Titre : Complexe de Carney

Complexe de Carney : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le complexe de Carney ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'imagerie et des tests génétiques.
Diagnostic médical Tests génétiques
#2

Quels examens sont recommandés ?

Des échographies, IRM et scintigraphies peuvent être utilisés pour détecter les tumeurs.
Imagerie médicale Échographie
#3

Le diagnostic est-il génétique ?

Oui, des tests génétiques peuvent confirmer la présence de mutations dans le gène PRKAR1A.
Génétique Mutations
#4

Quels critères cliniques sont utilisés ?

Les critères incluent des tumeurs cardiaques, cutanées et endocriniennes.
Critères cliniques Tumeurs
#5

Y a-t-il des marqueurs biologiques ?

Des niveaux anormaux d'hormones peuvent indiquer des dysfonctionnements endocriniens.
Marqueurs biologiques Hormones

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux ?

Les symptômes incluent des tumeurs cardiaques, des troubles hormonaux et des anomalies cutanées.
Symptômes Tumeurs cardiaques
#2

Comment se manifestent les troubles hormonaux ?

Ils peuvent se manifester par des symptômes comme l'hypercortisolisme ou l'hyperthyroïdie.
Troubles hormonaux Hyperthyroïdie
#3

Les tumeurs cutanées sont-elles fréquentes ?

Oui, des lentigines et des néoplasies cutanées sont souvent observées.
Tumeurs cutanées Néoplasies
#4

Y a-t-il des symptômes cardiaques ?

Des myxomes cardiaques peuvent provoquer des douleurs thoraciques ou des palpitations.
Symptômes cardiaques Myxomes
#5

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent apparaître à différents âges, souvent dans l'enfance ou l'adolescence.
Âge Enfance

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le complexe de Carney ?

Il n'existe pas de prévention spécifique, mais un suivi génétique peut aider.
Prévention Suivi génétique
#2

Les tests génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les tests génétiques sont conseillés pour les membres de la famille d'un patient.
Tests génétiques Antécédents familiaux
#3

Y a-t-il des conseils de mode de vie ?

Un mode de vie sain peut aider à réduire les risques de complications associées.
Mode de vie Santé
#4

Les dépistages réguliers sont-ils utiles ?

Oui, des dépistages réguliers peuvent aider à détecter les tumeurs précocement.
Dépistage Détection précoce
#5

Les consultations spécialisées sont-elles nécessaires ?

Oui, des consultations avec des spécialistes en endocrinologie et oncologie sont recommandées.
Consultations spécialisées Endocrinologie

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal ?

Le traitement principal est chirurgical pour retirer les tumeurs, surtout cardiaques.
Chirurgie Traitement des tumeurs
#2

Des traitements médicaux sont-ils disponibles ?

Des traitements hormonaux peuvent être nécessaires pour gérer les déséquilibres endocriniens.
Traitements médicaux Déséquilibres endocriniens
#3

La surveillance est-elle nécessaire ?

Oui, une surveillance régulière est essentielle pour détecter de nouvelles tumeurs.
Surveillance médicale Détection précoce
#4

Y a-t-il des traitements ciblés ?

Actuellement, il n'existe pas de traitements ciblés spécifiques pour le complexe de Carney.
Traitements ciblés Thérapies
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire et un suivi régulier.
Complications Suivi médical

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles ?

Les complications incluent des tumeurs malignes, des troubles cardiaques et endocriniens.
Complications Tumeurs malignes
#2

Les complications cardiaques sont-elles fréquentes ?

Oui, les myxomes cardiaques peuvent entraîner des complications graves comme des embolies.
Complications cardiaques Embolies
#3

Comment les troubles endocriniens affectent-ils la santé ?

Ils peuvent provoquer des déséquilibres hormonaux, affectant divers systèmes corporels.
Troubles endocriniens Déséquilibres hormonaux
#4

Y a-t-il un risque de cancer ?

Oui, les patients ont un risque accru de développer certains types de cancers.
Risque de cancer Oncologie
#5

Les complications nécessitent-elles une intervention ?

Oui, certaines complications peuvent nécessiter une intervention chirurgicale ou médicale.
Intervention médicale Chirurgie

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque génétiques ?

