Titre : Myasthénie congénitale

Myasthénie congénitale : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Neoplasm Recurrence, Local

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la myasthénie congénitale ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, des tests électromyographiques et des analyses génétiques.
Myasthénie congénitale Électromyographie
#2

Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?

Les tests incluent l'électromyographie, le test de stimulation répétée et des tests génétiques.
Myasthénie congénitale Tests génétiques
#3

Les symptômes peuvent-ils varier selon les patients ?

Oui, la gravité et la nature des symptômes peuvent varier d'un patient à l'autre.
Myasthénie congénitale Symptômes
#4

Quel rôle joue l'historique familial dans le diagnostic ?

Un historique familial de myasthénie peut orienter le diagnostic vers une forme congénitale.
Myasthénie congénitale Antécédents familiaux
#5

Peut-on diagnostiquer la myasthénie congénitale à la naissance ?

Oui, certains cas peuvent être diagnostiqués dès la naissance par des signes cliniques.
Myasthénie congénitale Nouveau-né

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de la myasthénie congénitale ?

Les symptômes incluent une faiblesse musculaire, des difficultés à bouger et une fatigue rapide.
Myasthénie congénitale Faiblesse musculaire
#2

Les symptômes peuvent-ils s'aggraver avec l'effort ?

Oui, les symptômes tendent à s'aggraver avec l'effort et s'améliorent avec le repos.
Myasthénie congénitale Fatigue
#3

Y a-t-il des symptômes oculaires associés ?

Oui, des symptômes comme le ptosis (chute de la paupière) et la diplopie (vision double) peuvent survenir.
Myasthénie congénitale Ptosis
#4

Les symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?

Les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou se manifester plus tard dans l'enfance.
Myasthénie congénitale Enfance
#5

La myasthénie congénitale affecte-t-elle tous les muscles ?

Non, elle affecte principalement les muscles volontaires, en particulier ceux des yeux et des membres.
Myasthénie congénitale Muscles

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la myasthénie congénitale ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
Myasthénie congénitale Prévention
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et informer les décisions reproductives.
Myasthénie congénitale Tests génétiques
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Myasthénie congénitale Conseils génétiques
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?

Oui, une surveillance peut être nécessaire si des antécédents familiaux de myasthénie existent.
Myasthénie congénitale Grossesse
#5

Y a-t-il des mesures préventives pour les nouveau-nés ?

Les nouveau-nés à risque peuvent nécessiter une surveillance précoce pour détecter des symptômes.
Myasthénie congénitale Nouveau-né

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la myasthénie congénitale ?

Les traitements incluent des médicaments, la thérapie physique et parfois la chirurgie.
Myasthénie congénitale Traitement
#2

Les médicaments peuvent-ils améliorer les symptômes ?

Oui, des médicaments comme les inhibiteurs de la cholinestérase peuvent améliorer la transmission neuromusculaire.
Myasthénie congénitale Inhibiteurs de la cholinestérase
#3

La thérapie physique est-elle recommandée ?

Oui, la thérapie physique peut aider à maintenir la force musculaire et la fonction.
Myasthénie congénitale Thérapie physique
#4

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

Dans certains cas, la chirurgie pour retirer le thymus peut être bénéfique.
Myasthénie congénitale Chirurgie
#5

Les traitements sont-ils adaptés à tous les patients ?

Les traitements doivent être individualisés en fonction de la gravité et des symptômes du patient.
Myasthénie congénitale Individualisation du traitement

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la myasthénie congénitale ?

Les complications incluent des crises myasthéniques, des infections respiratoires et des problèmes de déglutition.
Myasthénie congénitale Complications
#2

Les crises myasthéniques sont-elles graves ?

Oui, les crises peuvent entraîner une faiblesse musculaire sévère et nécessiter une intervention médicale urgente.
Myasthénie congénitale Crises myasthéniques
#3

Comment prévenir les complications respiratoires ?

Une surveillance étroite et un traitement précoce des infections peuvent aider à prévenir ces complications.
Myasthénie congénitale Infections respiratoires
#4

Les problèmes de déglutition sont-ils fréquents ?

Oui, les problèmes de déglutition peuvent survenir et nécessiter une évaluation par un spécialiste.
Myasthénie congénitale Déglutition
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Myasthénie congénitale Qualité de vie

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la myasthénie congénitale ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des anomalies congénitales.
Myasthénie congénitale Facteurs de risque
#2

Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?

