methylation in peripheral blood as a potential marker for the preclinical detection of stroke: a case-control study and a prospective nested case-control study.

Stroke is the leading cause of mortality in China. DNA methylation has essential roles in multiple diseases, but its association with stroke was barely studied. We hereby explored the association betw... The association was discovered in a hospital-based case-control study (cases/controls = 190:190) and further validated in a prospective nested case-control study including 139 cases who developed stro... In our study, altered HTRA1 methylation was associated with stroke at clinical and preclinical stages and thus may provide a potential biomarker in the blood for the risk evaluation and preclinical de...