Titre : Stabilité de l'ARN

Stabilité de l'ARN : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Gain of Function Mutation
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Sources (10000 au total)

Characteristics of hearing loss-associated gene mutations: A multi-center study of 119,606 neonates in Gannan.

HL is the second most common congenital disability in China, and its high incidence brings a serious burden of medical and educational sequelae. HL genetic screening enables the identification of indi... This study aimed to measure the detection rates of hearing loss (HL)-associated gene mutations in the Gannan population. The molecular etiology and risk factors of hereditary HL were also analyzed.... In total, 119,606 newborns from 18 districts of Gannan were enrolled in this multi-center study conducted between April 2019 and April 2021. Otoacoustic Emission (OAE) was used for primary hearing scr... Among the 119,606 newborns, 7796 (6.52%) failed the hearing screening. Genetic screening revealed that 5092 neonates (4.26%) carried HL-associated mutations. The detection rate of GJB2, SLC26A4, MTRNR... The results of this study suggest that the concurrent hearing screening and high-throughput genetic screening would greatly improve the effectiveness of newborn HL programs. This integration also faci...