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Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
Maladies génétiques congénitales
Maladies neurodégénératives héréditaires
Neuroacanthocytose
Neuroacanthocytose : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Neuroacanthocytose
Diagnostic médical
Génétique
Neuroacanthocytose
Imagerie par résonance magnétique
Neuroacanthocytose
Symptômes neurologiques
Neuroacanthocytose
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Neuroacanthocytose
Symptômes
5
Symptômes
Neuroacanthocytose
Troubles psychiatriques
Neuroacanthocytose
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Neuroacanthocytose
Évolution des symptômes
Neuroacanthocytose
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Neuroacanthocytose
Prévention
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Prévention
Neuroacanthocytose
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Neuroacanthocytose
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Neuroacanthocytose
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Neuroacanthocytose
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Neuroacanthocytose
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5
Traitement
Neuroacanthocytose
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Neuroacanthocytose
Thérapie physique
Neuroacanthocytose
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Neuroacanthocytose
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Neuroacanthocytose
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Complications
Neuroacanthocytose
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Neuroacanthocytose
Dépression
Neuroacanthocytose
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Neuroacanthocytose
Gestion des complications
Neuroacanthocytose
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"text": "Des essais cliniques sont en cours pour évaluer de nouveaux traitements potentiels."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 10/04/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Theoretical Medicine and Biosciences, Saarland University, Campus University Hospital, 66421 Homburg/Saar, Germany.
Dynamics of Fluids, Experimental Physics, Saarland University, 66123 Saarbruecken, Germany.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Translational Neurodegeneration Section "Albrecht Kossel," Department of Neurology, University Medical Center Rostock, University of Rostock, Rostock, Germany.
Center for Transdisciplinary Neurosciences Rostock, University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
United Neuroscience Campus Lund-Rostock, Rostock, Germany.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
James J. Peters VAMC, Bronx, Department of Neurology, Mount Sinai School of Medicine, New York City, NY, US.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Neurologische Klinik und Poliklinik, Ludwig-Maximilians-Universität München, Munich, Germany, DE.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Dynamics of Fluids, Experimental Physics, Saarland University, Saarbrücken, Germany.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Dynamics of Fluids, Experimental Physics, Saarland University, Saarbrücken, Germany.
Physics and Materials Science Research Unit, University of Luxembourg, Esch-sur-Alzette, Luxembourg.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Translational Neurodegeneration Section "Albrecht Kossel", Department of Neurology, University Medical Center Rostock, University of Rostock, Rostock, Germany.
Center for Transdisciplinary Neurosciences Rostock (CTNR), University Medical Center Rostock, Rostock, Germany.
Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) Rostock/Greifswald, Rostock, Germany.
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Affiliations :
Department of Neurology, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, No. 324 JingWu Road, 250021, Jinan, Shandong, P. R. China.
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Affiliations :
Department of Neurology, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, No. 324 JingWu Road, 250021, Jinan, Shandong, P. R. China.
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Affiliations :
Department of Neurology, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, No. 324 JingWu Road, 250021, Jinan, Shandong, P. R. China.
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Affiliations :
Department of Neurology, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, No. 324 JingWu Road, 250021, Jinan, Shandong, P. R. China.
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Affiliations :
Department of Neurology, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, No. 324 JingWu Road, 250021, Jinan, Shandong, P. R. China.
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Affiliations :
Department of Neurology, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, No. 324 JingWu Road, 250021, Jinan, Shandong, P. R. China.
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Affiliations :
Department of Neurology, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, No. 324 JingWu Road, 250021, Jinan, Shandong, P. R. China.
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1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Orthopaedics, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong University, No. 324 JingWu Road, 250021, Jinan, Shandong, P. R. China.
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1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Neurology, The First Hospital, Jilin University, Changchun, China.
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Affiliations :
Dept. Biomedical Sciences, Institute of Neurosciences, School of Medicine and Health Sciences, Universitat de Barcelona, Barcelona, Spain.
Institut dInvestigacions Biomdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS), Barcelona, Spain.
Centro de Investigacin Biomdica en Red sobre Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), Madrid, Spain.
Publications dans "Neuroacanthocytose" :
Chorea-acanthocytosis (ChAc) is a rare hereditary autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by pathogenic variants of the Vacuolar Protein Sorting 13 homolog A (VPS13A) gene. The variant s...
We described a case of a 29-year-old man with typical clinical manifestations of ChAc, including chorea, orofacial lingual dyskinesia, vocal tics, elevated serum biochemical indicators, increased acan...
The identified nonsense variant gives rise to premature translation termination, while the deletion variant is expected to cause a significant in-frame deletion of amino acid residues in the encoded p...
The diseases historically known as neuroacanthocytosis (NA) conditions include...
Investigations included clinical assessments, neuroimaging studies, laboratory analyses, blood smears, ektacytometry, psychometric evaluation, and genetic analyses. Using ektacytometry, an osmoscan cu...
The patient has impulsivity, chorea and disabling feeding dystonia refractory to treatment and 15% acanthocytes in peripheral blood. Genetic workup revealed compound heterozygous variants c.1732_1733d...
Pathogenicity of the...
The unique red blood cell (RBC) properties that characterize the rare neuroacanthocytosis syndromes (NAS) have prompted the exploration of osmotic gradient ektacytometry (Osmoscan) as a diagnostic too...
A comprehensive assessment was conducted using Osmoscan on a diverse group of patients, including healthy controls (...
Statistically significant changes were observed in NAS patients compared to healthy controls and other conditions, specifically in osmolality at minimal elongation index (O...
This study represents an initial exploration of RBC properties from NAS patients using osmotic gradient ektacytometry. While specific parameters exhibited differences, only O...
We present a systematic review of phenotypes of McLeod syndrome (MLS) and a case of a 73-year-old female carrier of the genetic alteration leading to MLS with the typical progressive supranuclear pals...
To facilitate clinical reasoning and enable targeted diagnosis, we conducted a systematic review of the papers describing symptomatic cases of confirmed McLeod syndrome. This review follows the PRISMA...
The average onset of MLS was at 40.2 years of age with chorea (46%), seizures and psychiatric changes (each 13%). Very common are weakened Kell antigen (100%), changes in muscle biopsy (100%), genetic...
This review of 65 males and 11 females gives a concise overview of clinical phenotypes in MLS, reinforcing our view that this female patient had PSP independent of MLS carrier status. This report high...
VPS13A is a lipid transfer protein localized at different membrane contact sites between organelles, and mutations in the corresponding gene produce a rare neurodegenerative disease called chorea-acan...
Chorea-acanthocytosis (ChAc), an autosomal recessive disorder, is associated with cognitive and behavioral abnormalities. Previous studies were focused around exploring the functional annotation of VP...
BACKGROUND Morvan fibrillary chorea (Morvan syndrome) is a rare disorder marked by a collection of neurological symptoms such as myokymia, peripheral nerve excitability, neuromyotonia, autonomic insta...
McLeod's syndrome (MLS) is an X-linked disorder caused by mutations in the XK gene with neurological manifestations as well as cardiomyopathy. This is a case of acute exacerbation of heart failure in ...
Choreoacanthocytosis, one of the forms of neuroacanthocytosis, is caused by mutations in vacuolar protein sorting-associated protein A (VPS13A), and is often misdiagnosed with other form of neuroacant...