Titre : Séquençage par oligonucléotides en batterie

Séquençage par oligonucléotides en batterie : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Cerebrovascular Circulation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment le séquençage aide-t-il au diagnostic des maladies génétiques ?

Il permet d'identifier des mutations spécifiques dans les gènes associés aux maladies.
Maladies génétiques Séquençage
#2

Quels types de cancers peuvent être diagnostiqués par cette méthode ?

Le séquençage peut détecter des altérations génétiques dans divers cancers, comme le sein ou le poumon.
Cancer Analyse génétique
#3

Le séquençage par oligonucléotides est-il utilisé pour les infections ?

Oui, il peut identifier des agents pathogènes en analysant leur ADN ou ARN.
Infections Pathogènes
#4

Peut-on détecter des anomalies chromosomiques avec cette technique ?

Oui, elle permet d'identifier des déséquilibres chromosomiques et des réarrangements.
Anomalies chromosomiques Réarrangements génétiques
#5

Quel rôle joue le séquençage dans le diagnostic des maladies auto-immunes ?

Il aide à identifier des marqueurs génétiques associés à certaines maladies auto-immunes.
Maladies auto-immunes Marqueurs génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent indiquer une maladie génétique ?

Des symptômes variés comme des malformations, des troubles du développement ou des anomalies métaboliques.
Symptômes Maladies génétiques
#2

Les symptômes des cancers sont-ils détectables par séquençage ?

Le séquençage peut révéler des mutations, mais les symptômes cliniques varient selon le cancer.
Symptômes Cancer
#3

Comment le séquençage aide-t-il à comprendre les symptômes des infections ?

Il permet d'identifier le pathogène responsable, ce qui aide à relier les symptômes à l'infection.
Infections Symptômes
#4

Peut-on prédire des symptômes futurs avec le séquençage ?

Oui, il peut identifier des prédispositions génétiques à certaines maladies et leurs symptômes.
Prédiction Prédispositions génétiques
#5

Les symptômes des maladies auto-immunes sont-ils liés à des gènes spécifiques ?

Oui, certains gènes sont associés à des risques accrus de maladies auto-immunes et leurs symptômes.
Maladies auto-immunes Génétique

Prévention 5

#1

Le séquençage peut-il aider à la prévention des maladies ?

Oui, il permet d'identifier les individus à risque et de mettre en place des mesures préventives.
Prévention Risque génétique
#2

Comment le séquençage aide-t-il à prévenir les cancers ?

Il identifie les mutations héréditaires, permettant une surveillance accrue et des interventions précoces.
Cancer Surveillance
#3

Peut-on prévenir les maladies infectieuses grâce au séquençage ?

Oui, il aide à surveiller les épidémies et à adapter les stratégies de vaccination.
Maladies infectieuses Vaccination
#4

Le séquençage peut-il identifier des facteurs de risque environnementaux ?

Oui, il peut révéler des interactions entre gènes et environnement influençant le risque de maladies.
Facteurs de risque Environnement
#5

Comment le séquençage aide-t-il à prévenir les maladies auto-immunes ?

Il permet d'identifier des prédispositions génétiques, facilitant une surveillance et des interventions précoces.
Maladies auto-immunes Prédispositions génétiques

Traitements 5

#1

Le séquençage influence-t-il les choix de traitement ?

Oui, il permet de personnaliser les traitements en fonction des mutations génétiques identifiées.
Traitement personnalisé Mutations génétiques
#2

Quels traitements peuvent être adaptés grâce au séquençage ?

Les traitements ciblés pour les cancers, basés sur les mutations spécifiques des tumeurs.
Traitements ciblés Cancer
#3

Le séquençage aide-t-il à choisir des médicaments pour les infections ?

Oui, il peut guider le choix d'antibiotiques en identifiant la résistance des pathogènes.
Antibiotiques Résistance aux médicaments
#4

Peut-on utiliser le séquençage pour surveiller l'efficacité des traitements ?

