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Phénomènes génétiques
Génotype
Hémizygote
Hémizygote : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Analyse génétique
Caryotype
Séquençage de l'ADN
Hybridation in situ
Caryotype
Anomalies chromosomiques
Phénotype
Gènes liés à l'X
Maladies génétiques
Hémophilie
Symptômes
5
Troubles de la coagulation
Symptômes génétiques
Anomalies physiques
Conditions héréditaires
Troubles neurologiques
Génétique neurologique
Différences sexuelles
Génétique
Troubles mentaux
Génétique comportementale
Prévention
5
Dépistage génétique
Conseil génétique
Conseil génétique
Évaluation des risques
Tests prénataux
Dépistage prénatal
Vaccinations
Prévention des maladies
Éducation génétique
Sensibilisation
Traitements
5
Thérapie génique
Traitements médicamenteux
Dépistage génétique
Prévention des maladies
Traitements sexospécifiques
Génétique
Hémophilie
Facteurs de coagulation
Thérapie génique
Efficacité des traitements
Complications
5
Complications médicales
Troubles de la santé
Fertilité
Conditions héréditaires
Maladies cardiovasculaires
Facteurs de risque
Gestion des complications
Conditions médicales
Cancers
Génétique du cancer
Facteurs de risque
5
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 06/04/2025
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Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China. Electronic address: y_liu99@sina.com.
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Division of Neurogenetics and Developmental Pediatrics, Children's National Hospital, Washington DC, USA. Electronic address: ksen2@childrensnational.org.
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Center for Inherited Disorders of Energy Metabolism, University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, OH, USA.
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Center for Inherited Disorders of Energy Metabolism, University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, OH, USA; Department of Genetics and Genome Sciences, Case Western Reserve University, Cleveland, USA; Department of Pediatrics, Case Western Reserve University, Cleveland, USA.
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Division of Neurogenetics and Developmental Pediatrics, Children's National Hospital, Washington DC, USA.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; ICBAS, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; ICBAS, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal.
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Deprtamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Centre for Biomedical Research (CBMR), ABC-Algarve Biomedical Centre, University of Algarve, Campus of Gambelas, 8005-139 Faro, Portugal.
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Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal. Electronic address: olga.amaral@insa.min-saude.pt.
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Department of Pediatrics, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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Neonatology Department, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.
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In this work, algorithms have been developed to: 1. Compare visual field coordinate data, presented in different representation systems; 2. Determine the distance in degrees between any two points in ...
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Patients with ER and Humphrey's visual field (HFA) 30-2 performed after resolution were studied. VFD severity grading was performed. Patients treated with oral doxycycline (Group-A) versus doxycycline...
Thirty-five eyes of 25 patients were studied. Nasal, inferior, temporal and central VFD were seen in 19 (54.2%), 13 (37.1%), 7 (20%) and 6 (17.1%) eyes, respectively. Grade 0, 1, 2 and 3 VFDs were see...
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Virtual reality field testing may provide an alternative to standard automated perimetry. This study evaluates a virtual reality game-based automated perimetry in a healthy pediatric population....
A prospective series of pediatric patients at one institution who performed VisuALL perimetry (Olleyes Inc, Summit, NJ) using a game-based algorithm. Participants were examined by an experienced pedia...
A total of 191 eyes of 97 patients (54% female) were included, with a mean age of 11.9 ± 3.1 years. The average MD was -1.82 ± 3.5 dB, with a mean foveal sensitivity of 32.0 ± 4.7 dB. Fifty-nine eyes ...
VisuALL virtual reality field testing was well tolerated in this pediatric study cohort. Older age and shorter test duration were associated with better performance on field testing....
Perimetry is widely used in the localization of retrochiasmal visual pathway lesions. Although macular sparing, homonymous paracentral scotomas, and quadrantanopias are regarded as features of posteri...
Retrospective record review conducted in a single, academic, medical center using an electronic search engine with the terms ""homonymous hemianopia," "optic tract," "temporal lobectomy," "visual fiel...
From an original cohort of 256 cases, only 83 had MRI-defined lesions that were limited to particular retrochiasmal segments and had visual field defect patterns that allegedly permitted localization ...
In correlating discrete MRI-defined retrochiasmal lesions with visual field defect patterns identified on static perimetry, this study showed that macular sparing, homonymous paracentral scotomas, and...
To compare visual field test results of Glaufield Lite AP901 CTS 133 (Appasamy Associates, Mannadipet Commune, Thirubhuvanai, Puducherry, India, hereafter Glaufield Lite) with Humphrey Field Analyser ...
A pilot study at a tertiary eye centre involving 23 normal and 24 glaucoma patients who underwent two consecutive visual field tests on (i) HFA 24-2 SITA Fast and (ii) Glaufield Lite Quick Central pro...
The mean testing time on HFA was significantly shorter than Glaufield Lite (normals: HFA: 2.75 ± 0.49 min, Glaufield Lite: 6.85 ± 0.86 min, p < 0.001; glaucoma patients: HFA: 3.45 ± 1.08 min, Glaufiel...
Both perimetric techniques showed reliable test results though test duration was longer with Glaufield Lite perimetry. The MD showed poor agreement, likely due to different scales and principles used ...
Identifying the clinical relevance of superficial versus deep layer macular vessel density (mVD) in glaucoma is important for monitoring glaucoma patients. Our current retrospective longitudinal study...
Visual fields are an integral part of glaucoma diagnosis and management. COVID has heightened the awareness of the potential for viral spread with the practice of visual fields modified. Mask artefact...
The tilt aftereffect (TAE) is observed when adaptation to a tilted contour alters the perceived tilt of a subsequently presented contour. Thus far, TAE has been treated as a local aftereffect observed...