Régions déterminant la complémentarité : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Complementarity Determining Regions
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"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Régions déterminant la complémentarité",
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"text": "La bioinformatique aide à prédire et modéliser les CDR à partir de séquences d'anticorps."
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"name": "Quels symptômes indiquent une réponse immunitaire anormale ?",
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"text": "Des symptômes comme des allergies ou des maladies auto-immunes peuvent survenir."
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"text": "Oui, des CDR efficaces peuvent réduire la gravité des symptômes d'infections."
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"text": "Des CDR spécifiques peuvent reconnaître des allergènes, entraînant des réactions."
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"text": "Oui, des CDR mal régulés peuvent cibler des tissus sains, provoquant des symptômes."
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"name": "Peut-on prédire des symptômes grâce aux CDR ?",
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"text": "Des études sur les CDR peuvent aider à prédire la réponse immunitaire et les symptômes."
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"name": "Comment prévenir les maladies liées aux CDR ?",
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"text": "La vaccination et l'éducation sur les allergies peuvent aider à prévenir ces maladies."
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"text": "Oui, des stratégies de vaccination ciblant les CDR peuvent prévenir certaines infections."
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"text": "Une alimentation équilibrée peut renforcer le système immunitaire et prévenir les maladies."
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"text": "Oui, les tests génétiques peuvent identifier les risques et guider la prévention."
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"text": "Un mode de vie sain, incluant exercice et gestion du stress, aide à prévenir les maladies."
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"text": "Les CDR sont ciblés pour développer des anticorps thérapeutiques contre des maladies."
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"name": "Les traitements ciblant les CDR sont-ils efficaces ?",
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"text": "Oui, ils montrent une efficacité dans le traitement de diverses maladies, y compris le cancer."
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"text": "Des anticorps monoclonaux et des inhibiteurs de points de contrôle immunitaire ciblent les CDR."
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"text": "Oui, la modification des CDR peut augmenter l'affinité et la spécificité des anticorps."
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"text": "Oui, des CDR inefficaces peuvent aggraver les infections et retarder la guérison."
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"name": "Comment les CDR affectent-ils les traitements anticancéreux ?",
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"text": "Oui, le vieillissement peut affecter la fonction des CDR et augmenter le risque de maladies."
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"text": "Oui, le stress chronique peut altérer la réponse immunitaire et affecter les CDR."
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"text": "Oui, des infections passées peuvent modifier la structure et la fonction des CDR."
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"text": "Un mode de vie sain peut améliorer la fonction des CDR et réduire le risque de maladies."
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Inborn errors of immunity have been implicated in causing immune dysregulation, including allergic diseases. STAT6 is a key regulator of allergic responses....
This study sought to characterize a novel gain-of-function STAT6 mutation identified in a child with severe allergic manifestations....
Whole-exome and targeted gene sequencing, lymphocyte characterization, and molecular and functional analyses of mutated STAT6 were performed....
This study reports a child with a missense mutation in the DNA binding domain of STAT6 (c.1114G>A, p.E372K) who presented with severe atopic dermatitis, eosinophilia, and elevated IgE. Naive lymphocyt...
This study identified a novel inborn error of immunity due to a STAT6 gain-of-function mutation that gave rise to severe allergic dysregulation. Janus kinase inhibitor therapy could represent an effec...
Ras-related C3 botulinum toxin substrate 2 (RAC2) is a GTPase exclusively expressed in hematopoietic cells that acts as a pivotal regulator of several aspects of cell behavior via various cellular pro...
Most known pathogenic mutations occur in protein-coding regions of DNA and change the way proteins are made. Taking protein structure into account has therefore provided great insight into the molecul...
The congenital short QT syndrome (SQTS) is a rare condition characterized by abbreviated rate-corrected QT (QTc) intervals on the electrocardiogram and by increased susceptibility to both atrial and v...
Throughout their lifetime, hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) acquire somatic mutations. Some of these mutations alter HSPC functional properties such as proliferation and differentiation...
STAT1 is a transduction and transcriptional regulator that functions within the classical JAK/STAT pathway. In addition to chronic mucocutaneous candidiasis, bacterial infections are a common occurren...
Eleven patients (harboring nine different STAT1-GOF mutations) were enrolled. Reporter assays and immunoblot analyses were performed to confirm STAT1 mutations. Flow cytometry, deep sequencing, ELISA,...
All patients exhibited increased levels of phospho-STAT1 and total STAT1 protein, with two patients carrying novel mutations. In vitro assays showed that these two novel mutations were GOF mutations. ...
STAT1-GOF mutations disrupt B cell compartments and skew IGH characteristics, resulting in impaired affinity and antigen-specificity of antibodies and recurrent bacterial infections. Regular IVIG ther...
Autosomal dominant hypocalcemia (ADH1) is a genetic disorder characterized by low serum calcium and low or inappropriately normal levels of parathyroid hormone. The disease is caused by a heterozygous...
Autosomal dominant polycystic kidney disease is caused by mutations in PKD1 or PKD2 genes. The latter encodes polycystin-2 (PC2, also known as TRPP2), a member of the transient receptor potential ion ...