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Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
Malformations
Malformations de l'appareil locomoteur
Anomalies morphologiques congénitales des membres
Arachnodactylie
Arachnodactylie : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Arachnodactylie
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Imagerie médicale
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Signes cliniques
Hypermobilité
Hérédité
Syndrome de Marfan
Symptômes
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Symptômes
Douleurs articulaires
Syndromes connexes
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Croissance
Syndromes de croissance
Prévention
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Gestion des symptômes
Soins des articulations
Conseils génétiques
Risques
Activités physiques
Protection des articulations
Traitements
5
Traitements
Physiothérapie
Physiothérapie
Flexibilité
Traitements préventifs
Suivi médical
Complications
5
Complications
Douleurs chroniques
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"text": "Les symptômes incluent des doigts longs, des douleurs articulaires et une flexibilité excessive."
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"text": "Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques."
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"text": "Il est conseillé d'éviter les activités à fort impact pour protéger les articulations."
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"text": "Des dépistages réguliers peuvent aider à surveiller l'évolution des symptômes."
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"text": "Le traitement peut inclure la physiothérapie et des interventions chirurgicales si nécessaire."
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"text": "Des analgésiques peuvent être prescrits pour gérer la douleur associée."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 28/02/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Division of Translational Medicine and Human Genetics, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
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Affiliations :
Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Department of Pediatrics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Publications dans "Arachnodactylie" :
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Affiliations :
Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
Publications dans "Arachnodactylie" :
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Affiliations :
Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
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Affiliations :
Department of Clinical Genetics, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust, London, UK.
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Affiliations :
Department of Pediatrics, Rigshospitalet, University Hospital of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
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Affiliations :
Clinical Genetics Service and South Tyrol Coordination Center for Rare Diseases, Department of Pediatrics, Regional Hospital of Bolzano, Bolzano, Italy.
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Affiliations :
Department of Medical Genetics, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.
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1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford, UK.
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Affiliations :
Center for Human Genetics, University Hospitals Leuven, Catholic University Leuven, Leuven, Belgium.
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Affiliations :
Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford, UK.
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Affiliations :
Center for Human Genetics, Institute of Pathology and Genetics (IPG), Gosselies, Belgium.
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Affiliations :
Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
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Affiliations :
Department of Clinical Genetics, Our Lady's Children's Hospital, Crumlin, Dublin, Ireland.
Department of Medicine and Medical Science, University College Dublin, Dublin, Ireland.
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Affiliations :
Clinical Genetics Department, Westmead Hospital, Sydney, Australia.
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Affiliations :
Centre for Medical Genetics, Vrije Universiteit Brussel (VUB), Universitair Ziekenhuis Brussel (UZ Brussel), Brussels, Belgium.
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Affiliations :
Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
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Affiliations :
Center for Human Genetics, Institute of Pathology and Genetics (IPG), Gosselies, Belgium.
Publications dans "Arachnodactylie" :
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Affiliations :
Department of Clinical Genetics, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust, London, UK.
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Affiliations :
West of Scotland Regional Genetics Service, Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow, Scotland.
Publications dans "Arachnodactylie" :
To identify the pathogenic variants from a patient with suspected congenital contractural arachnodactyly, and to explore the possible molecular genetic pathogenesis, so as to provide evidence for clin...
Whole exome sequencing was performed for the patient. The splicing site variation of candidate pathogenic genes was verified by Sanger sequencing, and the new transcript sequence was determined by RT-...
The patient carried a heterozygous c.533-1G>C variant of FBN2 gene, which was not reported. The sequencing of mRNA showed that the variant leaded to the disappearance of the canonical splice acceptor ...
A novel splicing variant of FBN2 gene (c.533-1G>C) was identified, which can lead to congenital contractural arachnodactyly....
To detect pathological variant in a Chinese pedigree affected with congenital contractural arachnodactyly (CCA)....
Next generation sequencing (NGS) was used to scan the whole exome of the proband. Potential variant of the FBN2 gene was also detected in all members of the pedigree and 100 healthy controls by Sanger...
A c.3528C>A (p.Asn1176Lys) variant was identified in the FBN2 gene of the proband, other patients from this pedigree, as well as the fetus. The same variant was not found among healthy members from th...
The c.3528C>A (p.Asn1176Lys) variant of the FBN2 gene probably underlies the pathogenesis of CCA in our case. The new variant has enriched pathological spectrum of the FBN2 gene....
While psychotic symptoms may be the result of a primary psychiatric disorder, they can also be the presenting symptom of an underlying somatic disease. The organic aetiology can vary from benign and t...
Trisomy 14 mosaicism is a rare chromosomal abnormality with distinct and recognizable clinical features. Congenital heart anomalies can accompany in this syndrome. To the best of our knowledge, this i...
To explore the genetic basis for a proband with Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS)....
Whole exome sequencing was carried out to detect potential variants associated with the relevant phenotypes. Candidate variants were verified by Sanger sequencing of the patient and her family....
DNA sequencing revealed that that the proband has carried a de novo heterozygous missense c.94C>G (p.Leu32Val) variant in exon 1 of the SKI gene (NM_003036), which has been reported previously. The sa...
The SKI c.94C>G (p. Leu32Val) variant probably underlay the autosomal dominant SGS in this patient....
Shprintzen-Goldberg syndrome is a relatively rare congenital connective tissue type of disorder with a constellation of dysmorphic features including craniosynostosis, craniofacial, skeletal, cardiova...
The Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS) is an autosomal dominant disorder with multiple congenital abnormalities. It is the result of de novo gene mutations. Recently, mutations in the SKI gene are con...
Our goal is to correlate the findings on flexion and extension radiographs with dynamic magnetic resonance imaging (MRI), and the clinical history, in a nonrandomly selected cohort of patients with 22...
All patients with the 22q who had a dynamic MRI from January 2004 to March 2015 were included. We analyzed multiple radiographic measurements on both the dynamic plain films and the MRIs, and correlat...
Multiple congenital anomalies were identified as noted in previous studies, and 61% of the patients had a failure of fusion of the anterior (n=2, 9%), posterior (n=2, 9%), or anterior and posterior ar...
Although the upper cervical anomalies are extremely common in 22q, we did not identify cases of instability on dynamic plain radiographs and MRI. Although our findings do not support routine screening...
Level III....
The Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS) or velo-cardio-facial syndrome (VCFS) is an extremely rare disorder of connective tissue with a characteristic facial dysmorphism, marfanoid features, craniosyno...
Arachnodactyly, a term used since 1902 to describe abnormally long (spider-like) fingers, is a pathologic feature of several heritable conditions, notably the Marfan syndrome and congenital contractur...