Titre : Arachnodactylie

Arachnodactylie : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer l'arachnodactylie ?

Le diagnostic repose sur l'examen physique et l'évaluation des antécédents familiaux.
Arachnodactylie Examen physique
#2

Quels tests sont utilisés pour confirmer l'arachnodactylie ?

Des tests génétiques peuvent être effectués pour identifier des syndromes associés.
Tests génétiques Syndromes génétiques
#3

L'imagerie est-elle nécessaire pour le diagnostic ?

L'imagerie n'est généralement pas nécessaire, mais peut être utilisée pour évaluer des anomalies.
Imagerie médicale Anomalies
#4

Quels signes cliniques indiquent l'arachnodactylie ?

Des doigts longs, fins et une hypermobilité articulaire sont des signes clés.
Signes cliniques Hypermobilité
#5

L'arachnodactylie est-elle héréditaire ?

Oui, elle peut être héréditaire, souvent liée à des syndromes comme le syndrome de Marfan.
Hérédité Syndrome de Marfan

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes de l'arachnodactylie ?

Les symptômes incluent des doigts longs, des douleurs articulaires et une flexibilité excessive.
Symptômes Douleurs articulaires
#2

L'arachnodactylie cause-t-elle des problèmes de mobilité ?

Elle peut entraîner des problèmes de mobilité en raison de l'hypermobilité des articulations.
Mobilité Hypermobilité
#3

Y a-t-il des symptômes associés à d'autres syndromes ?

Oui, des symptômes comme des problèmes cardiaques peuvent être associés à des syndromes connexes.
Syndromes connexes Problèmes cardiaques
#4

Les personnes atteintes ressentent-elles de la douleur ?

Certaines personnes peuvent ressentir des douleurs articulaires ou musculaires.
Douleur Douleurs musculaires
#5

L'arachnodactylie affecte-t-elle la croissance ?

Elle n'affecte généralement pas la croissance, mais peut être liée à des syndromes de croissance.
Croissance Syndromes de croissance

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir l'arachnodactylie ?

L'arachnodactylie ne peut pas être prévenue, car elle est souvent génétique.
Prévention Génétique
#2

Comment gérer les symptômes au quotidien ?

Des exercices réguliers et des soins appropriés des articulations peuvent aider.
Gestion des symptômes Soins des articulations
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques.
Conseils génétiques Risques
#4

Y a-t-il des recommandations pour les activités physiques ?

Il est conseillé d'éviter les activités à fort impact pour protéger les articulations.
Activités physiques Protection des articulations
#5

Les dépistages réguliers sont-ils nécessaires ?

Des dépistages réguliers peuvent aider à surveiller l'évolution des symptômes.
Dépistages Surveillance

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour l'arachnodactylie ?

Le traitement peut inclure la physiothérapie et des interventions chirurgicales si nécessaire.
Traitements Physiothérapie
#2

La chirurgie est-elle une option pour l'arachnodactylie ?

Oui, la chirurgie peut être envisagée pour corriger des déformations ou des douleurs.
Chirurgie Déformations
#3

La physiothérapie aide-t-elle les patients ?

Oui, la physiothérapie peut améliorer la force et la flexibilité des articulations.
Physiothérapie Flexibilité
#4

Des médicaments sont-ils prescrits pour l'arachnodactylie ?

Des analgésiques peuvent être prescrits pour gérer la douleur associée.
Médicaments Analgésiques
#5

Y a-t-il des traitements préventifs ?

Il n'existe pas de traitements préventifs spécifiques, mais un suivi régulier est conseillé.
Traitements préventifs Suivi médical

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications incluent des douleurs chroniques et des problèmes articulaires.
Complications Douleurs chroniques
#2

L'arachnodactylie peut-elle entraîner des problèmes cardiaques ?

Oui, elle peut être associée à des problèmes cardiaques dans certains syndromes.
Problèmes cardiaques Syndromes
#3

Y a-t-il un risque accru de blessures ?

Oui, l'hypermobilité peut augmenter le risque de blessures articulaires.
Risques de blessures Hypermobilité
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications réversibles Gestion des complications
#5

Comment prévenir les complications ?

Un suivi médical régulier et des soins appropriés peuvent aider à prévenir les complications.
Prévention des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de l'arachnodactylie ?

Les antécédents familiaux et certains syndromes génétiques augmentent le risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge influence-t-il le risque d'arachnodactylie ?

L'arachnodactylie est généralement présente à la naissance, donc l'âge n'est pas un facteur.
Âge Naissance
#3

Les femmes sont-elles plus à risque ?

