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Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
Malformations
Malformations du système nerveux
Malformations corticales
Malformations corticales du groupe I
Mégalencéphalie
Mégalencéphalie : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
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Mégalencéphalie
Imagerie par résonance magnétique
Tomodensitométrie
Tests génétiques
Évaluation neurologique
Mégalencéphalie
Circonférence crânienne
Mégalencéphalie
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Mégalencéphalie
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Mégalencéphalie
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Mégalencéphalie
Mégalencéphalie
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Mégalencéphalie
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Mégalencéphalie
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Mégalencéphalie
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Prévention
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Mégalencéphalie
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Mégalencéphalie
Anomalies génétiques
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Grossesse
Mégalencéphalie
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Grossesse
Mégalencéphalie
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Grossesse
Mégalencéphalie
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Mégalencéphalie
Traitement symptomatique
Prise en charge
Chirurgie
Mégalencéphalie
Complications
Thérapie physique
Orthophonie
Mégalencéphalie
Médicaments
Épilepsie
Mégalencéphalie
Suivi médical
Mégalencéphalie
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Complications
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Mégalencéphalie
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Mégalencéphalie
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Troubles psychiatriques
Mégalencéphalie
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Mégalencéphalie
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Malformations congénitales
Mégalencéphalie
Évaluation clinique
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Anomalies génétiques
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 27/02/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Fetal Diagnostic Center, CRIFM Clinical Research Institute of Fetal Medicine, Osaka 543-0001, Japan.
Clinical Laboratory, Ritz Medical Co., Ltd., Osaka 543-0001, Japan.
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Affiliations :
School of Medicine, Medical College of Wisconsin, Wauwatosa, Wisconsin, USA.
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School of Medicine, Medical College of Wisconsin, Wauwatosa, Wisconsin, USA.
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School of Medicine, Medical College of Wisconsin, Wauwatosa, Wisconsin, USA.
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Department of Obstetrics and Gynecology, Medical College of Wisconsin, Wauwatosa, Wisconsin, USA gafitzgerald@mcw.edu.
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Affiliations :
Department of Pediatrics, Division of Child Neurology, Montreal Children's Hospital, McGill University Health Centre, Montreal, PQ, Canada.
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Affiliations :
Department of Pediatrics, Division of Child Neurology, Montreal Children's Hospital, McGill University Health Centre, Montreal, PQ, Canada.
Department of Pediatrics, University of Jeddah, Jeddah, Saudi Arabia.
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Affiliations :
Department of Medical Imaging, Montreal Children's Hospital, McGill University Health Centre, Montreal, PQ, Canada.
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1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Research Institute of the McGill University Health Center, Montreal, PQ, Canada.
Department of Pediatrics, Division of Hematology-Oncology, Montreal Children's Hospital, McGill University Health Centre, Montreal, PQ, Canada.
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Department of Pediatrics, Division of Child Neurology, Montreal Children's Hospital, McGill University Health Centre, Montreal, PQ, Canada.
Research Institute of the McGill University Health Center, Montreal, PQ, Canada.
Department of Neurology & Neurosurgery, McGill University Health Centre, Montreal, PQ, Canada.
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Affiliations :
Department of ENT, Jawaharlal Institute of Post Graduate Medical Education and Research, Pondicherry, India.
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Department of ENT, Jawaharlal Institute of Post Graduate Medical Education and Research, Pondicherry, India.
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Department of ENT, Jawaharlal Institute of Post Graduate Medical Education and Research, Pondicherry, India.
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Affiliations :
Department of ENT, Jawaharlal Institute of Post Graduate Medical Education and Research, Pondicherry, India.
Publications dans "Mégalencéphalie" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Neurology, Universidad San Francisco de Quito, Quito, ECU.
Neurology, Larkin Community Hospital, Miami, USA.
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1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Neurology, Larkin Community Hospital, Miami, USA.
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1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Public Health, University of California Berkeley, Berkeley, USA.
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1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Internal Medicine, San Francisco de Quito University, Quito, ECU.
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1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Medicine, San Francisco University of Quito, Quito, ECU.
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1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
Public Health, George Washington University, Washington, USA.
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Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a clinically heterogeneous neurocutaneous disorder inherited in autosomal dominant manner. Approximately 5-10% of the cases are caused by...
Megalencephaly-capillary malformation syndrome (MCAP, OMIM # 602501) is caused by hyperactivity of the thephosphoinositide-3-kinase (PI3K)-Vakt murine thymoma viral oncogene homolog (AKT)-mammalian ta...
Inuit children from Nunavut have been observed to have high rates of macrocephaly, which sometimes leads to burdensome travel for medical evaluation, often with no pathology identified upon assessment...
We extracted head circumference data from a previous retrospective cohort study where, with Inuit partnership, we reviewed medical records of Inuit children (from birth to age 5 yr) born between Jan. ...
We analyzed records of 1960 Inuit children (8866 data points), of whom 993 (50.8%) were female. Most data were from ages 0 to 36 months. At all age points, we found that the study cohort had statistic...
Our results support the observation that Inuit children from Nunavut have larger head circumferences than other populations, and use of the WHO charts may thus lead to overdiagnosis of macrocephaly an...
Macrocephaly is present in 2.3% of children with important neurosurgical conditions in the differential diagnosis. The objective of this study was to identify clinical associations with actionable ima...
We conducted a case-control study of head imaging studies ordered for macrocephaly among children 24 months and younger in a multistate children's health system. Four neurosurgeons reviewed the images...
In the study sample (n = 1293), 46 (4%) were concern cases, with 15 (1%) requiring surgery. Significant clinical factors associated with neurosurgical concern were bulging fontanel [aOR 7.47, (95% CI:...
Head imaging for macrocephaly identified few patients with findings of concern and fewer requiring surgery. A greater head-weight Z-score difference appears to represent a novel risk factor for neuros...
Snijders Blok-Campeau syndrome (SNIBCPS, OMIM# 618205) is an extremely infrequent disease with only approximately 60 cases reported so far. SNIBCPS belongs to the group of neurodevelopmental disorders...
The etiology of neurodevelopmental disorders and epilepsy is very heterogeneous and partly still unknown, and the research of causative genes related to these diseases is still in progress. In 2020, p...
Macrocephaly, characterized by an abnormally large head circumference, often co-occurs with distinctive finger changes, presenting a diagnostic challenge for clinicians. This review aims to provide a ...
Cyclin D2 (CCND2) stabilization underpins a range of macrocephaly-associated disorders through mutation of CCND2 or activating mutations in upstream genes encoding PI3K-AKT pathway components. Here, w...
PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) disorders are caused by somatic mosaic variants that result in constitutive activation of the phosphatidylinositol-3-kinase/AKT/mTOR pathway. Promising respon...
We describe the family of a patient with developmental delay, macrocephaly, dysmorphic facial features and autism. His mother also shared similar facial features and macrocephaly but not his neurobeha...