Titre : Glucan 1,4-beta-glucosidase

Glucan 1,4-beta-glucosidase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Reoperation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en glucan 1,4-beta-glucosidase ?

Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour mesurer l'activité de l'enzyme ?

Des tests biochimiques spécifiques mesurent l'activité de la glucan 1,4-beta-glucosidase.
Tests biochimiques Activité enzymatique
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème enzymatique ?

Des symptômes comme la fatigue, des douleurs musculaires et des troubles digestifs peuvent apparaître.
Symptômes Troubles digestifs
#4

La biopsie musculaire est-elle utile pour le diagnostic ?

Oui, elle peut révéler des anomalies dans l'activité enzymatique des muscles.
Biopsie musculaire Anomalies enzymatiques
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des troubles liés à cette enzyme ?

L'imagerie peut aider à évaluer des complications musculaires, mais pas le déficit enzymatique.
Imagerie médicale Complications musculaires

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en glucan 1,4-beta-glucosidase ?

Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire et troubles de la digestion.
Fatigue Faiblesse musculaire
#2

Les douleurs musculaires sont-elles fréquentes ?

Oui, les douleurs musculaires sont un symptôme courant de cette déficience enzymatique.
Douleurs musculaires Déficience enzymatique
#3

Y a-t-il des symptômes digestifs associés ?

Des troubles digestifs comme des ballonnements et des douleurs abdominales peuvent survenir.
Troubles digestifs Douleurs abdominales
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la déficience.
Âge Gravité des symptômes
#5

Des symptômes neurologiques peuvent-ils apparaître ?

Des symptômes neurologiques sont rares mais peuvent survenir dans des cas avancés.
Symptômes neurologiques Cas avancés

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences enzymatiques ?

La prévention est difficile, car ces déficiences sont souvent d'origine génétique.
Prévention Origine génétique
#2

Des tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et aider à la planification familiale.
Tests génétiques Planification familiale
#3

Y a-t-il des conseils de mode de vie pour réduire les risques ?

Un mode de vie sain peut aider à gérer les symptômes, mais ne prévient pas la déficience.
Mode de vie sain Gestion des symptômes
#4

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Des tests peuvent être recommandés si des antécédents familiaux de déficience existent.
Femmes enceintes Antécédents familiaux
#5

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent fournir des informations précieuses aux familles à risque.
Conseils génétiques Familles à risque

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour cette déficience ?

Le traitement principal est la thérapie enzymatique de remplacement pour améliorer la fonction.
Thérapie enzymatique Remplacement enzymatique
#2

Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques approuvés pour cette condition.
Médicaments Traitement
#3

La physiothérapie est-elle recommandée ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction physique.
Physiothérapie Force musculaire
#4

Y a-t-il des régimes alimentaires à suivre ?

Un régime équilibré peut aider à gérer les symptômes, mais aucune restriction spécifique n'est nécessaire.
Régime alimentaire Gestion des symptômes
#5

Les traitements sont-ils efficaces à long terme ?

Les traitements peuvent améliorer la qualité de vie, mais les résultats varient selon les individus.
Efficacité des traitements Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?

Des complications musculaires et digestives peuvent survenir, affectant la qualité de vie.
Complications musculaires Qualité de vie
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais elles ne sont pas toujours réversibles.
Complications Gestion
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les personnes atteintes peuvent avoir un risque accru de maladies métaboliques.
Maladies métaboliques Risque accru
#4

Les complications affectent-elles la vie quotidienne ?

Oui, elles peuvent limiter les activités quotidiennes et nécessiter des ajustements.
Vie quotidienne Limitations
#5

Des soins palliatifs sont-ils nécessaires dans les cas avancés ?

Dans les cas avancés, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer le confort.
Soins palliatifs Cas avancés

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques sont des facteurs de risque majeurs.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Les facteurs environnementaux n'ont pas été clairement établis comme des contributeurs significatifs.
Facteurs environnementaux Contributeurs
#3

Les personnes d'ascendance spécifique sont-elles plus à risque ?

Oui, certaines populations peuvent avoir un risque accru en raison de la consanguinité.
Ascendance Consanguinité
#4

L'âge influence-t-il le risque de déficience ?

