Annotation de séquence moléculaire : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Molecular Sequence Annotation
Descriptor UI:D058977
Tree Number:L01.462.750.245.667.580
Termes MeSH sélectionnés :
Ventricular Function, Left
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment l'annotation aide-t-elle au diagnostic ?
Elle permet d'identifier des gènes ou des mutations associés à des maladies.
DiagnosticGénétique
#2
Quels outils sont utilisés pour l'annotation ?
Des logiciels comme BLAST et GeneMark sont couramment utilisés.
BioinformatiqueLogiciels
#3
L'annotation peut-elle prédire des maladies ?
Oui, elle peut aider à prédire des risques génétiques pour certaines maladies.
Prédisposition génétiqueMaladies héréditaires
#4
Quels types de séquences sont annotés ?
Les séquences d'ADN, d'ARN et de protéines sont couramment annotées.
ADNARN
#5
L'annotation est-elle standardisée ?
Il existe des standards comme GFF et BED pour uniformiser l'annotation.
StandardsFormat de données
Symptômes
5
#1
Quels symptômes peuvent être liés à des mutations génétiques ?
Des symptômes variés comme des malformations, des troubles métaboliques peuvent apparaître.
SymptômesMutations
#2
Comment l'annotation aide-t-elle à comprendre les symptômes ?
Elle relie les mutations à des phénotypes spécifiques, facilitant la compréhension.
PhénotypeGénétique
#3
Les symptômes sont-ils toujours présents avec des mutations ?
Non, certaines mutations peuvent être silencieuses et ne pas provoquer de symptômes.
Mutations silencieusesPhénotype
#4
Peut-on prédire des symptômes grâce à l'annotation ?
Oui, l'annotation peut aider à anticiper des symptômes basés sur des mutations connues.
PrédictionGénétique
#5
Les symptômes varient-ils selon les individus ?
Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'environnement et de la génétique.
Variabilité génétiqueEnvironnement
Prévention
5
#1
Comment l'annotation aide-t-elle à la prévention ?
Elle permet d'identifier les individus à risque et de mettre en place des mesures préventives.
PréventionRisque génétique
#2
Peut-on prévenir des maladies grâce à l'annotation ?
Oui, en surveillant les individus porteurs de mutations à risque.
SurveillanceMaladies héréditaires
#3
Quels tests sont utilisés pour l'annotation préventive ?
Des tests génétiques comme le séquençage de nouvelle génération sont utilisés.
Tests génétiquesSéquençage
#4
L'éducation génétique est-elle importante pour la prévention ?
Oui, elle sensibilise les individus aux risques et aux mesures préventives.
Éducation génétiqueSensibilisation
#5
Les programmes de dépistage sont-ils basés sur l'annotation ?
Oui, ils sont souvent conçus en fonction des données d'annotation disponibles.
DépistageProgrammes de santé
Traitements
5
#1
L'annotation influence-t-elle les traitements ?
Oui, elle permet de personnaliser les traitements en fonction des mutations spécifiques.
Thérapie cibléePersonnalisation des traitements
#2
Quels traitements sont basés sur l'annotation ?
Des traitements comme les thérapies géniques et les médicaments ciblés en dépendent.
Thérapie géniqueMédicaments ciblés
#3
Comment l'annotation aide-t-elle à choisir un traitement ?
Elle identifie les cibles moléculaires pour des traitements plus efficaces.
Cibles moléculairesEfficacité des traitements
#4
Les traitements sont-ils standardisés selon l'annotation ?
Non, les traitements peuvent varier selon les spécificités de chaque cas.
Traitements personnalisésCas cliniques
#5
L'annotation peut-elle aider à éviter des effets secondaires ?
Oui, en choisissant des traitements adaptés aux profils génétiques des patients.
Effets secondairesProfil génétique
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir sans annotation ?
Des traitements inappropriés et des diagnostics erronés peuvent survenir.
ComplicationsDiagnostic erroné
#2
L'annotation peut-elle réduire les complications ?
Oui, en permettant des traitements plus ciblés et adaptés aux patients.
Réduction des complicationsTraitements ciblés
#3
Les complications sont-elles prévisibles grâce à l'annotation ?
Certaines complications peuvent être anticipées en fonction des mutations identifiées.