Oui, il permet de suivre les changements génétiques des tumeurs ou des infections au cours du traitement.
Surveillance Efficacité des traitements
#5

Le séquençage peut-il aider à développer de nouveaux traitements ?

Oui, il permet d'identifier de nouvelles cibles thérapeutiques basées sur des mutations spécifiques.
Développement de médicaments Cibles thérapeutiques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir après un diagnostic génétique ?

Des complications psychologiques, éthiques et des décisions médicales difficiles peuvent survenir.
Complications Éthique médicale
#2

Le séquençage peut-il entraîner des complications dans le traitement ?

Oui, des effets secondaires imprévus peuvent survenir en raison de traitements ciblés basés sur le séquençage.
Effets secondaires Traitements ciblés
#3

Quelles complications peuvent résulter d'un traitement inapproprié basé sur le séquençage ?

Un traitement inapproprié peut aggraver la maladie ou entraîner des résistances aux médicaments.
Résistance aux médicaments Traitement inapproprié
#4

Le séquençage peut-il causer des complications psychologiques ?

Oui, l'anxiété liée aux résultats et aux implications des tests génétiques peut survenir.
Complications psychologiques Tests génétiques
#5

Comment les complications peuvent-elles affecter la prise de décision médicale ?

Elles peuvent compliquer le choix des traitements et nécessiter des conseils génétiques supplémentaires.
Prise de décision médicale Conseils génétiques

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs de risque sont associés aux maladies génétiques ?

Les antécédents familiaux, l'âge avancé des parents et certaines expositions environnementales.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Le mode de vie influence-t-il les risques de cancer ?

Oui, des facteurs comme le tabagisme, l'alimentation et l'exposition à des agents carcinogènes augmentent le risque.
Mode de vie Cancer
#3

Quels facteurs de risque sont liés aux infections ?

L'immunodépression, les comportements à risque et l'exposition à des agents pathogènes spécifiques.
Infections Immunodépression
#4

Les facteurs génétiques influencent-ils les maladies auto-immunes ?

Oui, des variations génétiques spécifiques augmentent le risque de développer des maladies auto-immunes.
Maladies auto-immunes Variations génétiques
#5

Comment le séquençage aide-t-il à identifier les facteurs de risque ?

Il permet d'analyser les variations génétiques et leur association avec des maladies spécifiques.
Séquençage Variations génétiques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 19/04/2025

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Auteurs principaux

Donna M Muzny

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Affiliations :
  • Department of Molecular and Human Genetics (L.A.R., R.D., B.Y., S.G., V.K., E.H., A.S., E.Y., C.Z., X.S., H.D., T.G., Z.C.A., A.T., C.S., W.B., J.E.P., J.R.L., J.M.S.), Department of Neurology (I.A.-D., J.J., J.M.S.), and Human Genome Sequencing Center (S.N.J., D.M.M., J.R.L.), Baylor College of Medicine, Houston, TX; Baylor Genetics (W.B.), Houston, TX; Department of Neurology (O.A.R.), Department of Neuroscience (O.A.R.), and Department of Clinical Genomics (O.A.R.), Mayo Clinic, Jacksonville, FL; Parkinson's Disease Center and Movement Disorders Clinic (J.J.) and Department of Pediatrics (J.R.L., J.M.S.), Baylor College of Medicine, Houston, TX; Department of Pediatrics (J.R.L.), Texas Children's Hospital, Houston; Department of Neuroscience (J.M.S.), Baylor College of Medicine, Houston, TX; and Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (J.M.S.), Texas Children's Hospital, Houston.

Richard A Gibbs

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Harsha Doddapaneni

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Sara Javornik Cregeen

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  • Alkek Center for Metagenomics and Microbiome Research, Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.
  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Richard Sucgang

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  • Alkek Center for Metagenomics and Microbiome Research, Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Qingchang Meng

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Xiang Qin

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Vasanthi Avadhanula

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  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Hsu Chao

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Vipin Menon

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Erin Nicholson

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  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.
  • Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

David Henke

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  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Felipe-Andres Piedra

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  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Anubama Rajan

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  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Zeineen Momin

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Kavya Kottapalli

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Kristi L Hoffman

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  • Alkek Center for Metagenomics and Microbiome Research, Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.
  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Fritz J Sedlazeck

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Ginger Metcalf

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Pedro A Piedra

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Affiliations :
  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.
  • Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

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Imaging and blood flow characteristics of cerebrovascular fenestration malformation and its relationship with the occurrence of ischemic cerebrovascular disease.

