Titre : Annotation de séquence moléculaire

Annotation de séquence moléculaire : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Costs and Cost Analysis

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment l'annotation aide-t-elle au diagnostic ?

Elle permet d'identifier des gènes ou des mutations associés à des maladies.
Diagnostic Génétique
#2

Quels outils sont utilisés pour l'annotation ?

Des logiciels comme BLAST et GeneMark sont couramment utilisés.
Bioinformatique Logiciels
#3

L'annotation peut-elle prédire des maladies ?

Oui, elle peut aider à prédire des risques génétiques pour certaines maladies.
Prédisposition génétique Maladies héréditaires
#4

Quels types de séquences sont annotés ?

Les séquences d'ADN, d'ARN et de protéines sont couramment annotées.
ADN ARN
#5

L'annotation est-elle standardisée ?

Il existe des standards comme GFF et BED pour uniformiser l'annotation.
Standards Format de données

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent être liés à des mutations génétiques ?

Des symptômes variés comme des malformations, des troubles métaboliques peuvent apparaître.
Symptômes Mutations
#2

Comment l'annotation aide-t-elle à comprendre les symptômes ?

Elle relie les mutations à des phénotypes spécifiques, facilitant la compréhension.
Phénotype Génétique
#3

Les symptômes sont-ils toujours présents avec des mutations ?

Non, certaines mutations peuvent être silencieuses et ne pas provoquer de symptômes.
Mutations silencieuses Phénotype
#4

Peut-on prédire des symptômes grâce à l'annotation ?

Oui, l'annotation peut aider à anticiper des symptômes basés sur des mutations connues.
Prédiction Génétique
#5

Les symptômes varient-ils selon les individus ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'environnement et de la génétique.
Variabilité génétique Environnement

Prévention 5

#1

Comment l'annotation aide-t-elle à la prévention ?

Elle permet d'identifier les individus à risque et de mettre en place des mesures préventives.
Prévention Risque génétique
#2

Peut-on prévenir des maladies grâce à l'annotation ?

Oui, en surveillant les individus porteurs de mutations à risque.
Surveillance Maladies héréditaires
#3

Quels tests sont utilisés pour l'annotation préventive ?

Des tests génétiques comme le séquençage de nouvelle génération sont utilisés.
Tests génétiques Séquençage
#4

L'éducation génétique est-elle importante pour la prévention ?

Oui, elle sensibilise les individus aux risques et aux mesures préventives.
Éducation génétique Sensibilisation
#5

Les programmes de dépistage sont-ils basés sur l'annotation ?

Oui, ils sont souvent conçus en fonction des données d'annotation disponibles.
Dépistage Programmes de santé

Traitements 5

#1

L'annotation influence-t-elle les traitements ?

Oui, elle permet de personnaliser les traitements en fonction des mutations spécifiques.
Thérapie ciblée Personnalisation des traitements
#2

Quels traitements sont basés sur l'annotation ?

Des traitements comme les thérapies géniques et les médicaments ciblés en dépendent.
Thérapie génique Médicaments ciblés
#3

Comment l'annotation aide-t-elle à choisir un traitement ?

Elle identifie les cibles moléculaires pour des traitements plus efficaces.
Cibles moléculaires Efficacité des traitements
#4

Les traitements sont-ils standardisés selon l'annotation ?

Non, les traitements peuvent varier selon les spécificités de chaque cas.
Traitements personnalisés Cas cliniques
#5

L'annotation peut-elle aider à éviter des effets secondaires ?

Oui, en choisissant des traitements adaptés aux profils génétiques des patients.
Effets secondaires Profil génétique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir sans annotation ?

Des traitements inappropriés et des diagnostics erronés peuvent survenir.
Complications Diagnostic erroné
#2

L'annotation peut-elle réduire les complications ?

Oui, en permettant des traitements plus ciblés et adaptés aux patients.
Réduction des complications Traitements ciblés
#3

Les complications sont-elles prévisibles grâce à l'annotation ?

Certaines complications peuvent être anticipées en fonction des mutations identifiées.
Anticipation Mutations
#4

Comment l'annotation aide-t-elle à gérer les complications ?

Elle fournit des informations sur les risques et les options de traitement appropriées.
Gestion des complications Options de traitement
#5

Les complications varient-elles selon les individus ?

Oui, elles peuvent varier en fonction de la génétique et de l'environnement.
Variabilité Environnement

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs de risque sont identifiés par l'annotation ?

Des mutations génétiques, des antécédents familiaux et des facteurs environnementaux.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'annotation peut-elle identifier des facteurs de risque environnementaux ?

