Titre : Hémizygote

Hémizygote : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Angiotensin-Converting Enzyme 2

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer un état hémizygote ?

Le diagnostic repose sur l'analyse génétique et l'examen des chromosomes.
Analyse génétique Caryotype
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests comme le séquençage de l'ADN et l'hybridation in situ sont courants.
Séquençage de l'ADN Hybridation in situ
#3

L'hémizygote est-il visible sur un caryotype ?

Oui, les anomalies chromosomiques peuvent indiquer un état hémizygote.
Caryotype Anomalies chromosomiques
#4

Quels signes cliniques peuvent indiquer un hémizygote ?

Des signes peuvent inclure des traits phénotypiques spécifiques liés à des gènes X.
Phénotype Gènes liés à l'X
#5

L'hémizygote est-il associé à des maladies ?

Oui, certaines maladies génétiques sont liées à l'hémizygotie, comme l'hémophilie.
Maladies génétiques Hémophilie

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés à l'hémizygotie ?

Les symptômes varient selon le gène affecté, incluant des troubles de la coagulation.
Troubles de la coagulation Symptômes génétiques
#2

L'hémizygote peut-il causer des anomalies physiques ?

Oui, certaines conditions hémizygotes peuvent entraîner des anomalies physiques visibles.
Anomalies physiques Conditions héréditaires
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques liés ?

Certaines formes d'hémizygotie peuvent être associées à des troubles neurologiques.
Troubles neurologiques Génétique neurologique
#4

Les symptômes varient-ils selon le sexe ?

Oui, les symptômes peuvent différer entre les hommes et les femmes en raison de l'hémizygotie.
Différences sexuelles Génétique
#5

L'hémizygote est-il lié à des troubles mentaux ?

Certaines études suggèrent un lien entre l'hémizygotie et des troubles mentaux spécifiques.
Troubles mentaux Génétique comportementale

Prévention 5

#1

Comment prévenir les maladies liées à l'hémizygotie ?

Le dépistage génétique et le conseil génétique sont essentiels pour la prévention.
Dépistage génétique Conseil génétique
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique aide à évaluer les risques et à informer les familles.
Conseil génétique Évaluation des risques
#3

Y a-t-il des tests prénataux disponibles ?

Oui, des tests prénataux peuvent détecter certaines conditions hémizygotes avant la naissance.
Tests prénataux Dépistage prénatal
#4

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas l'hémizygotie, mais protègent contre d'autres maladies.
Vaccinations Prévention des maladies
#5

L'éducation génétique est-elle importante ?

Oui, l'éducation génétique aide à comprendre les risques et les implications de l'hémizygotie.
Éducation génétique Sensibilisation

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour l'hémizygotie ?

Le traitement dépend de la condition sous-jacente, incluant thérapies géniques ou médicamenteuses.
Thérapie génique Traitements médicamenteux
#2

Peut-on prévenir les effets de l'hémizygotie ?

La prévention dépend de la maladie spécifique, avec des options comme le dépistage génétique.
Dépistage génétique Prévention des maladies
#3

Les traitements sont-ils différents pour les hommes et les femmes ?

Oui, les traitements peuvent varier en fonction du sexe et de la condition génétique.
Traitements sexospécifiques Génétique
#4

Y a-t-il des thérapies spécifiques pour l'hémophilie ?

Oui, des traitements comme les facteurs de coagulation sont utilisés pour l'hémophilie.
Hémophilie Facteurs de coagulation
#5

Les thérapies géniques sont-elles efficaces ?

Les thérapies géniques montrent des résultats prometteurs pour certaines conditions hémizygotes.
Thérapie génique Efficacité des traitements

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec l'hémizygotie ?

Les complications varient selon la condition, incluant des troubles de la santé physique et mentale.
Complications médicales Troubles de la santé
#2

L'hémizygotie peut-elle affecter la fertilité ?

Oui, certaines conditions hémizygotes peuvent entraîner des problèmes de fertilité.
Fertilité Conditions héréditaires
#3

Y a-t-il des risques de maladies cardiovasculaires ?

Certaines études montrent un lien entre l'hémizygotie et un risque accru de maladies cardiovasculaires.
Maladies cardiovasculaires Facteurs de risque
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Cela dépend de la condition; certaines complications peuvent être gérées, d'autres non.
Gestion des complications Conditions médicales
#5

L'hémizygotie est-elle liée à des cancers ?

Certaines formes d'hémizygotie peuvent être associées à un risque accru de certains cancers.
Cancers Génétique du cancer

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de l'hémizygotie ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent interagir avec la génétique et augmenter le risque.
Facteurs environnementaux Interactions génétiques
#4

Y a-t-il des prédispositions raciales ?

Certaines populations peuvent avoir des prédispositions génétiques spécifiques à l'hémizygotie.
Prédispositions raciales Génétique des populations
#5

Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?

Oui, des habitudes de vie comme le tabagisme peuvent interagir avec des facteurs génétiques.
Habitudes de vie Facteurs de risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 06/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Xiaomeng Yang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Haiyan Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Yue Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Jingyun Guan

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Dong Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Zhongtao Gai

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Yi Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China. Electronic address: y_liu99@sina.com.

