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Acides aminés, peptides et protéines
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Facteurs de transcription STAT
Facteur de transcription STAT-6
Facteur de transcription STAT-6 : Questions médicales fréquentes
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Gain of Function Mutation
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5
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Diagnostic génétique
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Protéines
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Facteurs de transcription
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Asthme
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Facteurs de transcription
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Allergènes
Gestion environnementale
Allergies
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Facteurs de transcription
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Plantes médicinales
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Troubles allergiques
Cancers
Facteurs de transcription
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 21/04/2026
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Pathology Department, University Hospital of Saint-Etienne, France. Electronic address: gakarpath@yahoo.gr.
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Pathology Department, University Hospital of Ioannina, Greece.
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State Key Laboratory of Medical Neurobiology, MOE Frontier Research Center for Brain Science, Department of Neurology, Institutes of Brain Science, Zhongshan Hospital, Fudan University, Shanghai, China.
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State Key Laboratory of Medical Neurobiology, MOE Frontier Research Center for Brain Science, Department of Neurology, Institutes of Brain Science, Zhongshan Hospital, Fudan University, Shanghai, China.
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State Key Laboratory of Tree Genetics and Breeding, Northeast Forestry University, Harbin 150040, China.
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Key Laboratory of Plant Biotechnology of Liaoning Province, School of Life Sciences, Liaoning Normal University, Dalian 116081, China.
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Key Laboratory of the Ministry of Education for Medicinal Resources and Natural Pharmaceutical Chemistry, National Engineering Laboratory for Resource Development of Endangered Crude Drugs in Northwest of China, Shaanxi Normal University, Xi'an 710062, China.
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Sanya Nanfan Research Institute, Hainan University, Sanya 572025, China.
School of Tropical Agriculture and Forestry, Hainan University, Haikou 570228, China.
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Sanya Nanfan Research Institute, Hainan University, Sanya 572025, China.
School of Tropical Agriculture and Forestry, Hainan University, Haikou 570228, China.
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Key Laboratory of Entomology and Pest Control Engineering, College of Plant Protection, Southwest University, Chongqing, China.
State Cultivation Base of Crop Stress Biology for Southern Mountainous Land, Southwest University, Chongqing, China.
International Joint Laboratory of China-Belgium on Sustainable Crop Pest Control, Academy of Agricultural Sciences, Southwest University, Chongqing, China.
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Affiliations :
School of Life Sciences, Chongqing University, Chongqing 401331, China.
Chongqing Engineering Research Center for Fungal Insecticides, Chongqing 401331, China.
Key Laboratory of Gene Function and Regulation Technologies under Chongqing Municipal Education Commission, Chongqing 401331, China.
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School of Life Sciences, Chongqing University, Chongqing 401331, China.
Chongqing Engineering Research Center for Fungal Insecticides, Chongqing 401331, China.
Key Laboratory of Gene Function and Regulation Technologies under Chongqing Municipal Education Commission, Chongqing 401331, China.
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Haemoglobin H (Hb H) disease (intermediate status of α-thalassemia) shows marked phenotypic variability from asymptomatic to severe anaemia. Apart from the combined β-thalassemia allele ameliorating c...
Although the molecular features of pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) have been well described, the impact of detailed gene mutation subtypes on disease progression remained unclear. This study a...
We included 639 patients treated with PDAC in Ruijin Hospital affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine between Jan 2019 and Jun 2021. The genomic alterations of PDAC were analyzed...
TP53 missense mutation was significantly associated with poor differentiation in KRAS...
TP53 missense mutation was associated with poor tumor differentiation, and revealed gain-of-function properties in small-sized KRAS transformed PDAC. Nonetheless, it was not associated with insensitiv...
While advancements in imaging techniques have led to major strides in deciphering the human brain, successful interventions are elusive and represent some of the most persistent translational gaps in ...
The physiological role of CHRFAM7A in human brain is explored using multiomics approach on 600 post mortem human brain tissue samples. The emerging pathways and mechanistic hypotheses are tested and v...
CHRFAM7A is identified as a modulator of intracellular calcium dynamics and an upstream regulator of Rac1. Rac1 activation re-designs the actin cytoskeleton leading to dynamic actin driven remodeling ...
CHRFAM7A modifies the actin cytoskeleton to a more dynamic and stiffness resistant state in an α7nAChR dependent manner. CHRFAM7A may facilitate neuronal adaptation to changes in the brain environment...
This work is supported in part by the Community Foundation for Greater Buffalo (Kinga Szigeti). Also, in part by the International Society for Neurochemistry (ISN) and The Company of Biologists (Nicol...
The ubiquitously expressed small GTPase Ras-related protein 1B (RAP1B) acts as a molecular switch that regulates cell signaling, cytoskeletal remodeling, and cell trafficking and activates integrins i...
Phospholipase C (PLC) γ1 is a critical enzyme regulating nuclear factor-κB (NF-κB), extracellular signal-related kinase, mitogen-activated protein kinase, and nuclear factor of activated T cells signa...
We aimed to investigate the molecular pathogenesis of a PLCG1 activating variant in a patient with immune dysregulation....
Whole exome sequencing was used to identify the patient's pathogenic variants. Bulk RNA sequencing, single-cell RNA sequencing, quantitative PCR, cytometry by time of flight, immunoblotting, flow cyto...
We identified a novel and de novo heterozygous PLCG1 variant, p.S1021F, in a patient presenting with early-onset immune dysregulation disease. We demonstrated that the S1021F variant is a gain-of-func...
Our study highlights the critical role of PLCγ1 in maintaining immune homeostasis. We illustrate immune dysregulation as a consequence of PLCγ1 activation and provide insight into therapeutic targetin...