Oui, elle peut relier des mutations à des expositions environnementales spécifiques.
Environnement Expositions
#3

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Mode de vie Prévention
#4

Comment l'annotation aide-t-elle à évaluer les facteurs de risque ?

Elle permet d'analyser les données génétiques et cliniques pour une évaluation précise.
Évaluation Données cliniques
#5

Les facteurs de risque sont-ils les mêmes pour tous ?

Non, ils varient selon les individus et les populations en fonction de la génétique.
Variabilité Populations
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 04/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Eneida L Hatcher

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Linda Yankie

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Eric P Nawrocki

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Jack W Roddy

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Affiliations :
  • Department of Computer Science, University of Montana, Missoula, MT 59812, USA.
  • Department of Pharmacy Practice and Science, University of Arizona, Tucson, AZ 85721, USA.
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Travis J Wheeler

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Affiliations :
  • Department of Computer Science, University of Montana, Missoula, MT 59812, USA.
  • Department of Pharmacy Practice and Science, University of Arizona, Tucson, AZ 85721, USA.
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Li Hu

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Affiliations :
  • Department of Pathogenic Biology and Immunology, School of Basic Medical Sciences, Xi'an Jiaotong University, No.76 Yanta West Road, Xi'an, 710061, China.
Publications dans "Annotation de séquence moléculaire" :

Yae Zhao

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Affiliations :
  • Department of Pathogenic Biology and Immunology, School of Basic Medical Sciences, Xi'an Jiaotong University, No.76 Yanta West Road, Xi'an, 710061, China. zhaoyae@xjtu.edu.cn.
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Wanyu Zhang

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Affiliations :
  • Department of Pathogenic Biology and Immunology, School of Basic Medical Sciences, Xi'an Jiaotong University, No.76 Yanta West Road, Xi'an, 710061, China.
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Shane A Webb

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Affiliations :
  • Department of Biology, University of North Georgia, Dahlonega, Georgia, USA.
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Alison Kanak

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Affiliations :
  • Department of Biology, University of North Georgia, Dahlonega, Georgia, USA.
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Clinton A Page

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Affiliations :
  • Food Science and Market Quality and Handling Research Unit, USDA-Agricultural Research Service , Raleigh, North Carolina, USA.
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Ilenys M Pérez-Díaz

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Affiliations :
  • Food Science and Market Quality and Handling Research Unit, USDA-Agricultural Research Service , Raleigh, North Carolina, USA.
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André O Hudson

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Affiliations :
  • Thomas H. Gosnell School of Life Sciences, Rochester Institute of Technology, Rochester, New York, USA aohsbi@rit.edu.
Publications dans "Annotation de séquence moléculaire" :

Vincent C Calhoun

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Pascale Gaudet

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Affiliations :
  • CALIPHO Group, Swiss Institute of Bioinformatics, University of Geneva, Geneva 1206, Switzerland.
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Silvio C E Tosatto

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Affiliations :
  • Department of Biomedical Sciences, University of Padua, Padova 35121, Italy.
  • CNR Institute of Neuroscience, Padova 35121, Italy.

Paul M Harrison

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Affiliations :
  • Department of Biology, McGill University, Montreal, QC, Canada. paul.harrison@mcgill.ca.
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Salvatore Frasca

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Affiliations :
  • Department of Comparative, Diagnostic, and Population Medicine, College of Veterinary Medicine, University of Florida, Gainesville, Florida, USA.
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Jessy Castellanos Gell

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Affiliations :
  • Department of Comparative, Diagnostic, and Population Medicine, College of Veterinary Medicine, University of Florida, Gainesville, Florida, USA.
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Gerald F Kutish

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Affiliations :
  • Department of Pathobiology and Veterinary Science and Center of Excellence for Vaccine Research, University of Connecticut, Storrs, Connecticut, USA.
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Sources (10000 au total)

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Dorsal wrist ganglions are treated commonly with aspiration, or open or arthroscopic excision in operating room (OR) or procedure room (PR) settings. As it remains unclear which treatment strategy is ... A microsimulation decision analytic model evaluating 5 treatment strategies for dorsal wrist ganglions was developed, ending in either resolution or a single failed open revision surgical excision. St... The most cost-minimal strategy was 2 aspiration attempts before open surgical excision in the PR setting ($1,603 ± 1,595 per resolved case), followed by 2 aspirations before open excision in the OR ($... From the societal perspective, performing 2 aspirations before surgical excision in the PR setting was the most cost-minimal treatment strategy, although in reference to surgeons who do not perform th... Economic Decision Analysis II....

