Titre : Syndrome de Smith-Magenis

Syndrome de Smith-Magenis : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Smith-Magenis ?

Le diagnostic repose sur l'analyse génétique et l'évaluation clinique des symptômes.
Syndrome de Smith-Magenis Analyse génétique
#2

Quels tests sont utilisés pour confirmer le syndrome ?

Des tests de délétion chromosomique et des analyses de microarray sont couramment utilisés.
Délétion chromosomique Analyse de microarray
#3

À quel âge peut-on diagnostiquer ce syndrome ?

Le syndrome peut être diagnostiqué dès l'enfance, souvent avant l'âge de 5 ans.
Syndrome de Smith-Magenis Enfance
#4

Quels spécialistes sont impliqués dans le diagnostic ?

Pédiatres, généticiens et psychologues sont souvent impliqués dans le diagnostic.
Pédiatrie Génétique médicale
#5

Y a-t-il des critères spécifiques pour le diagnostic ?

Oui, des critères cliniques et génétiques spécifiques sont utilisés pour le diagnostic.
Critères diagnostiques Syndrome de Smith-Magenis

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux du syndrome ?

Les symptômes incluent des retards de développement, des troubles du sommeil et des comportements agressifs.
Retard de développement Troubles du sommeil
#2

Le syndrome affecte-t-il le comportement ?

Oui, les personnes peuvent présenter des comportements impulsifs et des troubles de l'humeur.
Comportement Troubles de l'humeur
#3

Y a-t-il des anomalies physiques associées ?

Oui, des anomalies faciales et des malformations congénitales peuvent être présentes.
Anomalies congénitales Malformations
#4

Les troubles du sommeil sont-ils fréquents ?

Oui, les troubles du sommeil, comme l'insomnie, sont très fréquents chez les patients.
Troubles du sommeil Insomnie
#5

Les enfants atteints ont-ils des difficultés d'apprentissage ?

Oui, des difficultés d'apprentissage et des retards cognitifs sont souvent observés.
Difficultés d'apprentissage Retard cognitif

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le syndrome de Smith-Magenis ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention, car il s'agit d'un trouble génétique.
Prévention Troubles génétiques
#2

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage génétique prénatal peut identifier des anomalies chromosomiques.
Dépistage prénatal Anomalies chromosomiques
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques et options.
Conseils génétiques Risques génétiques
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Les facteurs environnementaux ne sont pas directement liés au syndrome, qui est génétique.
Facteurs environnementaux Syndrome de Smith-Magenis
#5

Les parents peuvent-ils réduire les risques ?

Les parents ne peuvent pas réduire les risques, car le syndrome est causé par des mutations génétiques.
Risques Mutations génétiques

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour ce syndrome ?

Les traitements incluent la thérapie comportementale, l'éducation spécialisée et des médicaments.
Thérapie comportementale Éducation spécialisée
#2

Les médicaments sont-ils utilisés pour gérer les symptômes ?

Oui, des médicaments peuvent être prescrits pour gérer l'anxiété et les troubles du comportement.
Médicaments Anxiété
#3

La thérapie physique est-elle recommandée ?

Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer les compétences motrices et la coordination.
Thérapie physique Compétences motrices
#4

Y a-t-il des approches alternatives recommandées ?

Certaines approches comme l'ergothérapie peuvent être bénéfiques pour les patients.
Ergothérapie Approches alternatives
#5

Comment le soutien familial est-il important ?

Le soutien familial est crucial pour aider à gérer les défis quotidiens et émotionnels.
Soutien familial Gestion des défis

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ce syndrome ?

Les complications incluent des problèmes de santé mentale, des troubles du comportement et des difficultés sociales.
Complications Santé mentale
#2

Le syndrome peut-il affecter la santé physique ?

Oui, des problèmes de santé physique comme l'obésité et des troubles endocriniens peuvent survenir.
Santé physique Obésité
#3

Y a-t-il des risques de troubles associés ?

Oui, des troubles associés comme l'autisme et des troubles de l'attention peuvent être présents.
Troubles associés Autisme
#4

Les patients ont-ils un risque accru de maladies ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies cardiovasculaires et métaboliques.
Maladies cardiovasculaires Maladies métaboliques
#5

Comment les complications sont-elles gérées ?

Les complications sont gérées par des soins médicaux, des thérapies et un suivi régulier.
Gestion des complications Suivi médical

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du syndrome ?

Les facteurs de risque incluent des anomalies chromosomiques et des antécédents familiaux.
Facteurs de risque Anomalies chromosomiques
#2

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Y a-t-il des facteurs environnementaux impliqués ?

Les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques pour ce syndrome.
Facteurs environnementaux Syndrome de Smith-Magenis
#4

Les antécédents médicaux familiaux sont-ils importants ?

Oui, des antécédents de troubles génétiques dans la famille peuvent être un facteur de risque.
Antécédents médicaux Troubles génétiques
#5

Le sexe a-t-il un impact sur le risque ?

Non, le syndrome affecte les individus indépendamment de leur sexe.
Sexe Syndrome de Smith-Magenis
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 27/03/2026

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Auteurs principaux

Sarah H Elsea

9 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine.

Amy Li

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Affiliations :
  • Department of Medicinal Chemistry, University of Washington, Seattle, United States.

Libin Xu

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicinal Chemistry, University of Washington, Seattle, United States.

Caroline Richards

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Psychology, University of Birmingham, 52 Pritchatts Road Edgbaston, Birmingham, B15 2TT, UK.
  • Cerebra Network for Neurodevelopmental Disorders, Birmingham, UK.

