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"description": "Comment l'optogénétique est-elle diagnostiquée ?\nQuels outils sont utilisés pour le diagnostic ?\nPeut-on diagnostiquer des troubles avec l'optogénétique ?\nL'optogénétique nécessite-t-elle des échantillons biologiques ?\nQuels types de cellules sont ciblées en optogénétique ?",
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"name": "Quels symptômes l'optogénétique peut-elle aider à étudier ?",
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"text": "Non, elle ne provoque pas de symptômes, mais elle permet d'observer des réponses neuronales."
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"name": "Comment l'optogénétique aide-t-elle à comprendre les symptômes ?",
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"text": "Elle permet de manipuler des circuits neuronaux pour observer les effets sur le comportement."
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"name": "Peut-on mesurer des symptômes en temps réel ?",
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"text": "Oui, l'optogénétique permet des mesures en temps réel des réponses neuronales aux stimuli."
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"text": "Des symptômes comme les convulsions, les troubles de l'humeur et les déficits cognitifs."
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"name": "L'optogénétique peut-elle aider à prévenir des maladies ?",
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"text": "Indirectement, en permettant une meilleure compréhension des mécanismes de la maladie."
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"name": "Comment l'optogénétique contribue-t-elle à la recherche préventive ?",
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"text": "Elle permet d'étudier les facteurs de risque et les mécanismes sous-jacents des maladies."
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"text": "Oui, elle peut être intégrée dans des études pour comprendre la propagation des maladies."
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"name": "Quels types de prévention sont envisagés avec l'optogénétique ?",
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"text": "Des stratégies de prévention basées sur la modulation des circuits neuronaux."
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"name": "L'optogénétique peut-elle aider à identifier des biomarqueurs ?",
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"text": "Oui, elle peut aider à identifier des biomarqueurs pour des maladies neurologiques."
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"text": "Elle est principalement utilisée pour la recherche, mais a un potentiel thérapeutique."
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"text": "Des maladies comme la maladie de Parkinson, l'épilepsie et les troubles de l'humeur."
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"text": "Elle est administrée par l'insertion de gènes sensibles à la lumière dans des cellules cibles."
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"text": "Amélioration des symptômes neurologiques et modulation des circuits neuronaux."
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X-linked hypophosphatemia (XLHR) is the most common genetic form of hypophosphatemic rickets (HR), which is caused by phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked (PHEX) gene mutation. At prese...
In this study, we summarized clinical features in a new cohort of 49 HR patients and detected 16 novel PHEX and 5 novel non-PHEX variants. Subsequently, we studied the pathogenesis of new variants by ...
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