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Phénomènes génétiques
Génotype
Hémizygote
Hémizygote : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Principal Component Analysis
Diagnostic
5
Analyse génétique
Caryotype
Séquençage de l'ADN
Hybridation in situ
Caryotype
Anomalies chromosomiques
Phénotype
Gènes liés à l'X
Maladies génétiques
Hémophilie
Symptômes
5
Troubles de la coagulation
Symptômes génétiques
Anomalies physiques
Conditions héréditaires
Troubles neurologiques
Génétique neurologique
Différences sexuelles
Génétique
Troubles mentaux
Génétique comportementale
Prévention
5
Dépistage génétique
Conseil génétique
Conseil génétique
Évaluation des risques
Tests prénataux
Dépistage prénatal
Vaccinations
Prévention des maladies
Éducation génétique
Sensibilisation
Traitements
5
Thérapie génique
Traitements médicamenteux
Dépistage génétique
Prévention des maladies
Traitements sexospécifiques
Génétique
Hémophilie
Facteurs de coagulation
Thérapie génique
Efficacité des traitements
Complications
5
Complications médicales
Troubles de la santé
Fertilité
Conditions héréditaires
Maladies cardiovasculaires
Facteurs de risque
Gestion des complications
Conditions médicales
Cancers
Génétique du cancer
Facteurs de risque
5
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 06/04/2025
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Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China. Electronic address: y_liu99@sina.com.
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Division of Neurogenetics and Developmental Pediatrics, Children's National Hospital, Washington DC, USA. Electronic address: ksen2@childrensnational.org.
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Center for Inherited Disorders of Energy Metabolism, University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, OH, USA.
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Center for Inherited Disorders of Energy Metabolism, University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, OH, USA; Department of Genetics and Genome Sciences, Case Western Reserve University, Cleveland, USA; Department of Pediatrics, Case Western Reserve University, Cleveland, USA.
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Division of Neurogenetics and Developmental Pediatrics, Children's National Hospital, Washington DC, USA.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; ICBAS, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; ICBAS, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal.
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Deprtamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Centre for Biomedical Research (CBMR), ABC-Algarve Biomedical Centre, University of Algarve, Campus of Gambelas, 8005-139 Faro, Portugal.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal. Electronic address: olga.amaral@insa.min-saude.pt.
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Department of Pediatrics, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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Neonatology Department, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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[...
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To identify autonomic neuropathy (AN) phenotypes, we used principal component analysis on data from participants (N = 209) who underwent standardized autonomic testing including quantitative sudomotor...
Brassinolide (BR) is the "sixth class" plant hormone, which plays an important role in various physiological and biochemical processes of plants. The wide variety of functions of...
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A secondary analysis of a previous cross-sectional study comprising 1488 patients with painful TMD was conducted using multiple questionnaires....
PCA of the SCL-90R and PCS identified one factor, which explained 60.8% and 80.2% of the total variance, respectively. For the PSQI, three factors explained 61.3% of the variance. PCA resulted in two ...
The findings of this study revealed that five measures can be primarily categorised into two latent constructs of the psychological (affective) and pain-related (sensory-cognitive) dimensions. These c...
Peripheral nerve injury caused by leprosy can lead to foot drop, resulting in an altered gait pattern that has not been previously described using 3D gait analysis....
Gait kinematics and dynamics were analyzed in 12 patients with unilateral foot drop caused by leprosy and in 15 healthy controls. Biomechanical data from patients' affected and unaffected limbs were c...
Patients walked slower than controls (0.8 ± 0.2 vs. 1.1 ± 0.2 m/s, p = 0.003), with a reduced stance and increased swing percentage. The affected limb increased (p < 0.05) plantar flexion at the initi...
Leprosy patients with foot drop presented altered gait patterns in affected and unaffected limbs. There were remarkable differences in ankle kinematics and dynamics. Rehabilitation devices, such as an...
The analysis of the leading active molecular motions in the on-the-fly trajectory surface hopping simulation provides the essential information to understand the geometric evolution in nonadiabatic dy...