Titre : Séquençage par oligonucléotides en batterie

Séquençage par oligonucléotides en batterie : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Pulse Wave Analysis

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment le séquençage aide-t-il au diagnostic des maladies génétiques ?

Il permet d'identifier des mutations spécifiques dans les gènes associés aux maladies.
Maladies génétiques Séquençage
#2

Quels types de cancers peuvent être diagnostiqués par cette méthode ?

Le séquençage peut détecter des altérations génétiques dans divers cancers, comme le sein ou le poumon.
Cancer Analyse génétique
#3

Le séquençage par oligonucléotides est-il utilisé pour les infections ?

Oui, il peut identifier des agents pathogènes en analysant leur ADN ou ARN.
Infections Pathogènes
#4

Peut-on détecter des anomalies chromosomiques avec cette technique ?

Oui, elle permet d'identifier des déséquilibres chromosomiques et des réarrangements.
Anomalies chromosomiques Réarrangements génétiques
#5

Quel rôle joue le séquençage dans le diagnostic des maladies auto-immunes ?

Il aide à identifier des marqueurs génétiques associés à certaines maladies auto-immunes.
Maladies auto-immunes Marqueurs génétiques

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent indiquer une maladie génétique ?

Des symptômes variés comme des malformations, des troubles du développement ou des anomalies métaboliques.
Symptômes Maladies génétiques
#2

Les symptômes des cancers sont-ils détectables par séquençage ?

Le séquençage peut révéler des mutations, mais les symptômes cliniques varient selon le cancer.
Symptômes Cancer
#3

Comment le séquençage aide-t-il à comprendre les symptômes des infections ?

Il permet d'identifier le pathogène responsable, ce qui aide à relier les symptômes à l'infection.
Infections Symptômes
#4

Peut-on prédire des symptômes futurs avec le séquençage ?

Oui, il peut identifier des prédispositions génétiques à certaines maladies et leurs symptômes.
Prédiction Prédispositions génétiques
#5

Les symptômes des maladies auto-immunes sont-ils liés à des gènes spécifiques ?

Oui, certains gènes sont associés à des risques accrus de maladies auto-immunes et leurs symptômes.
Maladies auto-immunes Génétique

Prévention 5

#1

Le séquençage peut-il aider à la prévention des maladies ?

Oui, il permet d'identifier les individus à risque et de mettre en place des mesures préventives.
Prévention Risque génétique
#2

Comment le séquençage aide-t-il à prévenir les cancers ?

Il identifie les mutations héréditaires, permettant une surveillance accrue et des interventions précoces.
Cancer Surveillance
#3

Peut-on prévenir les maladies infectieuses grâce au séquençage ?

Oui, il aide à surveiller les épidémies et à adapter les stratégies de vaccination.
Maladies infectieuses Vaccination
#4

Le séquençage peut-il identifier des facteurs de risque environnementaux ?

Oui, il peut révéler des interactions entre gènes et environnement influençant le risque de maladies.
Facteurs de risque Environnement
#5

Comment le séquençage aide-t-il à prévenir les maladies auto-immunes ?

Il permet d'identifier des prédispositions génétiques, facilitant une surveillance et des interventions précoces.
Maladies auto-immunes Prédispositions génétiques

Traitements 5

#1

Le séquençage influence-t-il les choix de traitement ?

Oui, il permet de personnaliser les traitements en fonction des mutations génétiques identifiées.
Traitement personnalisé Mutations génétiques
#2

Quels traitements peuvent être adaptés grâce au séquençage ?

Les traitements ciblés pour les cancers, basés sur les mutations spécifiques des tumeurs.
Traitements ciblés Cancer
#3

Le séquençage aide-t-il à choisir des médicaments pour les infections ?

Oui, il peut guider le choix d'antibiotiques en identifiant la résistance des pathogènes.
Antibiotiques Résistance aux médicaments
#4

Peut-on utiliser le séquençage pour surveiller l'efficacité des traitements ?

Oui, il permet de suivre les changements génétiques des tumeurs ou des infections au cours du traitement.
Surveillance Efficacité des traitements
#5

Le séquençage peut-il aider à développer de nouveaux traitements ?