Oui, un historique familial de myasthénie congénitale augmente le risque de développer la maladie.
Myasthénie congénitale Antécédents familiaux
#3

Les mutations génétiques sont-elles un facteur déterminant ?

Oui, des mutations dans des gènes spécifiques sont souvent responsables de la myasthénie congénitale.
Myasthénie congénitale Mutations génétiques
#4

Les anomalies congénitales sont-elles liées à la maladie ?

Certaines anomalies congénitales peuvent être associées à un risque accru de myasthénie congénitale.
Myasthénie congénitale Anomalies congénitales
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas considérés comme des contributeurs significatifs.
Myasthénie congénitale Facteurs environnementaux
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 16/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Nils Erik Gilhus

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Medicine, University of Bergen, Bergen, Norway. nils.gilhus@uib.no.
  • Department of Neurology, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway. nils.gilhus@uib.no.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Yuebing Li

4 publications dans cette catégorie

Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Henry J Kaminski

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology and Rehabilitation Medicine and.

Gary Cutter

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biostatistics, University of Alabama at Birmingham, Birmingham, Alabama.

Akiyuki Uzawa

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Graduate School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Renato Mantegazza

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neuroimmunology and Neuromuscular Disease Department, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, Milan, Italy.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Jeffrey T Guptill

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Duke University School of Medicine, Durham, NC, United States.
  • Duke Clinical Research Institute, Durham, NC, United States.

Amelia Evoli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Istituto di Neurologia, Fondazione Policlinico A. Gemelli, IRCCS, Rome, Italy.
  • Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Jacqueline Palace

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Nuffield Department of Clinical Neurosciences, University of Oxford, Hospitals Trust, Oxford, UK.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Gil I Wolfe

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University at Buffalo Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, Buffalo, NY, United States.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

A G Sanadze

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Buyanov City Clinical Hospital, Moscow, Russia.
  • Scientific and Practical Psychoneurological Center, Moscow, Russia.
  • Pirogov Russian National Research Medical University, Moscow, Russia.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Carolina Barnett

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurology, Department of Medicine, University Health Network and University of Toronto, Ontario, Canada.
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Usha K Misra

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
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Surendra Kumar

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
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Jayantee Kalita

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Sanjay Gandhi Postgraduate Institute of Medical Sciences, Lucknow, Uttar Pradesh, India.
Publications dans "Myasthénie congénitale" :

Michael K Hehir

2 publications dans cette catégorie

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Saiju Jacob

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, University Hospitals Birmingham, Birmingham, B15 2TH, UK.
  • Institute of Immunology and Immunotherapy, University of Birmingham, Birmingham, B15 2TT, UK.
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Betty Soliven

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The University of Chicago Medical Center, Chicago, IL 60637, USA.
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Kourosh Rezania

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The University of Chicago Medical Center, Chicago, IL 60637, USA.
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Paola Cavalcante

2 publications dans cette catégorie

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Sources (10000 au total)

Classification of Local Recurrence After Nipple-Sparing Mastectomy Based on Location: The Features of Nipple-Areolar Recurrence Differ from Those of Other Local Recurrences.

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Despite advances in perioperative management, recurrence after curative pancreatectomy is a critical issue in the treatment of pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC). The significance of local therap... We reviewed the medical records of patients with PDAC who underwent curative resection at our institution between January 2009 and December 2019. We examined the patterns of relapse and assessed the c... A total of 246 patients with PDAC who underwent R0 or R1 resection were included in this study. The 3-year overall survival (OS) rate was 39.8%, and the 1-year recurrence-free survival rate was 51.2% ... Our results suggest that a multimodal approach may improve the clinical outcomes of patients with recurrent PDAC....

Pathological determinants of outcome following resection of locally advanced or locally recurrent rectal cancer.

Pathological factors that influence and predict survival following pelvic exenteration (PE) for locally advanced (LARC) or locally recurrent rectal cancer (LRRC), especially LRRC, remain poorly unders... A retrospective cohort study was performed for all patients undergoing a curative PE for LARC or LRRC between 2008 and 2021 at a tertiary referral UK specialist colorectal hospital. Cox regression ana... 388 patients were included in the analysis with 256 resections for LARC and 132 for LRRC. 62.4% of patients were male with a median age of 59 years (IQR 49-67). 247 (64%) partial pelvic exenterations ... A positive resection margin and poorly differentiated tumours are significant negative prognostic markers for survival and recurrence in LARC. The results of this study support the need to look for al...

