Titre : Myasthénie congénitale

Myasthénie congénitale : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Colorectal Neoplasms

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la myasthénie congénitale ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, des tests électromyographiques et des analyses génétiques.
Myasthénie congénitale Électromyographie
#2

Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?

Les tests incluent l'électromyographie, le test de stimulation répétée et des tests génétiques.
Myasthénie congénitale Tests génétiques
#3

Les symptômes peuvent-ils varier selon les patients ?

Oui, la gravité et la nature des symptômes peuvent varier d'un patient à l'autre.
Myasthénie congénitale Symptômes
#4

Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?

Un historique familial de myasthénie peut orienter le diagnostic vers une forme congénitale.
Myasthénie congénitale Antécédents familiaux
#5

Peut-on diagnostiquer la myasthénie congénitale à la naissance ?

Oui, certains cas peuvent être diagnostiqués dès la naissance par des signes cliniques.
Myasthénie congénitale Nouveau-né

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de la myasthénie congénitale ?

Les symptômes incluent une faiblesse musculaire, des difficultés à bouger et une fatigue rapide.
Myasthénie congénitale Faiblesse musculaire
#2

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec l'effort ?

Oui, les symptômes tendent à s'aggraver avec l'effort et s'améliorent avec le repos.
Myasthénie congénitale Fatigue
#3

Y a-t-il des symptômes oculaires associés ?

Oui, des symptômes comme le ptosis (chute de la paupière) et la diplopie (vision double) peuvent survenir.
Myasthénie congénitale Ptosis
#4

Les symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?

Les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou se manifester plus tard dans l'enfance.
Myasthénie congénitale Enfance
#5

La myasthénie congénitale affecte-t-elle tous les muscles ?

Non, elle affecte principalement les muscles volontaires, en particulier ceux des yeux et des membres.
Myasthénie congénitale Muscles

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la myasthénie congénitale ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
Myasthénie congénitale Prévention
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et informer les décisions reproductives.
Myasthénie congénitale Tests génétiques
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Myasthénie congénitale Conseils génétiques
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?

Oui, une surveillance peut être nécessaire si des antécédents familiaux de myasthénie existent.
Myasthénie congénitale Grossesse
#5

Y a-t-il des mesures préventives pour les nouveau-nés ?

Les nouveau-nés à risque peuvent nécessiter une surveillance précoce pour détecter des symptômes.
Myasthénie congénitale Nouveau-né

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la myasthénie congénitale ?

Les traitements incluent des médicaments, la thérapie physique et parfois la chirurgie.
Myasthénie congénitale Traitement
#2

Les médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes ?

Oui, des médicaments comme les inhibiteurs de la cholinestérase peuvent améliorer la transmission neuromusculaire.
Myasthénie congénitale Inhibiteurs de la cholinestérase
#3

La thérapie physique est-elle recommandée ?

Oui, la thérapie physique peut aider à maintenir la force musculaire et la fonction.
Myasthénie congénitale Thérapie physique
#4

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

Dans certains cas, la chirurgie pour retirer le thymus peut être bénéfique.
Myasthénie congénitale Chirurgie
#5

Les traitements sont-ils adaptés à tous les patients ?

Les traitements doivent être individualisés en fonction de la gravité et des symptômes du patient.
Myasthénie congénitale Individualisation du traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la myasthénie congénitale ?

Les complications incluent des crises myasthéniques, des infections respiratoires et des problèmes de déglutition.
Myasthénie congénitale Complications
#2

Les crises myasthéniques sont-elles graves ?

Oui, les crises peuvent entraîner une faiblesse musculaire sévère et nécessiter une intervention médicale urgente.
Myasthénie congénitale Crises myasthéniques
#3

Comment prévenir les complications respiratoires ?

Une surveillance étroite et un traitement précoce des infections peuvent aider à prévenir ces complications.
Myasthénie congénitale Infections respiratoires
#4

Les problèmes de déglutition sont-ils fréquents ?

Oui, les problèmes de déglutition peuvent survenir et nécessiter une évaluation par un spécialiste.
Myasthénie congénitale Déglutition
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Myasthénie congénitale Qualité de vie

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la myasthénie congénitale ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des anomalies congénitales.
Myasthénie congénitale Facteurs de risque
#2

Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?

Oui, un historique familial de myasthénie congénitale augmente le risque de développer la maladie.
Myasthénie congénitale Antécédents familiaux
#3

Les mutations génétiques sont-elles un facteur déterminant ?

Oui, des mutations dans des gènes spécifiques sont souvent responsables de la myasthénie congénitale.
Myasthénie congénitale Mutations génétiques
#4

Les anomalies congénitales sont-elles liées à la maladie ?

Certaines anomalies congénitales peuvent être associées à un risque accru de myasthénie congénitale.
Myasthénie congénitale Anomalies congénitales
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas considérés comme des contributeurs significatifs.
Myasthénie congénitale Facteurs environnementaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 16/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Nils Erik Gilhus

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Medicine, University of Bergen, Bergen, Norway. nils.gilhus@uib.no.
  • Department of Neurology, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway. nils.gilhus@uib.no.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Yuebing Li

4 publications dans cette catégorie

Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Henry J Kaminski

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology and Rehabilitation Medicine and.

Gary Cutter

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biostatistics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama.

Akiyuki Uzawa

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Graduate School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Renato Mantegazza

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroimmunology and Neuromuscular Disease Department, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
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Jeffrey T Guptill

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Duke University School of Medicine, Durham, NC, United States.
  • Duke Clinical Research Institute, Durham, NC, United States.