Les mutations dans le gène PRKAR1A sont un facteur de risque majeur pour le complexe de Carney.
Facteurs de risque Gène PRKAR1A
#2

L'hérédité joue-t-elle un rôle ?

Oui, le complexe de Carney est souvent héréditaire, transmis de manière autosomique dominante.
Hérédité Transmission génétique
#3

Y a-t-il des facteurs environnementaux ?

Actuellement, il n'existe pas de facteurs environnementaux clairement identifiés.
Facteurs environnementaux Épidémiologie
#4

Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?

Oui, des antécédents familiaux de tumeurs ou de maladies endocriniennes augmentent le risque.
Antécédents familiaux Risque
#5

Les femmes sont-elles plus à risque ?

Non, le risque est similaire chez les hommes et les femmes, sans prédisposition de sexe.
Facteurs de risque Sexe
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 26/04/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Constantine A Stratakis

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Section on Endocrinology and Genetics & Endocrinology Inter-institute Training Program, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health & Human Development (NICHD), National Institutes of Health (NIH), Bethesda, MD, USA.
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Fabio R Faucz

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular Genomics Core, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.

Jérôme Bertherat

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM U1016, CNRS UMR8104, Cochin Institute, Paris Cité University, 75005 Paris.
  • Department of Endocrinology, Reference center for rare adrenal diseases, Cochin Hospital, APHP, 75014 Paris, France.

Georgia Pitsava

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Intramural Population Health Research, Eunice Kennedy Shriver National Institutes of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. georgia.pitsava@nih.gov.
  • Section on Genetics and Endocrinology, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), National Institutes of Health, 10 Center Drive, Building 10, NIH-Clinical Research Center, Bethesda, MD, USA. georgia.pitsava@nih.gov.
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Crystal Kamilaris

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Section on Endocrinology and Genetics, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
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Hervé Lefebvre

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Univ Rouen Normandie, INSERM, NORDIC UMR 1239, CHU Rouen, Department of Endocrinology, F-76000 Rouen, France.

Isabelle Sahut-Barnola

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut Genetics, Reproduction & Development (iGReD), CNRS, Inserm, University of Clermont-Auvergne, France.
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Anne-Marie Lefrançois-Martinez

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut Genetics, Reproduction & Development (iGReD), CNRS, Inserm, University of Clermont-Auvergne, France.
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Damien Dufour

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut Genetics, Reproduction & Development (iGReD), CNRS, Inserm, University of Clermont-Auvergne, France.
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Pierre Val

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut Genetics, Reproduction & Development (iGReD), CNRS, Inserm, University of Clermont-Auvergne, France.
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Antoine Martinez

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institut Genetics, Reproduction & Development (iGReD), CNRS, Inserm, University of Clermont-Auvergne, France. Electronic address: antoine.martinez@uca.fr.
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Anne Jouinot

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM U1016, CNRS UMR8104, Cochin Institute, Paris Cité University, 75005 Paris.
  • Department of Endocrinology, Reference center for rare adrenal diseases, Cochin Hospital, APHP, 75014 Paris, France.

Lucas Bouys

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • INSERM U1016, CNRS UMR8104, Cochin Institute, Paris Cité University, 75005 Paris.
  • Department of Endocrinology, Reference center for rare adrenal diseases, Cochin Hospital, APHP, 75014 Paris, France.

Stéphanie Espiard

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Affiliations :
  • Department of Endocrinology, Diabetology, Metabolism and Nutrition, Lille University Hospital, University of Lille, Inserm 1190, 59000 Lille, France.
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Marie Odile North

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Affiliations :
  • Department of Oncogenetics, Cochin Hospital, APHP, 75014 Paris, France.
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Catherine Cardot-Bauters

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Affiliations :
  • Department of Endocrinology, Diabetology, Metabolism and Nutrition, Lille University Hospital, University of Lille, Inserm 1190, 59000 Lille, France.
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Gerald Raverot

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Affiliations :
  • Department of Endocrinology, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, 69677 Bron, France.
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Marie-Laure Nunes

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Affiliations :
  • Department of Endocrinology, Diabetology and Metabolism, Bordeaux University Hospital, 33600 Pessac, France.
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Antoine Tabarin

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Affiliations :
  • Department of Endocrinology, Diabetology and Metabolism, Bordeaux University Hospital, 33600 Pessac, France.
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Lionel Groussin

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Affiliations :
  • INSERM U1016, CNRS UMR8104, Cochin Institute, Paris Cité University, 75005 Paris.
  • Department of Endocrinology, Reference center for rare adrenal diseases, Cochin Hospital, APHP, 75014 Paris, France.
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Sources (10000 au total)

Diagnosis and cardiac transplantation of a Carney syndrome-induced cardiac myxoma combined with dilated cardiomyopathy: a case report.