Does the Addition of Mutations of CTNNB1 S45F to Clinical Factors Allow Prediction of Local Recurrence in Patients With a Desmoid Tumor? A Local Recurrence Risk Model.

The initial approach to the treatment of desmoid tumors has changed from surgical resection to watchful waiting. However, surgery is still sometimes considered for some patients, and it is likely that... We sought to explore whether a combined molecular and clinical prognostic model for relapse in patients with desmoid tumors treated with surgery would allow us to identify patients who might do well w... This was a retrospective, single-center study of 107 patients with desmoid tumors who were surgically treated between January 1980 and December 2015, with a median follow-up of 106 months (range 7 to ... The multivariable analysis showed that S45F mutations (hazard ratio 5.25 [95% confidence interval 2.27 to 12.15]; p < 0.001) and tumor in the extremities (HR 3.15 [95% CI 1.35 to 7.33]; p = 0.008) wer... CTNNB1 S45F mutations combined with other clinical variables are a potential prognostic biomarker associated with the risk of relapse in patients with desmoid tumors. The developed nomogram is simple ... Level III, therapeutic study....

Risk Factors of Second Local Recurrence in Surgically Treated Recurrent Brain Metastases: An Exploratory Analysis.

A first local recurrence is common after resection or radiotherapy for brain metastasis (BM). However, patients with BMs can develop multiple local recurrences over time. Published data on second loca... Patients were identified from a database at Brigham and Women's Hospital in Boston. Hazard ratios and 95% confidence intervals for predictors of a second local recurrence were computed using a Cox pro... Of 170 identified surgically treated first locally recurrent lesions, 74 (43.5%) progressed to second locally recurrent lesions at a median of 7 months after craniotomy. Subtotal resection of the firs... A second local recurrence occurred after 43.5% of craniotomies for first recurrent lesions. Subtotal resection and infratentorial location were the strongest risk factors for worse second local recurr...

Applying a neoscore in locally advanced rectal cancer is beneficial in predicting local recurrences after surgery.

The current study was undertaken to provide more detailed prognostic models for early prediction of local recurrences and local recurrence free survival (RFS) using different radiologic and pathologic... One hundred patients with locally advanced rectal carcinomas decided to receive neoadjuvant CRT were retrospectively recruited, Hazard ratios (HR) were determined in the two cox regression models and ... HR of 1st group of models: T+N, T+N+G, T+N+G+S, T+N+G+S+PNI, and T+N+G+S+PNI+R were summated and categorized into scores, these scores were significantly correlated with the risk of recurrence (Somer'... We propose that the addition of biologic factors to staging of rectal cancer provide precise stratification and association with local recurrences in patients received preoperative CRT....

Surgery of resectable local recurrence following colorectal cancer: Compartmental surgery improves local control.

This study aims to identify prognostic factors and define the best extent of surgery for optimizing treatment of local recurrence (LR) following colorectal cancer (CRC).... An institutional database of consecutive patients who underwent radical resection (R0/R1) of LR following CRC was analyzed prospectively from 2010 to 2021 at one tertiary cancer center.... In this study, 75 patients were included with LR following CRC and analyzed. Patients were categorized as compartmental resections (CompRe) (n = 47) if all adjacent organs were systematically removed,... Complete compartmental surgery is safe and improves local control. Optimal LR resection needs to remove all contiguous organs, with or without tumor involvement....

Recurrent RET fusions in fibrosarcoma-like neoplasms in adult viscera: expanding the clinicopathological and genetic spectrum.

RET-fused mesenchymal neoplasms mostly affect the soft tissue of paediatric patients. Given their responsiveness to selective RET inhibitors, it remains critical to identify those extraordinary cases ... Clinicopathological features were assessed and partner agnostic targeted next-generation sequencing on clinically validated platforms were performed. The patients were 18, 53, and 55 years old and inc... Our study expands the clinicopathological and genetic spectrum of mesenchymal neoplasms associated with RET fusions....