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Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
Maladies génétiques congénitales
Syndrome de Hajdu-Cheney
Syndrome de Hajdu-Cheney : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Syndrome de Hajdu-Cheney
Diagnostic médical
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Tests génétiques
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Syndromes génétiques
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Symptômes
Anomalies dentaires
Malformations dentaires
Santé bucco-dentaire
Retard de croissance
Anomalies de stature
Douleur
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Prévention
5
Prévention
Diagnostic précoce
Conseils génétiques
Transmission héréditaire
Tests prénataux
Anomalies génétiques
Soutien psychologique
Éducation des patients
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Traitement symptomatique
Chirurgie
Chirurgie corrective
Anomalies squelettiques
Analgésiques
Thérapie physique
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Malformations dentaires
Suivi médical
Gestion des symptômes
Complications
5
Complications
Problèmes orthopédiques
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Impact des symptômes
Maladies associées
Risques cardiovasculaires
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 19/04/2026
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Affiliations :
Research Group CTS1068, Andalusia Research Plan, Junta de Andalucía, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, 18014 Granada, Spain.
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Research Group CTS1068, Andalusia Research Plan, Junta de Andalucía, Nursing Department, Faculty of Health Sciences, University of Granada, 18071 Granada, Spain.
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Research Group CTS1068, Andalusia Research Plan, Junta de Andalucía, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, 18014 Granada, Spain.
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Andalusia Research Plan, Junta de Andalucía, Research Group CTS1068, San Cecilio Clinical University Hospital, 18071 Granada, Spain.
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Research Group CTS1068, Andalusia Research Plan, Junta de Andalucía, Nursing Department, Faculty of Health Sciences, University of Granada, 18071 Granada, Spain.
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Affiliations :
Orthopedic Surgery, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, Madison, USA.
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Neurological Surgery, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, Madison, USA.
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Neurological Surgery, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, Madison, USA.
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Department of Endocrinology, "Hippokration" General Hospital of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece. zefsta@endo.gr.
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Affiliations :
Laboratory of Medical Genetics in Clinical Practice, Faculty of Medicine, University of Ioannina, Ioannina, Greece.
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First Laboratory of Pharmacology, School of Medicine, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece.
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Department of Endocrinology, "Hippokration" General Hospital of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece.
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Laboratory of Medical Genetics in Clinical Practice, Faculty of Medicine, University of Ioannina, Ioannina, Greece.
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Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, 110 South Paca Street, 6th Floor, Suite 200, Baltimore, MD 21201, USA. Electronic address: https://twitter.com/LeenAlblaihed.
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Affiliations :
Department of Emergency Medicine, Elisabeth TweeSteden Ziekenhuis, Hilvarenbeekseweg 60, 5022 GC Tilburg, the Netherlands; Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, MD, USA. Electronic address: m.huisintveld@etz.nl.
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Affiliations :
Zabludowicz Center for Autoimmune Diseases, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer 5265601, Ramat-Gan; Reichmann University, Herzliya, Israel.
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Affiliations :
The Danek Gertner Institute of Human Genetics, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel; Sackler Faculty of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
Publications dans "Syndrome de Hajdu-Cheney" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
The Danek Gertner Institute of Human Genetics, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel; The Dr. Pinchas Borenstein Talpiot Medical Leadership Program, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel; Sackler Faculty of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
Publications dans "Syndrome de Hajdu-Cheney" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Pediatric Imaging Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel; Sackler Faculty of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
Publications dans "Syndrome de Hajdu-Cheney" :
Hajdu-Cheney syndrome or acro-dento-osteo-dysplasia syndrome is a rare disease characterized by band osteolysis of distal phalanges and facial dysmorphia, among other manifestations. We present the ca...
Hajdu-Cheney syndrome (HCS) also known as Cranio-skeletal dysplasia is a rare genetic disorder of bone metabolism. It is mainly characterized by acro-osteolysis and generalized osteoporosis. The other...
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We report a case of a 6-year-old female that initially developed polyhydramnios and short upper limbs as a fetus. In addition, the patient had multiple anomalies as a neonate, including dysmorphism, c...
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Hajdu-Cheney syndrome (HCS) is an extremely rare autosomal dominant skeletal disorder. The prevalence rate of less than 1 case per 1,000,000 newborns and only 50 cases were reported in the medical lit...
Hajdu-Cheney syndrome (HCS) is an extremely rare disorder characterized by progressive acro-osteolysis. A unique facial structure and deformity of the cervical spine are associated with a difficult ai...
A 13-year-old girl with HCS was scheduled for dental surgery. Preoperative computed tomography revealed no abnormalities including fractures in the skull base or cervical spine. After confirming a lac...
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Multicentric osteolysis nodulosis and arthropathy (MONA) is a rare autosomal recessive disorder characterized by marked progressive bone loss and joint destruction resulting in skeletal deformities. M...
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The phenotype in the four affected individuals was consistent with multicentric osteolysis or MONA, as the patients had multiple affected joints, osteolysis of hands and feet, immobility of knee joint...
Our findings expand the genetic spectrum of Multicentric osteolysis nodulosis and arthropathy. We also suggest that the age of onset of this disorder may vary from childhood up to late adolescence and...
Gorlin syndrome and Cowden syndrome are hereditary diseases that are characterized by multiple malignancies, cutaneous symptoms, and various other abnormalities. Both disorders are caused by a mutatio...
This report details a rare case where a patient simultaneously suffered from Sjogren's syndrome (SS) and Meige's syndrome (MS). SS, an autoimmune disorder, and MS, a rare neurological condition charac...
Systemic capillary leak syndrome (SCLS) is a rare entity that is frequently idiopathic or, rarely, associated with infections, autoimmune diseases, drugs, surgery, and cancer. Several cancers can dire...