Titre : Syndrome de Hajdu-Cheney

Syndrome de Hajdu-Cheney : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Hajdu-Cheney ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'imagerie, souvent complété par des tests génétiques.
Syndrome de Hajdu-Cheney Diagnostic médical
#2

Quels examens sont recommandés pour ce syndrome ?

Des radiographies, IRM et tests génétiques sont souvent utilisés pour confirmer le diagnostic.
Imagerie par résonance magnétique Tests génétiques
#3

Le syndrome est-il héréditaire ?

Oui, il est généralement héréditaire, souvent transmis de manière autosomique dominante.
Hérédité Génétique
#4

Quels signes cliniques aident au diagnostic ?

Les anomalies squelettiques, les malformations dentaires et les problèmes vasculaires sont indicatifs.
Anomalies squelettiques Malformations dentaires
#5

Peut-on confondre ce syndrome avec d'autres ?

Oui, il peut être confondu avec d'autres syndromes génétiques présentant des symptômes similaires.
Syndromes génétiques Diagnostic différentiel

Symptômes 5

#1

Quels sont les principaux symptômes du syndrome ?

Les symptômes incluent des anomalies squelettiques, des malformations dentaires et des douleurs.
Symptômes Anomalies dentaires
#2

Y a-t-il des problèmes dentaires associés ?

Oui, des malformations dentaires comme des dents manquantes ou malformées sont fréquentes.
Malformations dentaires Santé bucco-dentaire
#3

Le syndrome affecte-t-il la croissance ?

Oui, les patients peuvent présenter un retard de croissance et des anomalies de stature.
Retard de croissance Anomalies de stature
#4

Des douleurs sont-elles fréquentes ?

Oui, les douleurs musculo-squelettiques sont courantes chez les personnes atteintes.
Douleur Système musculo-squelettique
#5

Y a-t-il des problèmes cardiovasculaires associés ?

Des malformations vasculaires peuvent survenir, affectant le système circulatoire.
Malformations vasculaires Système circulatoire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le syndrome de Hajdu-Cheney ?

Étant génétique, il n'est pas possible de prévenir le syndrome, mais un diagnostic précoce aide.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Des conseils génétiques sont-ils disponibles ?

Oui, des conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission héréditaire
#3

Les tests prénataux peuvent-ils détecter ce syndrome ?

Des tests génétiques prénataux peuvent être proposés pour détecter des anomalies génétiques.
Tests prénataux Anomalies génétiques
#4

Y a-t-il des recommandations pour les familles ?

Les familles peuvent bénéficier de soutien psychologique et d'informations sur la maladie.
Soutien psychologique Éducation des patients
#5

Les parents doivent-ils être informés des risques ?

Oui, il est crucial que les parents soient informés des risques héréditaires associés au syndrome.
Information aux parents Risques héréditaires

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour ce syndrome ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques et des interventions chirurgicales peuvent aider.
Traitement symptomatique Chirurgie
#2

Les interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?

Oui, des interventions peuvent être nécessaires pour corriger des anomalies squelettiques ou dentaires.
Chirurgie corrective Anomalies squelettiques
#3

Y a-t-il des traitements spécifiques pour la douleur ?

Des analgésiques et des thérapies physiques peuvent être utilisés pour gérer la douleur.
Analgésiques Thérapie physique
#4

Des soins dentaires spécialisés sont-ils requis ?

Oui, des soins dentaires adaptés sont souvent nécessaires pour traiter les malformations dentaires.
Soins dentaires Malformations dentaires
#5

Le suivi médical est-il important ?

Oui, un suivi régulier est essentiel pour surveiller l'évolution des symptômes et ajuster les traitements.
Suivi médical Gestion des symptômes

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des problèmes orthopédiques, dentaires et cardiovasculaires.
Complications Problèmes orthopédiques
#2

Le syndrome peut-il affecter la qualité de vie ?

Oui, les symptômes et complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Impact des symptômes
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Les patients peuvent être à risque accru de certaines maladies cardiovasculaires et squelettiques.
Maladies associées Risques cardiovasculaires
#4

Des problèmes psychologiques peuvent-ils survenir ?

Oui, les patients peuvent éprouver des problèmes psychologiques liés à leur condition.
Problèmes psychologiques Santé mentale
#5

Les complications nécessitent-elles une surveillance ?

Oui, une surveillance régulière est nécessaire pour gérer les complications potentielles.
Surveillance médicale Gestion des complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Le sexe influence-t-il le risque ?

Il n'y a pas de preuve claire que le sexe influence le risque de développer le syndrome.
Sexe Prévalence
#3

L'âge des parents joue-t-il un rôle ?

L'âge parental avancé peut être un facteur de risque pour certaines anomalies génétiques.
Âge parental Anomalies génétiques
#4

Des facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?