Kuntal Sen

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurogenetics and Developmental Pediatrics, Children's National Hospital, Washington DC, USA. Electronic address: ksen2@childrensnational.org.
Publications dans "Hémizygote" :

George Grahame

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Inherited Disorders of Energy Metabolism, University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, OH, USA.
Publications dans "Hémizygote" :

Jirair K Bedoyan

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Affiliations :
  • Center for Inherited Disorders of Energy Metabolism, University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, OH, USA; Department of Genetics and Genome Sciences, Case Western Reserve University, Cleveland, USA; Department of Pediatrics, Case Western Reserve University, Cleveland, USA.
Publications dans "Hémizygote" :

Andrea L Gropman

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Affiliations :
  • Division of Neurogenetics and Developmental Pediatrics, Children's National Hospital, Washington DC, USA.
Publications dans "Hémizygote" :

Ana Joana Duarte

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Affiliations :
  • Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; ICBAS, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal.

Diogo Ribeiro

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Affiliations :
  • Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; ICBAS, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal.

Renato Santos

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Affiliations :
  • Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal.

Luciana Moreira

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Affiliations :
  • Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal.

José Bragança

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Affiliations :
  • Deprtamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Centre for Biomedical Research (CBMR), ABC-Algarve Biomedical Centre, University of Algarve, Campus of Gambelas, 8005-139 Faro, Portugal.

Olga Amaral

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Affiliations :
  • Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal. Electronic address: olga.amaral@insa.min-saude.pt.

Chunhong Duan

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Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Yuqiang Lv

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Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Beibei Yan

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neonatology Department, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Sources (10000 au total)

Effect of renin angiotensin blockers on angiotensin converting enzyme 2 level in cardiovascular patients.

Renin-angiotensin-aldosterone system (RAAS) is hypothesized to be in the center of COVID pathophysiology as the angiotensin converting enzyme 2 (ACE2) represents the main entrance of the virus, thus t... A total of 40 healthy controls and 60 Egyptian patients suffering from chronic cardiovascular diseases were enrolled in this study. Patients were divided into 40 patients treated with ACEIs and 20 pat... Assessment of serum ACE2 level in different groups showed a significant difference between ACEIs and healthy groups and ACEIs and ARBs group, while there was no difference between ARBs and healthy. Mu... ACE2 levels varied between ACEIs and ARBs. It tends to be lower in ACEIs group and there is a strong positive association between ACE2 level and the female sex. This needs to be considered in Future s... Retrospectively registered ClinicalTrials.gov ID: NCT05418361 (June 2022)....

Angiotensin-converting enzyme 2 G8790A polymorphisms are associated with COVID-19 severity.

In order to prevent COVID-19 from progressing, angiotensin-converting enzyme 2 (ACE2) binds to SARS-CoV-2 and prevents the virus from entering target cells. Several studies have found a correlation be... We conducted a systematic review using PubMed, Embase, Cochrane Library, Scopus, Science Direct and Web of Science databases. The odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) were calculated. ... It was concluded that the ACE2 G8790A polymorphism was not associated with COVID-19 based on the data collected. Moreover, subgroup analyses stratified based on race proved that the ACE2 G allele show... The findings indicated that the G allele of ACE2 G8790A was related to an enhanced risk of COVID-19 severity in Asians. One possible reason is that ACE2 G allele was associated with a COVID-19 cytokin...

Correlation between angiotensin-converting-enzyme 2 gene polymorphisms and systemic sclerosis.

Systemic sclerosis (SSc) is a disease with cardiovascular impairment and polymorphisms of the gene coding of angiotensin-converting-enzyme 2 (ACE2) may account for its development. Three single nucleo... Genomic DNA was isolated from whole blood. Restriction-fragment-length polymorphism was used for genotyping of rs1978124, while detection of rs879922 and rs2285666 was based on TaqMan SNP Genotyping A... 81 SSc patients (60 women, 21 men) were enrolled. Allele C of rs879922 polymorphism was associated with significantly greater risk for development of AH (OR=2.5, p=0.018), but less frequent joint invo... Polymorphisms of ACE2 may account for the development of AH and CVS disorders in SSc patients. Strong tendencies to more frequent occurrence of disease specific characteristics distinct to macrovascul...

Determination of soluble angiotensin-converting enzyme 2 in saliva samples and its association with nicotine.

The Angiotensin-Converting Enzyme 2 (ACE2) is the main receptor of the SARS-CoV-2. There is contradictory evidence on how the exposure to nicotine may module the concentration of soluble ACE2 (sACE2).... Pooled analysis performed with data retrieved from two studies (n = 634 and n = 302). Geometric mean (GM) concentrations of sACE2, both total and relative to the total amount of protein in the sample,... We observed a significant increase of 0.108‰ and 0.087 ng/μl in the relative and absolute salivary sACE2 GM concentrations, respectively, between the lowest and highest nicotine levels. Similar result... Salivary nicotine concentration seems to be limitedly associated with the concentration of sACE2....