Récepteur de type 1 à l'angiotensine-II : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Receptor, Angiotensin, Type 1
Descriptor UI:D044140
Tree Number:D12.776.543.750.750.130.750
Termes MeSH sélectionnés :
Gain of Function Mutation
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Récepteur de type 1 à l'angiotensine-II : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Récepteur de type 1 à l'angiotensine-II : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Récepteur de type 1 à l'angiotensine-II : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-03-29",
"dateModified": "2025-03-24",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Récepteur de type 1 à l'angiotensine-II"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Récepteurs aux angiotensines",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011945",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Récepteurs aux angiotensines",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D011945",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "D12.776.543.750.750.130"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Récepteur de type 1 à l'angiotensine-II",
"alternateName": "Receptor, Angiotensin, Type 1",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D044140",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Jose L Labandeira-Garcia",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jose%20L%20Labandeira-Garcia",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Research Center for Molecular Medicine and Chronic diseases (CIMUS), IDIS, University of Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain. joseluis.labandeira@usc.es."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Ana I Rodriguez-Perez",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ana%20I%20Rodriguez-Perez",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Research Center for Molecular Medicine and Chronic diseases (CIMUS), IDIS, University of Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain. anai.rodriguez@usc.es."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Aurélie Philippe",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Aur%C3%A9lie%20Philippe",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Clinic for Nephrology and Critical Care Medicine, Campus Virchow-Klinikum and Center for Cardiovascular Research, Medical Faculty of the Charité Berlin, Berlin, Germany (A.P., D.D.)."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Duska Dragun",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Duska%20Dragun",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Clinic for Nephrology and Critical Care Medicine, Campus Virchow-Klinikum and Center for Cardiovascular Research, Medical Faculty of the Charité Berlin, Berlin, Germany (A.P., D.D.)."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Colin Sumners",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Colin%20Sumners",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Physiology and Functional Genomics, College of Medicine, University of Florida, Gainesville, FL, USA. csumners@ufl.edu."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Severe allergic dysregulation due to a gain of function mutation in the transcription factor STAT6.",
"datePublished": "2023-02-08",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36758835",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.jaci.2023.01.023"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Combined Immunodeficiency Caused by a Novel De Novo Gain-of-Function RAC2 Mutation.",
"datePublished": "2022-05-21",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35596857",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s10875-022-01288-4"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Loss-of-function, gain-of-function and dominant-negative mutations have profoundly different effects on protein structure.",
"datePublished": "2022-07-06",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35794153",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1038/s41467-022-31686-6"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Pro-arrhythmic effects of gain-of-function potassium channel mutations in the short QT syndrome.",
"datePublished": "2023-05-01",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37122211",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1098/rstb.2022.0165"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Engineering Oncogenic Heterozygous Gain-of-Function Mutations in Human Hematopoietic Stem and Progenitor Cells.",
"datePublished": "2023-03-10",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36971438",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3791/64558"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Acides aminés, peptides et protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D000602"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Protéines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011506"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Protéines membranaires",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008565"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Récepteurs de surface cellulaire",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011956"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Récepteurs peptidiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018000"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 7,
"name": "Récepteurs aux angiotensines",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D011945"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 8,
"name": "Récepteur de type 1 à l'angiotensine-II",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D044140"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Récepteur de type 1 à l'angiotensine-II - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Récepteur de type 1 à l'angiotensine-II",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-09",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Récepteur de type 1 à l'angiotensine-II",