Amelia Evoli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Istituto di Neurologia, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS, Rome, Italy.
  • Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
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Jacqueline Palace

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Hospitals Trust, Oxford, UK.
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Gil I Wolfe

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University at Buffalo Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, Buffalo, NY, United States.
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A G Sanadze

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Buyanov City Clinical Hospital, Moscow, Russia.
  • Scientific and Practical Psychoneurological Center, Moscow, Russia.
  • Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia.
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Carolina Barnett

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University Health Network and University of Toronto, Ontario, Canada.
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Usha K Misra

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
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Surendra Kumar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
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Jayantee Kalita

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
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Michael K Hehir

2 publications dans cette catégorie

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Saiju Jacob

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University Hospitals Birmingham, Birmingham, B15 2TH, UK.
  • Institute of Immunology and Immunotherapy, University of Birmingham, Birmingham, B15 2TT, UK.
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Betty Soliven

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The University of Chicago Medical Center, Chicago, IL 60637, USA.
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Kourosh Rezania

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The University of Chicago Medical Center, Chicago, IL 60637, USA.
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Paola Cavalcante

2 publications dans cette catégorie

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Both the clinical manifestation and molecular characteristics of colorectal cancer (CRC) vary according to the anatomical site. We explored the risk factors for four groups of colorectal neoplasms (CR... We extracted data from the database of Tianjin Colorectal Cancer Screening Program from 2010 to 2020. According to the CRN anatomical sites, patients were divided into four groups: the proximal colon ... The numbers of patients with CRN in the proximal colon, distal colon, rectum, and multiple colorectal sites were 4023, 6920, 3657, and 7938, respectively. Male sex was associated with a higher risk fr... We observed differences in advanced age, obesity, smoking, alcohol consumption, and family history of colorectal cancer at different anatomical sites of colorectal neoplasms. These factors vary by gen...

Recommendations for Optimal Endoscopic Localization of Colorectal Neoplasms: A Delphi Consensus of National Experts.

Colonoscopy is the standard of care for diagnosis and evaluation of colorectal cancers before surgery. However, varied practices and heterogenous documentation affects communication between endoscopis... This study aimed to develop recommendations for the use of standardized localization and reporting practices for colorectal lesions identified during lower GI endoscopy.... A systematic review of existing endoscopy guidelines and thorough narrative review of the overall endoscopy literature were performed to identify existing practices recommended globally.... An online Delphi process was used to establish consensus recommendations based on a literature review.... Colorectal surgeons and gastroenterologists from across Canada who had previously demonstrated leadership in endoscopy, managed large endoscopy programs, produced high-impact publications in the field... The primary outcomes measured were colorectal lesion localization and documentation practice recommendations important to planning surgical or advanced endoscopic excisions.... A total of 129 of 197 statements achieved consensus after 3 rounds of voting by 23 experts from across Canada. There was more than 90% participation in each round. Recommendations varied according to ... Because of a paucity of evidence, recommendations are based primarily on expert opinion. There may be bias, as all representatives were based in Canada.... Best practices to optimize endoscopic lesion localization and communication are not addressed in previous guidelines. This consensus involving national experts in colorectal surgery and gastroenterolo... ANTECEDENTES:La colonoscopia es el estándar de atención para el diagnóstico y la evaluación de los cánceres colorrectales antes de la cirugía. Sin embargo, las prácticas variadas y la documentación he...

Asia-Pacific Colorectal Screening Score Combined With Stool DNA Test Improves the Detection Rate for Colorectal Advanced Neoplasms.

The Asia-Pacific Colorectal Screening (APCS) scoring system was developed to stratify the risk of colorectal advanced neoplasm (AN). We aimed to evaluate the performance of the APCS score combined wit... A total of 2842 subjects who visited outpatient clinics or cancer screening centers were enrolled. Age, sex, smoking status, and family history were recorded and APCS scores were calculated in 2439 pa... Based on the APCS score, 38.8% (946 of 2439) of the subjects were categorized as high risk, and they had a 1.8-fold increase in risk for AN (95% CI, 1.4-2.3) compared with low and moderate risk. The A... The APCS score combined with a stool DNA test significantly improved the detection of colorectal ANs, while limiting colonoscopy resource utilization (Chictr.org.cn, ChiCTR-DDD-17011169)....

Modifiable lifestyle factors have a larger contribution to colorectal neoplasms than family history.

Screening recommendations for colorectal cancer (CRC) are mainly based on family history rather than lifestyle risk factors. We aimed to assess and compare risk factors for colorectal neoplasm (CRN) a... This study was based on 89,535 first-recorded colonoscopies in Tianjin CRC screening program, 2012-2020. Of these, 45,380 individuals with complete family history and lifestyle factors were included f... The overall detection rate of nonadvanced adenomas, advanced adenomas and CRC was 39.3%, 5.9% and 1.5%, respectively. The PAFs of current smoking, alcohol consumption, physical activity, higher BMI an... Modifiable lifestyle factors, including smoking, alcohol consumption, physical activity and BMI, have a larger contribution to CRN than family history of CRC. Our findings will provide references for ...

Optimal endoscopic localization of colorectal neoplasms: a comparison of rural versus urban documentation practices.

Colonoscopy is the gold standard for diagnosing colorectal neoplasms. However, colonoscopy is often repeated preoperatively due to non-standard documentation and inconsistent practices by index endosc... We performed a retrospective review of patients who underwent elective surgery for colorectal neoplasms at a single institution in Winnipeg between 2007-2020. We compared endoscopy report quality to t... One hundred ninety-four patients were included (97 rural, 97 urban). The mean overall compliance with the recommendations for urban endoscopies was marginally better compared to rural endoscopies (50%... Endoscopists frequently omit recommended practices for optimal colorectal lesion localization. Rural reports miss more recommended information compared to urban reports. Future research is needed to f...