Il n'y a pas de différence significative entre les sexes concernant le risque.
Sexe Risque
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Les facteurs environnementaux ne sont pas considérés comme des contributeurs significatifs.
Facteurs environnementaux Contributeurs
#5

Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents médicaux de syndromes génétiques peuvent augmenter le risque.
Antécédents médicaux Syndromes génétiques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 28/02/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Reed E Pyeritz

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Translational Medicine and Human Genetics, Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, Pennsylvania, USA.
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Ilse Meerschaut

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
  • Department of Pediatrics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
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Shana De Coninck

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
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Wouter Steyaert

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Affiliations :
  • Center for Medical Genetics, Ghent University Hospital, Ghent, Belgium.
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Angela Barnicoat

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Genetics, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust, London, UK.
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Allan Bayat

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Rigshospitalet, University Hospital of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
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Francesco Benedicenti

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Service and South Tyrol Coordination Center for Rare Diseases, Department of Pediatrics, Regional Hospital of Bolzano, Bolzano, Italy.
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Siren Berland

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Affiliations :
  • Department of Medical Genetics, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.
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Edward M Blair

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford, UK.
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Jeroen Breckpot

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Affiliations :
  • Center for Human Genetics, University Hospitals Leuven, Catholic University Leuven, Leuven, Belgium.
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Anna de Burca

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Oxford Centre for Genomic Medicine, Oxford, UK.
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Anne Destrée

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Affiliations :
  • Center for Human Genetics, Institute of Pathology and Genetics (IPG), Gosselies, Belgium.
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Sixto García-Miñaúr

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Affiliations :
  • Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
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Andrew J Green

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Affiliations :
  • Department of Clinical Genetics, Our Lady's Children's Hospital, Crumlin, Dublin, Ireland.
  • Department of Medicine and Medical Science, University College Dublin, Dublin, Ireland.
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Bernadette C Hanna

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Genetics Department, Westmead Hospital, Sydney, Australia.
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Kathelijn Keymolen

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Medical Genetics, Vrije Universiteit Brussel (VUB), Universitair Ziekenhuis Brussel (UZ Brussel), Brussels, Belgium.
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Marije Koopmans

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Affiliations :
  • Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
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Damien Lederer

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Affiliations :
  • Center for Human Genetics, Institute of Pathology and Genetics (IPG), Gosselies, Belgium.
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Melissa Lees

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Affiliations :
  • Department of Clinical Genetics, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust, London, UK.
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Cheryl Longman

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Affiliations :
  • West of Scotland Regional Genetics Service, Queen Elizabeth University Hospital, Glasgow, Scotland.
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Sources (51 au total)

[A novel splicing acceptor variant of the FBN2 gene contributes to a case of congenital contractural arachnodactyly].

To identify the pathogenic variants from a patient with suspected congenital contractural arachnodactyly, and to explore the possible molecular genetic pathogenesis, so as to provide evidence for clin... Whole exome sequencing was performed for the patient. The splicing site variation of candidate pathogenic genes was verified by Sanger sequencing, and the new transcript sequence was determined by RT-... The patient carried a heterozygous c.533-1G>C variant of FBN2 gene, which was not reported. The sequencing of mRNA showed that the variant leaded to the disappearance of the canonical splice acceptor ... A novel splicing variant of FBN2 gene (c.533-1G>C) was identified, which can lead to congenital contractural arachnodactyly....

[Pathological variant of FBN2 gene identified in a pedigree affected with congenital contracture arachnodactyly].

To detect pathological variant in a Chinese pedigree affected with congenital contractural arachnodactyly (CCA).... Next generation sequencing (NGS) was used to scan the whole exome of the proband. Potential variant of the FBN2 gene was also detected in all members of the pedigree and 100 healthy controls by Sanger... A c.3528C>A (p.Asn1176Lys) variant was identified in the FBN2 gene of the proband, other patients from this pedigree, as well as the fetus. The same variant was not found among healthy members from th... The c.3528C>A (p.Asn1176Lys) variant of the FBN2 gene probably underlies the pathogenesis of CCA in our case. The new variant has enriched pathological spectrum of the FBN2 gene....

[Analysis of phenotype and genetic variant in a family with Shprintzen-Goldberg syndrome].

To explore the genetic basis for a proband with Shprintzen-Goldberg syndrome (SGS).... Whole exome sequencing was carried out to detect potential variants associated with the relevant phenotypes. Candidate variants were verified by Sanger sequencing of the patient and her family.... DNA sequencing revealed that that the proband has carried a de novo heterozygous missense c.94C>G (p.Leu32Val) variant in exon 1 of the SKI gene (NM_003036), which has been reported previously. The sa... The SKI c.94C>G (p. Leu32Val) variant probably underlay the autosomal dominant SGS in this patient....

The Clinical Utility of Flexion-extension Cervical Spine MRI in 22q11.2 Deletion Syndrome.

Our goal is to correlate the findings on flexion and extension radiographs with dynamic magnetic resonance imaging (MRI), and the clinical history, in a nonrandomly selected cohort of patients with 22... All patients with the 22q who had a dynamic MRI from January 2004 to March 2015 were included. We analyzed multiple radiographic measurements on both the dynamic plain films and the MRIs, and correlat... Multiple congenital anomalies were identified as noted in previous studies, and 61% of the patients had a failure of fusion of the anterior (n=2, 9%), posterior (n=2, 9%), or anterior and posterior ar... Although the upper cervical anomalies are extremely common in 22q, we did not identify cases of instability on dynamic plain radiographs and MRI. Although our findings do not support routine screening... Level III....