Cost Drivers of Endothelial Keratoplasty: A Time-Driven Activity-Based Costing Analysis.

To determine cost drivers of endothelial keratoplasty (EK) through evaluation of surgical costs and procedure length based on type of EK, use of preloaded grafts, and performance of simultaneous catar... This study was an economic analysis of EKs at a single academic institution using time-driven activity-based costing (TDABC) methodology.... Endothelial keratoplasty surgical cases, including Descemet membrane endothelial keratoplasty (DMEK) and Descemet stripping automated endothelial keratoplasty (DSAEK), at the University of Michigan Ke... Data and inputs were obtained via the electronic health record (EHR) and from prior literature. Simultaneous cataract surgeries were included and separately categorized for analysis. Endothelial kerat... Main outcome measures included surgery length (in minutes) and day-of-surgery costs.... There were 559 EKs included: 355 DMEKs and 204 DSAEKs. Fewer DSAEKs had simultaneous cataract extraction (47; 23%) than DMEK (169; 48%). Of the DMEKs, 196 (55%) used preloaded corneal grafts. Descemet... Cost analysis of TDABC identified a day-of-surgery cost and surgical time reduction associated with the use of preloaded grafts for DMEK, DMEK compared with DSAEK, and isolated EK compared with EK com... Proprietary or commercial disclosure may be found in the Footnotes and Disclosures at the end of this article....

Cost analysis and cost effectiveness of a subsidized community supported agriculture intervention for low-income families.

The food system has a dynamic influence on disparities in food security and diet-related chronic disease. Community supported agriculture (CSA) programs, in which households receive weekly shares of p... Using data from the Farm Fresh Foods for Healthy Kids (F3HK) randomized controlled trial in New York, North Carolina, Vermont, and Washington (n = 305; 2016-2018), we estimated programmatic and partic... F3HK cost $2,439 per household annually ($1,884 in implementation-related expenses and $555 in participant-incurred costs). ICERs ranged from $1,507 to $2,439 per cup increase in caregiver's FV intake... Given the known public health, healthcare, and economic consequences of insufficient FV intake and living in a food insecure household, the costs incurred to support these positive shifts in individua... ClinicalTrials.gov. NCT02770196. Registered 5 April 2016. Retrospectively registered. https://www.... gov/ct2/show/NCT02770196 ....

Cost of postoperative ileus following colorectal surgery: A cost analysis in the Australian public hospital setting.

Postoperative ileus (POI) following surgery results in significant morbidity, drastically increasing hospital costs. As there are no specific Australian data, this study aimed to measure the cost of P... A cost analysis was performed, for major elective colorectal surgical cases between 2018 and 2021 at the Royal Adelaide Hospital. POI was defined as not achieving GI-2, the validated composite measure... Of the 415 patients included, 34.9% (n = 145) developed POI. POI was more prevalent in males, smokers, previous intra-abdominal surgery, and converted laparoscopic surgery (p < 0.05). POI was associat... In Australia, POI is significantly associated with increased complications and higher costs due to prolonged hospital stay and increased healthcare resource utilisation. Efforts to reduce POI rates co...

Cost minimization analysis of a hexavalent vaccine in Argentina.

Argentina currently uses a pentavalent vaccine containing diphtheria, tetanus, pertussis (whole cell), Haemophilus influenza type b and hepatitis B antigens, administered concomitantly with the inacti... The study population was infants ≤ 1 year of age born in Argentina from 2015 to 2019. The analysis considered adverse events, programmatic, logistic, and vaccine costs of both schemes from the societa... Although the cost of vaccines with the alternative scheme would be US$39.8 million (M) more than with the current scheme, these additional costs are in large part offset by fewer adverse event-associa... The switch to an alternative scheme with the hexavalent vaccine in Argentina would result in marginally higher vaccine costs, which are mostly offset by the lower costs associated with improved logist...

Assessing cost and cost savings of teleconsultation in long-term care facilities: a time-driven activity-based costing analysis within a value-based healthcare framework.

Quebec's healthcare system faces significant challenges due to labour shortage, particularly in long-term care facilities (CHSLDs). The aging population and increasing demand for services compound thi... This study focuses on CHSLDs with fewer than 50 beds in remote regions of Quebec, where teleconsultation for nighttime nursing care was implemented. Time and cost data were collected from three CHSLDs... Teleconsultation increased the cost per minute for nursing care compared to traditional care, attributed to additional tasks during remote consultations and potential technical challenges. However, co... This study contributes both theoretically and practically by demonstrating the application of TDABC within the VBHC framework in CHSLDs. The findings support the cost savings from the use of teleconsu...