Titre : Annotation de séquence moléculaire

Annotation de séquence moléculaire : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Borderline Personality Disorder

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment l'annotation aide-t-elle au diagnostic ?

Elle permet d'identifier des gènes ou des mutations associés à des maladies.
Diagnostic Génétique
#2

Quels outils sont utilisés pour l'annotation ?

Des logiciels comme BLAST et GeneMark sont couramment utilisés.
Bioinformatique Logiciels
#3

L'annotation peut-elle prédire des maladies ?

Oui, elle peut aider à prédire des risques génétiques pour certaines maladies.
Prédisposition génétique Maladies héréditaires
#4

Quels types de séquences sont annotés ?

Les séquences d'ADN, d'ARN et de protéines sont couramment annotées.
ADN ARN
#5

L'annotation est-elle standardisée ?

Il existe des standards comme GFF et BED pour uniformiser l'annotation.
Standards Format de données

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent être liés à des mutations génétiques ?

Des symptômes variés comme des malformations, des troubles métaboliques peuvent apparaître.
Symptômes Mutations
#2

Comment l'annotation aide-t-elle à comprendre les symptômes ?

Elle relie les mutations à des phénotypes spécifiques, facilitant la compréhension.
Phénotype Génétique
#3

Les symptômes sont-ils toujours présents avec des mutations ?

Non, certaines mutations peuvent être silencieuses et ne pas provoquer de symptômes.
Mutations silencieuses Phénotype
#4

Peut-on prédire des symptômes grâce à l'annotation ?

Oui, l'annotation peut aider à anticiper des symptômes basés sur des mutations connues.
Prédiction Génétique
#5

Les symptômes varient-ils selon les individus ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'environnement et de la génétique.
Variabilité génétique Environnement

Prévention 5

#1

Comment l'annotation aide-t-elle à la prévention ?

Elle permet d'identifier les individus à risque et de mettre en place des mesures préventives.
Prévention Risque génétique
#2

Peut-on prévenir des maladies grâce à l'annotation ?

Oui, en surveillant les individus porteurs de mutations à risque.
Surveillance Maladies héréditaires
#3

Quels tests sont utilisés pour l'annotation préventive ?

Des tests génétiques comme le séquençage de nouvelle génération sont utilisés.
Tests génétiques Séquençage
#4

L'éducation génétique est-elle importante pour la prévention ?

Oui, elle sensibilise les individus aux risques et aux mesures préventives.
Éducation génétique Sensibilisation
#5

Les programmes de dépistage sont-ils basés sur l'annotation ?

Oui, ils sont souvent conçus en fonction des données d'annotation disponibles.
Dépistage Programmes de santé

Traitements 5

#1

L'annotation influence-t-elle les traitements ?

Oui, elle permet de personnaliser les traitements en fonction des mutations spécifiques.
Thérapie ciblée Personnalisation des traitements
#2

Quels traitements sont basés sur l'annotation ?

Des traitements comme les thérapies géniques et les médicaments ciblés en dépendent.
Thérapie génique Médicaments ciblés
#3

Comment l'annotation aide-t-elle à choisir un traitement ?

Elle identifie les cibles moléculaires pour des traitements plus efficaces.
Cibles moléculaires Efficacité des traitements
#4

Les traitements sont-ils standardisés selon l'annotation ?

Non, les traitements peuvent varier selon les spécificités de chaque cas.
Traitements personnalisés Cas cliniques
#5

L'annotation peut-elle aider à éviter des effets secondaires ?

Oui, en choisissant des traitements adaptés aux profils génétiques des patients.
Effets secondaires Profil génétique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir sans annotation ?

Des traitements inappropriés et des diagnostics erronés peuvent survenir.
Complications Diagnostic erroné
#2

L'annotation peut-elle réduire les complications ?

Oui, en permettant des traitements plus ciblés et adaptés aux patients.
Réduction des complications Traitements ciblés
#3

Les complications sont-elles prévisibles grâce à l'annotation ?

Certaines complications peuvent être anticipées en fonction des mutations identifiées.
Anticipation Mutations
#4

Comment l'annotation aide-t-elle à gérer les complications ?