AnticipationMutations
#4
Comment l'annotation aide-t-elle à gérer les complications ?
Elle fournit des informations sur les risques et les options de traitement appropriées.
Gestion des complicationsOptions de traitement
#5
Les complications varient-elles selon les individus ?
Oui, elles peuvent varier en fonction de la génétique et de l'environnement.
VariabilitéEnvironnement
Facteurs de risque
5
#1
Quels facteurs de risque sont identifiés par l'annotation ?
Des mutations génétiques, des antécédents familiaux et des facteurs environnementaux.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'annotation peut-elle identifier des facteurs de risque environnementaux ?
Oui, elle peut relier des mutations à des expositions environnementales spécifiques.
EnvironnementExpositions
#3
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Certains, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Mode de viePrévention
#4
Comment l'annotation aide-t-elle à évaluer les facteurs de risque ?
Elle permet d'analyser les données génétiques et cliniques pour une évaluation précise.
ÉvaluationDonnées cliniques
#5
Les facteurs de risque sont-ils les mêmes pour tous ?
Non, ils varient selon les individus et les populations en fonction de la génétique.
VariabilitéPopulations
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Publications dans "Annotation de séquence moléculaire" :
Department of Pathogenic Biology and Immunology, School of Basic Medical Sciences, Xi'an Jiaotong University, No.76 Yanta West Road, Xi'an, 710061, China. zhaoyae@xjtu.edu.cn.
Publications dans "Annotation de séquence moléculaire" :
Department of Pathogenic Biology and Immunology, School of Basic Medical Sciences, Xi'an Jiaotong University, No.76 Yanta West Road, Xi'an, 710061, China.
Publications dans "Annotation de séquence moléculaire" :
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PP, PSD, PHB, HS and HK were significantly different among the four groups (F = 5.20, 188.72, 202.88, 171.05, 101.36, P < 0.001). Pairwise comparison tests showed significant differences in PSD and PH...
CZT SPECT GMPI provided left ventricular mechanical contraction synchrony parameters that correlated well with left ventricular systolic function. Worse left ventricular mechanical contraction synchro...
Left ventricle myocardium has a complex micro-architecture, which was revealed to consist of myocyte bundles arranged in a series of laminar sheetlets. Recent imaging studies demonstrated that these s...
The perioperative quantification of left and right ventricular function is cornerstone to provide optimal patient care. Echocardiography has emerged as the most important cardiac imaging modality in t...
Myocardial contractility is poorly defined and difficult to compare between studies. Contractance or myocardial active strain energy density (MASED) measures the mechanical work done per unit volume (...
Data obtained from three previously published experimental studies using trabecular tissue was used to provide contemporaneous nominal stress and strain data in 18 different scenarios with different l...
We showed that calculating MASED was feasible and provided a measure of energy production (work done) per unit volume of myocardium during contraction. The new term for contractile function, contracta...
The right ventricle (RV) in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) tends to be neglected, as previous efforts have predominantly focused on examining the prognostic value of left ventricular (LV) abnormali...
Two hundred and ninety HCM patients with preserved LV ejection fraction (LVEF ≥ 55%) and 30 age- and sex-matched controls underwent cardiovascular magnetic resonance (CMR). All patients were followed ...
When compared to controls, HCM patients exhibited lower RV and LV peak global longitudinal systolic strains on feature-tracking analysis of cine images, while RVEF and LVEF were within the normal rang...
In HCM, RV function, including RV strain, and LV strain decrease over time despite preserved LVEF. Reduction in RV but not LV function is associated with adverse cardiovascular outcomes. Assessing RV ...
Atrial fibrillation (AF) is the most common sustained arrhythmia in humans. The onset of the arrhythmia can significantly impair cardiac function. This hemodynamic deterioration has been explained by ...
Twelve patients undergoing catheter ablation for paroxysmal AF were paced simultaneously from the proximal coronary sinus and the His bundle region according to prescribed sequences of irregular R-R i...
Simulated AF led to significant impairment of left ventricular systolic and diastolic function. Both loss of atrial contraction and heart rate irregularity significantly contributed to hemodynamic imp...
Our findings strengthen the rationale for therapeutic strategies aiming at rhythm control and heart rate regularization in patients with AF....