Des tests sanguins et génétiques sont utilisés pour identifier les déficits enzymatiques.
Diagnostic médicalTests génétiques
#2
Quels symptômes indiquent un besoin de thérapie enzymatique ?
Des symptômes comme la fatigue, des douleurs et des troubles métaboliques peuvent indiquer un déficit.
SymptômesTroubles métaboliques
#3
Quels tests sont nécessaires avant la thérapie ?
Des tests de fonction enzymatique et des évaluations cliniques sont nécessaires avant le traitement.
Tests de fonctionÉvaluation clinique
#4
Peut-on diagnostiquer par imagerie ?
L'imagerie peut aider à évaluer les complications, mais le diagnostic repose sur des tests biochimiques.
Imagerie médicaleTests biochimiques
#5
Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?
L'historique médical aide à identifier des antécédents familiaux de maladies enzymatiques.
Antécédents médicauxMaladies héréditaires
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants d'un déficit enzymatique ?
Les symptômes incluent fatigue, douleurs abdominales, et troubles de croissance chez les enfants.
FatigueDouleurs abdominales
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le type de déficit.
ÂgeVariabilité des symptômes
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à certaines maladies ?
Oui, chaque maladie liée à un déficit enzymatique a des symptômes spécifiques, comme la mucopolysaccharidose.
MucopolysaccharidoseMaladies métaboliques
#4
Comment les symptômes évoluent-ils sans traitement ?
Sans traitement, les symptômes peuvent s'aggraver, entraînant des complications graves.
ComplicationsÉvolution des symptômes
#5
Les symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?
Oui, les symptômes peuvent être similaires à d'autres maladies, rendant le diagnostic difficile.
Diagnostic différentielMaladies similaires
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les déficits enzymatiques ?
La prévention est limitée, mais le dépistage génétique peut aider à identifier les risques.
PréventionDépistage génétique
#2
Le conseil génétique est-il recommandé ?
Oui, le conseil génétique est recommandé pour les familles à risque de maladies héréditaires.
Conseil génétiqueMaladies héréditaires
#3
Y a-t-il des mesures préventives pour les enfants ?
Le dépistage néonatal peut aider à identifier certains déficits enzymatiques précocement.
Dépistage néonatalEnfants
#4
Les vaccinations sont-elles importantes ?
Les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections qui peuvent aggraver les symptômes.
VaccinationsInfections
#5
L'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?
Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas les déficits enzymatiques.
AlimentationSanté générale
Traitements
5
#1
Comment fonctionne la thérapie enzymatique substitutive ?
Elle fournit des enzymes manquantes par injection, aidant à normaliser les fonctions métaboliques.
Thérapie enzymatiqueFonctions métaboliques
#2
Quels types d'enzymes sont généralement substitués ?
Les enzymes comme l'alpha-galactosidase et la glucocérébrosidase sont couramment substituées.
Alpha-galactosidaseGlucocérébrosidase
#3
À quelle fréquence les traitements sont-ils administrés ?
Les traitements sont souvent administrés toutes les deux semaines, selon la maladie.
Fréquence des traitementsAdministration des médicaments
#4
Quels sont les effets secondaires possibles ?
Les effets secondaires peuvent inclure des réactions allergiques, des douleurs au site d'injection.
Effets secondairesRéactions allergiques
#5
La thérapie est-elle curative ?
Non, elle ne guérit pas la maladie, mais elle aide à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie.
Qualité de vieGestion des symptômes
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir sans traitement ?
Sans traitement, des complications graves comme des lésions organiques et des troubles neurologiques peuvent survenir.
ComplicationsLésions organiques
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement précoce, d'autres non.
RéversibilitéTraitement précoce
#3
Comment surveiller les complications ?
Des examens réguliers et des tests de fonction organique sont nécessaires pour surveiller les complications.
SurveillanceExamens réguliers
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie et nécessiter des soins supplémentaires.
Qualité de vieSoins supplémentaires
#5
Y a-t-il des complications spécifiques à certaines maladies ?
Oui, chaque maladie enzymatique a ses propres complications, comme des problèmes cardiaques ou pulmonaires.
Maladies enzymatiquesProblèmes cardiaques
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les déficits enzymatiques ?
Les antécédents familiaux et certaines ethnies sont des facteurs de risque pour les déficits enzymatiques.
Antécédents familiauxFacteurs de risque
#2
Les maladies génétiques sont-elles héréditaires ?
Oui, de nombreuses maladies liées à des déficits enzymatiques sont héréditaires et peuvent être transmises.
Maladies héréditairesTransmission génétique
#3
L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?
Certaines maladies se manifestent plus fréquemment à un âge précoce, augmentant le risque chez les enfants.
ÂgeRisque accru
#4
Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?
Les facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression de certaines maladies, mais moins souvent les déficits enzymatiques.
Facteurs environnementauxExpression des maladies
#5
Le sexe a-t-il un impact sur le risque ?
Oui, certaines maladies enzymatiques peuvent avoir une prévalence différente selon le sexe.
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Publications dans "Thérapie enzymatique substitutive" :
Clinical Research, Pancreato-Biliary Endoscopy and EUS Division, Pancreas Translational and Clinical Research Center, IRCCS San Raffaele Scientific Institute, Via Olgettina 60, 20132 Milano, Italy.
Publications dans "Thérapie enzymatique substitutive" :
Postgraduate Program in Genetics and Molecular Biology, UFRGS, Porto Alegre, Brazil. gbaldo@hcpa.edu.br.
Gene Therapy Center, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, Brazil. gbaldo@hcpa.edu.br.
