Titre : Neuroacanthocytose

Neuroacanthocytose : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la neuroacanthocytose ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'imagerie cérébrale et des tests génétiques.
Neuroacanthocytose Diagnostic médical
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests pour identifier des mutations dans le gène CHAC1 sont couramment effectués.
Génétique Neuroacanthocytose
#3

L'IRM est-elle utile pour le diagnostic ?

Oui, l'IRM peut montrer des atrophies cérébrales caractéristiques de la maladie.
Imagerie par résonance magnétique Neuroacanthocytose
#4

Quels signes cliniques sont observés ?

Des mouvements choréiques, des troubles de la coordination et des symptômes psychiatriques sont fréquents.
Symptômes neurologiques Neuroacanthocytose
#5

Peut-on diagnostiquer par une analyse sanguine ?

Une analyse sanguine peut révéler des anomalies des globules rouges, mais n'est pas suffisante.
Analyse sanguine Neuroacanthocytose

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Les symptômes incluent des mouvements involontaires, des troubles de la parole et des changements de comportement.
Symptômes Neuroacanthocytose
#2

Y a-t-il des symptômes psychiatriques ?

Oui, des troubles de l'humeur, de l'anxiété et des psychoses peuvent survenir.
Troubles psychiatriques Neuroacanthocytose
#3

Les mouvements involontaires sont-ils constants ?

Non, ils peuvent varier en intensité et en fréquence selon les individus.
Mouvements involontaires Neuroacanthocytose
#4

Comment évoluent les symptômes ?

Les symptômes s'aggravent généralement avec le temps, affectant la qualité de vie.
Évolution des symptômes Neuroacanthocytose
#5

Les troubles de la déglutition sont-ils fréquents ?

Oui, des difficultés à avaler peuvent survenir, augmentant le risque de malnutrition.
Troubles de la déglutition Neuroacanthocytose

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la neuroacanthocytose ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention connue pour cette maladie génétique.
Prévention Neuroacanthocytose
#2

Le dépistage génétique est-il utile ?

Le dépistage peut être utile pour les familles à risque, mais ne prévient pas la maladie.
Dépistage génétique Neuroacanthocytose
#3

Y a-t-il des conseils pour les familles ?

Les familles peuvent bénéficier de conseils génétiques et de soutien psychologique.
Conseils génétiques Neuroacanthocytose
#4

Les habitudes de vie peuvent-elles aider ?

Adopter un mode de vie sain peut améliorer la qualité de vie, mais ne prévient pas la maladie.
Mode de vie sain Neuroacanthocytose
#5

Les recherches sur la prévention avancent-elles ?

Des recherches sont en cours pour mieux comprendre la maladie et explorer des options préventives.
Recherche médicale Neuroacanthocytose

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des médicaments peuvent aider à gérer les symptômes.
Traitement Neuroacanthocytose
#2

Les médicaments peuvent-ils réduire les mouvements ?

Oui, des antipsychotiques et des médicaments anti-choreiques peuvent être prescrits.
Antipsychotiques Neuroacanthocytose
#3

La thérapie physique est-elle bénéfique ?

Oui, la thérapie physique peut améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients.
Thérapie physique Neuroacanthocytose
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques sont en cours pour évaluer de nouveaux traitements potentiels.
Essais cliniques Neuroacanthocytose
#5

Les soins palliatifs sont-ils recommandés ?

Oui, les soins palliatifs peuvent aider à gérer la douleur et améliorer le confort.
Soins palliatifs Neuroacanthocytose

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des chutes, des infections et des problèmes nutritionnels.
Complications Neuroacanthocytose
#2

Les troubles de la déglutition entraînent-ils des risques ?

Oui, ils augmentent le risque de pneumonie par aspiration et de malnutrition.
Pneumonie Neuroacanthocytose
#3

Les problèmes psychologiques sont-ils fréquents ?

Oui, l'anxiété et la dépression sont courantes chez les patients atteints.
Dépression Neuroacanthocytose
#4

Les patients sont-ils à risque de chutes ?

Oui, les troubles de la coordination augmentent le risque de chutes et de blessures.
Chutes Neuroacanthocytose
#5

Comment gérer les complications ?

Une approche multidisciplinaire est essentielle pour gérer les complications efficacement.
Gestion des complications Neuroacanthocytose

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les antécédents familiaux de neuroacanthocytose sont le principal facteur de risque.
Facteurs de risque Neuroacanthocytose
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la maladie génétique.
Consanguinité Neuroacanthocytose
#3

Les hommes sont-ils plus touchés ?

Oui, la neuroacanthocytose affecte plus souvent les hommes que les femmes.
Sexe Neuroacanthocytose
#4

L'âge d'apparition est-il variable ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître à l'adolescence ou à l'âge adulte.
Âge d'apparition Neuroacanthocytose
#5

Y a-t-il des facteurs environnementaux ?

