Titre : Haploinsuffisance

Haploinsuffisance : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer l'haploinsuffisance ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et l'analyse des symptômes cliniques.
Diagnostic génétique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour l'haploinsuffisance ?

Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'analyse de microdélétions.
Séquençage de l'ADN Microdélétions
#3

L'haploinsuffisance est-elle héréditaire ?

Oui, elle peut être héréditaire, souvent liée à des mutations dans des gènes spécifiques.
Hérédité Mutations génétiques
#4

Quels signes cliniques indiquent l'haploinsuffisance ?

Les signes peuvent inclure des anomalies de croissance et des malformations congénitales.
Anomalies congénitales Croissance anormale
#5

Peut-on détecter l'haploinsuffisance in utero ?

Oui, par des tests génétiques prénataux comme l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales.
Tests prénataux Amniocentèse

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants de l'haploinsuffisance ?

Les symptômes varient, mais incluent souvent des retards de développement et des malformations.
Retard de développement Malformations
#2

L'haploinsuffisance cause-t-elle des troubles cognitifs ?

Oui, elle peut entraîner des troubles cognitifs selon le gène affecté.
Troubles cognitifs Gènes
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques selon le gène impliqué ?

Oui, chaque gène peut entraîner des symptômes distincts, comme des troubles métaboliques.
Troubles métaboliques Génétique
#4

Les symptômes apparaissent-ils à la naissance ?

Pas toujours, certains symptômes peuvent se manifester plus tard dans l'enfance.
Symptômes à la naissance Enfance
#5

L'haploinsuffisance affecte-t-elle tous les organes ?

Non, l'impact dépend du gène concerné et de son rôle dans le corps.
Organes Fonction génétique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir l'haploinsuffisance ?

La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque.
Prévention Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal aide-t-il à prévenir l'haploinsuffisance ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier des risques d'haploinsuffisance.
Dépistage prénatal Risques génétiques
#3

Les vaccinations influencent-elles l'haploinsuffisance ?

Non, les vaccinations n'ont pas d'impact sur l'haploinsuffisance.
Vaccinations Immunisation
#4

Le mode de vie peut-il réduire les risques ?

Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais pas ceux liés à l'haploinsuffisance.
Mode de vie Risques
#5

Les tests génétiques sont-ils recommandés pour tous ?

Ils sont recommandés pour les familles avec antécédents d'haploinsuffisance.
Tests génétiques Antécédents familiaux

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour l'haploinsuffisance ?

Le traitement est symptomatique et peut inclure des thérapies physiques et des médicaments.
Thérapies physiques Médicaments
#2

Peut-on corriger l'haploinsuffisance par thérapie génique ?

La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard.
Thérapie génique Recherche
#3

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements sont souvent adaptés en fonction des symptômes et des gènes impliqués.
Médecine personnalisée Symptômes
#4

Y a-t-il des médicaments spécifiques pour l'haploinsuffisance ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements ciblent les symptômes.
Médicaments Traitement symptomatique
#5

Les interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?

Parfois, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des malformations.
Interventions chirurgicales Malformations

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec l'haploinsuffisance ?

Les complications incluent des problèmes de croissance, des malformations et des troubles cognitifs.
Complications Croissance
#2

L'haploinsuffisance augmente-t-elle le risque de maladies ?

Oui, elle peut augmenter le risque de certaines maladies génétiques et métaboliques.
Maladies génétiques Maladies métaboliques
#3

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications réversibles Gestion des symptômes
#4

Y a-t-il un risque accru de cancer ?

Certaines formes d'haploinsuffisance peuvent être associées à un risque accru de cancer.
Cancer Risque accru
#5

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de l'haploinsuffisance ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux de maladies génétiques et des mutations spécifiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Certains facteurs environnementaux peuvent contribuer au risque, mais moins que les facteurs génétiques.
Facteurs environnementaux Génétique
#4

Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?

Oui, des antécédents médicaux de maladies génétiques dans la famille augmentent le risque.
Antécédents médicaux Maladies génétiques
#5

Les tests génétiques peuvent-ils identifier les risques ?

Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les porteurs de mutations à risque.
Tests génétiques Porteurs de mutations
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Haploinsuffisance : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Haploinsuffisance : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Haploinsuffisance : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-06-06", "dateModified": "2026-02-26", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Haploinsuffisance" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Dosage génique", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018628", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Dosage génique", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D018628", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "G05.380.350" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Haploinsuffisance", "alternateName": "Haploinsufficiency", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D057895", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Hidenori Ohnishi", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Hidenori%20Ohnishi", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan." } }, { "@type": "Person", "name": "Tomonori Kadowaki", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Tomonori%20Kadowaki", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Infection and Immunity, Aichi Children's Health and Medical Center, Aichi, Japan." } }, { "@type": "Person", "name": "André Reis", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Andr%C3%A9%20Reis", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Institute of Human Genetics, Erlangen, Germany." } }, { "@type": "Person", "name": "Hirokazu Kanegane", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Hirokazu%20Kanegane", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Child Health and Development, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan." } }, { "@type": "Person", "name": "Seema R Lalani", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Seema%20R%20Lalani", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.", "datePublished": "2023-07-23", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37485550", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1002/mds.29562" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Could the 14q23.2 microdeletion or AKAP5 haploinsufficiency be a potential cause of intellectual disability?", "datePublished": "2024-04-20", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38690958", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1097/YPG.0000000000000368" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Suppressor of Cytokine Signaling 1 Haploinsufficiency: A New Driver of Autoimmunity and Immunodysregulation.", "datePublished": "2023-07-21", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37821194", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.rdc.2023.06.003" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "PLPPR4 haploinsufficiency causes neurodevelopmental disorders by disrupting synaptic plasticity via mTOR signalling.", "datePublished": "2023-08-07", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37550884", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1111/jcmm.17899" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Case Report: A child with NFKB1 haploinsufficiency explaining the linkage between immunodeficiency and short stature.", "datePublished": "2023-08-03", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37600787", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.3389/fimmu.2023.1224603" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Phénomènes génétiques", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D055614" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Génotype", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005838" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Dosage génique", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D018628" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Haploinsuffisance", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D057895" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Haploinsuffisance - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Haploinsuffisance", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2026-05-10", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Haploinsuffisance", "description": "Comment diagnostiquer l'haploinsuffisance ?\nQuels tests sont utilisés pour l'haploinsuffisance ?\nL'haploinsuffisance est-elle héréditaire ?\nQuels signes cliniques indiquent l'haploinsuffisance ?\nPeut-on détecter l'haploinsuffisance in utero ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D057895#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Haploinsuffisance", "description": "Quels sont les symptômes courants de l'haploinsuffisance ?\nL'haploinsuffisance cause-t-elle des troubles cognitifs ?\nY a-t-il des symptômes spécifiques selon le gène impliqué ?\nLes symptômes apparaissent-ils à la naissance ?\nL'haploinsuffisance affecte-t-elle tous les organes ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D057895#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Haploinsuffisance", "description": "Peut-on prévenir l'haploinsuffisance ?\nLe dépistage prénatal aide-t-il à prévenir l'haploinsuffisance ?\nLes vaccinations influencent-elles l'haploinsuffisance ?\nLe mode de vie peut-il réduire les risques ?\nLes tests génétiques sont-ils recommandés pour tous ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D057895#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Haploinsuffisance", "description": "Quels traitements existent pour l'haploinsuffisance ?\nPeut-on corriger l'haploinsuffisance par thérapie génique ?\nLes traitements sont-ils personnalisés ?\nY a-t-il des médicaments spécifiques pour l'haploinsuffisance ?\nLes interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D057895#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Haploinsuffisance", "description": "Quelles complications peuvent survenir avec l'haploinsuffisance ?\nL'haploinsuffisance augmente-t-elle le risque de maladies ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nY a-t-il un risque accru de cancer ?\nLes complications affectent-elles la qualité de vie ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D057895#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Haploinsuffisance", "description": "Quels sont les facteurs de risque de l'haploinsuffisance ?