Postgraduate Program in Physiology, UFRGS, Porto Alegre, Brazil. gbaldo@hcpa.edu.br.
Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Rua Ramiro Barcelos 2350, Porto Alegre, RS, 90035-903, Brazil. gbaldo@hcpa.edu.br.
Publications dans "Thérapie enzymatique substitutive" :
Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Harbor-UCLA Medical Center and The Lundquist Institute, Torrance, California 90502, United States.
Department of Pediatrics, Washington University in St. Louis, St. Louis, Missouri 63110, United States.
Publications dans "Thérapie enzymatique substitutive" :
Fabry disease is a rare disorder caused by variations in the alpha-galactosidase gene. To a degree, Fabry disease is manageable via enzyme replacement therapy (ERT). By understanding the molecular bas...
Pompe disease is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of α-glucosidase, resulting in the accumulation of glycogen in smooth, cardiac, and skeletal muscles, leading to skeletal muscle...
High daily doses of pancreatic enzyme replacement therapy (PERT) were historically associated with risk of fibrosing colonopathy (FC) in people with cystic fibrosis (pwCF), leading to development of P...
This large prospective cohort study included eligible pwCF enrolled in the Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry with ≥1 clinic visit in 2012-2014 and follow-up through 2020. Data on PERT exposu...
Base Study Population included 26,025 pwCF who contributed 155,814 person-years [mean (SD) 6.0 (2.0) years] of follow-up. Over 7.8 years, 29 pwCF had suspected FC; three cases were confirmed by adjudi...
The incidence of FC in pwCF is very low in the era of current treatment guidelines and more stringent quality standards for PERT products....
Fabry disease (FD) is an inherited disorder that causes organ dysfunction. However, only a few studies have reported on bone mineral density (BMD) in FD patients, and the relationship between BMD and ...
This single-center, observational study included 15 patients who visited our facility for FD between January 2008 and June 2021. We assessed BMD and clinical characteristics in study patients, includi...
Male patients' BMD had reduced, whereas female patients' BMD was preserved. Male patients had significantly higher plasma lyso-Gb3 levels than female patients. Moreover, plasma lyso-Gb3 levels were fo...
BMD decreased possibly due to Gb3 accumulation, and ERT could increase BMD in male FD patients....
Neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2-disease) is an inherited childhood-onset neurodegenerative condition, with classical early features of speech delay, epilepsy, myoclonus, ataxia, and motor ...
A cohort of 18 children attending a single center for treatment with cerliponase alfa ERT was systematically assessed using a standardized structured history and a double-scored, video-recorded examin...
Noncanonical movement disorders are common: while ataxia (89%) and myoclonus (83%) were near-universal, spasticity and dystonia were experienced by over half (61% each), with children having a median ...
Movement disorders are a core feature of CLN2-disease and follow a typical pattern of progression which is slowed by ERT. Identifying and treating movement disorders should become standard, especially...
Recommendations on when to start enzyme replacement therapy (ERT) in children with Fabry disease (FD) differ between guidelines. In this study, kidney biopsies of a cohort of 14 untreated children and...
All pediatric FD patients (< 18 years old) diagnosed between 2003 and 2021 in our department who received a kidney biopsy were enrolled. Clinical symptoms; laboratory parameters regarding kidney funct...
A total of 14 patients were enrolled, including 9 male and 5 female children, aged 3-18 years (median age 11). Seven of the enrolled children were 10 years old or younger. Histological analysis of kid...
We demonstrate that histological lesions, typical for FD, can be observed in kidney biopsies at a very young age in patients without classical clinical symptoms or laboratory abnormalities. Thus, we r...
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a disorder caused by a deficient activity of iduronate-2-sulfatase, a lysosomal enzyme responsible for degrading glycosaminoglycans (GAGs). The abnormal stora...
The aim of this study is to explore the expression of inflammatory cytokines (ICs) in Fabry disease (FD), the correlation between ICs and FD phenotypes, and the impact of enzyme replacement therapy (E...
We recruited 67 FD patients and 44 healthy controls (HCs) and detected concentrations of the following ICs: interferon-γ, interleukin (IL)-1β, IL-2, IL-4, IL-5, IL-6, IL-8, IL-10, IL-12P70, IL-17A, IL...
Most ICs were significantly higher in FD patients than in HCs. A number of ICs were positively correlated with clinical aspects, including disease burden (Mainz Severity Score Index [MSSI]) and cardia...
ICs were upregulated in FD patients, indicating the role of the innate immune process in FD etiology. ERT ameliorated FD-related inflammatory activation, at least to some extent. IC expression was pos...
Pompe disease, a lysosomal storage disorder, is characterized by acid α-glucosidase (GAA) deficiency and categorized into two main subtypes: infantile-onset Pompe disease (IOPD) and late-onset Pompe d...
In a single-center, open-label prospective study, we assessed ITI therapy's efficacy in Pompe disease patients, both IOPD and LOPD, with persistently elevated ADA titers (≥1:12,800) and clinical decli...
This study enrolled eight patients (5 IOPD and 3 LOPD). After a 6-month ITI course, median ADA titers significantly decreased from 1:12,800 (range 1:12,800-1:51,200) to 1:1,600 (range 1:400-1:12,800),...
ITI therapy effectively reduces ADA levels in CRIM-positive Pompe disease patients with established high ADA titers, underscoring the importance of ADA monitoring and timely ITI initiation. The findin...
Pancreatic enzyme replacement therapy (PERT) has been recommended as the preferred method for pancreatic exocrine insufficiency caused by chronic pancreatitis (CP). However, at present, the patient-re...