L'âge n'est pas un facteur de risque direct, mais les symptômes peuvent apparaître plus tard.
Âge Apparition des symptômes
#5

Les femmes sont-elles plus à risque que les hommes ?

Non, la déficience affecte les hommes et les femmes de manière égale, selon les études.
Genre Égalité
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 24/04/2025

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Sources (2071 au total)

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Free tissue transfer is utilized as a reconstructive option for various anatomic defects. While it has long been performed in adults, reconstructive surgeons have used free tissue transfer to a lesser... Pediatric patients who underwent microvascular reconstruction between 2015 and 2020 were included. Patients were identified by five microvascular reconstruction Current Procedural Terminology codes an... The study cohort consisted of 258 patients. The average age was 10.0 ± 4.7 years and the majority of patients were male (... In pediatric patients undergoing free tissue transfer, higher readmission and reoperation risk was associated with longer operative duration. Overall, free tissue transfer is safe in the pediatric pop...

Predictors of reoperation after surgery for spinal epidural abscess.

Spinal epidural abscess is a rare but severe condition with high rates of postoperative adverse events.... The objective of the study was to identify independent prognostic factors for reoperation using two datasets: an institutional and national database.... Retrospective Review.... Database 1: Review of five medical centers from 1993 to 2016. Database 2: The National Surgical Quality Improvement Program (NSQIP) was queried between 2012 and 2016.... Thirty-day and ninety-day reoperation rate.... Two independent datasets were reviewed to identify patients with spinal epidural abscesses undergoing spinal surgery. Multivariate analyses were used to determine independent prognostic factors for re... Overall, 642 patients underwent surgery for a spinal epidural abscess in the institutional cohort, with a 90-day unplanned reoperation rate of 19.9%. In the NSQIP database, 951 patients were identifie... Six novel independent prognostic factors were identified for 90-day reoperation after surgery for a spinal epidural abscess. The multivariable analysis fairly predicts reoperation, indicating that the...

Reoperation for Misplaced Pedicle Screws: A Multicenter Retrospective Study.

A multicenter retrospective analysis.... This study aims to investigate reoperation of misplaced pedicle screws (MPSs) after posterior spinal fusion (PSF), focusing on neurological complications.... The management strategy for MPSs and the clinical results after reoperation are poorly defined.... Subjects were 10,754 patients (73,777 pedicle screws) who underwent PSF at 11 hospitals over 15 years. The total number of reoperations for MPS and patient clinical data were obtained from medical rec... The rate of reoperation for screw misplacement per screw was 0.17%. A total of 69 patients (mean age, 67.4±16.5 yr) underwent reoperation because of 82 MPS. Reasons for reoperation were neurological s... After reoperation, 70.1% of the patients achieved complete resolution of neurological symptoms. Factors associated with residual neurological symptoms included sensory and motor disturbance, medial-ca...

Preoperative Prediction of Unplanned Reoperation in a Broad Surgical Population.

Unplanned reoperation is an undesirable outcome with considerable risks and an increasingly assessed quality of care metric. There are no preoperative prediction models for reoperation after an index ... This was a retrospective analysis of the American College of Surgeons' National Surgical Quality Improvement Program adult database, 2012-2018. An unplanned reoperation was defined as any unintended o... Of 5,777,108 patients, 162,387 (2.81%) underwent an unplanned reoperation. The SURPAS model's C-index of 0.748 was 99.20% of that for the full model (C = 0.754). Hosmer-Lemeshow plots showed good cali... The SURPAS model accurately predicted unplanned reoperation and was internally validated. Unplanned reoperation can be integrated into the SURPAS tool to provide preoperative risk assessment of this o...

Reoperation following urgent and emergent colectomy in the State of Michigan.

Reoperation is associated with unfavorable outcomes and increased healthcare utilization. This study seeks to investigate the incidence and factors related to reoperation in patients undergoing urgent... The Michigan Surgical Quality Collaborative (MSQC) database was used to identify patients undergoing urgent/emergent colectomies. Outcomes and risk factors of patients who underwent reoperation within... 16,004 patients undergoing urgent/emergent colon resection were identified. Reoperation occurred in 12.4% and was associated with increased 30-day mortality (16.7% vs. 9.6%, p < .0001), median hospita...