\nL'âge parental influence-t-il le risque ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes antécédents médicaux influencent-ils le risque ?\nLes tests génétiques peuvent-ils identifier les risques ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D057895#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer l'haploinsuffisance ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur des tests génétiques et l'analyse des symptômes cliniques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour l'haploinsuffisance ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests incluent le séquençage de l'ADN et l'analyse de microdélétions." } }, { "@type": "Question", "name": "L'haploinsuffisance est-elle héréditaire ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, elle peut être héréditaire, souvent liée à des mutations dans des gènes spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels signes cliniques indiquent l'haploinsuffisance ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les signes peuvent inclure des anomalies de croissance et des malformations congénitales." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on détecter l'haploinsuffisance in utero ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, par des tests génétiques prénataux comme l'amniocentèse ou le prélèvement de villosités choriales." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes courants de l'haploinsuffisance ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes varient, mais incluent souvent des retards de développement et des malformations." } }, { "@type": "Question", "name": "L'haploinsuffisance cause-t-elle des troubles cognitifs ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, elle peut entraîner des troubles cognitifs selon le gène affecté." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des symptômes spécifiques selon le gène impliqué ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, chaque gène peut entraîner des symptômes distincts, comme des troubles métaboliques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes apparaissent-ils à la naissance ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Pas toujours, certains symptômes peuvent se manifester plus tard dans l'enfance." } }, { "@type": "Question", "name": "L'haploinsuffisance affecte-t-elle tous les organes ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, l'impact dépend du gène concerné et de son rôle dans le corps." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir l'haploinsuffisance ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La prévention est difficile, mais le conseil génétique peut aider les familles à risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage prénatal aide-t-il à prévenir l'haploinsuffisance ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le dépistage prénatal peut identifier des risques d'haploinsuffisance." } }, { "@type": "Question", "name": "Les vaccinations influencent-elles l'haploinsuffisance ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Non, les vaccinations n'ont pas d'impact sur l'haploinsuffisance." } }, { "@type": "Question", "name": "Le mode de vie peut-il réduire les risques ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un mode de vie sain peut réduire certains risques, mais pas ceux liés à l'haploinsuffisance." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests génétiques sont-ils recommandés pour tous ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Ils sont recommandés pour les familles avec antécédents d'haploinsuffisance." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements existent pour l'haploinsuffisance ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement est symptomatique et peut inclure des thérapies physiques et des médicaments." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on corriger l'haploinsuffisance par thérapie génique ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La thérapie génique est en recherche, mais pas encore une option standard." } }, { "@type": "Question", "name": "Les traitements sont-ils personnalisés ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les traitements sont souvent adaptés en fonction des symptômes et des gènes impliqués." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des médicaments spécifiques pour l'haploinsuffisance ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements ciblent les symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "Les interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Parfois, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des malformations." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir avec l'haploinsuffisance ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des problèmes de croissance, des malformations et des troubles cognitifs." } }, { "@type": "Question", "name": "L'haploinsuffisance augmente-t-elle le risque de maladies ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, elle peut augmenter le risque de certaines maladies génétiques et métaboliques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles réversibles ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il un risque accru de cancer ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines formes d'haploinsuffisance peuvent être associées à un risque accru de cancer." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications affectent-elles la qualité de vie ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque de l'haploinsuffisance ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux de maladies génétiques et des mutations spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "L'âge parental influence-t-il le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certains facteurs environnementaux peuvent contribuer au risque, mais moins que les facteurs génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents médicaux de maladies génétiques dans la famille augmentent le risque." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests génétiques peuvent-ils identifier les risques ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les tests génétiques peuvent aider à identifier les porteurs de mutations à risque." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 26/02/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Hidenori Ohnishi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan.
  • Clinical Genetics Center, Gifu University Hospital, Gifu, Japan.
Publications dans "Haploinsuffisance" :