Actuellement, il n'existe pas de preuves solides de facteurs environnementaux influençant la maladie.
Facteurs environnementaux Neuroacanthocytose
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Neuroacanthocytose : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Neuroacanthocytose : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Neuroacanthocytose : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-04-20", "dateModified": "2026-04-10", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Neuroacanthocytose" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Maladies neurodégénératives héréditaires", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020271", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Maladies neurodégénératives héréditaires", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D020271", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "C16.320.400" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Neuroacanthocytose", "alternateName": "Neuroacanthocytosis", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D054546", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Lars Kaestner", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Lars%20Kaestner", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Theoretical Medicine and Biosciences, Saarland University, Campus University Hospital, 66421 Homburg/Saar, Germany." } }, { "@type": "Person", "name": "Kevin Peikert", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Kevin%20Peikert", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Translational Neurodegeneration Section \"Albrecht Kossel,\" Department of Neurology, University Medical Center Rostock, University of Rostock, Rostock, Germany." } }, { "@type": "Person", "name": "Ruth H Walker", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ruth%20H%20Walker", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "James J. Peters VAMC, Bronx, Department of Neurology, Mount Sinai School of Medicine, New York City, NY, US." } }, { "@type": "Person", "name": "Adrian Danek", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Adrian%20Danek", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Neurologische Klinik und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München, Munich, Germany, DE." } }, { "@type": "Person", "name": "Alexis Darras", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Alexis%20Darras", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Dynamics of Fluids, Experimental Physics, Saarland University, Saarbrücken, Germany." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Proceedings of the Eleventh International Meeting on Neuroacanthocytosis Syndromes.", "datePublished": "2023-11-03", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37928888", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.5334/tohm.826" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Novel heterozygous VPS13A pathogenic variants in chorea-neuroacanthocytosis: a case report.", "datePublished": "2023-10-04", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37794323", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1186/s12883-023-03398-x" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Case report: Neuroacanthocytosis associated with novel variants in the", "datePublished": "2024-10-02", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39416949", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3389/fnins.2024.1409366" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Osmotic gradient ektacytometry - a novel diagnostic approach for neuroacanthocytosis syndromes.", "datePublished": "2024-07-18", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39091345", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3389/fnins.2024.1406969" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Systematic review of phenotypes in McLeod syndrome and case report of a progressive supranuclear palsy in a female carrier.", "datePublished": "2024-08-25", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/39183347", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1186/s13023-024-03309-4" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009358" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Maladies génétiques congénitales", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D030342" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Maladies neurodégénératives héréditaires", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020271" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Neuroacanthocytose", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054546" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Neuroacanthocytose - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Neuroacanthocytose", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2026-05-09", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Neuroacanthocytose", "description": "Comment diagnostiquer la neuroacanthocytose ?\nQuels tests génétiques sont utilisés ?\nL'IRM est-elle utile pour le diagnostic ?\nQuels signes cliniques sont observés ?\nPeut-on diagnostiquer par une analyse sanguine ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054546#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Neuroacanthocytose", "description": "Quels sont les symptômes principaux ?\nY a-t-il des symptômes psychiatriques ?\nLes mouvements involontaires sont-ils constants ?\nComment évoluent les symptômes ?\nLes troubles de la déglutition sont-ils fréquents ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054546#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Neuroacanthocytose", "description": "Peut-on prévenir la neuroacanthocytose ?\nLe dépistage génétique est-il utile ?\nY a-t-il des conseils pour les familles ?\nLes habitudes de vie peuvent-elles aider ?\nLes recherches sur la prévention avancent-elles ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054546#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Neuroacanthocytose", "description": "Quels traitements sont disponibles ?\nLes médicaments peuvent-ils réduire les mouvements ?\nLa thérapie physique est-elle bénéfique ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux ?\nLes soins palliatifs sont-ils recommandés ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054546#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Neuroacanthocytose", "description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLes troubles de la déglutition entraînent-ils des risques ?\nLes problèmes psychologiques sont-ils fréquents ?\nLes patients sont-ils à risque de chutes ?\nComment gérer les complications ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054546#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Neuroacanthocytose", "description": "Quels sont les facteurs de risque connus ?\nLa consanguinité augmente-t-elle le risque ?\nLes hommes sont-ils plus touchés ?\nL'âge d'apparition est-il variable ?\nY a-t-il des facteurs environnementaux ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D054546#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer la neuroacanthocytose ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'imagerie cérébrale et des tests génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests génétiques sont utilisés ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests pour identifier des mutations dans le gène CHAC1 sont couramment effectués." } }, { "@type": "Question", "name": "L'IRM est-elle utile pour le diagnostic ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'IRM peut montrer des atrophies cérébrales caractéristiques de la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels signes cliniques sont observés ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des mouvements choréiques, des troubles de la coordination et des symptômes psychiatriques sont fréquents." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on diagnostiquer par une analyse sanguine ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une analyse sanguine peut révéler des anomalies des globules rouges, mais n'est pas suffisante." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes principaux ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent des mouvements involontaires, des troubles de la parole et des changements de comportement." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des symptômes psychiatriques ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des troubles de l'humeur, de l'anxiété et des psychoses peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "Les mouvements involontaires sont-ils constants ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, ils peuvent varier en intensité et en fréquence selon les individus." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment évoluent les symptômes ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes s'aggravent généralement avec le temps, affectant la qualité de vie." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles de la déglutition sont-ils fréquents ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des difficultés à avaler peuvent survenir, augmentant le risque de malnutrition." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir la neuroacanthocytose ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention connue pour cette maladie génétique." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage génétique est-il utile ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le dépistage peut être utile pour les familles à risque, mais ne prévient pas la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des conseils pour les familles ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les familles peuvent bénéficier de conseils génétiques et de soutien psychologique." } }, { "@type": "Question", "name": "Les habitudes de vie peuvent-elles aider ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Adopter un mode de vie sain peut améliorer la qualité de vie, mais ne prévient pas la maladie." } }, { "@type": "Question", "name": "Les recherches sur la prévention avancent-elles ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des recherches sont en cours pour mieux comprendre la maladie et explorer des options préventives." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements sont disponibles ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'existe pas de traitement curatif, mais des médicaments peuvent aider à gérer les symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments peuvent-ils réduire les mouvements ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antipsychotiques et des médicaments anti-choreiques peuvent être prescrits." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie physique est-elle bénéfique ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la thérapie physique peut améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des essais cliniques sont en cours pour évaluer de nouveaux traitements potentiels." } }, { "@type": "Question", "name": "Les soins palliatifs sont-ils recommandés ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les soins palliatifs peuvent aider à gérer la douleur et améliorer le confort." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des chutes, des infections et des problèmes nutritionnels." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles de la déglutition entraînent-ils des risques ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, ils augmentent le risque de pneumonie par aspiration et de malnutrition." } }, { "@type": "Question", "name": "Les problèmes psychologiques sont-ils fréquents ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'anxiété et la dépression sont courantes chez les patients atteints." } }, { "@type": "Question", "name": "Les patients sont-ils à risque de chutes ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les troubles de la coordination augmentent le risque de chutes et de blessures." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment gérer les complications ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une approche multidisciplinaire est essentielle pour gérer les complications efficacement." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque connus ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les antécédents familiaux de neuroacanthocytose sont le principal facteur de risque." } }, { "@type": "Question", "name": "La consanguinité augmente-t-elle le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la maladie génétique." } }, { "@type": "Question", "name": "Les hommes sont-ils plus touchés ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la neuroacanthocytose affecte plus souvent les hommes que les femmes." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge d'apparition est-il variable ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les symptômes peuvent apparaître à l'adolescence ou à l'âge adulte." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des facteurs environnementaux ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, il n'existe pas de preuves solides de facteurs environnementaux influençant la maladie." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 10/04/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Lars Kaestner