Elle fournit des informations sur les risques et les options de traitement appropriées.
Gestion des complications Options de traitement
#5

Les complications varient-elles selon les individus ?

Oui, elles peuvent varier en fonction de la génétique et de l'environnement.
Variabilité Environnement

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs de risque sont identifiés par l'annotation ?

Des mutations génétiques, des antécédents familiaux et des facteurs environnementaux.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'annotation peut-elle identifier des facteurs de risque environnementaux ?

Oui, elle peut relier des mutations à des expositions environnementales spécifiques.
Environnement Expositions
#3

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Mode de vie Prévention
#4

Comment l'annotation aide-t-elle à évaluer les facteurs de risque ?

Elle permet d'analyser les données génétiques et cliniques pour une évaluation précise.
Évaluation Données cliniques
#5

Les facteurs de risque sont-ils les mêmes pour tous ?

Non, ils varient selon les individus et les populations en fonction de la génétique.
Variabilité Populations
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Eneida L Hatcher

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Linda Yankie

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Eric P Nawrocki

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Jack W Roddy

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Affiliations :
  • Department of Computer Science, University of Montana, Missoula, MT 59812, USA.
  • Department of Pharmacy Practice and Science, University of Arizona, Tucson, AZ 85721, USA.
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Travis J Wheeler

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Affiliations :
  • Department of Computer Science, University of Montana, Missoula, MT 59812, USA.
  • Department of Pharmacy Practice and Science, University of Arizona, Tucson, AZ 85721, USA.
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Li Hu

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Affiliations :
  • Department of Pathogenic Biology and Immunology, School of Basic Medical Sciences, Xi'an Jiaotong University, No.76 Yanta West Road, Xi'an, 710061, China.
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Yae Zhao

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Affiliations :
  • Department of Pathogenic Biology and Immunology, School of Basic Medical Sciences, Xi'an Jiaotong University, No.76 Yanta West Road, Xi'an, 710061, China. zhaoyae@xjtu.edu.cn.
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Wanyu Zhang

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Affiliations :
  • Department of Pathogenic Biology and Immunology, School of Basic Medical Sciences, Xi'an Jiaotong University, No.76 Yanta West Road, Xi'an, 710061, China.
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Shane A Webb

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Affiliations :
  • Department of Biology, University of North Georgia, Dahlonega, Georgia, USA.
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Alison Kanak

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Affiliations :
  • Department of Biology, University of North Georgia, Dahlonega, Georgia, USA.
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Clinton A Page

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Affiliations :
  • Food Science and Market Quality and Handling Research Unit, USDA-Agricultural Research Service , Raleigh, North Carolina, USA.
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Ilenys M Pérez-Díaz

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Affiliations :
  • Food Science and Market Quality and Handling Research Unit, USDA-Agricultural Research Service , Raleigh, North Carolina, USA.
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André O Hudson

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Affiliations :
  • Thomas H. Gosnell School of Life Sciences, Rochester Institute of Technology, Rochester, New York, USA aohsbi@rit.edu.
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Vincent C Calhoun

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Pascale Gaudet

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Affiliations :
  • CALIPHO Group, Swiss Institute of Bioinformatics, University of Geneva, Geneva 1206, Switzerland.
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Silvio C E Tosatto

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Affiliations :
  • Department of Biomedical Sciences, University of Padua, Padova 35121, Italy.
  • CNR Institute of Neuroscience, Padova 35121, Italy.

Paul M Harrison

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Affiliations :
  • Department of Biology, McGill University, Montreal, QC, Canada. paul.harrison@mcgill.ca.
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Salvatore Frasca

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Affiliations :
  • Department of Comparative, Diagnostic, and Population Medicine, College of Veterinary Medicine, University of Florida, Gainesville, Florida, USA.
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Jessy Castellanos Gell

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Affiliations :
  • Department of Comparative, Diagnostic, and Population Medicine, College of Veterinary Medicine, University of Florida, Gainesville, Florida, USA.
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Gerald F Kutish