Tomonori Kadowaki

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Infection and Immunity, Aichi Children's Health and Medical Center, Aichi, Japan.
  • Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan.
Publications dans "Haploinsuffisance" :

André Reis

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Institute of Human Genetics, Erlangen, Germany.
Publications dans "Haploinsuffisance" :

Hirokazu Kanegane

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Child Health and Development, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan.
Publications dans "Haploinsuffisance" :

Seema R Lalani

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.

Frédéric Rieux-Laucat

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris Cité, Institut Imagine, Laboratory of Immunogenetics of Pediatric Autoimmune Diseases, INSERM UMR 1163; F-75015 Paris, France.
Publications dans "Haploinsuffisance" :

Bertrand Isidor

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Genetics, CHU Nantes, Nantes, France.
Publications dans "Haploinsuffisance" :

Yan Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biomedical Sciences, New York Institute of Technology College of Osteopathic Medicine, Old Westbury, New York 11568.
Publications dans "Haploinsuffisance" :

Saori Kadowaki

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan.
Publications dans "Haploinsuffisance" :

Jonathan Lévy

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genetics Department, AP-HP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.
Publications dans "Haploinsuffisance" :

Myriam Rachid

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genetics Department, AP-HP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.
Publications dans "Haploinsuffisance" :

Céline Dupont

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genetics Department, AP-HP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.
Publications dans "Haploinsuffisance" :

Alain Verloes

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genetics Department, AP-HP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.
Publications dans "Haploinsuffisance" :

Anne-Claude Tabet

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genetics Department, AP-HP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.
  • Neuroscience Department, Génétique Humaine et Fonction Cognitive Unit, Pasteur Institute, Paris, France.
Publications dans "Haploinsuffisance" :

Siddharth Srivastava

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Translational Neuroscience Center, Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Publications dans "Haploinsuffisance" :

Gaetan Lesca

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
Publications dans "Haploinsuffisance" :

Mathilde Nizon

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France.
Publications dans "Haploinsuffisance" :

Arie van Haeringen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, The Netherlands.
Publications dans "Haploinsuffisance" :

Maggie M K Wong

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Language and Genetics Department, Max Planck Institute for Psycholinguistics, Nijmegen, The Netherlands.
Publications dans "Haploinsuffisance" :

Simon E Fisher

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Language and Genetics Department, Max Planck Institute for Psycholinguistics, Nijmegen, The Netherlands.
  • Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands.
Publications dans "Haploinsuffisance" :

Sources (105 au total)

Dystonia Linked to EIF4A2 Haploinsufficiency: A Disorder of Protein Translation Dysfunction.

Protein synthesis is a tightly controlled process, involving a host of translation-initiation factors and microRNA-associated repressors. Variants in the translational regulator EIF2AK2 were first lin... We sought to characterize the role of EIF4A2 variants in dystonic conditions.... We undertook an unbiased search for likely deleterious variants in mutation-constrained genes among 1100 families studied with dystonia. Independent cohorts were screened for EIF4A2 variants. Western ... We report the discovery of a novel heterozygous EIF4A2 frameshift deletion (c.896_897del) in seven patients from two unrelated families. The disease was characterized by adolescence- to adulthood-onse... Our findings demonstrate that EIF4A2 haploinsufficiency underlies a previously unrecognized dominant dystonia-tremor syndrome. The data imply that translational deregulation is more broadly linked to ...

Suppressor of Cytokine Signaling 1 Haploinsufficiency: A New Driver of Autoimmunity and Immunodysregulation.

Suppressor of cytokine signaling 1 (SOCS1) is a negative regulator of cytokine signaling that inhibits the activation of Janus kinases. A human disease caused by SOCS1 haploinsufficiency was first ide...

Haploinsufficiency in PTPN2 leads to early-onset systemic autoimmunity from Evans syndrome to lupus.

An exome sequencing strategy employed to identify pathogenic variants in patients with pediatric-onset systemic lupus or Evans syndrome resulted in the discovery of six novel monoallelic mutations in ...