Chris Oliver

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Psychology, University of Birmingham, 52 Pritchatts Road Edgbaston, Birmingham, B15 2TT, UK.

Forbes D Porter

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Translational Research, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Development, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
Publications dans "Syndrome de Smith-Magenis" :

Rafael Martínez-Olalla

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Affiliations :
  • Center for Biomedical Technology, Universidad Politécnica de Madrid, Madrid, Spain. Electronic address: rmolalla@fi.upm.es.
Publications dans "Syndrome de Smith-Magenis" :

Daniel Palacios-Alonso

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Affiliations :
  • Center for Biomedical Technology, Universidad Politécnica de Madrid, Madrid, Spain; Escuela Técnica Superior de Ingeniería Informática, Universidad Rey Juan Carlos, Madrid, Spain.
Publications dans "Syndrome de Smith-Magenis" :

Georgie Agar

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Psychology, University of Birmingham, 52 Pritchatts Road Edgbaston, Birmingham, B15 2TT, UK. g.e.agar@bham.ac.uk.
  • Cerebra Network for Neurodevelopmental Disorders, Birmingham, UK. g.e.agar@bham.ac.uk.

Ann C M Smith

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Office of the Clinical Director, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, 20892 MD, United States. Electronic address: acmsmith@mail.nih.gov.

Roberta Onesimo

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Rare Diseases Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli - IRCCS, Rome, Italy.
  • Pediatric Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli - IRCCS, Rome, Italy.

Chiara Leoni

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Rare Diseases Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli - IRCCS, Rome, Italy.
  • Pediatric Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli - IRCCS, Rome, Italy.

Giuseppe Zampino

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Rare Diseases Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli - IRCCS, Rome, Italy.
  • Pediatric Unit, Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli - IRCCS, Rome, Italy.
  • Dipartimento Universitario Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Sezione di Medicina Genomica, Università Cattolica Sacro Cuore, Rome, Italy.

Yu-Ju Lee

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology and Neurosurgery, Centre for Research in Neuroscience, McGill University, Montréal, Québec, Canada.
  • Brain Repair and Integrative Neuroscience Program, The Research Institute of the McGill University Health Centre, Montréal, Québec, Canada.

Sehrish Javed

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology and Neurosurgery, Centre for Research in Neuroscience, McGill University, Montréal, Québec, Canada.
  • Brain Repair and Integrative Neuroscience Program, The Research Institute of the McGill University Health Centre, Montréal, Québec, Canada.

Wei-Hsiang Huang

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Affiliations :
  • Department of Neurology and Neurosurgery, Centre for Research in Neuroscience, McGill University, Montréal, Québec, Canada.
  • Brain Repair and Integrative Neuroscience Program, The Research Institute of the McGill University Health Centre, Montréal, Québec, Canada.

Simona Bianconi

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Affiliations :
  • National Institute of Child Health and Development, NIH, Bethesda, USA.
Publications dans "Syndrome de Smith-Magenis" :

Li Chen

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Irene Hidalgo-De la Guía

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Affiliations :
  • Department of Spanish Language and Theory of Literature, Universidad Complutense de Madrid, Madrid, Spain.
Publications dans "Syndrome de Smith-Magenis" :

Raúl Fernández-Ruiz

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Escuela Técnica Superior de Ingeniería Informática, Universidad Rey Juan Carlos, Madrid, Spain.
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Sources (10000 au total)

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Discrepancies exist between the need to lock food away and satiety scores in the Smith-Magenis syndrome (SMS) population. This study sought to uncover food-related behaviors within this unique group o... Caregivers (... This study identified a global theme of "Blind to the perils while pursuing their goals," supported by 5 organizing themes: (1) Biology-impacting behaviors, (2) Need for personalized strategies, (3) C... Individuals with SMS often perseverate on food and display unique food-related behaviors. Treating obesity in this population is likely to be ineffective without multicomponent, individualized strateg...

Investigation of setmelanotide, an MC4R agonist, for obesity in individuals with Smith-Magenis syndrome.

Smith Magenis Syndrome (SMS) is a rare genetic disorder caused by RAI1 haploinsufficiency. Obesity in people with SMS is believed partially due to dysfunction of the proximal melanocortin 4 receptor (... People with SMS received once-daily setmelanotide injections, with the dose titrated bi-weekly to a maximum of 3 mg over ∼1 month; and a full-dose treatment duration of 3mo. The primary outcome was pe... 12 individuals, ages 11-39 y, enrolled and 10 completed the full-dose treatment phase. Mean percent change in body weight at end-treatment was - 0.28 % [(95 % CI, -2.1 % to 1.5 %; n = 12; P = 0.66]. P... In this trial, setmelanotide did not significantly reduce body weight in participants with SMS. Participants reported significant differences in hunger, but such self-reports are difficult to interpre...

Clarifying main nutritional aspects and resting energy expenditure in children with Smith-Magenis syndrome.

Our study aims to define resting energy expenditure (REE) and describe the main nutritional patterns in a single-center cohort of children with Smith-Magenis syndrome (SMS). REE was calculated using i... In SMS, the onset of obesity is not explained by REE abnormalities, but dietary factors seem to be crucial. Greater concern should be addressed to patients with RAI1 variants. A better understanding o... • More than 90% of SMS patients after the age of 10 are overweight or obese.... • Onset of overweight and obesity in SMS pediatric patients is not explained by abnormal resting energy expenditure. • The development of syndrome-specific dietary guidelines for SMS patients should b...