Titre : Hémizygote

Hémizygote : Questions médicales fréquentes

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer un état hémizygote ?

Le diagnostic repose sur l'analyse génétique et l'examen des chromosomes.
Analyse génétique Caryotype
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests comme le séquençage de l'ADN et l'hybridation in situ sont courants.
Séquençage de l'ADN Hybridation in situ
#3

L'hémizygote est-il visible sur un caryotype ?

Oui, les anomalies chromosomiques peuvent indiquer un état hémizygote.
Caryotype Anomalies chromosomiques
#4

Quels signes cliniques peuvent indiquer un hémizygote ?

Des signes peuvent inclure des traits phénotypiques spécifiques liés à des gènes X.
Phénotype Gènes liés à l'X
#5

L'hémizygote est-il associé à des maladies ?

Oui, certaines maladies génétiques sont liées à l'hémizygotie, comme l'hémophilie.
Maladies génétiques Hémophilie

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés à l'hémizygotie ?

Les symptômes varient selon le gène affecté, incluant des troubles de la coagulation.
Troubles de la coagulation Symptômes génétiques
#2

L'hémizygote peut-il causer des anomalies physiques ?

Oui, certaines conditions hémizygotes peuvent entraîner des anomalies physiques visibles.
Anomalies physiques Conditions héréditaires
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques liés ?

Certaines formes d'hémizygotie peuvent être associées à des troubles neurologiques.
Troubles neurologiques Génétique neurologique
#4

Les symptômes varient-ils selon le sexe ?

Oui, les symptômes peuvent différer entre les hommes et les femmes en raison de l'hémizygotie.
Différences sexuelles Génétique
#5

L'hémizygote est-il lié à des troubles mentaux ?

Certaines études suggèrent un lien entre l'hémizygotie et des troubles mentaux spécifiques.
Troubles mentaux Génétique comportementale

Prévention 5

#1

Comment prévenir les maladies liées à l'hémizygotie ?

Le dépistage génétique et le conseil génétique sont essentiels pour la prévention.
Dépistage génétique Conseil génétique
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique aide à évaluer les risques et à informer les familles.
Conseil génétique Évaluation des risques
#3

Y a-t-il des tests prénataux disponibles ?

Oui, des tests prénataux peuvent détecter certaines conditions hémizygotes avant la naissance.
Tests prénataux Dépistage prénatal
#4

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas l'hémizygotie, mais protègent contre d'autres maladies.
Vaccinations Prévention des maladies
#5

L'éducation génétique est-elle importante ?

Oui, l'éducation génétique aide à comprendre les risques et les implications de l'hémizygotie.
Éducation génétique Sensibilisation

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour l'hémizygotie ?

Le traitement dépend de la condition sous-jacente, incluant thérapies géniques ou médicamenteuses.
Thérapie génique Traitements médicamenteux
#2

Peut-on prévenir les effets de l'hémizygotie ?

La prévention dépend de la maladie spécifique, avec des options comme le dépistage génétique.
Dépistage génétique Prévention des maladies
#3

Les traitements sont-ils différents pour les hommes et les femmes ?

Oui, les traitements peuvent varier en fonction du sexe et de la condition génétique.
Traitements sexospécifiques Génétique
#4

Y a-t-il des thérapies spécifiques pour l'hémophilie ?

Oui, des traitements comme les facteurs de coagulation sont utilisés pour l'hémophilie.
Hémophilie Facteurs de coagulation
#5

Les thérapies géniques sont-elles efficaces ?

Les thérapies géniques montrent des résultats prometteurs pour certaines conditions hémizygotes.
Thérapie génique Efficacité des traitements

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec l'hémizygotie ?

Les complications varient selon la condition, incluant des troubles de la santé physique et mentale.
Complications médicales Troubles de la santé
#2

L'hémizygotie peut-elle affecter la fertilité ?

Oui, certaines conditions hémizygotes peuvent entraîner des problèmes de fertilité.
Fertilité Conditions héréditaires
#3

Y a-t-il des risques de maladies cardiovasculaires ?

Certaines études montrent un lien entre l'hémizygotie et un risque accru de maladies cardiovasculaires.
Maladies cardiovasculaires Facteurs de risque
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Cela dépend de la condition; certaines complications peuvent être gérées, d'autres non.
Gestion des complications Conditions médicales
#5

L'hémizygotie est-elle liée à des cancers ?

Certaines formes d'hémizygotie peuvent être associées à un risque accru de certains cancers.
Cancers Génétique du cancer

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de l'hémizygotie ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent interagir avec la génétique et augmenter le risque.
Facteurs environnementaux Interactions génétiques
#4

Y a-t-il des prédispositions raciales ?