"description": "Comment diagnostiquer une dysfonction du récepteur ?\nQuels tests sont utilisés pour évaluer l'angiotensine-II ?\nQuels symptômes indiquent un problème avec ce récepteur ?\nPeut-on mesurer l'activité du récepteur ?\nQuel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D044140?mesh_terms=Gain+of+Function+Mutation&page=2#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Récepteur de type 1 à l'angiotensine-II",
"description": "Quels sont les symptômes d'une hyperactivité du récepteur ?\nComment se manifeste une insuffisance rénale liée au récepteur ?\nQuels signes indiquent une déshydratation ?\nQuels symptômes sont liés à l'hypotension ?\nComment l'angiotensine-II affecte-t-elle le cœur ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D044140?mesh_terms=Gain+of+Function+Mutation&page=2#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Récepteur de type 1 à l'angiotensine-II",
"description": "Comment prévenir l'hypertension liée au récepteur ?\nQuels examens préventifs sont recommandés ?\nComment le stress influence-t-il la santé ?\nQuel rôle joue l'hydratation dans la prévention ?\nComment éviter les comportements à risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D044140?mesh_terms=Gain+of+Function+Mutation&page=2#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Récepteur de type 1 à l'angiotensine-II",
"description": "Quels médicaments ciblent ce récepteur ?\nComment les inhibiteurs de l'ECA agissent-ils ?\nQuels sont les effets secondaires des ARA ?\nComment le régime alimentaire influence-t-il le traitement ?\nQuelle est l'importance de la surveillance médicale ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D044140?mesh_terms=Gain+of+Function+Mutation&page=2#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Récepteur de type 1 à l'angiotensine-II",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec l'hypertension ?\nComment l'insuffisance rénale affecte-t-elle la santé globale ?\nQuels sont les risques d'un traitement inapproprié ?\nComment prévenir les complications cardiovasculaires ?\nQuels signes indiquent une complication grave ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D044140?mesh_terms=Gain+of+Function+Mutation&page=2#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Récepteur de type 1 à l'angiotensine-II",
"description": "Quels sont les principaux facteurs de risque d'hypertension ?\nComment l'âge influence-t-il le risque ?\nQuel impact a la génétique sur la santé ?\nComment le mode de vie affecte-t-il le risque ?\nQuels rôles jouent le stress et l'anxiété ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D044140?mesh_terms=Gain+of+Function+Mutation&page=2#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer une dysfonction du récepteur ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des tests sanguins et des examens d'imagerie peuvent aider à évaluer la fonction rénale et la pression artérielle."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour évaluer l'angiotensine-II ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les dosages de l'angiotensine-II dans le sang et l'urine sont couramment utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes indiquent un problème avec ce récepteur ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une hypertension persistante et des œdèmes peuvent signaler une dysfonction du récepteur."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on mesurer l'activité du récepteur ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des tests fonctionnels peuvent évaluer l'activité du récepteur à l'angiotensine-II."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle joue l'imagerie dans le diagnostic ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'imagerie peut aider à visualiser les organes affectés par une régulation anormale de la pression."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes d'une hyperactivité du récepteur ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent hypertension, maux de tête, et fatigue excessive."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment se manifeste une insuffisance rénale liée au récepteur ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle peut se manifester par une diminution de la production d'urine et des œdèmes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes indiquent une déshydratation ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La déshydratation peut se manifester par une soif intense, une sécheresse de la peau et des muqueuses."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes sont liés à l'hypotension ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent des étourdissements, des évanouissements et une fatigue accrue."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment l'angiotensine-II affecte-t-elle le cœur ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle peut provoquer des palpitations et une augmentation de la fréquence cardiaque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir l'hypertension liée au récepteur ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée et de l'exercice, est essentiel."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels examens préventifs sont recommandés ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des contrôles réguliers de la pression artérielle et des analyses sanguines sont conseillés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment le stress influence-t-il la santé ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le stress chronique peut aggraver l'hypertension et affecter le fonctionnement du récepteur."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle joue l'hydratation dans la prévention ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une bonne hydratation aide à maintenir l'équilibre électrolytique et la pression artérielle."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment éviter les comportements à risque ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Éviter le tabagisme et limiter l'alcool sont cruciaux pour prévenir les problèmes de santé."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels médicaments ciblent ce récepteur ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine-II (ARA) sont utilisés pour traiter l'hypertension."