Carney syndrome is an uncommon autosomal disorder closely linked to mutations in the PRKAR1A gene. Skin lesions are the most pronounced feature of Carney syndrome, affecting over 80% of individuals wi... Herein, we report a case of heart failure due to Carney syndrome that resulted in cardiac myxoma combined with dilated cardiomyopathy. A 35-year-old male was admitted to the hospital three years ago b... Cardiac myxoma caused by Carney syndrome combined with heart failure caused by dilated cardiomyopathy can be resolved by heart transplantation....

The spectrum of growth hormone excess in Carney complex and genotype-phenotype correlations.

Carney complex (CNC) is a familial neoplasia syndrome associated with growth hormone (GH) excess (GHE).... To describe the frequency of GHE in a large cohort of patients with CNC, and to identify genotype-phenotype correlations.... Patients with CNC with at least one biochemical evaluation of GH secretion at our center from 1995-2021 (n=140) were included in the study. Diagnosis of GHE was based on levels of insulin-like growth ... Fifty patients (35.7%) had GHE and 28 subjects (20%) had symptomatic acromegaly, with median age at diagnosis of 25.3 and 26.1 years respectively. Most of the patients (99.3%) had a PRKAR1A gene defec... Dysregulation of GH secretion is a common finding in CNC. The clinical spectrum of this disorder and its association with genetic and imaging characteristics of the patient make prompt diagnosis and m...

Cardiac Myxomas in Carney Complex: Single Institution Multi Decade Experience.

We present our surgical experience with cardiac myxomas in the setting of Carney Complex (CNC).... We searched our institutional data explorers to identify patients diagnosed with CNC. We gathered clinical, surgical, and recurrence data from electronic medical records. In total, 38 patients with Ca... There were 24 (63.1%) patients who developed cardiac myxomas in the setting of Carney Complex. The median age of onset for cardiac myxoma occurrence was 39.0 years (interquartile range[IQR], 25.0-56.0... Nearly two-thirds of CNC patients in this study (63.1%) developed cardiac myxomas, and more than half (54.1%) experienced recurring instances. Consistent monitoring through echocardiograms is essentia...

Carney complex predisposes to breast cancer: prospective study of 50 women.

Carney Complex (CNC) is a rare genetic syndrome, mostly due to germline loss-of-function pathogenic variants in PRKAR1A. CNC includes pigmented skin lesions, cardiac myxomas, primary pigmented nodular... The present study was designed to describe the characteristics of breast lesions in CNC patients and their association with other manifestations of CNC and PRKAR1A genotype.... A 3 years' follow-up multicenter French prospective study of CNC patients (ClinicalTrial.gov NCT00668291) included 50 women who were analyzed for CNC manifestations and particularly breast lesions, wi... Among the 38 women with breast imaging, 14 (39%) had breast lesions, half of them bilateral. Ten women (26%) presented with benign lesions and six with breast carcinomas (16%): one had ductal carcinom... As CNC could predispose to breast carcinoma, an adequate screening strategy and follow up should be discussed in affected women....

Adrenal Cushing's syndrome: diagnosis and management in a 10-year-old boy with Carney complex.

ACTH-independent Cushing's Syndrome (CS) is very rare condition in children. Primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) is a rare cause of CS, which in most cases occurs in the context o... A 10-year-old boy first came to our Outpatient clinic due to severe obesity. During the first three months of follow-up the height growth rate was normal, but the response to dietary-behavioural indic... This is the first report on the clinical and biochemical effects of 2-year medical treatment with metyrapone of PPNAD-related hypercortisolaemia in a paediatric patient with CNC. Currently, there are ...