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Theoretical Medicine and Biosciences, Saarland University, Campus University Hospital, 66421 Homburg/Saar, Germany.
  • Dynamics of Fluids, Experimental Physics, Saarland University, 66123 Saarbruecken, Germany.

Kevin Peikert

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Translational Neurodegeneration Section "Albrecht Kossel," Department of Neurology, University Medical Center Rostock, University of Rostock, Rostock, Germany.
  • Center for Transdisciplinary Neurosciences Rostock, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
  • United Neuroscience Campus Lund-Rostock, Rostock, Germany.

Ruth H Walker

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • James J. Peters VAMC, Bronx, Department of Neurology, Mount Sinai School of Medicine, New York City, NY, US.
Publications dans "Neuroacanthocytose" :

Adrian Danek

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neurologische Klinik und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München, Munich, Germany, DE.

Alexis Darras

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dynamics of Fluids, Experimental Physics, Saarland University, Saarbrücken, Germany.

Christian Wagner

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dynamics of Fluids, Experimental Physics, Saarland University, Saarbrücken, Germany.
  • Physics and Materials Science Research Unit, University of Luxembourg, Esch-sur-Alzette, Luxembourg.

Andreas Hermann

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Translational Neurodegeneration Section "Albrecht Kossel", Department of Neurology, University Medical Center Rostock, University of Rostock, Rostock, Germany.
  • Center for Transdisciplinary Neurosciences Rostock (CTNR), University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
  • Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) Rostock/Greifswald, Rostock, Germany.