Oui, il permet d'identifier de nouvelles cibles thérapeutiques basées sur des mutations spécifiques.
Développement de médicaments Cibles thérapeutiques

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir après un diagnostic génétique ?

Des complications psychologiques, éthiques et des décisions médicales difficiles peuvent survenir.
Complications Éthique médicale
#2

Le séquençage peut-il entraîner des complications dans le traitement ?

Oui, des effets secondaires imprévus peuvent survenir en raison de traitements ciblés basés sur le séquençage.
Effets secondaires Traitements ciblés
#3

Quelles complications peuvent résulter d'un traitement inapproprié basé sur le séquençage ?

Un traitement inapproprié peut aggraver la maladie ou entraîner des résistances aux médicaments.
Résistance aux médicaments Traitement inapproprié
#4

Le séquençage peut-il causer des complications psychologiques ?

Oui, l'anxiété liée aux résultats et aux implications des tests génétiques peut survenir.
Complications psychologiques Tests génétiques
#5

Comment les complications peuvent-elles affecter la prise de décision médicale ?

Elles peuvent compliquer le choix des traitements et nécessiter des conseils génétiques supplémentaires.
Prise de décision médicale Conseils génétiques

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs de risque sont associés aux maladies génétiques ?

Les antécédents familiaux, l'âge avancé des parents et certaines expositions environnementales.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Le mode de vie influence-t-il les risques de cancer ?

Oui, des facteurs comme le tabagisme, l'alimentation et l'exposition à des agents carcinogènes augmentent le risque.
Mode de vie Cancer
#3

Quels facteurs de risque sont liés aux infections ?

L'immunodépression, les comportements à risque et l'exposition à des agents pathogènes spécifiques.
Infections Immunodépression
#4

Les facteurs génétiques influencent-ils les maladies auto-immunes ?

Oui, des variations génétiques spécifiques augmentent le risque de développer des maladies auto-immunes.
Maladies auto-immunes Variations génétiques
#5

Comment le séquençage aide-t-il à identifier les facteurs de risque ?

Il permet d'analyser les variations génétiques et leur association avec des maladies spécifiques.
Séquençage Variations génétiques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 19/04/2025

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Auteurs principaux

Donna M Muzny

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Affiliations :
  • Department of Molecular and Human Genetics (L.A.R., R.D., B.Y., S.G., V.K., E.H., A.S., E.Y., C.Z., X.S., H.D., T.G., Z.C.A., A.T., C.S., W.B., J.E.P., J.R.L., J.M.S.), Department of Neurology (I.A.-D., J.J., J.M.S.), and Human Genome Sequencing Center (S.N.J., D.M.M., J.R.L.), Baylor College of Medicine, Houston, TX; Baylor Genetics (W.B.), Houston, TX; Department of Neurology (O.A.R.), Department of Neuroscience (O.A.R.), and Department of Clinical Genomics (O.A.R.), Mayo Clinic, Jacksonville, FL; Parkinson's Disease Center and Movement Disorders Clinic (J.J.) and Department of Pediatrics (J.R.L., J.M.S.), Baylor College of Medicine, Houston, TX; Department of Pediatrics (J.R.L.), Texas Children's Hospital, Houston; Department of Neuroscience (J.M.S.), Baylor College of Medicine, Houston, TX; and Jan and Dan Duncan Neurological Research Institute (J.M.S.), Texas Children's Hospital, Houston.

Richard A Gibbs

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Harsha Doddapaneni

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Sara Javornik Cregeen

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  • Alkek Center for Metagenomics and Microbiome Research, Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.
  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Richard Sucgang

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  • Alkek Center for Metagenomics and Microbiome Research, Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Qingchang Meng

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Xiang Qin

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Vasanthi Avadhanula

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  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Hsu Chao

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Vipin Menon

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Erin Nicholson

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  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.
  • Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

David Henke

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  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Felipe-Andres Piedra

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  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Anubama Rajan

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  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Zeineen Momin

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Kavya Kottapalli

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Kristi L Hoffman

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  • Alkek Center for Metagenomics and Microbiome Research, Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.
  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Fritz J Sedlazeck

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Ginger Metcalf

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  • Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

Pedro A Piedra

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Affiliations :
  • Department of Molecular Virology and Microbiology, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.
  • Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, United States of America.