Actuellement, il n'existe pas de preuves solides reliant des facteurs environnementaux au syndrome.
Facteurs environnementaux Syndrome de Hajdu-Cheney
#5

Les antécédents médicaux familiaux sont-ils importants ?

Oui, des antécédents médicaux familiaux de syndromes génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents médicaux Syndromes génétiques
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Syndrome de Hajdu-Cheney : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Syndrome de Hajdu-Cheney : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Syndrome de Hajdu-Cheney : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-01-30", "dateModified": "2026-04-19", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Syndrome de Hajdu-Cheney" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Maladies génétiques congénitales", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D030342", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Maladies génétiques congénitales", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D030342", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C16.320" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Syndrome de Hajdu-Cheney", "alternateName": "Hajdu-Cheney Syndrome", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D031845", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Jonathan Cortés-Martín", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jonathan%20Cort%C3%A9s-Mart%C3%ADn", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Research Group CTS1068, Andalusia Research Plan, Junta de Andalucía, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, 18014 Granada, Spain." } }, { "@type": "Person", "name": "Lourdes Díaz-Rodríguez", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Lourdes%20D%C3%ADaz-Rodr%C3%ADguez", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Research Group CTS1068, Andalusia Research Plan, Junta de Andalucía, Nursing Department, Faculty of Health Sciences, University of Granada, 18071 Granada, Spain." } }, { "@type": "Person", "name": "Beatriz Piqueras-Sola", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Beatriz%20Piqueras-Sola", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Research Group CTS1068, Andalusia Research Plan, Junta de Andalucía, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, 18014 Granada, Spain." } }, { "@type": "Person", "name": "Raquel Rodríguez-Blanque", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Raquel%20Rodr%C3%ADguez-Blanque", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Andalusia Research Plan, Junta de Andalucía, Research Group CTS1068, San Cecilio Clinical University Hospital, 18071 Granada, Spain." } }, { "@type": "Person", "name": "Juan Carlos Sánchez-García", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Juan%20Carlos%20S%C3%A1nchez-Garc%C3%ADa", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Research Group CTS1068, Andalusia Research Plan, Junta de Andalucía, Nursing Department, Faculty of Health Sciences, University of Granada, 18071 Granada, Spain." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Acroosteolysis and facial dysmorphia: a new case of Hajdu-Cheney syndrome.", "datePublished": "2023-10-17", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37858457", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.reumae.2023.10.001" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Orofacial characteristics in a child with Hajdu-Cheney syndrome.", "datePublished": "2023-05-25", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37227705", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1111/scd.12878" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Solitary Band Acro-osteolysis in Hajdu-Cheney Syndrome.", "datePublished": "2023-11-15", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37967907", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3899/jrheum.2023-0560" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Hajdu-Cheney syndrome with a novel variant in NOTCH2 gene: A case report.", "datePublished": "2023-08-18", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37664144", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.bonr.2023.101709" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "First case of Hajdu-Cheney syndrome in Lithuania caused by novel NOTCH2 gene likely pathogenic variant.", "datePublished": "2024-04-03", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38580081", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.ejmg.2024.104938" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009358" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Maladies génétiques congénitales", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D030342" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Syndrome de Hajdu-Cheney", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D031845" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Syndrome de Hajdu-Cheney - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Syndrome de Hajdu-Cheney", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2026-05-07", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Syndrome de Hajdu-Cheney", "description": "Comment diagnostique-t-on le syndrome de Hajdu-Cheney ?\nQuels examens sont recommandés pour ce syndrome ?\nLe syndrome est-il héréditaire ?\nQuels signes cliniques aident au diagnostic ?\nPeut-on confondre ce syndrome avec d'autres ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D031845#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Syndrome de Hajdu-Cheney", "description": "Quels sont les principaux symptômes du syndrome ?\nY a-t-il des problèmes dentaires associés ?\nLe syndrome affecte-t-il la croissance ?\nDes douleurs sont-elles fréquentes ?\nY a-t-il des problèmes cardiovasculaires associés ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D031845#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Syndrome de Hajdu-Cheney", "description": "Peut-on prévenir le syndrome de Hajdu-Cheney ?\nDes conseils génétiques sont-ils disponibles ?\nLes tests prénataux peuvent-ils détecter ce syndrome ?\nY a-t-il des recommandations pour les familles ?\nLes parents doivent-ils être informés des risques ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D031845#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Syndrome de Hajdu-Cheney", "description": "Quel est le traitement principal pour ce syndrome ?\nLes interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?\nY a-t-il des traitements spécifiques pour la douleur ?\nDes soins dentaires spécialisés sont-ils requis ?\nLe suivi médical est-il important ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D031845#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Syndrome de Hajdu-Cheney", "description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLe syndrome peut-il affecter la qualité de vie ?\nY a-t-il des risques de maladies associées ?\nDes problèmes psychologiques peuvent-ils survenir ?