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les inhibiteurs de l'ECA agissent-ils ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Ils bloquent la conversion de l'angiotensine-I en angiotensine-II, réduisant ainsi la pression artérielle."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les effets secondaires des ARA ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les effets secondaires peuvent inclure des vertiges, des douleurs abdominales et des éruptions cutanées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment le régime alimentaire influence-t-il le traitement ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un régime pauvre en sodium peut améliorer l'efficacité des traitements antihypertenseurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelle est l'importance de la surveillance médicale ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La surveillance régulière permet d'ajuster le traitement et de prévenir les complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec l'hypertension ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent les maladies cardiaques, les AVC et l'insuffisance rénale."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment l'insuffisance rénale affecte-t-elle la santé globale ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle peut entraîner une accumulation de toxines et des déséquilibres électrolytiques graves."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les risques d'un traitement inapproprié ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un traitement inapproprié peut aggraver l'hypertension et entraîner des complications graves."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir les complications cardiovasculaires ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un contrôle rigoureux de la pression artérielle et un mode de vie sain sont essentiels."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes indiquent une complication grave ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des douleurs thoraciques, des difficultés respiratoires et des évanouissements nécessitent une attention immédiate."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les principaux facteurs de risque d'hypertension ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent l'obésité, le tabagisme, et une alimentation riche en sodium."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment l'âge influence-t-il le risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le risque d'hypertension augmente avec l'âge en raison de changements vasculaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel impact a la génétique sur la santé ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des antécédents familiaux d'hypertension augmentent le risque individuel de développer la maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment le mode de vie affecte-t-il le risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un mode de vie sédentaire et une mauvaise alimentation augmentent le risque d'hypertension."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels rôles jouent le stress et l'anxiété ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le stress et l'anxiété peuvent contribuer à l'augmentation de la pression artérielle."
}
}
]
}
]
}
Inborn errors of immunity have been implicated in causing immune dysregulation, including allergic diseases. STAT6 is a key regulator of allergic responses....
This study sought to characterize a novel gain-of-function STAT6 mutation identified in a child with severe allergic manifestations....
Whole-exome and targeted gene sequencing, lymphocyte characterization, and molecular and functional analyses of mutated STAT6 were performed....
This study reports a child with a missense mutation in the DNA binding domain of STAT6 (c.1114G>A, p.E372K) who presented with severe atopic dermatitis, eosinophilia, and elevated IgE. Naive lymphocyt...
This study identified a novel inborn error of immunity due to a STAT6 gain-of-function mutation that gave rise to severe allergic dysregulation. Janus kinase inhibitor therapy could represent an effec...
Ras-related C3 botulinum toxin substrate 2 (RAC2) is a GTPase exclusively expressed in hematopoietic cells that acts as a pivotal regulator of several aspects of cell behavior via various cellular pro...
Most known pathogenic mutations occur in protein-coding regions of DNA and change the way proteins are made. Taking protein structure into account has therefore provided great insight into the molecul...
The congenital short QT syndrome (SQTS) is a rare condition characterized by abbreviated rate-corrected QT (QTc) intervals on the electrocardiogram and by increased susceptibility to both atrial and v...
Throughout their lifetime, hematopoietic stem and progenitor cells (HSPCs) acquire somatic mutations. Some of these mutations alter HSPC functional properties such as proliferation and differentiation...
STAT1 is a transduction and transcriptional regulator that functions within the classical JAK/STAT pathway. In addition to chronic mucocutaneous candidiasis, bacterial infections are a common occurren...
Eleven patients (harboring nine different STAT1-GOF mutations) were enrolled. Reporter assays and immunoblot analyses were performed to confirm STAT1 mutations. Flow cytometry, deep sequencing, ELISA,...
All patients exhibited increased levels of phospho-STAT1 and total STAT1 protein, with two patients carrying novel mutations. In vitro assays showed that these two novel mutations were GOF mutations. ...
STAT1-GOF mutations disrupt B cell compartments and skew IGH characteristics, resulting in impaired affinity and antigen-specificity of antibodies and recurrent bacterial infections. Regular IVIG ther...
Autosomal dominant hypocalcemia (ADH1) is a genetic disorder characterized by low serum calcium and low or inappropriately normal levels of parathyroid hormone. The disease is caused by a heterozygous...
Autosomal dominant polycystic kidney disease is caused by mutations in PKD1 or PKD2 genes. The latter encodes polycystin-2 (PC2, also known as TRPP2), a member of the transient receptor potential ion ...