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Enzymes et coenzymes
Enzymes
Lyases
Carbon-carbon lyases
Carboxy-lyases
Methylmalonyl-CoA decarboxylase
Methylmalonyl-CoA decarboxylase : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Déficience enzymatique
Tests génétiques
Tests enzymatiques
Analyse sanguine
Symptômes
Troubles neurologiques
Imagerie médicale
Complications neurologiques
Antécédents familiaux
Troubles métaboliques
Symptômes
5
Symptômes
Troubles de la croissance
Troubles neurologiques
Convulsions
Métabolisme
Accumulation de métabolites
Âge
Symptômes pédiatriques
Troubles de l'humeur
Symptômes psychologiques
Prévention
5
Dépistage néonatal
Prévention des maladies
Conseils génétiques
Antécédents familiaux
Dépistage néonatal
Traitement précoce
Recommandations diététiques
Prévention des symptômes
Vaccinations
Prévention des infections
Traitements
5
Régime alimentaire
Suppléments vitaminiques
Médicaments
Gestion des symptômes
Thérapie génique
Recherche médicale
Suivi médical
Tests sanguins
Physiothérapie
Qualité de vie
Complications
5
Complications
Troubles cardiaques
Complications neurologiques
Retards de développement
Maladies métaboliques
Risque accru
Qualité de vie
Complications
Gestion des complications
Soins multidisciplinaires
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"text": "Des recommandations diététiques peuvent être données aux familles à risque pour minimiser les symptômes."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 20/04/2025
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Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital Zurich, University of Zurich, Zurich, Switzerland. matthias.baumgartner@kispi.uzh.ch.
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Department of Biochemistry , Purdue University , West Lafayette , Indiana 47907 , United States.
Purdue Center for Cancer Research, Purdue University , West Lafayette , Indiana 47907 , United States.
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Department of Biological Chemistry, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA.
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Department of Biological Chemistry, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA.
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Department of Biological Chemistry, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA. rbanerje@umich.edu.
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Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital Zurich, University of Zurich, Zurich, Switzerland.
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Institute of Physiology and NCCR Kidney.CH, University of Zurich, 8057, Zurich, Switzerland. alessandro.luciani@uzh.ch.
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Institute of Physiology and NCCR Kidney.CH, University of Zurich, 8057, Zurich, Switzerland. olivier.devuyst@uzh.ch.
Division of Nephrology, Cliniques Universitaires Saint-Luc, 1040, Brussels, Belgium. olivier.devuyst@uzh.ch.
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Department of Biochemistry , Purdue University , West Lafayette , Indiana 47907 , United States.
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Institute of Physiology and NCCR Kidney.CH, University of Zurich, 8057, Zurich, Switzerland.
Division of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital, 8032, Zurich, Switzerland.
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Institute of Physiology and NCCR Kidney.CH, University of Zurich, 8057, Zurich, Switzerland.
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Institute of Physiology and NCCR Kidney.CH, University of Zurich, 8057, Zurich, Switzerland.
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Institute of Physiology and NCCR Kidney.CH, University of Zurich, 8057, Zurich, Switzerland.
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Department of Biomedicine, University of Eastern Finland, 70211, Kuopio, Finland.
Publications dans "Methylmalonyl-CoA decarboxylase" :
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Two patients diagnosed with MLYCDD during adulthood were identified. The first presented with hypertrophic cardiomyopathy and ventricular pre-excitation and the second with dilated cardiomyopathy (DCM...
For the first time this study describes a later-onset phenotype of MLYCDD patients, characterized by single-organ involvement, mildly reduced enzyme activity, and a benign clinical course....
Malonyl-CoA decarboxylase (MLYCD) deficiency, also known as malonic aciduria (MAD), is a rare autosomal recessive inherited metabolic defect. In this study, we aimed to investigate the clinical and mo...
Sanger sequencing was used to detect and genetically analyze the MLYCD variations in the preexisting patients and their parents....
Five patients with MAD (5 months to 9.6 years old; two males and three females) rarely exhibited metabolic decompensation episodes or seizures. All patients exhibited varying degrees of developmental ...
A high-medium-chain triglyceride and low-long-chain triglyceride diet supplemented with L-carnitine was effective in most patients and may improve cardiomyopathy and muscle weakness. Newborn screening...
Propionic acidemia (PA) is a genetic metabolic disorder caused by mutations in the mitochondrial enzyme, propionyl-CoA carboxylase (PCC), which is responsible for converting propionyl-CoA to methylmal...