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Acides nucléiques, nucléotides et nucléosides
Acides nucléiques
ARN
Isoformes d'ARN
Isoformes d'ARN : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Séquençage de l'ARN
Épissage alternatif
RT-PCR
Séquençage à haut débit
Électrophorèse
Analyse de l'ARN
Biopsie
Analyse tissulaire
Bioinformatique
Analyse de données génomiques
Symptômes
5
Maladies génétiques
Expression génique
Cancer
Troubles neurologiques
Métabolisme
Voies biochimiques
Symptômes
Pathologies associées
Maladies héréditaires
Génétique
Prévention
5
Prévention
Facteurs de risque génétiques
Conseils génétiques
Suivi médical
Nutrition
Expression génique
Vaccination
Expression génique
Traitements
5
Thérapies ciblées
Médicaments
Thérapie génique
Anomalies génétiques
Modulation de l'expression
Molécules thérapeutiques
Médicaments
Ciblage thérapeutique
Médecine personnalisée
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Complications
5
Maladies chroniques
Diabète
Prédiction
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 05/08/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Medical Epidemiology and Biostatistics, Karolinska Institutet, 17177 Stockholm, Sweden.
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Department of Medical Epidemiology and Biostatistics, Karolinska Institutet, 17177 Stockholm, Sweden.
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Affiliations :
Department of Genetics, School of Medicine, Stanford University, Stanford, USA.
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Affiliations :
CAS Key Laboratory of Computational Biology, Shanghai Institute of Nutrition and Health, University of Chinese Academy of Sciences, Chinese Academy of Sciences, Shanghai, China. wuwei@picb.ac.cn.
Center for Biomedical Informatics, Shanghai Engineering Research Center for Big Data in Pediatric Precision Medicine, Shanghai Children's Hospital, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China. wuwei@picb.ac.cn.
Stanford Genome Technology Center, Stanford University, Palo Alto, USA. wuwei@picb.ac.cn.
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Affiliations :
Department of Genetics, School of Medicine, Stanford University, Stanford, USA. larsms@stanford.edu.
European Molecular Biology Laboratory (EMBL), Genome Biology Unit, Heidelberg, Germany. larsms@stanford.edu.
Cardiovascular Institute and Department of Medicine, Stanford University, Stanford, USA. larsms@stanford.edu.
Stanford Genome Technology Center, Stanford University, Palo Alto, USA. larsms@stanford.edu.
DZHK (German Center for Cardiovascular Research), partner site EMBL Heidelberg, Heidelberg, Germany. larsms@stanford.edu.
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Tri-Institutional Computational Biology & Medicine Program, Weill Cornell Medicine of Cornell University, NY 10021, USA.
Institute for Computational Biomedicine, Department of Physiology and Biophysics, Weill Cornell Medicine, NY 10021, USA.
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Department of Computer Science, University of Helsinki, Finland.
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Center for Algorithmic Biotechnology, Institute for Translational Biomedicine, St Petersburg State University, St Petersburg, 199004, Russia.
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Department of Computer Science, University of Helsinki, Finland.
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Brain and Mind Research Institute, Weill Cornell Medicine, New York, NY 10021, USA.
Center for Neurogenetics, Weill Cornell Medicine, New York, NY USA.
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Institute for Computational Biomedicine, Department of Physiology and Biophysics, Weill Cornell Medicine, NY 10021, USA.
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Helmholtz Institute for RNA-based Infection Research, Helmholtz Centre for Infection Research, Würzburg, Germany. anne-sophie.gribling@helmholtz-hiri.de.
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Helmholtz Institute for RNA-based Infection Research, Helmholtz Centre for Infection Research, Würzburg, Germany. patrick.bohn@helmholtz-hiri.de.
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Affiliations :
Helmholtz Institute for RNA-based Infection Research, Helmholtz Centre for Infection Research, Würzburg, Germany. redmond.smyth@helmholtz-hiri.de.
Faculty of Medicine, University of Würzburg, Würzburg, Germany. redmond.smyth@helmholtz-hiri.de.
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Sanders-Brown Center on Aging, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Department of Neuroscience, College of Medicine, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
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Sanders-Brown Center on Aging, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
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While immunotherapy is typically reserved for cancer patients with a high mutational burden, neoantigens produced from post-transcriptional regulation provide a possible untapped reservoir of common i...
Long-read RNA sequencing enables the mapping of RNA modifications, structures, and protein-interaction sites at the resolution of individual transcript isoforms. To understand the functions of these R...
We have developed R2Dtool, a bioinformatics tool that integrates transcript-mapped information with transcript and genome annotations, allowing for the isoform-resolved analytics and graphical represe...
R2Dtool is freely available under the MIT license at github.com/comprna/R2Dtool....
Supplementary data available at https://doi.org/10.6084/m9.figshare.25730082.v1....
Genes commonly express multiple RNA products (RNA isoforms), which differ in exonic content and can have different functions. Making sense of the plethora of known and novel RNA isoforms being identif...
RNA structure determination is essential to understand how RNA carries out its diverse biological functions. In cells, RNA isoforms are readily expressed with partial variations within their sequences...
Recent advancements in long-read RNA sequencing have enabled the examination of full-length isoforms, previously uncaptured by short-read sequencing methods. An alternative powerful method for studyin...
In this paper, we present cloudrnaSPAdes, a tool for assembling full-length isoforms from barcoded RNA-seq linked-read data in a reference-free fashion. Evaluating it on simulated and real human data,...
cloudrnaSPAdes is a feature release of a SPAdes assembler and version used for this paper is available at https://cab.spbu.ru/software/cloudrnaspades/ and https://github.com/ablab/spades/releases/tag/...