Yuanyuan Xiang

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, No. 324 JingWu Road, 250021, Jinan, Shandong, P. R. China.
Publications dans "Neuroacanthocytose" :

Shan Li

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, No. 324 JingWu Road, 250021, Jinan, Shandong, P. R. China.
Publications dans "Neuroacanthocytose" :

Xiaohui Liu

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, No. 324 JingWu Road, 250021, Jinan, Shandong, P. R. China.
Publications dans "Neuroacanthocytose" :

Jifeng Li

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, No. 324 JingWu Road, 250021, Jinan, Shandong, P. R. China.
Publications dans "Neuroacanthocytose" :

Qinjian Sun

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, No. 324 JingWu Road, 250021, Jinan, Shandong, P. R. China.
Publications dans "Neuroacanthocytose" :

Yan Chen

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, No. 324 JingWu Road, 250021, Jinan, Shandong, P. R. China.
Publications dans "Neuroacanthocytose" :

Yifeng Du

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, No. 324 JingWu Road, 250021, Jinan, Shandong, P. R. China.
Publications dans "Neuroacanthocytose" :

Junwei Wu

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Orthopaedics, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, No. 324 JingWu Road, 250021, Jinan, Shandong, P. R. China.
Publications dans "Neuroacanthocytose" :

Hui Zhu

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, The First Hospital, Jilin University, Changchun, China.
Publications dans "Neuroacanthocytose" :

Xue-Min Feng

1 publication dans cette catégorie

Publications dans "Neuroacanthocytose" :

Teng Zhao

1 publication dans cette catégorie

Publications dans "Neuroacanthocytose" :

Jing-Yao Liu

1 publication dans cette catégorie

Publications dans "Neuroacanthocytose" :

Merc Masana

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dept. Biomedical Sciences, Institute of Neurosciences, School of Medicine and Health Sciences, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
  • Institut dInvestigacions Biomdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain.
  • Centro de Investigacin Biomdica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Madrid, Spain.
Publications dans "Neuroacanthocytose" :

Sources (10 au total)

Novel heterozygous VPS13A pathogenic variants in chorea-neuroacanthocytosis: a case report.

Chorea-acanthocytosis (ChAc) is a rare hereditary autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by pathogenic variants of the Vacuolar Protein Sorting 13 homolog A (VPS13A) gene. The variant s... We described a case of a 29-year-old man with typical clinical manifestations of ChAc, including chorea, orofacial lingual dyskinesia, vocal tics, elevated serum biochemical indicators, increased acan... The identified nonsense variant gives rise to premature translation termination, while the deletion variant is expected to cause a significant in-frame deletion of amino acid residues in the encoded p...

Case report: Neuroacanthocytosis associated with novel variants in the

The diseases historically known as neuroacanthocytosis (NA) conditions include... Investigations included clinical assessments, neuroimaging studies, laboratory analyses, blood smears, ektacytometry, psychometric evaluation, and genetic analyses. Using ektacytometry, an osmoscan cu... The patient has impulsivity, chorea and disabling feeding dystonia refractory to treatment and 15% acanthocytes in peripheral blood. Genetic workup revealed compound heterozygous variants c.1732_1733d... Pathogenicity of the...

Osmotic gradient ektacytometry - a novel diagnostic approach for neuroacanthocytosis syndromes.

The unique red blood cell (RBC) properties that characterize the rare neuroacanthocytosis syndromes (NAS) have prompted the exploration of osmotic gradient ektacytometry (Osmoscan) as a diagnostic too... A comprehensive assessment was conducted using Osmoscan on a diverse group of patients, including healthy controls (... Statistically significant changes were observed in NAS patients compared to healthy controls and other conditions, specifically in osmolality at minimal elongation index (O... This study represents an initial exploration of RBC properties from NAS patients using osmotic gradient ektacytometry. While specific parameters exhibited differences, only O...

Systematic review of phenotypes in McLeod syndrome and case report of a progressive supranuclear palsy in a female carrier.

We present a systematic review of phenotypes of McLeod syndrome (MLS) and a case of a 73-year-old female carrier of the genetic alteration leading to MLS with the typical progressive supranuclear pals... To facilitate clinical reasoning and enable targeted diagnosis, we conducted a systematic review of the papers describing symptomatic cases of confirmed McLeod syndrome. This review follows the PRISMA... The average onset of MLS was at 40.2 years of age with chorea (46%), seizures and psychiatric changes (each 13%). Very common are weakened Kell antigen (100%), changes in muscle biopsy (100%), genetic... This review of 65 males and 11 females gives a concise overview of clinical phenotypes in MLS, reinforcing our view that this female patient had PSP independent of MLS carrier status. This report high...