Titre : Annotation de séquence moléculaire

Annotation de séquence moléculaire : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Ventricular Function, Left

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment l'annotation aide-t-elle au diagnostic ?

Elle permet d'identifier des gènes ou des mutations associés à des maladies.
Diagnostic Génétique
#2

Quels outils sont utilisés pour l'annotation ?

Des logiciels comme BLAST et GeneMark sont couramment utilisés.
Bioinformatique Logiciels
#3

L'annotation peut-elle prédire des maladies ?

Oui, elle peut aider à prédire des risques génétiques pour certaines maladies.
Prédisposition génétique Maladies héréditaires
#4

Quels types de séquences sont annotés ?

Les séquences d'ADN, d'ARN et de protéines sont couramment annotées.
ADN ARN
#5

L'annotation est-elle standardisée ?

Il existe des standards comme GFF et BED pour uniformiser l'annotation.
Standards Format de données

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent être liés à des mutations génétiques ?

Des symptômes variés comme des malformations, des troubles métaboliques peuvent apparaître.
Symptômes Mutations
#2

Comment l'annotation aide-t-elle à comprendre les symptômes ?

Elle relie les mutations à des phénotypes spécifiques, facilitant la compréhension.
Phénotype Génétique
#3

Les symptômes sont-ils toujours présents avec des mutations ?

Non, certaines mutations peuvent être silencieuses et ne pas provoquer de symptômes.
Mutations silencieuses Phénotype
#4

Peut-on prédire des symptômes grâce à l'annotation ?

Oui, l'annotation peut aider à anticiper des symptômes basés sur des mutations connues.
Prédiction Génétique
#5

Les symptômes varient-ils selon les individus ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'environnement et de la génétique.
Variabilité génétique Environnement

Prévention 5

#1

Comment l'annotation aide-t-elle à la prévention ?

Elle permet d'identifier les individus à risque et de mettre en place des mesures préventives.
Prévention Risque génétique
#2

Peut-on prévenir des maladies grâce à l'annotation ?

Oui, en surveillant les individus porteurs de mutations à risque.
Surveillance Maladies héréditaires
#3

Quels tests sont utilisés pour l'annotation préventive ?

Des tests génétiques comme le séquençage de nouvelle génération sont utilisés.
Tests génétiques Séquençage
#4

L'éducation génétique est-elle importante pour la prévention ?

Oui, elle sensibilise les individus aux risques et aux mesures préventives.
Éducation génétique Sensibilisation
#5

Les programmes de dépistage sont-ils basés sur l'annotation ?

Oui, ils sont souvent conçus en fonction des données d'annotation disponibles.
Dépistage Programmes de santé

Traitements 5

#1

L'annotation influence-t-elle les traitements ?

Oui, elle permet de personnaliser les traitements en fonction des mutations spécifiques.
Thérapie ciblée Personnalisation des traitements
#2

Quels traitements sont basés sur l'annotation ?

Des traitements comme les thérapies géniques et les médicaments ciblés en dépendent.
Thérapie génique Médicaments ciblés
#3

Comment l'annotation aide-t-elle à choisir un traitement ?

Elle identifie les cibles moléculaires pour des traitements plus efficaces.
Cibles moléculaires Efficacité des traitements
#4

Les traitements sont-ils standardisés selon l'annotation ?

Non, les traitements peuvent varier selon les spécificités de chaque cas.
Traitements personnalisés Cas cliniques
#5

L'annotation peut-elle aider à éviter des effets secondaires ?

Oui, en choisissant des traitements adaptés aux profils génétiques des patients.
Effets secondaires Profil génétique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir sans annotation ?

Des traitements inappropriés et des diagnostics erronés peuvent survenir.
Complications Diagnostic erroné
#2

L'annotation peut-elle réduire les complications ?

Oui, en permettant des traitements plus ciblés et adaptés aux patients.
Réduction des complications Traitements ciblés
#3

Les complications sont-elles prévisibles grâce à l'annotation ?

Certaines complications peuvent être anticipées en fonction des mutations identifiées.
Anticipation Mutations
#4

Comment l'annotation aide-t-elle à gérer les complications ?