To explore the imaging and transcranial Doppler cerebral blood flow characteristics of cerebrovascular fenestration malformation and its relationship with the occurrence of ischemic cerebrovascular di... A retrospective analysis was conducted on the imaging data of 194 patients with cerebrovascular fenestration malformation who visited the Heyuan People's Hospital from July 2021 to July 2023. The loca... A total of 194 patients with cerebral vascular fenestration malformation were found. Among the artery fenestration malformation, basilar artery fenestration was the most common, accounting for 46.08% ... Cerebrovascular fenestration malformation is most common in the basilar artery. Cerebrovascular fenestration malformation may also be associated with other cerebrovascular malformations. Standardized ...

Cerebrovascular Reactivity Following Spinal Cord Injury.

Spinal cord injuries (SCI) often result in cardiovascular issues, increasing the risk of stroke and cognitive deficits.... This study assessed cerebrovascular reactivity (CVR) using functional magnetic resonance imaging (fMRI) during a hypercapnic challenge in SCI participants compared to noninjured controls.... Fourteen participants were analyzed (... The results showed a longer CVR component (tau) in the grey matter of SCI participants (... Preliminary findings suggest a difference in the dynamic CVR component, tau, between the SCI and noninjured control groups, potentially explaining the higher cerebrovascular health burden in SCI indiv...

Cerebrovascular Phenotype in Fabry Disease Patients Assessed by Ultrasound.

Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder with variable phenotypes, including neurological symptoms. These can be influenced by vascular impairment. Extracranial and transcrania... This is a single-center, cross-sectional study of 130 subjects-65 patients (38 females), with genetically confirmed FD, and 65 sex- and age-matched controls. Using ultrasonography, we measured structu... In comparison to sex- and age-matched controls, FD patients displayed significantly increased carotid artery intima-media thickness (observed FD 0.69 ± 0.13 mm versus controls 0.63 ± 0.12 mm; P... Our results suggest the presence of multiple vascular abnormalities and changes in hemodynamic parameters of cerebral arteries in patients with FD....

Categorizing the Role of Respiration in Cardiovascular and Cerebrovascular Variability Interactions.

Respiration disturbs cardiovascular and cerebrovascular controls but its role is not fully elucidated.... Respiration can be classified as a confounder if its observation reduces the strength of the causal relationship from source to target. Respiration is a suppressor if the opposite situation holds. We ... Respiration behaved systematically as a confounder for cardiovascular and cerebrovascular controls. In addition, its role was affected by propofol-based general anesthesia but not by a postural stimul... The C/S test can be fruitfully exploited to categorize the role of respiration over causal variability interactions.... The application of the C/S test could favor the comprehension of the role of respiration in cardiovascular and cerebrovascular regulations....

Cerebrovascular and cardiovascular responses to the Valsalva manoeuvre during hyperthermia.

During hyperthermia, the perturbations in mean arterial blood pressure (MAP) produced by the Valsalva manoeuvre (VM) are more severe. However, whether these more severe VM-induced changes in MAP are t... Healthy participants (n = 12, 1 female, mean ± SD: age 24 ± 3 years) completed a 30 mmHg (mouth pressure) VM for 15 s whilst supine during normothermia and mild hyperthermia. Hyperthermia was induced ... Passive heating significantly raised core temperature from baseline (37.9 ± 0.2 vs. 37.1 ± 0.1°C at rest, p < 0.01). MAP during phases I through III of the VM was lower during hyperthermia (interactio... These data indicate that the cerebrovascular response to the VM is largely unchanged by mild hyperthermia....