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Phénomènes génétiques
Génotype
Hémizygote
Hémizygote : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Analyse génétique
Caryotype
Séquençage de l'ADN
Hybridation in situ
Caryotype
Anomalies chromosomiques
Phénotype
Gènes liés à l'X
Maladies génétiques
Hémophilie
Symptômes
5
Troubles de la coagulation
Symptômes génétiques
Anomalies physiques
Conditions héréditaires
Troubles neurologiques
Génétique neurologique
Différences sexuelles
Génétique
Troubles mentaux
Génétique comportementale
Prévention
5
Dépistage génétique
Conseil génétique
Conseil génétique
Évaluation des risques
Tests prénataux
Dépistage prénatal
Vaccinations
Prévention des maladies
Éducation génétique
Sensibilisation
Traitements
5
Thérapie génique
Traitements médicamenteux
Dépistage génétique
Prévention des maladies
Traitements sexospécifiques
Génétique
Hémophilie
Facteurs de coagulation
Thérapie génique
Efficacité des traitements
Complications
5
Complications médicales
Troubles de la santé
Fertilité
Conditions héréditaires
Maladies cardiovasculaires
Facteurs de risque
Gestion des complications
Conditions médicales
Cancers
Génétique du cancer
Facteurs de risque
5
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 06/04/2025
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Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China. Electronic address: y_liu99@sina.com.
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Division of Neurogenetics and Developmental Pediatrics, Children's National Hospital, Washington DC, USA. Electronic address: ksen2@childrensnational.org.
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Center for Inherited Disorders of Energy Metabolism, University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, OH, USA.
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Center for Inherited Disorders of Energy Metabolism, University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, OH, USA; Department of Genetics and Genome Sciences, Case Western Reserve University, Cleveland, USA; Department of Pediatrics, Case Western Reserve University, Cleveland, USA.
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Division of Neurogenetics and Developmental Pediatrics, Children's National Hospital, Washington DC, USA.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; ICBAS, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; ICBAS, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal.
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Deprtamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Centre for Biomedical Research (CBMR), ABC-Algarve Biomedical Centre, University of Algarve, Campus of Gambelas, 8005-139 Faro, Portugal.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal. Electronic address: olga.amaral@insa.min-saude.pt.
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Department of Pediatrics, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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Neonatology Department, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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Hepatocellular carcinoma (HCC) often develops in patients with alcohol-related cirrhosis at an annual risk of up to 2.5%. Some host genetic risk factors have been identified but do not account for the...
Patients with alcohol-related cirrhosis and HCC (cases: n=1214) and controls without HCC (n=1866), recruited from Germany, Austria, Switzerland, Italy and the UK, were included in a two-stage genome-w...
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This study identifies rs2242652 in...
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is the most common endocrinopathy in women of reproductive age. The aim of this study was to investigate the association of oxidized low-density lipoprotein receptor 1...
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Parry-Romberg syndrome is a rare craniofacial disorder which is characterized by progressive facial atrophy. The etiology and pathogenesis of the disease are not known. Herein, we report the genetic v...
Itraconazole is a triazole anti-infective drug that has been proven to prevent and treat a variety of fungal and viral infections and has been considered to be a potential therapeutic remedy for COVID...
After finishing my pharmacy studies, I became interested in undertaking a PhD in the genetics of psychiatric disorders, specifically, the genetics of schizophrenia. At this time in 1990, only limited ...