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Affiliations :
  • Department of Pathobiology and Veterinary Science and Center of Excellence for Vaccine Research, University of Connecticut, Storrs, Connecticut, USA.
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Among people with a diagnosis of borderline personality disorder (BPD) who are engaged in clinical care, prescription rates of psychotropic medications are high, despite the fact that medication use i... To assess the effects of pharmacological treatment for people with BPD.... For this update, we searched CENTRAL, MEDLINE, Embase, 14 other databases and four trials registers up to February 2022. We contacted researchers working in the field to ask for additional data from p... Randomised controlled trials comparing pharmacological treatment to placebo, other pharmacologic treatments or a combination of pharmacologic treatments in people of all ages with a formal diagnosis o... At least two review authors independently selected trials, extracted data, assessed risk of bias using Cochrane's risk of bias tool and assessed the certainty of the evidence using the GRADE approach.... We included 46 randomised controlled trials (2769 participants) in this review, 45 of which were eligible for quantitative analysis and comprised 2752 participants with BPD in total. This is 18 more t... This review included 18 more trials than the 2010 version, so larger meta-analyses with more statistical power were feasible. We found mostly very low-certainty evidence that medication may result in ...

Crisis interventions for adults with borderline personality disorder.

People diagnosed with borderline personality disorder (BPD) frequently present to healthcare services in crisis, often with suicidal thoughts or actions. Despite this, little is known about what const... To assess the effects of crisis interventions in adults diagnosed with BPD in any setting.... We searched CENTRAL, MEDLINE, Embase, nine other databases and three trials registers up to January 2022. We also checked reference lists, handsearched relevant journal archives and contacted experts ... Randomised controlled trials (RCTs) comparing crisis interventions with usual care, no intervention or waiting list, in adults of any age diagnosed with BPD.... We used standard methodological procedures expected by Cochrane.... We included two studies with 213 participants. One study (88 participants) was a feasibility RCT conducted in the UK that examined the effects of joint crisis plans (JCPs) plus treatment as usual (TAU... A comprehensive search of the literature revealed very little RCT-based evidence to inform the management of acute crises in people diagnosed with BPD. We included two studies of two very different ty...

Alterations of the gut microbiota in borderline personality disorder.

A growing body of research has shown that people with a wide range of psychiatric disorders, including depression, present with alterations of the gut microbiota, although it is unclear if differences... Twenty-four unmedicated patients and twenty-one age- and sex-matched healthy controls were recruited. Stool samples were frozen at -80 °C within ten minutes after defecation. The V4 region of bacteria... There was no significant difference in alpha- and beta-diversity between patients and controls. However, the Bacteroidetes/Firmicutes-ratio was higher in patients, approaching significance (p = 0.06, ... Differences in the taxonomic composition may indicate a potential dysbiosis among SCFA-producing bacteria in BPD. Future research is warranted to replicate these findings in independent and larger sam...

The use of borderline personality disorder severity index-iv feedback in adjusting borderline personality disorder treatment: therapists and patients perspectives.

Previous research has emphasized the importance of therapists giving Routine Outcome Monitoring (ROM) feedback to their patients. It has been shown that several factors influence therapists' tendency ... In this qualitative study, using a semi-structured interview followed by thematic analysis using Atlas.ti, we focused on experiences of therapists and patients with a disorder specific ROM instrument:... Qualitative analysis revealed that patients experienced benefits of ROM using the BPDSI-IV. Patients gained more insight in and recognition of their borderline personality disorder symptoms. They also... Experiences of both patients and therapists with the BPDSI-IV were positive. It seems to be valuable and promising for healthcare institutions to evaluate treatment with a disorder specific ROM instru...

Judging Personality Disorder: A Systematic Review of Clinician Attitudes and Responses to Borderline Personality Disorder.

It has been suggested that the diagnosis of borderline personality disorder (BPD) is associated with particularly stigmatizing connotations, particularly among mental health professionals. The goal of... A systematic search was carried out using MEDLINE Complete, CINAHL Complete, PsychoINFO, PsychARTICLES, Scopus, Social Sciences Citation Index, and Academic Search Complete. Study quality was rated us... This review included 37 papers involving an estimated 8196 participants: 21 cross-sectional survey studies, 5 studies assessing training workshops, 5 studies assessing countertransference, and 6 exper... Negative attitudes toward BPD continue to be a problem to differing degrees among clinical staff. Although this issue is most prominent among psychiatric nurses, the results of this review highlight e...