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Pulse Wave Analysis in Obese Children with and without Metabolic Syndrome

To compare pulse wave analysis (PWA) of obese children with and without metabolic syndrome (MS) with healthy, non-obese children and to evaluate the association between PWA findings and additional ris... From the obese patients examined between June 2019 and June 2021, 41 patients with MS, 36 obese patients without MS, and 34 healthy non-obese children of similar age and gender were evaluated retrospe... When the three groups were compared, weight standard deviation score (SDS), height SDS and body mass index SDS were all significantly higher in the MS group (p<0.05). The following measurements were s... Obesity causes higher office, ambulatory and central BP, PWV and LVMI. However our results suggest that additional risk factors associated with MS do not contribute to these parameters, except for 24-...

Oscillometric pulse wave analysis for detecting low flow arteriovenous fistula.

Pulse wave analysis may be useful to assess fistula function. We aimed to prospectively evaluate if convenient oscillometric devices are applicable to detect flow below 500 ml/min in a real life clini... Pulse waves were recorded ambilaterally with the vicorder® device at the brachial artery in 53 patients on haemodialysis with native fistula. Primary variables consisted of the mean slope between the ... Parameter values above or below the median indicated measurement at the non-fistula side, with sensitivities/specificities of 0.79/0.79 (p < 0.001) for Slope 2, 0.64/0.64 (p = 0.003) for Slope∑ and 0.... Functional surveillance with oscillometry is a promising clinical application to detect a low fistula flow. Among all investigated pulse wave parameters AMP revealed the highest diagnostic accuracy....

Pulse Wave Analysis Method of Cardiovascular Parameters Extraction for Health Monitoring.

A pulse waveform is regarded as an information carrier of the cardiovascular system, which contains multiple interactive cardiovascular parameters reflecting physio-pathological states of bodies. Henc... The first part of the methodology includes building the sub-pattern libraries and training classifier. This provides a trained classifier and the sub-pattern library with reference pulse waveforms and... Four hundred and thirty eight (438) randomly selected pulse waveforms were tested to verify the effectiveness of this method. The results show that the classification accuracy is 96.35%. Using statist... This new method using waveform recognition shows promising results that can directly extract multiple cardiovascular parameters from waveforms with high accuracy. This new approach is efficient and ef...

Polyvinyl Alcohol Phantoms With Heterogeneous Plaques: Estimation of Pulse Wave Velocity at the Stenotic Region Using Pulse Wave Imaging.

Plaque characterization is essential for stroke prevention. In the study reported herein, we describe a heterogeneous phantom manufacturing technique with varying plaque compositions of different stif... Five stenotic phantoms (50% stenosis) were fabricated by pouring PVA solutions into 3-D-printed molds. Two of the phantoms had heterogeneous plaque compositions of soft (E... Arterial phantoms with heterogeneous plaque stiffness were successfully fabricated. Pulse wave velocities of 2.06, 2.21, 2.49, 2.67 and 3.31 m/s were found in the phantom experiments using PWI for hom... A novel arterial phantom building technique was reported with varying heterogenous plaque compositions of different stiffness. The feasibility of using PWI to evaluate plaque stiffness in stenotic art...

Machine learning classification of polycystic ovary syndrome based on radial pulse wave analysis.

Patients with Polycystic ovary syndrome (PCOS) experienced endocrine disorders that may present vascular function changes. This study aimed to classify and predict PCOS by radial pulse wave parameters... A case-control study with 459 subjects divided into a PCOS group and a healthy (non-PCOS) group. The pulse wave parameters were measured and analyzed between the two groups. Seven supervised ML classi... There were 316 subjects in the PCOS group and 143 subjects in the healthy group. Compared to the healthy group, the pulse wave parameters h3/h1 and w/t from both left and right sides were increased wh... Radial pulse wave signal could identify most PCOS patients accurately (with a good F1 score) and is valuable for early detection and monitoring of PCOS with acceptable overall accuracy. This technique... Not applicable....