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Phénomènes génétiques
Génotype
Dosage génique
Haploinsuffisance
Haploinsuffisance : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
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Microdélétions
Hérédité
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Troubles métaboliques
Génétique
Symptômes à la naissance
Enfance
Organes
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Prévention
5
Prévention
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Dépistage prénatal
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Vaccinations
Immunisation
Tests génétiques
Antécédents familiaux
Traitements
5
Thérapies physiques
Médicaments
Thérapie génique
Recherche
Médecine personnalisée
Symptômes
Médicaments
Traitement symptomatique
Interventions chirurgicales
Malformations
Complications
5
Maladies génétiques
Maladies métaboliques
Complications réversibles
Gestion des symptômes
Qualité de vie
Complications
Facteurs de risque
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"text": "Les symptômes varient, mais incluent souvent des retards de développement et des malformations."
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"text": "Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements ciblent les symptômes."
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"text": "Parfois, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des malformations."
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"text": "Les complications incluent des problèmes de croissance, des malformations et des troubles cognitifs."
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 26/02/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan.
Clinical Genetics Center, Gifu University Hospital, Gifu, Japan.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Infection and Immunity, Aichi Children's Health and Medical Center, Aichi, Japan.
Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg (FAU), Institute of Human Genetics, Erlangen, Germany.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Child Health and Development, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Tokyo Medical and Dental University (TMDU), Tokyo, Japan.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Université Paris Cité, Institut Imagine, Laboratory of Immunogenetics of Pediatric Autoimmune Diseases, INSERM UMR 1163; F-75015 Paris, France.
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3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Medical Genetics, CHU Nantes, Nantes, France.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biomedical Sciences, New York Institute of Technology College of Osteopathic Medicine, Old Westbury, New York 11568.
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Affiliations :
Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu, Japan.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Genetics Department, AP-HP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Genetics Department, AP-HP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.
Publications dans "Haploinsuffisance" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Genetics Department, AP-HP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.
Publications dans "Haploinsuffisance" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Genetics Department, AP-HP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.
Publications dans "Haploinsuffisance" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Genetics Department, AP-HP, Robert-Debré University Hospital, Paris, France.
Neuroscience Department, Génétique Humaine et Fonction Cognitive Unit, Pasteur Institute, Paris, France.
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Affiliations :
Translational Neuroscience Center, Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
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Affiliations :
Service de Génétique, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
CHU Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France.
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Affiliations :
Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, The Netherlands.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Language and Genetics Department, Max Planck Institute for Psycholinguistics, Nijmegen, The Netherlands.
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2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Language and Genetics Department, Max Planck Institute for Psycholinguistics, Nijmegen, The Netherlands.
Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands.
Publications dans "Haploinsuffisance" :
Protein synthesis is a tightly controlled process, involving a host of translation-initiation factors and microRNA-associated repressors. Variants in the translational regulator EIF2AK2 were first lin...
We sought to characterize the role of EIF4A2 variants in dystonic conditions....
We undertook an unbiased search for likely deleterious variants in mutation-constrained genes among 1100 families studied with dystonia. Independent cohorts were screened for EIF4A2 variants. Western ...
We report the discovery of a novel heterozygous EIF4A2 frameshift deletion (c.896_897del) in seven patients from two unrelated families. The disease was characterized by adolescence- to adulthood-onse...
Our findings demonstrate that EIF4A2 haploinsufficiency underlies a previously unrecognized dominant dystonia-tremor syndrome. The data imply that translational deregulation is more broadly linked to ...
Intellectual disability is characterized by impairment in at least two of the following areas: social skills, communication skills, self-care tasks, and academic skills. These impairments are evaluate...
Suppressor of cytokine signaling 1 (SOCS1) is a negative regulator of cytokine signaling that inhibits the activation of Janus kinases. A human disease caused by SOCS1 haploinsufficiency was first ide...
Phospholipid phosphatase related 4 (PLPPR4), a neuron-specific membrane protein located at the postsynaptic density of glutamatergic synapses, is a putative regulator of neuronal plasticity. However, ...
We report the case of a patient with common variable immunodeficiency (CVID) presenting with short stature and treated with recombinant human growth hormone (rhGH). Whole exome sequencing revealed a n...
An exome sequencing strategy employed to identify pathogenic variants in patients with pediatric-onset systemic lupus or Evans syndrome resulted in the discovery of six novel monoallelic mutations in ...
CHAMP1 disorder is a genetic neurodevelopmental condition caused by mutations in the CHAMP1 gene that result in premature termination codons. The disorder is associated with intellectual disability, m...
Tandem splice acceptors (NAGN...
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most prevalent inherited cardiac disease. Up to 40% of cases are associated with heterozygous mutations in myosin binding protein C (cMyBP-C, MYBPC3). Most of ...
Mutations in NFkB pathway genes can cause inborn errors of immunity (IEI), with NFKB1 haploinsufficiency being a significant etiology for common variable immunodeficiency (CVID). Indeed, mutations in ...