Certaines populations peuvent avoir des prédispositions génétiques spécifiques à l'hémizygotie.
Prédispositions raciales Génétique des populations
#5

Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?

Oui, des habitudes de vie comme le tabagisme peuvent interagir avec des facteurs génétiques.
Habitudes de vie Facteurs de risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 06/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Xiaomeng Yang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Haiyan Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Yue Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Jingyun Guan

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Dong Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Zhongtao Gai

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Yi Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China. Electronic address: y_liu99@sina.com.

Kuntal Sen

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurogenetics and Developmental Pediatrics, Children's National Hospital, Washington DC, USA. Electronic address: ksen2@childrensnational.org.
Publications dans "Hémizygote" :

George Grahame

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Inherited Disorders of Energy Metabolism, University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, OH, USA.
Publications dans "Hémizygote" :

Jirair K Bedoyan

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Inherited Disorders of Energy Metabolism, University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, OH, USA; Department of Genetics and Genome Sciences, Case Western Reserve University, Cleveland, USA; Department of Pediatrics, Case Western Reserve University, Cleveland, USA.
Publications dans "Hémizygote" :

Andrea L Gropman

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurogenetics and Developmental Pediatrics, Children's National Hospital, Washington DC, USA.
Publications dans "Hémizygote" :

Ana Joana Duarte

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; ICBAS, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal.

Diogo Ribeiro

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; ICBAS, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal.

Renato Santos

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal.

Luciana Moreira

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal.

José Bragança

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Deprtamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Centre for Biomedical Research (CBMR), ABC-Algarve Biomedical Centre, University of Algarve, Campus of Gambelas, 8005-139 Faro, Portugal.

Olga Amaral

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal. Electronic address: olga.amaral@insa.min-saude.pt.

Chunhong Duan

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Yuqiang Lv

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Beibei Yan

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neonatology Department, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Sources (10000 au total)

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Perimetry plays an important role in the diagnosis and management of glaucoma. This article discusses the assessment of visual field progression in patients with glaucoma.... Selecting the best visual field test strategy and establishing a baseline of visual fields will assist clinicians in the detection of glaucomatous progression. Repeat testing serves to confirm or refu... Many treated patients with glaucoma will experience visual field progression. Optimal utilization of visual field testing strategy and analytical software can help clinicians identify patients with gl...

Performance of VisuALL virtual reality visual field testing in healthy children.

Virtual reality field testing may provide an alternative to standard automated perimetry. This study evaluates a virtual reality game-based automated perimetry in a healthy pediatric population.... A prospective series of pediatric patients at one institution who performed VisuALL perimetry (Olleyes Inc, Summit, NJ) using a game-based algorithm. Participants were examined by an experienced pedia... A total of 191 eyes of 97 patients (54% female) were included, with a mean age of 11.9 ± 3.1 years. The average MD was -1.82 ± 3.5 dB, with a mean foveal sensitivity of 32.0 ± 4.7 dB. Fifty-nine eyes ... VisuALL virtual reality field testing was well tolerated in this pediatric study cohort. Older age and shorter test duration were associated with better performance on field testing....

Visual Field Defect Patterns Associated With Lesions of the Retrochiasmal Visual Pathway.

Perimetry is widely used in the localization of retrochiasmal visual pathway lesions. Although macular sparing, homonymous paracentral scotomas, and quadrantanopias are regarded as features of posteri... Retrospective record review conducted in a single, academic, medical center using an electronic search engine with the terms ""homonymous hemianopia," "optic tract," "temporal lobectomy," "visual fiel... From an original cohort of 256 cases, only 83 had MRI-defined lesions that were limited to particular retrochiasmal segments and had visual field defect patterns that allegedly permitted localization ... In correlating discrete MRI-defined retrochiasmal lesions with visual field defect patterns identified on static perimetry, this study showed that macular sparing, homonymous paracentral scotomas, and...

Comparison of the visual field test of Glaufield Lite with Humphrey Field Analyser.

To compare visual field test results of Glaufield Lite AP901 CTS 133 (Appasamy Associates, Mannadipet Commune, Thirubhuvanai, Puducherry, India, hereafter Glaufield Lite) with Humphrey Field Analyser ... A pilot study at a tertiary eye centre involving 23 normal and 24 glaucoma patients who underwent two consecutive visual field tests on (i) HFA 24-2 SITA Fast and (ii) Glaufield Lite Quick Central pro... The mean testing time on HFA was significantly shorter than Glaufield Lite (normals: HFA: 2.75 ± 0.49 min, Glaufield Lite: 6.85 ± 0.86 min, p < 0.001; glaucoma patients: HFA: 3.45 ± 1.08 min, Glaufiel... Both perimetric techniques showed reliable test results though test duration was longer with Glaufield Lite perimetry. The MD showed poor agreement, likely due to different scales and principles used ...