Elle fournit des informations sur les risques et les options de traitement appropriées.
Gestion des complications Options de traitement
#5

Les complications varient-elles selon les individus ?

Oui, elles peuvent varier en fonction de la génétique et de l'environnement.
Variabilité Environnement

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs de risque sont identifiés par l'annotation ?

Des mutations génétiques, des antécédents familiaux et des facteurs environnementaux.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

L'annotation peut-elle identifier des facteurs de risque environnementaux ?

Oui, elle peut relier des mutations à des expositions environnementales spécifiques.
Environnement Expositions
#3

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains, comme le mode de vie, peuvent être modifiés pour réduire les risques.
Mode de vie Prévention
#4

Comment l'annotation aide-t-elle à évaluer les facteurs de risque ?

Elle permet d'analyser les données génétiques et cliniques pour une évaluation précise.
Évaluation Données cliniques
#5

Les facteurs de risque sont-ils les mêmes pour tous ?

Non, ils varient selon les individus et les populations en fonction de la génétique.
Variabilité Populations
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 05/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Eneida L Hatcher

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Linda Yankie

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Eric P Nawrocki

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Jack W Roddy

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Affiliations :
  • Department of Computer Science, University of Montana, Missoula, MT 59812, USA.
  • Department of Pharmacy Practice and Science, University of Arizona, Tucson, AZ 85721, USA.
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Travis J Wheeler

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Computer Science, University of Montana, Missoula, MT 59812, USA.
  • Department of Pharmacy Practice and Science, University of Arizona, Tucson, AZ 85721, USA.
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Li Hu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathogenic Biology and Immunology, School of Basic Medical Sciences, Xi'an Jiaotong University, No.76 Yanta West Road, Xi'an, 710061, China.
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Yae Zhao

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Affiliations :
  • Department of Pathogenic Biology and Immunology, School of Basic Medical Sciences, Xi'an Jiaotong University, No.76 Yanta West Road, Xi'an, 710061, China. zhaoyae@xjtu.edu.cn.
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Wanyu Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathogenic Biology and Immunology, School of Basic Medical Sciences, Xi'an Jiaotong University, No.76 Yanta West Road, Xi'an, 710061, China.
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Shane A Webb

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Affiliations :
  • Department of Biology, University of North Georgia, Dahlonega, Georgia, USA.
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Alison Kanak

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Affiliations :
  • Department of Biology, University of North Georgia, Dahlonega, Georgia, USA.
Publications dans "Annotation de séquence moléculaire" :

Clinton A Page

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Affiliations :
  • Food Science and Market Quality and Handling Research Unit, USDA-Agricultural Research Service , Raleigh, North Carolina, USA.
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Ilenys M Pérez-Díaz

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Affiliations :
  • Food Science and Market Quality and Handling Research Unit, USDA-Agricultural Research Service , Raleigh, North Carolina, USA.
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André O Hudson

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Affiliations :
  • Thomas H. Gosnell School of Life Sciences, Rochester Institute of Technology, Rochester, New York, USA aohsbi@rit.edu.
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Vincent C Calhoun

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Pascale Gaudet

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Affiliations :
  • CALIPHO Group, Swiss Institute of Bioinformatics, University of Geneva, Geneva 1206, Switzerland.
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Silvio C E Tosatto

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Affiliations :
  • Department of Biomedical Sciences, University of Padua, Padova 35121, Italy.
  • CNR Institute of Neuroscience, Padova 35121, Italy.

Paul M Harrison

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Affiliations :
  • Department of Biology, McGill University, Montreal, QC, Canada. paul.harrison@mcgill.ca.
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Salvatore Frasca

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Affiliations :
  • Department of Comparative, Diagnostic, and Population Medicine, College of Veterinary Medicine, University of Florida, Gainesville, Florida, USA.
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Jessy Castellanos Gell

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Affiliations :
  • Department of Comparative, Diagnostic, and Population Medicine, College of Veterinary Medicine, University of Florida, Gainesville, Florida, USA.
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Gerald F Kutish

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Affiliations :
  • Department of Pathobiology and Veterinary Science and Center of Excellence for Vaccine Research, University of Connecticut, Storrs, Connecticut, USA.
Publications dans "Annotation de séquence moléculaire" :

Sources (10000 au total)

Insight of electrocardiographic and electrophysiological parameters on the left ventricular function in patients with ventricular arrhythmia from left ventricular summit.