\nLes complications nécessitent-elles une surveillance ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D031845#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Syndrome de Hajdu-Cheney", "description": "Quels sont les facteurs de risque connus ?\nLe sexe influence-t-il le risque ?\nL'âge des parents joue-t-il un rôle ?\nDes facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?\nLes antécédents médicaux familiaux sont-ils importants ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D031845#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostique-t-on le syndrome de Hajdu-Cheney ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'imagerie, souvent complété par des tests génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels examens sont recommandés pour ce syndrome ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des radiographies, IRM et tests génétiques sont souvent utilisés pour confirmer le diagnostic." } }, { "@type": "Question", "name": "Le syndrome est-il héréditaire ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, il est généralement héréditaire, souvent transmis de manière autosomique dominante." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels signes cliniques aident au diagnostic ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les anomalies squelettiques, les malformations dentaires et les problèmes vasculaires sont indicatifs." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on confondre ce syndrome avec d'autres ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, il peut être confondu avec d'autres syndromes génétiques présentant des symptômes similaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les principaux symptômes du syndrome ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent des anomalies squelettiques, des malformations dentaires et des douleurs." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des problèmes dentaires associés ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des malformations dentaires comme des dents manquantes ou malformées sont fréquentes." } }, { "@type": "Question", "name": "Le syndrome affecte-t-il la croissance ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les patients peuvent présenter un retard de croissance et des anomalies de stature." } }, { "@type": "Question", "name": "Des douleurs sont-elles fréquentes ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les douleurs musculo-squelettiques sont courantes chez les personnes atteintes." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des problèmes cardiovasculaires associés ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des malformations vasculaires peuvent survenir, affectant le système circulatoire." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir le syndrome de Hajdu-Cheney ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Étant génétique, il n'est pas possible de prévenir le syndrome, mais un diagnostic précoce aide." } }, { "@type": "Question", "name": "Des conseils génétiques sont-ils disponibles ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests prénataux peuvent-ils détecter ce syndrome ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests génétiques prénataux peuvent être proposés pour détecter des anomalies génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des recommandations pour les familles ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les familles peuvent bénéficier de soutien psychologique et d'informations sur la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Les parents doivent-ils être informés des risques ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, il est crucial que les parents soient informés des risques héréditaires associés au syndrome." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel est le traitement principal pour ce syndrome ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques et des interventions chirurgicales peuvent aider." } }, { "@type": "Question", "name": "Les interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des interventions peuvent être nécessaires pour corriger des anomalies squelettiques ou dentaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements spécifiques pour la douleur ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des analgésiques et des thérapies physiques peuvent être utilisés pour gérer la douleur." } }, { "@type": "Question", "name": "Des soins dentaires spécialisés sont-ils requis ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des soins dentaires adaptés sont souvent nécessaires pour traiter les malformations dentaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Le suivi médical est-il important ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un suivi régulier est essentiel pour surveiller l'évolution des symptômes et ajuster les traitements." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des problèmes orthopédiques, dentaires et cardiovasculaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Le syndrome peut-il affecter la qualité de vie ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes et complications peuvent significativement impacter la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des risques de maladies associées ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les patients peuvent être à risque accru de certaines maladies cardiovasculaires et squelettiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Des problèmes psychologiques peuvent-ils survenir ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les patients peuvent éprouver des problèmes psychologiques liés à leur condition." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications nécessitent-elles une surveillance ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, une surveillance régulière est nécessaire pour gérer les complications potentielles." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque connus ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Le sexe influence-t-il le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'y a pas de preuve claire que le sexe influence le risque de développer le syndrome." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge des parents joue-t-il un rôle ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'âge parental avancé peut être un facteur de risque pour certaines anomalies génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Des facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, il n'existe pas de preuves solides reliant des facteurs environnementaux au syndrome." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents médicaux familiaux sont-ils importants ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents médicaux familiaux de syndromes génétiques peuvent augmenter le risque." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 19/04/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Jonathan Cortés-Martín

