Titre : Methylmalonyl-CoA decarboxylase

Methylmalonyl-CoA decarboxylase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en méthylmalonyl-CoA décarboxylase ?

Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses biochimiques du sang.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang sont utilisés.
Tests enzymatiques Analyse sanguine
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?

Des symptômes comme la fatigue, des troubles neurologiques et des problèmes métaboliques peuvent survenir.
Symptômes Troubles neurologiques
#4

Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?

L'imagerie peut aider à évaluer les complications neurologiques associées.
Imagerie médicale Complications neurologiques
#5

Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles métaboliques peuvent orienter le diagnostic.
Antécédents familiaux Troubles métaboliques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de cette déficience ?

Les symptômes incluent vomissements, léthargie, et troubles de la croissance.
Symptômes Troubles de la croissance
#2

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Oui, des troubles neurologiques comme des convulsions peuvent se manifester.
Troubles neurologiques Convulsions
#3

Comment la déficience affecte-t-elle le métabolisme ?

Elle entraîne une accumulation de méthylmalonate, provoquant des troubles métaboliques.
Métabolisme Accumulation de métabolites
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître dès la naissance ou plus tard dans l'enfance.
Âge Symptômes pédiatriques
#5

Peut-on observer des symptômes psychologiques ?

Des symptômes psychologiques comme des troubles de l'humeur peuvent survenir.
Troubles de l'humeur Symptômes psychologiques

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la déficience en méthylmalonyl-CoA décarboxylase ?

La prévention est difficile, mais un dépistage néonatal peut aider à une détection précoce.
Dépistage néonatal Prévention des maladies
#2

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques sont recommandés pour les familles à risque.
Conseils génétiques Antécédents familiaux
#3

Comment le dépistage néonatal aide-t-il ?

Il permet de détecter la maladie avant l'apparition des symptômes, facilitant le traitement.
Dépistage néonatal Traitement précoce
#4

Y a-t-il des recommandations diététiques préventives ?

Des recommandations diététiques peuvent être données aux familles à risque pour minimiser les symptômes.
Recommandations diététiques Prévention des symptômes
#5

Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?

Oui, les vaccinations sont importantes pour prévenir d'autres infections.
Vaccinations Prévention des infections

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour cette déficience ?

Le traitement principal consiste en un régime alimentaire strict et des suppléments vitaminiques.
Régime alimentaire Suppléments vitaminiques
#2

Les médicaments sont-ils efficaces ?

Des médicaments peuvent aider à gérer les symptômes, mais ne corrigent pas la déficience.
Médicaments Gestion des symptômes
#3

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard.
Thérapie génique Recherche médicale
#4

Comment surveiller l'efficacité du traitement ?

Des suivis réguliers avec des tests sanguins sont nécessaires pour évaluer l'efficacité.
Suivi médical Tests sanguins
#5

Y a-t-il des traitements complémentaires ?

Des traitements complémentaires comme la physiothérapie peuvent aider à améliorer la qualité de vie.
Physiothérapie Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles de cette déficience ?

Les complications incluent des troubles neurologiques, des problèmes cardiaques et métaboliques.
Complications Troubles cardiaques
#2

Comment les complications neurologiques se manifestent-elles ?

Elles peuvent se manifester par des convulsions, des retards de développement et des troubles cognitifs.
Complications neurologiques Retards de développement
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliques Risque accru
#4

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Comment gérer les complications à long terme ?

Une gestion multidisciplinaire est essentielle pour traiter les complications à long terme.
Gestion des complications Soins multidisciplinaires

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Mutations génétiques
#2

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Risque
#3

Les femmes enceintes doivent-elles être surveillées ?

Oui, une surveillance peut être nécessaire si des antécédents familiaux existent.
Surveillance prénatale Antécédents familiaux
#4

Les ethnies spécifiques sont-elles plus à risque ?

Certaines ethnies peuvent avoir une prévalence plus élevée de mutations génétiques associées.
Ethnies Prévalence
#5

Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents médicaux de troubles métaboliques augmentent le risque.
Antécédents médicaux Troubles métaboliques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 20/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Matthias R Baumgartner

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital Zurich, University of Zurich, Zurich, Switzerland. matthias.baumgartner@kispi.uzh.ch.

Jeremy R Lohman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry , Purdue University , West Lafayette , Indiana 47907 , United States.
  • Purdue Center for Cancer Research, Purdue University , West Lafayette , Indiana 47907 , United States.

Markus Ruetz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Chemistry, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA.

Harsha Gouda

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Chemistry, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA.

Ruma Banerjee

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Chemistry, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA. rbanerje@umich.edu.

Patrick Forny

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital Zurich, University of Zurich, Zurich, Switzerland.

Alessandro Luciani

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Physiology and NCCR Kidney.CH, University of Zurich, 8057, Zurich, Switzerland. alessandro.luciani@uzh.ch.

Olivier Devuyst

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Physiology and NCCR Kidney.CH, University of Zurich, 8057, Zurich, Switzerland. olivier.devuyst@uzh.ch.
  • Division of Nephrology, Cliniques Universitaires Saint-Luc, 1040, Brussels, Belgium. olivier.devuyst@uzh.ch.

Lee M Stunkard

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry , Purdue University , West Lafayette , Indiana 47907 , United States.

Tyler J Huth

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry , Purdue University , West Lafayette , Indiana 47907 , United States.

Romila Mascarenhas

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Methylmalonyl-CoA decarboxylase" :

Natalie Heitman

2 publications dans cette catégorie

Publications dans "Methylmalonyl-CoA decarboxylase" :

Madeline Yaw

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Publications dans "Methylmalonyl-CoA decarboxylase" :

Céline Bürer

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Affiliations :
  • Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital Zurich, University of Zurich, Zurich, Switzerland.
Publications dans "Methylmalonyl-CoA decarboxylase" :

D Sean Froese

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital Zurich, University of Zurich, Zurich, Switzerland. sean.froese@kispi.uzh.ch.
Publications dans "Methylmalonyl-CoA decarboxylase" :

Anke Schumann

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Physiology and NCCR Kidney.CH, University of Zurich, 8057, Zurich, Switzerland.
  • Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital, 8032, Zurich, Switzerland.

Marine Berquez

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Physiology and NCCR Kidney.CH, University of Zurich, 8057, Zurich, Switzerland.

Zhiyong Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Physiology and NCCR Kidney.CH, University of Zurich, 8057, Zurich, Switzerland.

Daniela Nieri

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  • Institute of Physiology and NCCR Kidney.CH, University of Zurich, 8057, Zurich, Switzerland.

Mario Failli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedicine, University of Eastern Finland, 70211, Kuopio, Finland.

Sources (776 au total)

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