Ventricular arrhythmia (VA) commonly originate from the left ventricular summit (LVS) and results in left ventricular (LV) dysfunction in some patients; however, factors related to LV cardiomyopathy h... Between 2013 and 2018, a total of 139 patients (60.7% men; mean age 53.2 ± 13.9 years old) underwent catheter ablation for LVS VA in two centers. Detailed patient demographics, electrocardiograms, ele... Acute procedural success was achieved in 92.8% of patients. There were 40 patients (28.8%) with LV cardiomyopathy, and the mean LVEF improved from 37.5 ± 9.3% to 48.5 ± 10.2% after ablation (p < .001)... In patients with VA from the LVS, PVC QRSd and AEAD are factors associated with deteriorating LV systolic function. Catheter ablation can reverse LV remodeling. Narrower QRSd and better LVEF are assoc...

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Positron emission tomography (PET) myocardial perfusion imaging (MPI) can be used to evaluate left ventricular (LV) volumes and function. We performed a head-to-head comparison of LV function and volu... In this prospective study, 51 patients underwent [... LVEF and LV wall motion can be accurately assessed using [...

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CZT-SPECT has good agreement in the evaluation of mechanical synchronization compared with conventional SPECT. The aim of this study was to evaluate the correlation between left ventricular mechanical... This retrospective study involved 371 patients (239 males and 132 females, mean age 61.06 ± 11.78 years old) who underwent GMPI at the Nuclear Medicine Department of Shanxi Cardiovascular Hospital fro... PP, PSD, PHB, HS and HK were significantly different among the four groups (F = 5.20, 188.72, 202.88, 171.05, 101.36, P < 0.001). Pairwise comparison tests showed significant differences in PSD and PH... CZT SPECT GMPI provided left ventricular mechanical contraction synchrony parameters that correlated well with left ventricular systolic function. Worse left ventricular mechanical contraction synchro...

Left ventricular contractance: A new measure of contractile function.

Myocardial contractility is poorly defined and difficult to compare between studies. Contractance or myocardial active strain energy density (MASED) measures the mechanical work done per unit volume (... Data obtained from three previously published experimental studies using trabecular tissue was used to provide contemporaneous nominal stress and strain data in 18 different scenarios with different l... We showed that calculating MASED was feasible and provided a measure of energy production (work done) per unit volume of myocardium during contraction. The new term for contractile function, contracta...

Right ventricular function declines prior to left ventricular ejection fraction in hypertrophic cardiomyopathy.

The right ventricle (RV) in hypertrophic cardiomyopathy (HCM) tends to be neglected, as previous efforts have predominantly focused on examining the prognostic value of left ventricular (LV) abnormali... Two hundred and ninety HCM patients with preserved LV ejection fraction (LVEF ≥ 55%) and 30 age- and sex-matched controls underwent cardiovascular magnetic resonance (CMR). All patients were followed ... When compared to controls, HCM patients exhibited lower RV and LV peak global longitudinal systolic strains on feature-tracking analysis of cine images, while RVEF and LVEF were within the normal rang... In HCM, RV function, including RV strain, and LV strain decrease over time despite preserved LVEF. Reduction in RV but not LV function is associated with adverse cardiovascular outcomes. Assessing RV ...

The hemodynamic effect of simulated atrial fibrillation on left ventricular function.

Atrial fibrillation (AF) is the most common sustained arrhythmia in humans. The onset of the arrhythmia can significantly impair cardiac function. This hemodynamic deterioration has been explained by ... Twelve patients undergoing catheter ablation for paroxysmal AF were paced simultaneously from the proximal coronary sinus and the His bundle region according to prescribed sequences of irregular R-R i... Simulated AF led to significant impairment of left ventricular systolic and diastolic function. Both loss of atrial contraction and heart rate irregularity significantly contributed to hemodynamic imp... Our findings strengthen the rationale for therapeutic strategies aiming at rhythm control and heart rate regularization in patients with AF....