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research Group CTS1068, Andalusia Research Plan, Junta de Andalucía, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, 18014 Granada, Spain.
Publications dans "Syndrome de Hajdu-Cheney" :

Lourdes Díaz-Rodríguez

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research Group CTS1068, Andalusia Research Plan, Junta de Andalucía, Nursing Department, Faculty of Health Sciences, University of Granada, 18071 Granada, Spain.
Publications dans "Syndrome de Hajdu-Cheney" :

Beatriz Piqueras-Sola

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research Group CTS1068, Andalusia Research Plan, Junta de Andalucía, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, 18014 Granada, Spain.
Publications dans "Syndrome de Hajdu-Cheney" :

Raquel Rodríguez-Blanque

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Andalusia Research Plan, Junta de Andalucía, Research Group CTS1068, San Cecilio Clinical University Hospital, 18071 Granada, Spain.
Publications dans "Syndrome de Hajdu-Cheney" :

Juan Carlos Sánchez-García

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research Group CTS1068, Andalusia Research Plan, Junta de Andalucía, Nursing Department, Faculty of Health Sciences, University of Granada, 18071 Granada, Spain.
Publications dans "Syndrome de Hajdu-Cheney" :

Cody J Falls

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Orthopedic Surgery, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, Madison, USA.

Paul S Page

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurological Surgery, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, Madison, USA.

James A Stadler

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurological Surgery, University of Wisconsin School of Medicine and Public Health, Madison, USA.

Zoe A Efstathiadou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Endocrinology, "Hippokration" General Hospital of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece. zefsta@endo.gr.

Charilaos Kostoulas

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Medical Genetics in Clinical Practice, Faculty of Medicine, University of Ioannina, Ioannina, Greece.

Stergios A Polyzos

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • First Laboratory of Pharmacology, School of Medicine, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece.

Fotini Adamidou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Endocrinology, "Hippokration" General Hospital of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece.

Ioannis Georgiou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Medical Genetics in Clinical Practice, Faculty of Medicine, University of Ioannina, Ioannina, Greece.

Marina Kita

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Endocrinology, "Hippokration" General Hospital of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece.

Leen Alblaihed

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, 110 South Paca Street, 6th Floor, Suite 200, Baltimore, MD 21201, USA. Electronic address: https://twitter.com/LeenAlblaihed.
Publications dans "Syndrome de Hajdu-Cheney" :

Maite Anna Huis In 't Veld

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Emergency Medicine, Elisabeth TweeSteden Ziekenhuis, Hilvarenbeekseweg 60, 5022 GC Tilburg, the Netherlands; Department of Emergency Medicine, University of Maryland School of Medicine, MD, USA. Electronic address: m.huisintveld@etz.nl.
Publications dans "Syndrome de Hajdu-Cheney" :

Yehuda Shoenfeld

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Zabludowicz Center for Autoimmune Diseases, Chaim Sheba Medical Center, Tel-Hashomer 5265601, Ramat-Gan; Reichmann University, Herzliya, Israel.

Miriam Regev

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Danek Gertner Institute of Human Genetics, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel; Sackler Faculty of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
Publications dans "Syndrome de Hajdu-Cheney" :

Ben Pode-Shakked

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • The Danek Gertner Institute of Human Genetics, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel; The Dr. Pinchas Borenstein Talpiot Medical Leadership Program, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel; Sackler Faculty of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
Publications dans "Syndrome de Hajdu-Cheney" :

Jeffrey M Jacobson

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Imaging Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel; Sackler Faculty of Medicine, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
Publications dans "Syndrome de Hajdu-Cheney" :

Sources (10000 au total)

Hajdu-Cheney syndrome with a novel variant in NOTCH2 gene: A case report.

Hajdu-Cheney syndrome is a rare disorder caused by truncation mutations in exon 34 of the NOTCH2 gene. The main presentation includes acro-osteolysis, osteoporosis, and dysmorphism. This syndrome affe... We report a case of a 6-year-old female that initially developed polyhydramnios and short upper limbs as a fetus. In addition, the patient had multiple anomalies as a neonate, including dysmorphism, c... Because of the rarity of this syndrome and its diverse presentation, a high index of suspicion accompanied by genetic testing is paramount for diagnosing Hajdu-Cheney syndrome. We recommend a multidis...

A case of safe airway management by fiber-optic nasotracheal intubation in general anesthesia in a pediatric patient with Hajdu-Cheney syndrome: a case report.

Hajdu-Cheney syndrome (HCS) is an extremely rare disorder characterized by progressive acro-osteolysis. A unique facial structure and deformity of the cervical spine are associated with a difficult ai... A 13-year-old girl with HCS was scheduled for dental surgery. Preoperative computed tomography revealed no abnormalities including fractures in the skull base or cervical spine. After confirming a lac... We were able to safely manage the airway of a patient with HCS by nasotracheal intubation under general anesthesia....

Clinical, radiographic and molecular characterization of two unrelated families with multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy.

Multicentric osteolysis nodulosis and arthropathy (MONA) is a rare autosomal recessive disorder characterized by marked progressive bone loss and joint destruction resulting in skeletal deformities. M... Clinical analyses including radiography were completed and blood samples were collected. The extracted DNA was subjected to whole-exome analysis or target gene sequencing. Segregation analyses were pe... The phenotype in the four affected individuals was consistent with multicentric osteolysis or MONA, as the patients had multiple affected joints, osteolysis of hands and feet, immobility of knee joint... Our findings expand the genetic spectrum of Multicentric osteolysis nodulosis and arthropathy. We also suggest that the age of onset of this disorder may vary from childhood up to late adolescence and...