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Dedifferentiated chondrosarcoma (DDCS) is a high-grade subtype with a bi-morphic histological appearance of a conventional chondrosarcoma component and it can abruptly transition to a high-grade non-c...
The objective of this systematic review with meta-analysis was to critically evaluate the available data on the association of the BRAF V600E mutation and recurrence rate of ameloblastomas....
This systematic review was registered in Prospero (CRD42020183645) and performed based on the PRISMA statement. A comprehensive search in PubMed, Web of Science, Scopus and Cochrane Library databases ...
The initial search identified 302 articles, and 21 met the inclusion criteria. A total of 855 subjects with ameloblastoma were included in the analysis. The pooled measures for frequency of BRAF V600E...
BRAF V600E mutation is a frequent event in ameloblastomas, but does not increase nor reduce its recurrence rate, and thus have a limited value in predicting its prognosis....
In 1949 Robley Evans [1] published a paper in Science supporting a threshold dose response for ionizing radiation-induced mutation, contradicting comments of Hermann Muller during his 1946 Nobel Prize...
Congenital insensitivity to pain (CIP) is a rare phenotype characterized by the inability to perceive pain stimuli with subsequent self-injuries, whereas CIP associated with anhidrosis (CIPA) is an ov...
A subgroup of salivary duct carcinoma (SDC) harbor overexpression of the androgen receptor (AR), and co-occurring mutations in the...
We analyzed molecular and clinical data from an institutional molecular tumor board (MTB) to identify AR+,...
4 patients with AR+...
Available data further support comprehensive molecular profiling of SDC. Combination therapies, PI3K-inhibitors and immune therapy warrant further investigation, ideally in clinical trials. Future res...
Lipoid proteinosis (LP) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in extracellular matrix protein 1 (ECM1), a glycoprotein expressed in skin. Whole-exome sequencing (WES) was used to ...
As severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2) continues to evolve, mutations arise that will allow the virus to evade immune defenses and therapeutics. Assays that can identify these...
PIK3CA mutations have important therapeutic and prognostic implications in various cancer types. However, highly sensitive detection of PIK3CA hotspot mutations in heterogeneous tumor samples remains ...
D-2-hydroxyglutaric aciduria type II (D2HGA2) is a severe inborn disorder of metabolism caused by heterozygous R140 mutations in the IDH2 (isocitrate dehydrogenase 2) gene. Here we report the results ...
The BORIS, 11 zinc-finger transcription factors, is a member of the cancer-testis antigen (CTA) family. It is mapped to chromosome number 20q13.2 and this region is genetically linked to the early ons...
A population-based study including a total of 155 breast cancer tissue samples and an equal number of normal adjacent tissues from Indian female breast cancer patients was carried out. Mutations of th...
Of all the cases 16.12% (25/155) showed mutations in the BORIS gene. The observed mutations present on codon 329 are missense, leading to Val> Ile (G>A) change on exon 5 of the BORIS gene. A significa...
The BORIS mutations and high protein expression occur frequently in carcinoma of the breast suggesting their association with the onset and progression of breast carcinoma. Further, the BORIS has the ...